Skeletne displazije so malformacije kosti oz hrustanec tkivo. Dedne mutacije so osnova mnogih skeletnih displazij. Vzročno zdravljenje za genetske osteohondrodisplazije še ni na voljo.
Kaj so skeletne displazije?
Displazije so malformacije. Medicina razlikuje med različnimi oblikami. Na primer, prirojene oblike ločimo od pridobljenih displazij. Vse displazije so razvrščene kot patološki pojavi in povzročijo vidne malformacije tkiv, organov ali celotnega organizma. Vidna malformacija lahko ustreza na primer telesno sorazmernemu premiku. Takšni premiki v telesnih razmerjih so združeni pod skupnim izrazom skeletna displazija ali osteohondrodisplazija. Te vrste displazije ustrezajo različnim razvojnim motnjam kosti ali hrustančnega tkiva. Razlikujejo se različne oblike skeletne displazije. Glede na natančno lokalizacijo skeletne malformacije medicina loči na primer epifizne, metafizne in spondiloidne oblike. Poleg tega se smrtonosne oblike skeletne displazije obravnavajo kot ločena podskupina. Poleg tega obstajajo simptomatski vzroki. To ima za posledico na primer podskupine, kot so skeletne displazije s povečano ali zmanjšano kostna gostota.
Vzroki
Vzrok za skeletno displazijo je lahko različne narave. V mnogih primerih se skeletne displazije pojavijo kot del prirojenega sindroma. V ozki definiciji imajo osteohondrodisplazije vzrok v genih. Mutacije različnih segmentov DNA lahko povzročijo telesne elemente, ki sodelujejo v kosti oz hrustanec formacija, da postane nefunkcionalna ali premalo funkcionalna. Takšni pojavi so v mnogih primerih dedni, lahko pa se pojavijo tudi občasno zaradi eksogenih dejavnikov in se nato imenujejo nove mutacije. To se v glavnem nanaša na genetske okvare s pomanjkljivimi procesi diferenciacije, rasti ali tvorbe hrustanec in kosti kot vzrok za skeletno displazijo. Razlikujejo se med rastnimi in razvojnimi napakami dolgega kosti ali hrbtenice z zgodnjo ali pozno manifestacijo, kostna gostota nenormalnosti, strukturne napake ali napake pri modeliranju metafize in pomanjkljivosti anarhičnega hrustanca ali vlaknastega tkiva. Glede na vzrok se podrobno pojavijo eksostoze, enhondromatoze, fibromatoze, osteopetroze, melorheostoze in številni drugi podtipi.
Simptomi, pritožbe in znaki
Simptomi osteohondrodisplazije kažejo na široko paleto sprememb. Na primer, spremembe v okostju se lahko nanašajo izključno na velikost telesa. Vendar pa fizično ali pa lahko njegov delež prav tako zaznamujejo spremembe anomalij. V bistvu je torej simptomov posameznih skeletnih displazij težko posploševati. Pri vseh displazijah skeleta edino, kar je na koncu res, je, da fizični razvoj prizadetih ne ustreza običajni sliki. Pogosti simptomi skeletne displazije so na primer skrajšane roke ali noge. Resnost je odvisna od natančne bolezni v posameznem primeru. Tako pogosto je lahko deformirana hrbtenica simptom skeletne displazije. Nenormalne obrazne in lobanja oblike so tudi simptomi različnih skeletnih displazij, kot je mikrognatija. Poleg tega so lahko deformacije posameznih okončin simptom osteohondrodisplazije. Enako velja za visoko krhkost kosti, kot jo na primer označuje krhka bolezen kosti. Zlasti v okviru dednih sindromov so skeletne displazije pogosto povezane z drugimi simptomi malformacij, vključno z duševnimi zaostalost.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnoza skeletne displazije se postavi tako klinično kot radiološko. Zdravnik ponavadi razvije prvotni sum na določeno skeletno displazijo z vizualno diagnozo, pogosto v primeru prirojenih displazij takoj po rojstvu. Nekatere skeletne displazije lahko prenatalno odkrijemo v redu ultrazvok. Diagnozo displazije potrjujejo laboratorijski testi, ki omogočajo a diferencialna diagnoza na kostne bolezni, ki jih povzročajo presnovne spremembe. V primeru mutacijskih skeletnih displazij lahko molekularno genetske preiskave v smislu analize strukture kromosomov pogosto dokažejo določeno mutacijo, ki se šteje za diagnostično in kot vzrok izključuje na primer disostoze ali presnovne motnje. Napoved za bolnike s skeletno displazijo je odvisna predvsem od stopnje displazije, prizadetih predelov telesa in organske vpletenosti.
Zapleti
Malformacije okončin ali celotne telesne zgradbe so značilne za vse displazije okostja. Zapleti se pojavijo, kadar določena displazija vodi do omejitev gibljivosti ali sekundarnih bolezni spoji in se pojavijo kosti. Tako je zaradi skeletne displazije, obrabe sklepov, krči in pogosto pride do zlomov. Zaradi deformiranih ali skrajšanih okončin motnje krvnega obtoka se lahko razvije. V posameznih primerih to vodi do kri strdki, ki vedno predstavljajo nujno medicinsko pomoč. Očiten fizični videz običajno prizadene prizadete osebe tudi psihološko. Mnogi oboleli že zgodaj razvijejo komplekse manjvrednosti in socialne fobije otroštvo ali mladostništvo. Tudi samomorilnost se poveča pri ljudeh z izrazito skeletno displazijo. Zdravljenje stanje pogosto povzroči manjše in večje zaplete. Kirurški poseg je vedno povezan s tveganji in občasno povzroči okužbe ali poškodbe živcev. Nepremičnost mnogih bolnikov pomeni tudi, da se rana počasi celi in jo vedno obstaja celjenje ran težave in vnetja. Če gen terapija to lahko povzroči resne motnje sistema imunski sistem. Če je hudo, terapija vzroki rak.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Pri skeletni displaziji prizadeto osebo običajno vedno potrebuje zdravniško zdravljenje. Pri tej bolezni ne more biti samozdravljenja. Ker je skeletna displazija dedna bolezen, genetsko svetovanje je treba opraviti tudi, če pacient želi imeti otroke, da se prepreči prenos bolezni na prihodnje generacije. Če je prizadeta oseba hudo, se je treba posvetovati z zdravnikom bolečina v kosteh ali zelo nenavadna struktura kosti. Posledica tega so deformacije ali nepravilni položaji okostja, zlasti hrbtenica prizadete osebe zaradi kostne displazije. V mnogih primerih bolezen vodi tudi do omejitev gibanja. Če se te pritožbe pojavijo, se je treba posvetovati z ortopedom zaradi skeletne displazije. Pri otrocih so predvsem starši tisti, ki morajo prepoznati simptome bolezni in se z otrokom posvetovati z zdravnikom. V večini primerov je pritožbe mogoče dobro ublažiti.
Zdravljenje in terapija
Ker skeletne displazije v ožji definiciji vključujejo samo genetske bolezni skeleta do zdaj vzročno zdravljenje za bolnike s skeletno displazijo še ne obstaja. Iz tega razloga osteohondrodisplazije do danes niso ozdravljive. Gene terapija je v zadnjih letih znatno napredoval. Vendar gen terapevtski pristopi še niso dosegli klinične faze. V določenih okoliščinah bo genska terapija po odobritvi v prihodnjih desetletjih odprla prve pristope za vzročno zdravljenje skeletnih displazij. Zaenkrat pa se bolniki z osteohondrodisplazijo zdravijo izključno s simptomatskimi in podpornimi terapijami. Tako je zdravljenje v bistvu odvisno od simptomov v posameznem primeru. Ortopedsko zdravljenje je praviloma indicirano, da se kolikor je mogoče popravi deformacije, dolžine in osna odstopanja. Vendar ortopedska korekcija pri vseh skeletnih displazijah ni mogoča. Gostota kosti motenj na primer ne more odpraviti niti ortopedija. Pri anarhičnih spremembah kosti je položaj drugačen. Bolnikom s takšnimi displazijami se lahko na primer žarišča odstranijo kirurško. V primeru smrtonosnih skeletnih displazij je poudarek spet na podpornem zdravljenju. Bolnike s smrtnimi boleznimi je treba predvsem razbremeniti bolečina. Poleg tega lahko oskrba psihologa pomaga prizadeti osebi in njenim sorodnikom, da se soočijo s situacijo.
Preprečevanje
Številne skeletne displazije so zdaj razmeroma dobro raziskane in jih je mogoče z gotovostjo diagnosticirati z molekularno genetsko analizo, ker ima večina skeletnih displazij dedno podlago, genetsko svetovanje v fazi načrtovanja družine je lahko preventivni pristop. Z genetsko analizo lahko pari ocenijo osebno tveganje za otroka z različnimi skeletnimi displazijami. Če so ugotovitve ustrezne, se lahko sprejme odločitev, da se ne bo imel njihov otrok.
Spremljanje
V večini primerov ima prizadeta oseba zelo omejene možnosti neposrednega naknadnega zdravljenja v primeru skeletne displazije. Iz tega razloga bi prizadeta oseba idealno že v zgodnji fazi obiskala zdravnika, da bi preprečila nastanek drugih zapletov in nelagodja, saj to morda tudi ne bo privedlo do samostojnega zdravljenja. Že pri prvih simptomih in znakih skeletne displazije se je treba posvetovati z zdravnikom. Ker gre za genetsko bolezen, je ni mogoče popolnoma pozdraviti. Zato bi morali prizadeti opraviti genetski pregled, če želijo imeti otroke, da se prepreči pojav drugih zapletov in pritožb. Številni prizadeti so odvisni od rednih pregledov in zdravniških pregledov, da bi lahko simptome redno nadzorovali. Zelo pomembna je tudi podpora družine, saj tudi to lahko prepreči depresija in druge psihološke težave. Koristno je tudi, če stopite v stik z drugimi ljudmi, ki jih prizadene skeletna displazija, saj je to mogoče vodi izmenjavi informacij. Mogoče je, da je pričakovana življenjska doba bolnika omejena s to boleznijo.
Kaj lahko storite sami
Možnosti samopomoči so v primeru skeletne displazije zelo omejene. Za deformacije mora skrbeti in jih zdraviti zdravnik, saj alternativni načini zdravljenja ne prinašajo nobenih izboljšav v strukturi kostnega sistema. Prizadeta oseba se lahko osredotoči na promocijo in podporo duševnosti zdravje kot tudi tesno sodelovanje z lečečim zdravnikom ali terapevtom. Fizične izboljšave so možne le v omejenem okviru. Običajno je na voljo fizioterapevtsko zdravljenje za optimizacijo gibalnih vzorcev. Tam naučene enote za vadbo in vadbo lahko uporabljate tudi samostojno v vsakdanjem življenju. Ta postopek izboljša mobilnost in lahko prispeva k povečanju dobrega počutja. Kljub temu pacient živi z motnjami vida in omejitvami gibalnih možnosti. Da bi preprečili razvoj a duševna bolezen, krepitev samozavesti je bistvenega pomena. Družbeno okolje mora biti dovolj seznanjeno z obstoječim zdravje motnje, tako da se neprijetne situacije v vsakdanjem stiku zmanjšajo na minimum. Športne dejavnosti ali druga fizična gibanja v vsakdanjem življenju je treba prilagoditi možnostim organizma. Po potrebi je treba pri izpolnjevanju določenih nalog prositi sorodnike ali prijatelje. Izogibati se je treba prenapetosti ali pretiranemu fizičnemu naporu. Te lahko vodi do povečanja simptomov ali nadaljnje nepopravljive škode.
