Dishondrosteoza Léri Weill je motnja z genetskimi vzroki. Dishondrosteoza Léri Weill je razvrščena v kategorijo skeletnih displazij. Tipična značilnost bolezni je nizke rasti, kar je tudi nesorazmerno. Srednji odseki okončin so simetrično skrajšani. Hkrati se v okviru dishondrosteoze Léri Weill pojavi tako imenovana deformacija Madelung.
Kaj je dishondrosteoza Léri Weill?
Dishondrosteoza Léri Weill je sinonimno znan tudi kot Léri-Weillov sindrom ali Lamy-Bienefeldov sindrom. V bistvu ime izhaja iz dveh posameznikov, ki sta prvi opisala stanje leta 1929. Poleg nizke rasti, Madelungova deformacija je značilen simptom, ki ga opazimo predvsem pri zapestje. Incidenca dishondrosteoze Léri Weill do danes ni znana. Srednja območja spodnjega noga in podlakti kosti se skrajšajo. Medtem ko se to skrajšanje pojavlja že pri novorojenčkih, se deformacija Madelung v nekaterih primerih razvije šele v fazi pubertete. V bistvu pa se kaže na obeh straneh. Poleg skrajšanja okončin so pogosto tudi upognjeni. To običajno poslabša gibljivost. Dishondrosteoza Léri Weill se po resnosti razlikuje od osebe do osebe. Vendar je bolezen pri ženskah pogosto hujša kot pri moških. Moški imajo v času bolezni atletsko postavo kot mišice hipertrofija je tudi prisoten. Prizadeti posamezniki so povprečne inteligence.
Vzroki
Dishondrosteoza Léri Weill je dedna bolezen in jo povzroča mutacija določenega gen. Bolezen se deduje avtosomno prevladujoče. Ženske bolezen pogosteje in huje prizadene kot moški. Tako imenovani SHOX gen je vključen v mutacije. Spremembe v tem gen lahko tudi regija vodi do mezomelne displazije tipa Langer.
Simptomi, pritožbe in znaki
Simptomi in pritožbe dishondrosteoze Léri Weill so zelo opazni. Prizadeti posamezniki trpijo zaradi nizke rasti povezane z značilnimi lastnostmi okostja. Večina prizadetih posameznikov ima mutacije na genu SHOX. Vendar pa so deformacije kosti zelo razlikujejo od bolnika do bolnika. Značilna značilnost dishondrosteoze Léri Weill pa je brahimekarkarpija, povezana s kubitus valgusom. Poleg tega se na obeh zapestjih običajno razvije deformacija Madelung. Možna je tudi mesomelija. Nenormalnosti kosti so običajno hujše pri ženskah, ki jih prizadenejo kot pri moških. Poleg tega so vidni šele po rojstvu. Značilnosti okostja so najbolj izrazite pri prezgodnjih bolnikih. V bistvu se Madelungova deformacija razvije, ko se rastne plošče združijo v prezgodnji fazi. Če je gen SHOX heterozigoten, vpliva na razvoj okostja pred rojstvom. Po rojstvu je razvoj odvisen od tega, ali posameznika prizadene dishondrosteoza Léri Weill. Večina bolnikov z dishondrosteozo Léri Weill rastejo neprekinjeno. Končna višina je približno dvanajst centimetrov manjša od povprečne višine pri zdravih posameznikih. Nenavadno majhna višina bolnikov z dishondrosteozo Léri Weill se zdi predvsem iz pubertete. Od te faze naprej se rast precej upočasnjuje. Druga manifestacija dishondrosteoze Léri Weill je tako imenovani Langerjev sindrom. Vendar je to fenotipsko veliko hujše.
Diagnoza
V številnih primerih je dishondrosteoza Léri Weill že vidna pri novorojenčkih takoj po rojstvu. Tu sta na primer očitna krajšanje okončin in morebiti upogibanje. Najpozneje od pubertete dalje postane očitnost prizadetosti bolnikov, saj je rast zelo počasna. Če sumite na prisotnost dishondrosteoze Léri Weill, je treba poiskati zdravnika. Specialist vzame a zdravstvena zgodovina s pacientom. Ker je dishondrosteoza Léri Weill podedovana, je temeljita družinska anamneza zelo pomembna. Nato se opravijo različni klinični pregledi. Rentgen preiskave okostja so tu še posebej pomembne. Dishondrosteozo Léri Weill je mogoče zanesljivo diagnosticirati s pomočjo genetske analize. Ta zazna mutacijo gena SHOX. Z določenimi genetskimi testi traja približno tri tedne, da je rezultat na voljo. Možno je tudi izvajanje citogenetskih analiz. Diferencialna diagnoza je tudi pomembno, pri čemer se predvsem razlikuje dishondrosteoza Léri Weill Turnerjev sindrom.
Zapleti
Dishondrosteoza Léri Weill povzroča različne telesne napake in nizko rast. Otroci lahko zaradi malformacij postanejo žrtve draženja in ustrahovanja in neredko trpijo zaradi psiholoških pritožb. Okončine so pogosto asimetrično izražene in povezane z omejenim gibanjem. Vendar se deformacije pri večini bolnikov razlikujejo, zato splošna napoved zapletov ni mogoča. Tudi zapestja so pogosto deformirana in bolnik je nizek. Zaradi deformacij so lahko omejene različne vsakodnevne dejavnosti, tako da je prizadeta oseba odvisna od pomoči drugih ljudi in trpi zaradi slabše kakovosti življenja. Žal vzročno zdravljenje dishondrosteoze Léri Weill ni mogoče. Zato mora pacient vse svoje življenje preživeti s simptomi in nelagodjem. Vendar pa je mogoče podpreti in razbremeniti zapestja. To običajno ne vodi kakršne koli nadaljnje zaplete ali nelagodje. Potrebne kirurške posege lahko v tem primeru opravimo v mladosti bolnika in jih pogosto spremlja fizioterapevtska ukrepe.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Dyschondrosteosis Léri Weill se v večini primerov diagnosticira takoj po rojstvu. Ali so potrebni nadaljnji obiski zdravnika, razen običajnega terapevtskega ukrepe odvisno od resnosti simptomov. Potrebni kirurški posegi se lahko izvajajo v povojih in so pogosto podprti s fizioterapevtiki ukrepe. Če imajo težave v vsakdanjem življenju kljub kirurškemu zdravljenju, se je treba posvetovati z odgovornim zdravnikom. V določenih okoliščinah bo pacient morda potreboval dolgoročno ali trajno podporo pri vsakodnevnih opravilih. V primeru padcev in nesreč zaradi malformacij je treba poklicati nujno medicinsko službo ali prizadeto osebo odpeljati v najbližjo bolnišnico. Če je otrok zaradi deformacij izpostavljen ustrahovanju in draženju, se je treba posvetovati s terapevtom. V primerih resnih psiholoških stisk je primerna dolgotrajnejša psihološka in zdravstvena oskrba. Te ukrepe bo morda treba nadaljevati tudi v odrasli dobi. Poleg družinskega zdravnika se lahko v primeru dishondrosteoze Léri Weill posvetuje tudi s specialistom za dedne bolezni.
Zdravljenje in terapija
O terapija dishondrosteoze Léri Weill je simptomatska, saj vzrokov ni mogoče odpraviti. Za zaščito zapestje, uporabljajo se opore, opornice ali druge ergonomske naprave. V nekaterih primerih se izvaja kirurški poseg za obnovitev funkcij sklepa. Ustrezna operacija se izvaja predvsem v otroštvo. To razbremeni bolečina ob istem času. Poleg tega fizioterapija igra tudi pomembno vlogo. Pomembni so tudi redni pregledi bolnika pri ustreznih strokovnjakih.
Obeti in napovedi
Vzročno zdravljenje dishondrosteoze Léri Weill ni mogoče, ker je ta bolezen genetska bolezen. Zato se morajo prizadeti posamezniki zanašati na zgolj simptomatsko zdravljenje, ki lahko simptome lajša, ne pa tudi popolnoma omejuje. Če dishondrosteoze Léri Weill ne bomo zdravili, bo bolnikovo vsakdanje življenje zelo omejeno. Skrajšane okončine in nenehna rast povzročajo omejeno gibanje in s tem razvojne motnje pri otrocih. Tudi puberteta nastopi zgodaj, tako da lahko v odrasli dobi pride do zapletov. Prizadeti trpijo zaradi slabe rasti po vsem telesu in s tem pogosto tudi zaradi draženja ali celo ustrahovanja. Zato je treba simptome zdraviti zgodaj, da se izognemo psihološkim težavam in depresija. Bolezen lahko praviloma omilimo z različnimi kirurškimi posegi in fizioterapija Vendar to ne pomeni popolnega zdravljenja. Oprijem zapestje običajno je mogoče obnoviti, tako da v vsakdanjem življenju ni omejitev. Sindrom običajno ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo.
Preprečevanje
Trenutno ni ukrepov ali možnosti za preprečevanje dishondrosteoze Léri Weill, saj gre za dedno bolezen. Zato pravočasna diagnoza, ki ji sledi terapija je še posebej pomemben, saj bo na primer zmanjšal okvaro zapestja.
Kaj lahko storite sami
Dishondrosteoza Léri Weill je genetska bolezen, pri kateri z lastnimi močmi ni mogoče doseči sprememb v mutacijah. Ukrepi samopomoči so omejeni na vsakodnevne možnosti izboljšanja obvladovanja bolezni. Otroke, rojene z malformacijo, je treba pravočasno obvestiti o bolezni, njenih značilnostih in učinkih. Če otrok ni posvojen, lahko prizadeti družinski člani delijo svoje izkušnje in bi morali otroka spodbujati. Soočanje z vsakodnevnimi izzivi lahko vadimo skupaj, tako da otrok ne bo pripravljen na določene situacije, ki so lahko čustveno stresne ali močne. Če obstajajo čustvene ali psihološke težave, lahko potekajo razgovori in spodbuja se otrokova samozavest. Koristno je izvajati dejavnosti, pri katerih bolan otrok lahko pokaže in nadalje promovira svoje prednosti. V vsakdanjem življenju ima bolezen pomembno vlogo. Kljub temu lahko zelo olajša, če se dovolj prostora in pozornosti nameni tudi drugim temam in razvoju. Ozaveščenost o dogodkih zunaj lastnega življenja ali območja udobja pomaga pri motenju in zbiranju novih izkušenj. Hkrati je izmenjava s prav tako bolnimi ljudmi ali sodelovanje v skupinah za samopomoč možnost za izboljšanje kakovosti življenja.
