Radioaktivnost, jedrski odpadki, kemikalije, škodljivi vplivi na okolje - ti in drugi izrazi nas spremljajo po vseh medijih. V tem kontekstu obstajajo včasih pogovor povečanih stopenj mutacije (verjetnost mutacije). Toda kaj točno je mutacija, katere mutacije obstajajo in ali so mutacije vedno le negativne? Radi bi vam dali kratek vpogled v svet genov in kromosomi.
Opredelitev mutacije
Mutacija (latinsko: mutare = spreminjati) je sprememba genskega materiala, genotipa. Lahko gre za kvalitativno ali kvantitativno spremembo strukture, pa tudi učinka dednih dejavnikov. Vendar: mutacija ni enaka mutaciji. Navedena so naslednja razlikovanja.
Mutacija koronavirusa: ali se SARS-CoV-2 spremeni?
Prizadete celice
Somatska mutacija: gre za spremembe v vseh telesnih celicah, ki nimajo nič skupnega z razmnoževanjem. Te spremembe se lahko odražajo v rasti in delovanju celic. To povzroča rakna primer in ta vrsta mutacije se uporablja tudi za razlago procesa staranja. Ta sprememba genskega materiala se "prenese" v nadaljnje celice v lastnem telesu, vendar je potomci ne morejo podedovati.
Generativna mutacija ali mutacija zarodnih linij: mutacije, ki se pojavijo v zarodnih celicah, to je v jajca ali v celicah, ki proizvajajo sperme, se lahko prenese na potomce.
Strukturna stališča
Tu ločimo tri vrste mutacij:
- Gene mutacija ali točkovna mutacija: spremeni se en sam majhen segment informacij (gen) na kromosomu. To je posledica spontanih ali okoljskih sprememb (zamenjava, odpravaali vstavitev) osnovnega zaporedja DNA (DNA = deoksiribonukleinska kislina; oblika shranjevanja genskega materiala). Obstajajo endogeni mehanizmi za popravilo DNK, lahko pa pride tudi do motenj v delovanju.
- Mutacija genoma: sprememba števila kromosomskih sklopov oz kromosomi (nosilci genskih informacij). Na primer, prisotnost 3-krat namesto 2-kratnega kromosoma 21 (trisomija 21) pri ljudeh privede do Downov sindrom. Mutacije genoma igrajo glavno vlogo pri vzreji rastlin. Donos lahko povečamo z množenjem kromosomskih sklopov.
- Kromosomska mutacija: sprememba oblike in strukture kromosomi. Te sprožijo na primer kemične snovi ali ionizirajoča sevanja.
Mutacije in izbire kot temelj evolucije: Darwinova teorija.
"O izvoru vrst z naravno selekcijo" (na kratko: Izvor vrst) je bilo ime knjige, ki jo je leta 1859 izdal Charles Robert Darwin. V njej so bili rezultati njegovih študij, ki jih je opisal na naslednji način: " Naravna selekcija je odločilni dejavnik za razvoj vrst. Ker je število potomcev večje, kot je potrebno za ohranitev vrste, je rezultat tekmovalni boj, ki ga preživijo le prilagojeni. "
Jezikovna sposobnost z mutacijo?
Raziskovalci so pred kratkim poročali v britanski reviji Nature na gen (FOXP2), ki je z mutacijo ljudem morda omogočil komunikacijo prek jezika (Nature 418, 869 - 872).
Posledično imajo lahko mutacije blagodejne in škodljive učinke na razmnoževanje. Šele ko mutacija privede do spremembe fenotipa (vzorec lastnosti, videz), postane pomembna za selekcijo.
