Pri Wilsonovi bolezni - pogovorno imenovani baker bolezen skladiščenja - (sopomenke: amiostatični sindrom; koeruloplazmin pomanjkanje; demenca pri hepatolentikularni degeneraciji; demenca pri Wilsonovi bolezni; hepatolentikularna degeneracija; hepatolentikularna degeneracija, baker bolezen shranjevanja, Wilsonova bolezen, psevdoskleroza Westphal); kinky lasje bolezen; Kinky-hair bolezen; Sindrom kinky-hair; Sindrom kinky-hair; Baker presnovne motnje; Lentikularna degeneracija; Bolezen Menkes II [presnovna motnja bakra]; Sindrom Menkes II [presnovna motnja bakra]; Progresivni lentikularni sindrom; Pyelonefritis pri Wilsonovi bolezni; Jekleno-lasje sindrom - sa Menkesov sindrom II; Trihopoliodistrofija - glej tudi Menkesov sindrom; Tubulointersticijska ledvice bolezen pri Wilsonovi bolezni; Tubulointersticijska motnja pri Wilsonovi bolezni; Westphal-von-Strümpellova psevdoskleroza; Sindrom Wilsona I; Wilsonova bolezen [hepatolentikularna degeneracija]; Wilsonova lečasta degeneracija; ICD-10-GM E 83. 0: motnje presnove bakra) je avtosomno recesivno podedovana motnja, pri kateri je ena ali več gen mutacije motijo presnovo bakra v jetra. Prizadeti gen se nahaja na kromosomu 13. Posledično se baker kopiči in odlaga v različnih organskih sistemih, zlasti v jetra in možganov.
If Wilsonova bolezen teče v družinah, diagnosticirati ga je treba od starosti približno 4 do 5 let.
Glede na potek bolezni lahko ločimo dve vrsti:
- Juvenilni tip (Wilsonov) - v nekaj letih povzroči smrt, če se ne zdravi.
- Odrasli tip (psevdoskleroza Westphal-Strümpel) - napreduje počasneje.
Vrhunec pogostnosti: bolezen se pokaže (postane vidna) med 5. in 45. letom starosti. Juvenilni tip (Wilsonov tip) se običajno začne pri 20. letu starosti. Odrasli tip se začne med 20. in 40. letom starosti.
Incidenca (pogostost novih primerov) je približno 15-30 primerov na 1,000,000 prebivalcev na leto (v Nemčiji).
Potek in napoved: Ločimo asimptomatski (predklinični) in simptomatski (klinični) potek (jetrni in nevrološki). V slednjem prehodno jetra simptomi se običajno pojavijo med 5. in 10. letom življenja, tj. povečanje jetrnih transaminaz, zmanjšana utrujenost in zlatenica. Na koncu, odpoved jeter lahko pojavijo. Nevrološke manifestacije se običajno pojavijo po 10. letu starosti. Zgodaj in dosledno terapija, napoved je dobra in pričakovanja omejitve pričakovane življenjske dobe ni pričakovati. V nekaterih primerih so posledice motene presnove bakra reverzibilne. Kar lahko ostane, je jetrna fibroza (vezivnega tkiva preoblikovanje jeter s funkcionalno okvaro) ali ciroza jeter (krčenje jeter). Če bolezni ne zdravimo pravočasno ali ustrezno, bo ciroza jeter napredovala. Vseživljenjsko spremljanje metabolizma bakra in jetrnih simptomov, trombociti, vrednosti ledvic in nevrološke ugotovitve (približno vsake 1 do 2 leti).
