Prirojena spondiloepifizna displazija se v nemščino prevede približno kot "prirojena malformacija dolge cevaste kosti in telesa vretenc «in opisuje obliko pritlikavstva, ki je genetsko povzročena. Drugi sinonimi za prirojeno spondiloepifizno diplazijo so SEDC in SED prirojeni tip. Bolezen sta prvič opisala nemški pediater Jürgen W. Spranger in Hans-Rudolf Wiedemann leta 1966, zato SEDC imenujejo tudi SED tip Spranger-Wiedemann.
Kaj je prirojena spondiloepifizna displazija?
Prirojena spondiloepifizna displazija je skeletna displazija in jo opredeljujejo nenormalen razvoj teles vretenc in epifiza dolgega kosti. Predstavlja redko obliko SED in se podeduje avtosomno prevladujoče.
Vzroki
Vzrok bolezni je mutacija COL2A1- gen, ki je odgovoren za kodiranje beljakovin kolagen tip II. Mutacija povzroči napačno zamenjavo odgovorne aminokisline, kar vodi do sedanje klinične slike. Mutacija se deduje avtosomno prevladujoče. Tako en prizadet alel zadostuje za povzročitev prirojene SED. Pri enem od staršev, ki je prizadet heterozigotno, torej pri enem alelu, je stopnja prenosa na potomce 50-odstotna. V primeru dveh heterozigotnih prizadetih staršev je 75 odstotkov. V primeru enega ali obeh homozigotnih prizadetih staršev je prenos bolezni 100-odstoten.
Simptomi, pritožbe in znaki
Kolagen tip II je pomemben strukturni protein za hialin in elastiko hrustanec pri sesalcih, zato mutacija povzroči obsežno simptomatologijo. Na začetku je v ospredju ortopedska simptomatologija:
Ljudje s prirojeno spondiloepifizno displazijo so majhne rasti od rojstva. Posebej opazni so skrajšani trup in kratki udi. Nasprotno pa na rokah, nogah in obrazu ni opaznih rastnih napak. Hrbtenica ima normalno velikost glede na tesno kosti. Posamezniki s prirojeno SED rastejo visok 0.9 do 1.4 metra. Patološka ukrivljenost hrbtenice obstaja in se razvije od začetnega votlega hrbta (hiperlordoza) do grbavec (kifoza) in / ali stranski zasuk (bočni odklon /skolioza) hrbtenice. Sploščenost vretenčnih kosti in druge deformacije, zlasti v vratu, povečajo tveganje za hrbtenjača škoda. Druge ortopedske deformacije, kot so coxa vara, neuravnanost stegnenice ali klistir so tudi pogosti. Zmanjšanje gibljivosti okončin se zelo pogosto razvije že zgodaj otroštvo. Poleg tega so pogosto prisotne artritične pritožbe. Deformacija obraznih kosti ni potrjena, vendar so ličnice pogosto opisane kot sploščene. Vendar tega opažanja statistika ni mogla potrditi. Nestabilnost osi brstov, hrbtenica druge vratnega vretenca, se lahko pojavijo in še naprej povzročajo zunajskeletne pritožbe. Lahko vodi do dihalnih motenj po rojstvu, pa tudi v nadaljnjem poteku otroštvo, ki se kažejo v kratkih premorih v dihanje do zastoja dihanja. Kolagen tip II je potreben ne le za tvorbo kosti, temveč tudi v steklastem telesu očesa, zato so tudi tu pogosto prisotne pritožbe. Kratkovidnost (miopija) in odstranitev mrežnice (odmik mrežnice) so torej nadaljnje posledice mutacije COL2A1. Drugo prizadeto območje je notranje uho, zato prizadeti običajno trpijo za njim izguba sluha. Obstaja tudi večje tveganje za razcep ustnic in nepca. Tako bolniki zaradi mutacije niso prizadeti le ortopedsko, ampak tudi zunaj skeletno.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnozo postavimo s človeškim genetskim testiranjem. Ciljno iskanje mutacij v COL2A1 gen omogoča laboratorijsko testiranje za potrditev suma. Vseh 54 eksonov COL2A1 gen, vključno s spletnimi mesti, so zaporedni iz genomske DNA. Za ta postopek je potrebno pacientovo pisno soglasje oziroma starši pacienta, ker veljajo smernice zakona o genetski diagnostiki.
Zapleti
Ta bolezen ima za posledico različne malformacije in deformacije na pacientovem telesu. Bolniki trpijo zaradi močnega pritlikavstva in tudi zaradi motenj rasti v drugih telesnih predelih. Lahko se pojavijo tudi deformacije obraza ali rok in ušes. Tudi hrbet je močno ukrivljen in tako imenovan klistir razvija. Kakovost življenja prizadete osebe je zaradi te bolezni precej omejena in zmanjšana. Prav tako lahko obrazne deformacije vodi do hudih kompleksov manjvrednosti ali zmanjšane samozavesti. Prav tako mnogi bolniki redko trpijo zaradi težav z dihali, v najslabšem primeru pa lahko pride do popolne dihalne odpovedi. Ta bolezen prizadene tudi oči, kar povzroči težave z vidom ali popolnoma slepota. Tudi ušesa so prizadeta izguba sluha. Pogosto se prizadeti ne morejo več spoprijeti z vsakdanjim življenjem in so odvisni od pomoči drugih ljudi. Zdravljenje lahko izvajamo s pomočjo terapij ali z različnimi posegi. Vseh pritožb pa ni mogoče omiliti. Po potrebi se pričakovana življenjska doba prizadete osebe zmanjša. Poleg tega niso redki primeri, ko pacientovi starši zahtevajo psihološko oskrbo.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
CSD je deden in ga zato običajno diagnosticiramo takoj po rojstvu. Starši, ki opazijo nizke rasti, motnje rasti ali napačne položaje pri njihovem otroku naj vključujejo pediatra. Artični očitki ali splošen občutek bolezni so tudi jasni opozorilni znaki, ki jih je treba takoj razjasniti. Zdravljenje običajno poteka v specializirani kliniki in vključuje različne zdravilne in kirurške posege ukrepe. Med zdravljenjem mora bolnika natančno spremljati zdravnik in ga redno pregledovati. Če ni zdravljenja, KSD opravi resen tečaj. Da bi deformacije in motnje v delovanju organov bistveno vplivale na kakovost življenja, je treba bolezen zdraviti v zgodnji fazi. Če se simptomi prirojene spondiloepifizne diplazije pojavijo kasneje v življenju, je priporočljiv obisk zdravnika. V tem primeru osnovno stanje lahko le blago CSD, ki pa zahteva tudi zdravniško oskrbo. Prava kontaktna oseba je družinski zdravnik, ortoped in različni internisti. Posamezne simptome zdravijo logopedi, strokovnjaki za ušesa in oči ter terapevti.
Zdravljenje in terapija
Ortopedske težave so v središču zdravljenja obolelih. Redna vadba v obliki fizioterapija za stabilizacijo hrbtenice priporočamo. Ne smemo zanemariti tudi drugih zunajskeletnih simptomov, saj lahko povzročijo resno posledično škodo. Še posebej, ker lahko sčasoma pričakujemo poslabšanje zunajskeletnih simptomov, so redni oftalmološki in ORL pregledi pomemben del oskrbe otrok s SEDC. V prvih šestih mesecih dojenčkovega življenja je nujno potrebna radiografija vratne hrbtenice za preverjanje ali izključitev suma na SED. Poleg tega je funkcionalno slikanje, zlasti magnetno resonančno slikanje kraniocervikalnega križišča, tj. Stičišče zgornjih vratnih vretenc z lobanja, je priporočljivo. V nujnih primerih in pri operaciji travme je treba zlasti anesteziologa čim prej obvestiti o možni atlantoaksialni nestabilnosti, tj. Nestabilnosti med prvima dvema vratnima vretencema, atlas in os. Ker se lahko pojavijo hudi zapleti, zlasti med intubacija prirojenih pacientov s SED je nujno predhodno posvetovanje.
Obeti in napovedi
Za prirojeno spondiloepifizno displazijo je značilna neugodna prognoza. Bolezen se razvije zaradi genske mutacije v procesu človekovega razvoja. Pravni predpisi zdravnikom in zdravnikom preprečujejo spreminjanje genskega materiala človeškega organizma. Zato je glavni poudarek raziskovalcev na razvoju metod zdravljenja, ki vodi za lajšanje simptomov. Malformacije na najboljši možen način odpravijo zdravniki pri kirurških posegih. Kljub vsem prizadevanjem in večkratnim popravkom je naravno stanje zdravje bolnika ni mogoče doseči. Cilj je ublažiti nelagodje in obnoviti optimalno delovanje telesa. Vsaka operacija je povezana z različnimi tveganji in neželenimi učinki, kar je treba upoštevati pri napovedih. Poleg tega displazija pri mnogih ljudeh povzroči močno čustveno breme. V primeru neugodnega poteka bolezni lahko povzroči razvoj duševnih bolezni. Te še poslabšajo kakovost življenja in tudi splošno zdravje prizadete osebe. Simptomi displazije se pri vsakem bolniku izražajo v različni intenzivnosti. Več simptomov se pojavi, slabša je napoved. Poleg tega se v hudih primerih lahko pojavi odpoved dihanja, ki vodi do prezgodnje smrti bolnika. V primerih popolne slepota, prizadeti posamezniki so odvisni od vsakodnevne pomoči drugih ljudi.
Preprečevanje
Ker se med potekom bolezni pojavlja znatno ortopedsko nelagodje, je redno zdravljenje nujno. Pogosto se je mogoče pogosto odzvati s hudimi neusklajenostmi hrbtenice s pristojnimi fizioterapija. Navodila za samopomoč, torej redne in pravilne gimnastične vaje, so nepogrešljiva za samostojno življenje bolne osebe. Na drugih področjih zdravljenja, kot npr izguba sluha in miopija, obseg bolezni se zelo razlikuje. Zato je treba prizadeto posamezno pretehtati, v kolikšni meri je trajno zdravljenje vredno ali omejuje življenje bolnika.
Nadaljnja skrb
V večini primerov bolniki s to boleznijo nimajo ali so zelo redki po oskrbi ukrepe jim na voljo. Najprej in najpomembnejše je, da se je treba posvetovati z zdravnikom in postaviti diagnozo zgodaj v času te bolezni, saj to morda ne bo privedlo do neodvisnega zdravljenja. Če pacient želi imeti otroke, se lahko opravi tudi genetsko testiranje in svetovanje, da se prepreči ponovitev bolezni. Popolno ozdravitev pa ni mogoča. Zaradi bolezni je večina prizadetih odvisna od ukrepe of fizioterapija or fizioterapija. Veliko vaj lahko ponovimo doma, kar pospeši zdravljenje. Redni zdravniški pregledi so prav tako zelo koristni in pomembni za zgodnje odkrivanje in zdravljenje drugih poškodb. Nekateri prizadeti so v vsakdanjem življenju odvisni tudi od pomoči in podpore lastne družine, pri čemer lahko ljubeznivi pogovori pozitivno vplivajo na potek bolezni in tudi na psihološko stanje prizadete osebe. Pričakovane življenjske dobe prizadete osebe ta bolezen praviloma ne zmanjša.
Kaj lahko storite sami
Bolniki s prirojeno spondiloepifizno displazijo skupaj s svojimi zdravniki razvijajo načrt za pomoč v vsakdanjem življenju. Zaradi svoje pritlikavosti pacienti trpijo zaradi omejenih sposobnosti gibanja, zaradi česar je težko opravljati nekatere vsakodnevne dejavnosti. Domove bolnikov je mogoče prilagoditi njihovim potrebam in zahtevam, tako da vsaj doma ne trpijo zaradi strogih omejitev gibanja. Zaradi deformacij hrbtenice in s tem povezanih obremenitev hrbta je izredno pomembno, da prizadeti redno izvajajo fizioterapevtske vaje s fizioterapevtom. Nekatere vadbe lahko po želji bolnika izvedemo tudi doma. Na ta način prizadeta oseba krepi mišice in v najboljšem primeru preprečuje nadaljnje poslabšanje sposobnosti gibanja. Bolniki redno obiskujejo rutinske zdravstvene preglede, tudi če ne pride do novih pritožb. To je zato, ker so oboleli nagnjeni k očesnim boleznim in izgubi sluha. The dihalni trakt lahko prizadene tudi prirojena spondiloepifizna displazija, zato so potrebni pregledi. Nekateri bolniki trpijo za kompleksi manjvrednosti, ki jih mora obvladovati psiholog. Starši bodo v nekaterih primerih morda potrebovali tudi psihoterapevtsko zdravljenje.
