CEDNIK sindrom je prirojena bolezen, ki se kaže v nenormalnih boleznih koža kot tudi motnje živčni sistem. Bolniki s sindromom CEDNIK v glavnem trpijo tudi za keratodermijo hiperkeratoza. S tem postopki kornifikacije v koža so oslabljeni. Na živčni sistem, Sindrom CEDNIK se kaže predvsem v razvojnih motnjah.
Kaj je CEDNIK sindrom?
V bistvu izraz bolezni sindroma CEDNIK predstavlja okrajšavo, ki povzema glavne simptome bolezni. Tej vključujejo ihtioza, cerebralna disgeneza, palmo-plantarna keratoderma in nevropatija. Prvi opis sindroma CEDNIK po znanstvenih smernicah je sprecher, zdravnik, leta 2005. Posamezniki s sindromom CEDNIK trpijo zaradi izrazitih motenj v razvojnih procesih živčni sistem. Poleg tega se povrhnjica ne razlikuje tako kot pri zdravih ljudeh, zato sindrom CEDNIK povzroča tudi simptome na koža. Zaradi te kombinacije tipičnih simptomov spada sindrom CEDNIK med nevrokutane sindrome. Trenutno je medicinski znanosti znanih le približno sedem ljudi, ki trpijo za sindromom CEDNIK. To so štiri bolnice in trije bolniki. Osupljiva lastnost prizadetih posameznikov je, da so otroci iz krvnih družin. Tako obstaja kri odnos med starši. Sindrom CEDNIK ima avtosomno recesivni vzorec dedovanja. Vzroke za sindrom CEDNIK najdemo v genetskih mutacijah na SNAP29 gen. Medicinski strokovnjaki ocenjujejo, da je razširjenost sindroma CEDNIK manjša od 1 na 1,000,000 glede na dosedanje primere bolezni.
Vzroki
Patogeneza sindroma CEDNIK je tesno povezana z nekaterimi genetskimi mutacijami. Na primer, vsi do zdaj preučeni bolniki s sindromom CEDNIK imajo tipične gen mutacije na genu SNAP29. To gen se nahaja na genskem lokusu 22q11.2 in je odgovoren za kodiranje tako imenovanega SNAPE proteina. Tako sodeluje pri povezovanju različnih veziklov. Genske mutacije tega gena vodina primer na motnje kornifikacije, ki so značilne za sindrom CEDNIK.
Simptomi, pritožbe in znaki
Sindrom CEDNIK se kaže v značilnih pritožbah, ki medicinskim strokovnjakom hitro dajo namige o bolezni. Na primer, večina simptomov je prisotnih ob rojstvu in jih zdravniki in starši prepoznajo. Sem spadajo na primer malformacije obraza, značilne za sindrom CEDNIK. Prizadeti otroci imajo nenavadno širok nosni most, hipertelorizem in antimongoloid vek. Poleg tega dojenčki in malčki, ki jih prizadene sindrom CEDNIK, ne morejo nadzorovati svojih Glava in prtljažnik normalno. Poleg tega pogled otrok, ki jih prizadene sindrom CEDNIK, pogosto nemirno tava naprej in nazaj. Vsi simptomi in znaki sindroma CEDNIK so opaženi pri novorojenčkih ali pri bolnikih kot majhnih otrocih.
Diagnoza in potek
Diagnoza sindroma CEDNIK je včasih težka, ker je bilo do danes zabeleženih le nekaj primerov bolezni, številni zdravniki pa le redko stanje med izpiti zaradi redkosti. Načeloma pa zunanji videz novorojenih otrok s sindromom CEDNIK kaže na prirojeno bolezen takoj po porodu, tako da nadaljnji klinični pregledi običajno sledijo hitro. Pomembno je, da starši otroka sodelujejo v anamnezi in dajejo zdravniku informacije o primerljivih primerih bolezni v družini. Ker so prejšnji primeri sindroma CEDNIK otroci iz krvnih zvez, je še posebej pomembna celovita družinska anamneza. Med pogovorom z bolnikom skrbniki opisujejo pritožbe dojenčka ali malčka in morebitne nepravilnosti med njimi nosečnost. Kasnejši klinični pregled uporablja številne tehnike. Na začetku specialist na primer opravi vizualne preglede, pri čemer se osredotoči predvsem na kožo in zlasti na tipične motnje procesov keratinizacije. Nenormalnosti obraza prav tako dajejo pomembne namige na sindrom CEDNIK. Pri preučevanju nevroloških pritožb je običajno vključen specialist nevrologije. Na koncu se s pomočjo genetskih testov običajno postavi natančna diagnoza sindroma CEDNIK. Za odkrivanje sprožilnih genskih mutacij se z uporabo molekularnih genetskih preiskav bolnika. Vendar so predhodne družinske anamneze in klinični pregledi pomembni za zožitev genske regije, ki jo je treba natančneje analizirati.
Zapleti
Zaradi sindroma CEDNIK se pri pacientih pojavljajo različne nepravilnosti. Tudi razvoj otrok sindrom močno moti in je običajno tudi močno zakasnjen. Malformacije oči in nos pojavijo. Zaradi teh malformacij lahko zlasti otroci postanejo žrtve draženja in ustrahovanje v šoli in vrtec, kar ne more biti redko vodi do psiholoških pritožb in drugih zapletov. V večini primerov je vedenje prizadetih otrok razmeroma nemirno in koncentracija močno zmanjša. To včasih vodi do pritožb v odrasli dobi. Starši otrok praviloma trpijo tudi zaradi hudih psiholoških pritožb oz depresija zaradi sindroma CEDNIK. V večini primerov sindrom diagnosticiramo neposredno v maternici maternice, tako da ga lahko zdravimo tudi po rojstvu. To se naredi predvsem s kirurškim odstranjevanjem malformacij. Spremenjeno vedenje je mogoče izboljšati tudi z različnimi terapijami in pogovori s psihologom. Sindrom CEDNIK praviloma ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo in zato ni omejen.
Kdaj bi morali k zdravniku?
V večini primerov sindrom CEDNIK povzroča različne omejitve in motnje v bolnikovem razvoju. Iz tega razloga je običajno treba obiskati zdravnika, kadar koli se zaradi sindroma CEDNIK pojavijo razvojne motnje. Prej ko je bolezen diagnosticirana in zdravljena, boljše so možnosti za popolno ozdravitev sindroma. Sindrom CEDNIK lahko praviloma povzroči tudi okornost kože. V tem primeru se je treba posvetovati tudi z zdravnikom. V večini primerov pa bolezen diagnosticiramo takoj po rojstvu ali v prvih mesecih življenja zaradi malformacij. To naredi pediater ali splošni zdravnik. Če se razvojni simptomi pojavijo šele pozneje v življenju, se je v vsakem primeru treba posvetovati tudi z zdravnikom. Simptome sindroma CEDNIK praviloma lahko zdravijo različni strokovnjaki. Zgodnje zdravljenje zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek te bolezni.
Zdravljenje in terapija
Trenutno za sindrom CEDNIK ni zdravila. Otroci s sindromom CEDNIK bolezen trpijo že od rojstva in vzročno terapija je v bistvu izključena. Zato zdravniki sindrom CEDNIK zdravijo predvsem glede na posamezne simptome. Glede obraznih deformacij se upoštevajo kirurški posegi, s katerimi se lepotno popravijo anomalije. Glede nevroloških simptomov sindroma CEDNIK bolniki včasih dobijo droge terapija. Po potrebi otroci obiskujejo posebno šolo in posebne varstvene ustanove. Če je prisotnost genskih mutacij sindroma CEDNIK v družinah znana, genetsko svetovanje je močno priporočljivo. To je smiselno pri sindromu CEDNIK, zlasti pri načrtovanju družine.
Obeti in napovedi
Brez vzročne zveze terapija je možna pri sindromu CEDNIK. Prizadeti posamezniki so tako odvisni od povsem simptomatskega zdravljenja, ki pa simptomov ne more popolnoma razrešiti. Nekatere nepravilnosti in malformacije je mogoče rešiti s kirurškimi posegi. To v glavnem izboljša estetiko prizadete osebe. Otroci s sindromom CEDNIK so v življenju odvisni od intenzivne terapije in običajno od obiskovanja posebne šole, tako da kasneje v življenju ne pride do zapletov. Vendar sam sindrom ne vodi do skrajšane pričakovane življenjske dobe. Otroški starši bi morali sindrom upoštevati pri nadaljnjem načrtovanju družine in ga opraviti genetsko svetovanje da se prepreči nadaljnji pojav. Če nepravilnosti pri bolniku ne bodo odpravljene, bodo privedle do pomembnih omejitev v vsakdanjem življenju prizadete osebe. Pogosto to vodi tudi do psiholoških pritožb oz depresija.V večini primerov paralize ni več mogoče omiliti, tako da so prizadeti otroci v vsakdanjem življenju vedno odvisni od zunanje pomoči. Tudi motnje roženice kože je mogoče zdraviti le simptomatsko, tako da so prizadeti odvisni od vseživljenjske terapije.
Preprečevanje
Sindrom CEDNIK je prirojen in prenatalna preventiva ni mogoča. Vendar prejšnji primeri sindroma CEDNIK razmeroma jasno kažejo, da so posebej ogroženi otroci iz krvnih združb. Takšne okoliščine je treba upoštevati pri načrtovanju družine, da se zmanjša tveganje za nastanek bolezni sindroma CEDNIK.
Tukaj lahko naredite sami
Pri prirojeni motnji ni možnosti samopomoči, ki bi vodile do olajšanja ali ozdravitve bolezni. Glede na obseg obraznih deformacij lahko spremembe dosežemo z delom s kirurgom. Kljub temu ostaja vidna napaka, ki je ni mogoče prilagoditi normi. Dojenček ne more razviti sramu ali razumeti pomena obstoječih optičnih sprememb v vsakdanjem življenju. Zaradi tega so pri tem pomembnejše potrebe staršev ali bližnjih sorodnikov stanje. Otrokov obraz lahko po želji enostavno pokrijete z dodatki. Vendar še naprej ukrepe, kot je uporaba kozmetičnih izdelkov, niso priporočljive. Odprt pristop k bolezni in njenim simptomom je koristen pri ustvarjanju sprejemljivih razmer tako za otroka kot za starše. Za to bi morali biti osebe iz ožjega družbenega okolja celovito obveščene o sindromu CEDNIK. To pomaga zmanjšati neprijetne situacije v vsakdanjem življenju. Poleg tega lahko starši poiščejo terapevtsko pomoč ali svoje občutke izmenjajo v skupinah za samopomoč. Uporaba sprostitev tehnik. Ti podpirajo vsakodnevne izzive in zmanjšujejo stres ki nastane.
