Hemofagocitna limfohistiocitoza je bolezen, ki prizadene imunski sistem. Bolezen se na splošno pojavlja zelo redko. Za hemofagocitno limfohistiocitozo je običajno značilen hud potek. Poleg tega predstavlja tako imenovano hiperinflamatorno bolezen.
Kaj je hemofagocitna limfohistiocitoza?
Za hemofagocitno limfohistiocitozo so značilni glavni simptomi povišana telesna temperatura, kožne spremembein jetra in Vranica širitev. Včasih limfna vozlišča prizadetih bolnikov tudi nabreknejo. Možni so tudi ascites ali plevralni izlivi. Približno 30 do 50 odstotkov vseh prizadetih posameznikov umre zaradi bolezni. Hemofagocitna limfohistiocitoza se v osnovi razlikuje na primarno in sekundarno manifestacijo. Primarna hemofagocitna limfohistiocitoza je znana tudi kot Farquharjeva bolezen. Pojavi se redko in je usodno za prizadete posameznike. Ta oblika se načeloma šteje med genetske bolezni. V mnogih primerih je opaziti družinsko združevanje te bolezni. Možen pa je tudi občasen pojav. V večini primerov se ta bolezen začne v povojih. Sekundarna oblika hemofagocitne limfohistiocitoze pa je povezana z različnimi okužbami. V tem primeru ni nobene genske komponente. Poleg tega je pojav bolezni mogoč v kateri koli starosti.
Vzroki
Vzroki bolezni se razlikujejo glede na to, ali gre za primarno ali sekundarno obliko hemofagocitne limfohistiocitoze. Primarna oblika ima predvsem genetske vzroke. V tem primeru se pojavijo mutacije nekaterih genov, tako da se razvije družinska hemofagocitna limfohistiocitoza. Ta pa je razdeljen na različne podkategorije. V bistvu obstajajo štiri različne oblike, za katere je značilna lokalizacija genetske mutacije. Če je prisotna sekundarna hemofagocitna limfohistiocitoza, so običajno odgovorne različne okužbe. Zlasti bakterijski patogeni, virusi ali paraziti so potencialni sprožilci bolezni. Poleg tega celice, odgovorne za nastanek kri lahko degenerirajo. V nekaterih primerih gotovo avtoimunske bolezni kot so sistemski lupus ali revmatoidni artritis Prav tako vodi do razvoja hemofagocitne limfohistiocitoze. To je zato, ker se makrofagi in celice T stimulirajo med temi boleznimi. Rezultat te aktivacije je, da nastajajo povečane snovi za selitev. Na ta način pride do močne stimulacije T pomožnih celic. Proizvajajo velike količine protivnetnih snovi. Te snovi povzročajo razmnoževanje in širjenje makrofagov v jetra, kostni mozeg in limfna vozlišč.
Simptomi, pritožbe in znaki
Za hemofagocitno limfohistiocitozo je značilna predvsem povišana telesna temperatura ki traja več kot en teden. Telesna temperatura se dvigne nad 38.5 stopinje Celzija. Hkrati je Vranica prizadeto osebo poveča, kar v medicinskem smislu imenujemo tudi splenomegalija. Druge simptome je mogoče zaznati predvsem z kri metode analize. Na primer, določeno število celic v kri se zniža, koncentracija lipidov v krvi in snov fibrinogen se zmanjša. Zaznamo lahko tudi hemofagocitozo. To je poseben postopek, v katerem makrofagi prebavljajo krvne celice. Ta postopek poteka v Vranica, kostni mozeg kosti ali limfna vozlišča. Drugi simptomi vključujejo povečanje bezgavke, edemi in izpuščaji na koža in zlatenica. Poleg tega so pogosto povišane ravni jetra encimi, povečan koncentracija snovi feritin, in povečala beljakovin v krvi prizadetih bolnikov. Hkrati je koncentracija of natrijev se zmanjša. Če se bolezen pojavi pri otrocih, obstajajo tudi simptomi, ki kažejo na okvaro centralnega živčni sistem. Tipični simptomi vključujejo togost vratu, zvišan intrakranialni tlak in epileptični napadi. Poleg tega je znesek beljakovin v cerebrospinalni tekočini se lahko poveča.
Diagnoza in potek bolezni
Prva prednostna naloga je, da specialist opravi a zdravstvena zgodovina. Diagnoza hemofagocitne limfohistiocitoze se postavi na podlagi kliničnih simptomov in pritožb. Analize krvi zlasti dajejo pomembne informacije o prisotnosti bolezni. Na podlagi tipičnih sprememb različnih parametrov lahko hemofagocitno limfohistiocitozo diagnosticiramo z relativno gotovostjo.
Zapleti
Limfohistiocitoza povzroči predvsem oslabitev imunski sistem. Prizadeti pogosteje in razmeroma hudo zboli povišana telesna temperatura pojavi. Prav tako pride do povečanja vranice, ki je običajno povezano z bolečina. Ta širitev lahko trajno izpodrine ali stisne druge organe. Poleg tega zlatenica in se pojavijo izpuščaji na različnih delih koža. Bolniki trpijo tudi zaradi splošnega utrujenost in izčrpanost in pogosto kažejo epileptične napade. Povišan je intrakranialni tlak, kar lahko vodi do hudih glavoboli. Nenavadno je, da se te bolečine razširijo na vratu in nazaj in lahko tudi v teh regijah povzroča nelagodje. V večini primerov diagnozo limfohistiocitoze postavimo razmeroma hitro, tako da lahko zdravljenje začnemo že v zgodnji fazi. V tem primeru a presaditev matičnih celic je potrebno za lajšanje simptomov. Poleg tega se uporabljajo tudi druga zdravila, čeprav navadno ni posebnih zapletov. Vendar je nadaljnji potek bolezni odvisen od osnovne bolezni. V tem primeru se lahko tudi pričakovana življenjska doba skrajša.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Hemofagocitno limfohistiocitozo mora nemudoma oceniti zdravnik. Takoj ko se tipični simptomi, kot so obstojna zvišana telesna temperatura ali izpuščaji na koža so opaženi, je indiciran obisk družinskega zdravnika ali internista. Če se pojavijo nadaljnji simptomi, kot so edem ali znaki zlatenica očitno, se je treba še isti dan posvetovati z zdravnikom. Zdravniški nasvet je potreben zlasti, če simptomi močno poslabšajo počutje in obstaja nevarnost resnih zapletov. Na primer, povečana bezgavke, togost vratu in hudo bolečina je treba takoj pregledati in zdraviti. Znaki povišanega intrakranialnega tlaka in epileptični napadi zahtevajo nujno zdravniško pomoč. Prizadeta oseba ali prva pomoč mora poklicati rešilca in zagotoviti spremstvo Prva pomoč. Pozneje mora bolnik preživeti nekaj dni do tednov v bolnišnici, odvisno od napredovanja hemofagocitne limfohistiocitoze in osnovnega vzroka. Še posebej dovzetni so ljudje, ki so imeli virusno bolezen ali parazitsko okužbo imunski sistem bolezen. Bolniki s sistemskim lupusom ali revmatoidom artritis tudi pogovor ustreznemu zdravniku, če imajo zgoraj omenjene simptome.
Zdravljenje in terapija
Primarno hemofagocitno limfohistiocitozo lahko zdravimo in zdravimo izključno z presaditev matičnih celic. To je zato, ker se na ta način ustavi stimulacija makrofagov. Pri sekundarni obliki hemofagocitne limfohistiocitoze je poudarek na zdravljenju osnovne bolezni. Okužbe oz avtoimunske bolezni so pogosto odgovorni za razvoj hemofagocitne limfohistiocitoze. Tukaj, droga deksametazon se uporablja skupaj z etopozid. Če se hemofagocitoza še vedno pojavi, tako imenovano vzdrževanje terapija se začne. To je sestavljeno iz uprava of etopozid, deksametazon impulzov kot tudi snov ciklosporin A. V osnovi je prognoza bolezni zelo odvisna od vzročne bolezni.
Preprečevanje
Potencial ukrepe za preprečevanje hemofagocitne limfohistiocitoze niso znane. V primeru primarne oblike bolezni preventivno ukrepe so načeloma izključeni zaradi genetskih vzrokov. Sekundarno obliko je mogoče preprečiti, kolikor je mogoče preprečiti osnovne bolezni.
Spremljanje
Pri hemofagocitni limfohistiocitozi, vzdrževanje terapija z droge poteka po začetnem zdravljenju. Nadalje ukrepe odvisni od bolezni, ki je sprožila to klinično sliko. Ni preventivnega terapija za primarno bolezen, saj je genetsko pogojena. V sekundarni obliki so možni samo preventivni ukrepi v zvezi z osnovno boleznijo. Poudarek je torej na zgodnjem zdravniškem zdravljenju. Zato se morajo bolniki hitro dogovoriti za sestanek, da si bodo čim hitreje opomogli. Tipične pritožbe so vročina, huda glavoboli in kožni izpuščaji. Zmanjšujejo kakovost življenja in so bolniki bolj dovzetni za vsakodnevne obremenitve. V nekaterih primerih prizadeti težko opravljajo svoje običajne naloge. Po zaužitju pravilnih zdravil, ki jih je predpisal zdravnik, pa njihova stanje izboljša se po obdobju okrevanja. Imunske sile so zaenkrat močno zmanjšane, zato bi morali bolniki skrbeti za svoje telo in se ne ukvarjati s športom. Hkrati je pomembno biti pozoren na mogoče interakcije med različnimi zdravili. Pomirjujoče mazila in temeljita higiena pomagata proti izpuščajem. Če pride do hudih napadov, je treba poklicati nujnega zdravnika.
To lahko storite sami
Ker je hemofagocitna limfohistiocitoza resna bolezen, na prvem mestu ni samopomoč, temveč pravočasno zdravljenje. Da bi izboljšali svoje stanje zdravje in ponovno pridobijo kakovost življenja, ki so ga navajeni, prizadeti takoj ob prvih simptomih poiščejo zdravniško pomoč. Bolniki trpijo zaradi neprijetnih simptomov, kot so vročina, glavoboli in izpuščaji na koži. Posledično se trpijo manj sposobni stres in pogosto niso več sposobni opravljati svojih vsakdanjih nalog. Da bi izboljšali svoje zdravje, bolniki po navodilih jemljejo zdravila, ki jih predpiše zdravnik, in počivajo doma. Med boleznijo se imunski sistem zmanjša, bolniki pa se vzdržijo tudi športa in drugih fizičnih naporov. Zaradi velikega števila simptomov je običajno treba jemati različna zdravila, zato so tudi pacienti pozorni na možne interakcije med učinkovinami. Kožne izpuščaje lahko včasih ublažimo mazila, čeprav je treba paziti tudi na občutljivo higieno prostorov. V primeru hudih napadov, ki so pri hemofagocitni limfohistiocitozi precej pogosti, bolniki pokličejo nujnega zdravnika. O bolezni je treba obveščati družbeno okolje.
