Kromosomske mutacije so spremembe enega ali več kromosomov pri posamezniku. Te spremembe je mogoče prenesti na potomce. Posledica takšnih mutacij je lahko bolezen, malformacija ali invalidnost. Kaj so kromosomske mutacije? Na kromosomu so možne različne spremembe. To je zato, ker se lahko kromosomi razpadejo, kar povzroči mutacije. Obstaja sedem… Kromosomska mutacija: vzroki, simptomi in zdravljenje
Apertov sindrom je redka dedna bolezen. Malformacije se pojavljajo po vsem telesu s hudo, kronično izgubo funkcije in napredovanjem bolezni zaradi deformacij. Oba spola sta enako prizadeta. Kaj je Apertov sindrom? Apertov sindrom, znan tudi kot sindrom akrocefalosindaktilije, je vzrok hudih do zelo hudih malformacij, ki lahko prizadenejo celo telo. Ti več… Apertrov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Označena pomanjkljivost monoaminooksidaze A je genetska in je pogosto značilna impulzivna agresivnost. Posledica tega je prekinitev razgradnje serotonina, epinefrina, norepinefrina ali dopamina. Gen, ki kodira monoaminooksidazo-A (MAO-A), se nahaja na kromosomu X. Kaj je pomanjkanje monoaminooksidaze-A? Monoaminooksidaze predstavljajo encime, ki so odgovorni za razgradnjo monoaminov. V… Pomanjkanje monoaminooksidaze A: vzroki, simptomi in zdravljenje
Fuhrmannov sindrom je bolezen, ki je prisotna pri prizadetih posameznikih ob rojstvu. Fuhrmannov sindrom je zelo redek in je ena od dednih bolezni. Za Fuhrmannov sindrom je značilna hipoplazija telečje kosti, ki se v medicinski terminologiji imenuje fibula. Poleg tega na prste vplivajo nepravilnosti, stegnenica pa… Fuhrmannov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Birt-Hogg-Dubejev sindrom je avtosomno dominantna dedna motnja, ki temelji na mutacijah v genu FLCN. Bolniki trpijo zaradi več kožnih lezij, pljučnih cist in ledvičnih tumorjev. Zdravljenje je omejeno na simptomatsko resekcijo in po potrebi spremljanje tumorjev. Kaj je sindrom Birt-Hogg-Dube? Dedne bolezni so stanja, ki jih povzročajo mutacije v enem ali več genih ... Sindrom Birt-Hogg-Dube: vzroki, simptomi in zdravljenje
Pri melorheostozi se kosti okončin popolnoma ali sorazmerno zgostijo, ne da bi bolniki opazili. Le v redkih primerih se pojavijo edemi mišic, motnje rasti ali omejitve gibanja. Simptomatsko zdravljenje je omejeno na bolnike z dejanskimi simptomi. Kaj je melorheostoza? Bolezni z natančnejšimi spremembami gostote ali strukture kosti so široka skupina ... Melorheostoza: vzroki, simptomi in zdravljenje
Genetski vzroki Pri ulceroznem kolitisu je mogoče domnevati genetsko vpletenost bolezni. Vendar še ni mogoče reči, ali gre za en sam gen ali več genov. Doslej so odkrili en gen, za katerega obstaja sum, da je povezan z ulceroznim kolitisom. Ugotovljeno je bilo, da se pojavi ulcerozni kolitis ... Genetski vzroki | Vzroki za ulcerozni kolitis
Uvod Natančen vzrok ulceroznega kolitisa, ki vodi v vnetje debelega črevesa, še vedno ni znan. Očitno je, da ima več okoljskih dejavnikov vlogo in na bolezen lahko vpliva psihološki stres. Zelo pomembno vlogo pa imajo tudi genetski dejavniki, saj je bolezen pogostejša v nekaterih družinah. Možno… Vzroki za ulcerozni kolitis
Duševni vzroki Da psihološki dejavniki, kot so stres, tesnoba ali druge psihološke težave, povzročajo ulcerozni kolitis, ne držijo, čeprav so raziskovalci to že predvidevali. Gotovo pa je, da ti psihološki dejavniki očitno vplivajo na potek bolezni. Na primer, stres ali psihološke težave lahko povzročijo ali negativno vplivajo na ... Duševni vzroki | Vzroki za ulcerozni kolitis
