Yunis-Varonov sindrom je večsistemska motnja, ki je ena od skeletnih displazij. Kompleks simptomov povzroča mutacija slike 4 gen in se podeduje avtosomno recesivno. Do danes ni vzroka terapija.
Kaj je Yunis-Varonov sindrom?
Skupina bolezni skeletnih displazij vključuje bolezni s prirojenimi motnjami kosti in hrustanec tkiva. Skeletne displazije so okvare tkiva namesto okvare organov. Yunis-Varonov sindrom ustreza redki skeletni displaziji iz simptomatskega kompleksa z glavnimi značilnostmi kleidokranialne disostoze. Ta izraz se uporablja za opis sprememb na obrazu in ključnicah. Poleg kleidokranialne distoze je mikrognatija prisotna tudi pri Yunis-Varonovem sindromu. Poleg tega pacientovega palca pogosto ne pritisnemo. Kompleks simptomov zato pogosto imenujemo kleidokranialna displazija z mikrognatizmom in odsotnim palcem. Kompleks simptomov sta konec 20. stoletja prvič opisala kolumbijska človeška genetika E. Yunis in H. Varón, katerih imena sta izoblikovali oznako simptomov. Yunis-Varonov sindrom je eden od nespecificiranih sindromov prirojenih malformacij in ima dedno komponento. Simptomski kompleks pogosto označimo tudi kot večsistemsko motnjo, ker lahko prizadene več organskih sistemov.
Vzroki
Yunis-Varonov sindrom kaže na izredno nizko pogostnost, pri čemer ima en primer več kot 1,000,000 primerov. Kompleks simptomov se ne pojavlja občasno. Namesto tega je bilo opaženo družinsko združevanje. Zdi se, da je dedovanje v avtosomno recesivnem načinu. Vzrok skeletnih malformacij je genetska mutacija. Vzročno gen je zdaj identificiran. Tako je nastala mutacija na sl gen zdi se, da na genskem lokusu 6q21 povzroča simptome. Ta gen kodira fosfoinozitid 4-fosfatazo FIG5. Zaradi mutacije kodirajočega gena je katalizirajoči encim okvarjen in svoje naloge opravlja neustrezno. Ta povezava povzroča Yunis-Varonov sindrom s posameznimi simptomi. Znanost je zdaj dosegla soglasje o genskih komponentah in osnovah genske naravnanosti. Kateri nadaljnji dejavniki igrajo pomembno vlogo pri manifestaciji pri posamezniku z genetsko naravnanostjo do tega trenutka, je do zdaj predmet špekulacij.
Simptomi, pritožbe in znaki
Kot za vsak drugi sindrom je tudi za Yunis-Varonov sindrom značilna kombinacija nekaterih kliničnih simptomov in meril. Manifestacija simptomov obstaja ob rojstvu. Med najbolj presenetljivimi manifestacijami so nepravilnosti obraza. Med te anomalije spada predvsem tipična mikrognatija, ki ustreza nerazvitosti zgornjega in zgornjega dela spodnja čeljust. Lranialni šivi bolnikov so tudi široko odprti lobanjski šivi. To vpliva predvsem na čelne šive. Nebo je ozko in visoko pade. Tudi ušesa bolnikov pogosto sedijo nizko. V mnogih primerih tisti, ki jih prizadene dolihocefalija, kažejo bolj ali manj hudo dolgoglavost. V otroštvu se motnje in zastoji v razvoju zob pojavljajo tudi kot spremljajoči simptomi. Ključnice bolnikov so bodisi nerazvite bodisi sploh niso razvite. Poleg aplazije ključnic je v skoraj vseh primerih prisotna tudi aplazija palca. Ta nerazvoj palca je lahko povezan s pomanjkanjem razvoja drugih falang, zlasti v drugem do petem žarku. Poleg tega je palec prizadete osebe pogosto nerazvit. Popolna aplazija je manj pogosta v stopalu. V nekaterih primerih sindrom prizadene ne samo kostni sistem, temveč tudi kardiopulmonalni sistem in koža.
Diagnoza in potek bolezni
Prvi sum na Yunis-Varonov sindrom se pojavi pri zdravniku takoj po rojstvu z zgolj vizualno diagnozo. Diferencialna diagnoza je treba narediti za bolezni, kot je izolirana kleidokranialna displazija v smislu hipoplazije mandibule ali izolirana mandibuloakralna displazija v smislu aplazije palca. Eno od orodij za potrditev diagnoze je slikanje, kot je radiografsko slikanje. The Rentgen prikazuje aplazijo ključnic in po potrebi široko odprte lobanjske šive. Za potrditev diagnoze se lahko odredi molekularno genetsko testiranje. Če genetska analiza razkrije dokaze mutacije gena FIG4 v genskem lokusu 6q21, se šteje, da je diagnoza Yunis-Varonovega sindroma potrjena.
Zapleti
Simptomi Yunis-Varonovega sindroma so zelo raznoliki in v večini primerov močno omejujejo vsakdanje življenje prizadete osebe. V tem primeru bolniki že od rojstva trpijo za malformacijami in deformacijami. Obstaja tudi razcepljeno nebo, veliko prizadetih pa ima tudi dolgo Glava. Razvoj zob močno moti in omejuje tudi Yunis-Varonov sindrom, tako da so prizadete osebe v življenju odvisne od rednih obiskov zobozdravnika. Poleg tega prizadeto osebo manjka tudi ključnica ali thumbs, tako da lahko pride do omejitev gibanja. Otroci so odvisni od pomoči drugih ljudi in se ne morejo zlahka spoprijeti z vsakdanjim življenjem. Obstajajo tudi simptomi srce ali pljuča, kar v najslabšem primeru lahko vodi do smrti prizadete osebe. Ker je ponavadi možno le simptomatsko zdravljenje Yunis-Varonovega sindroma, posebnih zapletov ni. Simptome ozdravijo različni kirurški posegi in zdravila, čeprav v vsakem primeru ni mogoče napovedati pozitivnega poteka bolezni. Verjetno Yunis-Varonov sindrom tudi zmanjša pričakovano življenjsko dobo bolnika.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Ljudje, katerih družina ima sorodnika z diagnozo Yunis-Varonov sindrom, se morajo vedno obrniti na zdravnika, če nameravajo imeti potomce. Priporočljiva je razlaga možnih tveganj, da lahko med seboj pretehtamo vse možnosti. Ker bolezen povzroča motnje vida, jih lahko opazimo z vizualnim stikom takoj po porodu. V normalnih okoliščinah se bo porod rodil v bolnišnici, v rojstnem centru ali v domačem okolju. Skoraj v vseh primerih so prisotni porodničarji ali lečeči zdravniki. Ti povsem samodejno prevzamejo otrokove preglede v vnaprej določenem in rutinskem delovnem procesu. Starši in sorodniki zato niso prisiljeni k ukrepanju. Nepravilnosti vida v predelu obraza vodi za začetek nadaljnjih pregledov. Diagnozo na koncu dosežemo z zdravniškimi preiskavami. Če porod poteka brez prisotnosti babic ali zdravstvenega osebja, je treba takoj po porodu opozoriti rešilca ali otroka odpeljati v bolnišnico. Če pride do malformacij, nepravilnosti vida celotnega skeletnega sistema ali številnih okončin, novorojenček potrebuje. Gibalne motnje, koža nepravilnosti ali odprta rane čim prej potrebujejo zdravniško in zdravniško pomoč.
Zdravljenje in terapija
Za vzročno zdravljenje sindroma Yunis-Varon bi bil potreben gen terapija. Ker gen terapija postopki so trenutno predmet medicinskih raziskav, vendar še niso bili obravnavani za uporabo, trenutno ni na voljo vzročne terapije za simptomatski kompleks. Zdravljenje je simptomatsko in zato temelji na simptomih v posameznem primeru. Korektivna zobna kirurgija je možen ukrep zdravljenja, kot tudi ortopedski kirurški popravki. Kako nujni so določeni popravki ali so sploh smiselni, je odvisno predvsem od zdravnikove ocene resnosti in tveganja poznejših pritožb. Na primer, nekatere okvare lahko povzročajo sekundarne težave, kot je ovira dihalnih poti, in jih je treba v takem primeru čim prej rešiti. Tehtanje tveganj in koristi je osrednjega pomena za kirurške posege in korektivne postopke. Ker dihalna insuficienca predstavlja tudi možno tveganje za prizadeto osebo, blizu spremljanje bolnika običajno poteka. Rekonstrukcija palca je lahko koristna, ker je zlasti palec nenadomestljiv za različne vsakodnevne gibe in na življenje prizadetih posameznikov v večji ali manjši meri vpliva neskladnost prst.
Preprečevanje
Do danes Yunis-Varonovega sindroma ni mogoče preprečiti, ker gre za gensko motnjo, ki je naklonjena mutacijskim dejavnikom, ki niso bili ugotovljeni.
Porodna oskrba
Prizadeta oseba ima običajno le zelo malo ukrepe neposrednega zdravstvenega varstva, ki mu je na voljo pri Yunis-Varonovem sindromu, saj gre za prirojeno bolezen, ki je običajno tudi ni mogoče popolnoma pozdraviti. Zato se mora prizadeta oseba ob prvih znakih in simptomih bolezni posvetovati z zdravnikom in tudi začeti zdravljenje, da se prepreči pojav drugih simptomov. Genetsko testiranje in svetovanje je zelo koristno tudi, če si oseba želi imeti otroke, da se prepreči pojav sindroma pri njihovih potomcih. Večina prizadetih oseb je odvisna od različnih kirurških posegov za to bolezen, s katerimi je mogoče pritožbe in malformacije običajno dobro ublažiti. V vsakem primeru mora prizadeti po operaciji počivati in se sproščati. Fizični napor oz stres se je treba izogibati, da ne bi telesa preveč obremenjevali. Pogosto je pri tej bolezni zelo pomembna tudi podpora lastne družine. Ljubezni pogovori so prav tako pomembni, da do njih ne pride depresija ali druge psihološke pritožbe prizadete osebe.
To lahko storite sami
Bolniki z Yunis-Varonovim sindromom bi morali dobro poznati svoje fizične meje in jih vedno upoštevati pri vsakodnevnih aktivnostih. V nasprotnem primeru se lahko simptomi povečajo ali nastopijo nadaljnje nepopravljive poškodbe kostnega sistema. Bolezen predstavlja izziv ne samo bolniku, temveč tudi svojcem ali ljudem v bližnjem družbenem okolju. V vsakdanjem življenju se je torej treba z boleznijo spoprijeti na najboljši možen način za vse vpletene. Mentalno moč in samozavest naj bo podprta z vsakodnevnimi izkušnjami o uspehu ali nujno spodbudo. Uporaba psihoterapevtske podpore se je izkazala za koristno. Na ta način se lahko naučimo metod, ki se lahko vodi ublažitvi duševnega stres. Uživanje škodljivih snovi, kot je alkohol or nikotin se je treba izogibati. Organizem potrebuje zadostno zalogo kisik in imunski sistem odvisno od zdravega kot tudi uravnoteženega prehrana. Izogibati se je treba motnjam oskrbe z dihali, saj lahko hitro privedejo do življenjsko nevarnega razvoja. Še posebej pomembno je tesno in zaupanje v sodelovanje z lečečimi zdravniki. Samo na ta način je mogoče optimizirati rezultate zdravljenja in ukrepe dolgoročnih izboljšav sprejeti vnaprej. Bolezen ni ozdravljiva in je odvisna od vseživljenjskih terapij.
