Predstavitev
Razvoj shizofrenijaverjame, da temelji na večfaktorski genezi. To pomeni, da lahko več različnih dejavnikov vpliva ali mora vplivati na klinično sliko shizofrenija. Eden od teh gradnikov je genetika.
Vendar v nasprotju z drugimi boleznimi, kot je trisomija 21, ni mogoče natančno določiti genetske spremembe, ki vodi do razvoja te bolezni. Namesto tega se domneva, da nekatere genske spremembe vodijo do večje ranljivosti ali občutljivosti. Na tej osnovi lahko zunanji dejavniki nato spodbujajo razvoj bolezni. Tako shizofrenija je dedna bolezen, vendar le v smislu povečanega tveganja za razvoj bolezni.
Kako pogosto shizofrenija prehaja s staršev na otroke?
V celotni populaciji je življenjska nevarnost za nastanek shizofrenije približno 1%. Vendar pa se tveganje lahko znatno poveča, če bolezen prizadene enega ali celo oba starša. Če je prizadet eden od obeh staršev, se poveča več kot 10-krat.
Če so hkrati prizadeti mati in oče, je tveganje za bolezen že 46-odstotno. Trenutno se domneva, da je približno 80% primerov posledica genskih sprememb. Dedovanje dejavnikov, ki povzročajo nagnjenje, ima torej vodilno vlogo. Še ni popolnoma razumljeno, v katerih genih mora biti prisotna mutacija.
Kako pogosto se shizofrenija prenaša na vnuka?
Tudi če otroci osebe ne trpijo za shizofrenijo, je tveganje za razvoj bolezni vnukov večje. Študije so pokazale, da je tveganje petkrat večje kot pri splošni populaciji. To ustreza življenjski nevarnosti 5%. Vendar to že predstavlja tveganje, ki se prepolovi v primerjavi s tveganjem za bolezni staršev.
Ali obstaja zgodnji test za ugotavljanje, ali je bila shizofrenija prenesena?
Kljub velikim naporom raziskave še niso uspele najti konkretnega gena, ki bi pri mutaciji povzročil shizofrenijo. Čeprav danes obstajajo številni geni, ki veljajo za sumljive, še niso našli nobenega kliničnega dokaza. Poleg teh sumljivih genov obstajajo še številni drugi genetske bolezni ki imajo znatno večje tveganje za razvoj shizofrenije.
Primeri tega so Fra (X) sindrom ali sindrom mikrodelecije 22q11, pri katerih se poleg shizofrenije pojavijo tudi drugi hudi simptomi, kot je duševna zaostalost. Test za zgodnje odkrivanje shizofrenije zato ni koristen, saj še ni jasno, kaj naj bi iskal. Genetsko svetovanje za shizofrenijo temelji na populacijskih študijah, ki lahko nakazujejo tveganje za nastanek shizofrenije, če je na primer prizadet sorodnik. Vendar smo še vedno daleč od konkretnega razumevanja tega odnosa.
