Izrazito pomanjkanje monoaminooksidaze A je genetsko in je pogosto zanj značilna impulzivna agresivnost. To povzroči motnje v okvari serotonina, epinefrin, noradrenalinaali dopamin. gen ki kodira monoaminooksidazo-A (MAO-A) se nahaja na X kromosomu.
Kaj je pomanjkanje monoaminooksidaze-A?
Monoaminooksidaze predstavljajo encimi odgovoren za razgradnjo monoaminov. V tem postopku so deaminirani s pomočjo vode in kisik, proizvajajo aldehidi, vodik peroksid in amoniak. Monoaminooksidaze (MAO) vključujejo monoaminooksidazo-A in monoaminooksidazo-B. Samo monoaminooksidaza-A razgrajuje nevrotransmiterje serotonina, noradrenalina, epinefrin in melatonin. Monoaminooksidaza-B večinoma razgradi benzilamin in fenetilamin. Vendar pa obe monoaminooksidazi enakovredno nadzorujeta deaminacijo dopamin, triptamin in tiramin. V primeru pomanjkanja monoaminooksidaze-A serotonina, melatonin, noradrenalin in adrenalin kopičijo. To pa lahko vodi do vedenjskih sprememb v smeri agresivnega vedenja. Izrazito pomanjkanje monoaminooksidaze A je znano tudi kot Brunnerjev sindrom. Ta sindrom je prvič opisal Brunner leta 1993 v družini, katere člani so pokazali močno povišano raven monoamina v urinu, hkrati pa so bili opazni za agresivno vedenje. Pri drugih psihiatričnih preiskavah nadaljnjih oseb v poznejših letih pa ni bilo mogoče ugotoviti jasne povezave med monoaminooksidazo-A in vedenjem. Posebnost Brunnerjevih študij je bila popolna odsotnost MAO-A. Vendar pa študija leta 1995 na miših, katerih gen Kodiranje MAO-A je bilo izločeno, je pokazalo povišano raven serotonina, kar je povezano s tesnobnim vedenjem mladih in agresivnim vedenjem odraslih. Po uprava zaviralcev serotonina se je njihovo vedenje normaliziralo.
Vzroki
Monoaminooksidazo-A kodira MAOA gen, ki se nahaja na kratkem kraku kromosoma X. Natančen lokus gena je Xp11.3 in mutacije tega gena lahko povzročijo omejitev ali popolno izgubo aktivnosti monoaminooksidaze-A. Ker imajo moški samo en kromosom X, ima takšna mutacija na njih večji učinek kot na ženske. Tako bi se pomanjkanje monoaminooksidaze A pojavilo pri ženskah le, če sta X kromosomi vsak je vseboval okvarjen gen MAOA. To lahko deloma pojasni, zakaj se agresivno vedenje pogosteje opaža pri moških kot pri ženskah. Študije pa so pokazale, da pomanjkanje samo monoaminooksidaze-A ni nujno vodi do nasilnega in agresivnega vedenja. Odločilne so tudi življenjske okoliščine. Ugotovljeno je bilo na primer, da so zlorabljeni fantje s tem okvarjenim genom kasneje pogosto postali nasilni. Če ta gen ni mutiran, neugodne življenjske razmere ne bodo samodejno vodi do nasilnega vedenja. Po drugi strani pa posamezniki z okvarjenim genom, ki v zgodnji mladosti niso bili zlorabljeni, niso nujno postali nasilni. Ugotovljeno je bilo le, da pomanjkanje monoaminooksidaze A poveča tveganje za kriminalno in agresivno vedenje. Zakaj obstaja povečana agresivnost in zmanjšana empatija pri uporabi serotonina, noradrenalinain epinefrin obogateni zahteva nadaljnje preiskave, še posebej, ker je serotonin, nasprotno, znan po svojih pomirjujočih učinkih. Vendar, kot je bilo omenjeno zgoraj, pri miših uprava zaviralcev sinteze serotonina v prisotnosti pomanjkanja monoaminooksidaze A je popolnoma normaliziralo tesnobno in agresivno vedenje živali.
Simptomi, pritožbe in znaki
V primeru izrazitega pomanjkanja monoaminooksidaze A, tj. Popolne odsotnosti MAO-A, je položaj jasen. Glavni simptom je impulzivna agresivnost, ki lahko vodi do nasilja, tudi v otroštvo. Poleg tega je opazen majhen intelektualni primanjkljaj. Poleg tega je za prizadeto osebo značilna izrazita čustvena hladnost. Vendar je to verjetno vrh ledene gore. Pri mnogih blažjih oblikah pomanjkanja monoaminooksidaze A morda sploh ni simptomov, ker so življenjske razmere ugodne.
Diagnoza in napredovanje bolezni
Vzrok za pomanjkanje monoaminooksidaze A lahko ugotovimo z genetskim testiranjem. V ta namen: a kri vzame se vzorec, ki s pomočjo EDTA postane nekoaguliran. Gen MAOA na kromosomu Xp11.3 se nato pregleda za več mutacij. Po eni strani obstaja točkovna mutacija s prezgodnjim stop kodonom, ki vodi do prekinitve sinteze monoaminooksidaze A. Po drugi strani pa obstajajo mutacije, za katere je značilno večkratno ponavljanje (3 do 5) zaporedja v polimorfni regiji gena. Pri teh mutacijah pride do zmanjšane sinteze monoaminooksidaze-A.
Zapleti
Ni nujno, da pomanjkanje monoaminooksidaze A negativno vpliva na bolnikovo bolezen zdravje. V večini primerov pa bolniki doživljajo povečano agresivnost. To lahko zelo negativno vpliva na socialno okolje prizadetih in tako privede do izključenosti. Zlasti pri otrocih lahko pomanjkanje monoaminooksidaze A povzroči hude razvojne motnje, kar povzroči depresija in drugi zapleti v odrasli dobi. Kakovost življenja je bistveno zmanjšana in omejena z stanje. Otroci trpijo tudi zaradi zmanjšane inteligence, tako da lahko v šoli nastanejo težave. Velikokrat na starše vpliva tudi psihološka stiska oz depresija zaradi pomanjkanja monoaminooksidaze A. Zdravljenje v vseh primerih ni enostavno. Neredko prizadeti ne vedo, da trpijo zaradi agresije zaradi pomanjkanja monoaminooksidaze A, in zato nočejo zdraviti. Iz tega razloga so za pravočasno zdravljenje odgovorni predvsem starši in sorodniki prizadete osebe. Samo zdravljenje se izvaja s psihoterapija in lahko vodi do uspeha. Pričakovana življenjska doba običajno ni omejena s pomanjkanjem monoaminooksidaze A.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če otroci in mladostniki pokažejo nepravilnosti in posebnosti socialnega vedenja, se je treba posvetovati z zdravnikom. Značilnost pomanjkanja monoaminooksidaze A je agresivno obnašanje prizadete osebe, podkrepljeno z impulzivnim vedenjem, ki ga je težko nadzorovati. Če starši ali skrbniki ne morejo dovolj umiriti otroka, bo otrok potreboval zdravniško pomoč. Če se pritožbe med nadaljnjim razvojem povečajo, se je treba nemudoma posvetovati z zdravnikom. Če otrok nasilno vede do odraslih, drugih otrok ali živali, je to zaskrbljujoče. Posvetovati se je treba z zdravnikom, da se izvede vzročna preiskava in pozneje terapija lahko sproži. Poleg tega, če otrok prihaja iz okolja, v katerem je doživel nasilje, se šteje, da predstavlja dodatno tveganje. Vedno je treba poiskati pomoč in podporo, takoj ko pride do težav v medosebnih odnosih zaradi nasilne interakcije. Če ima prizadeta oseba šibek nadzor impulzov, jo lahko izzovejo vsakdanji izzivi ali se posebej intenzivno odzove na življenjske dogodke, se to šteje za nenavadno. Če je mogoče konflikte rešiti le s posebnimi težavami in brez ustrezne komunikacije, je treba obiskati zdravnika. Velikokrat prizadetim sporov ni mogoče rešiti mirno in s pogovorom.
Zdravljenje in terapija
Vzročna terapija pomanjkanja monoaminooksidaze A ni mogoče, ker je sindrom genetski. Pogosto tudi ni potrebe po zdravljenju, ker med prizadetimi običajno ni vpogleda v bolezen. Če je prisotna blaga oblika pomanjkanja monoaminooksidaze A, pogosto sploh ni simptomov. Nato lahko nekoliko povečano agresivnost štejemo kot del običajnega spektra človeškega vedenja. Dokazano je, da lahko ugodne življenjske razmere kompenzirajo učinke blage pomanjkljivosti monoaminooksidaze A. V skladu s tem lahko psihoterapevtske intervencije zagotovo privedejo do pozitivnih vedenjskih sprememb v vidnem vedenju. Psihoterapevtske pristope je treba uporabiti tudi za zmanjšanje agresivnega vedenja pri izrazitejših oblikah pomanjkanja monoaminooksidaze A. Za zdravljenje z mamili še ni dovolj izkušenj.
Obeti in napovedi
Obeti za zdravljenje so slabi. Bolniki trpijo zaradi genetske okvare, ki je po trenutnih znanstvenih spoznanjih ni mogoče odpraviti. Raziskave genskega materiala pa so v polnem teku, zato obstaja upanje, zato se morajo bolniki nujno spoprijeti z omejitvami v vsakdanjem življenju. Kakovost življenja lahko trpi zaradi občutljive agresivnosti. Okolje se lahko počuti zlasti moteno, kar prispeva k socialnim težavam. Po drugi strani pa se življenjska doba ne zmanjšuje. Bolniki s pomanjkanjem monoaminooksidaze A potrebujejo dolgoročno zdravljenje vedenjska terapija in nadzor. Cilj je preventivno odzvati se na sprožilce nastajajoče agresivnosti. To zahteva visoko stopnjo discipline. Pričakovati je, da psihosocialna terapija bodo omejili simptome bolezni do te mere, da ne bodo več ovira v vsakdanjem življenju. Sprostitev tehnike, kot so joga in avtogeni trening prispevajo k trajni osvoboditvi od simptomov. Poleg tega se je treba na splošno izogibati zasvojenostim. Stres prav tako se je treba izogibati. To ima ob izraziti samodisciplini ugodno prognozo. Lahko pa domnevamo, da lahko znake pomanjkanja monoaminooksidaze A zaviramo z zdravili. Vendar pa nobena znanstvena študija uspešnosti določenih droge obstaja do danes.
Preprečevanje
Ker je pomanjkanje monoaminooksidaze A genetsko, ga ni mogoče preprečiti. Le na izražanje učinkov v smislu vedenja lahko pozitivno vplivajo ugodne življenjske okoliščine. To še posebej velja za blage oblike pomanjkanja monoaminooksidaze A. Pri Brunnerjevem sindromu pa povečane agresivnosti ni mogoče preprečiti, lahko pa jo omejimo.
Spremljanje
Prizadeti posamezniki, ki trpijo zaradi pomanjkanja monoaminooksidaze A, ne razvijejo vedno simptomov. V mnogih primerih motnja neopazno napreduje le z blagimi vedenjskimi nepravilnostmi, kar lahko razložimo tudi z vplivi okolja. Zato nadaljnje spremljanje običajno ni potrebno. Tudi pri najbolj ekstremni obliki motnje, Brunnerjevem sindromu, običajno ni naknadne oskrbe, čeprav bi lahko dolgotrajnejša psihoterapevtska oskrba obolelih tu zagotovo spremenila vedenje. Vendar večina bolnikov nima nobenega vpogleda v bolezen. Zato sami ne bodo vstopili v terapijo. Poleg tega skoraj ni izkušenj o tem ukrepe so sploh obetavne. Število znanih primerov pomanjkanja monoaminooksidaze A je premajhno za razvoj ustreznega koncepta terapije. V primeru ekstremne pomanjkljivosti monoaminooksidaze A pa se lahko v primeru hudih kaznivih dejanj skupaj s pacientom poskuša razviti dolgoročne strategije za pozitivne vedenjske spremembe v okviru zaporne kazni s preventivnim pridržanjem in naknadno namestitvijo. v psihiatrični bolnišnici. Vendar to zahteva konstruktivno sodelovanje zadevne osebe. V posebej hudih primerih mora bolnik zaradi svoje agresivnosti ostati stalno v psihiatrični ustanovi. Zaenkrat je edino razpoložljivo zdravljenje psihoterapevtska terapija. Glede na redke primere pomanjkanja monoaminooksidaze A trenutno ni na voljo nobenih izkušenj za morebitno zdravljenje z zdravili.
Kaj lahko storite sami
Ljudje s pomanjkanjem monoaminooksidaze A imajo genetsko napako. Tega ni mogoče pozdraviti s trenutnimi možnostmi, ne medicinsko ne s strani zdravnika ukrepe samostojno. Prizadeti bolniki so razmeroma pogosto opazni zaradi svojega agresivnega vedenja. Če so prisotni neželeni vedenjski vzorci, se lahko na področju samopomoči izvedejo popravni ukrepi z različnimi možnostmi za vedenjsko regulacijo. Poleg sodelovanja v vedenjska terapija, seminarji, ki se ponujajo za usposabljanje iz protinagresivnosti, so lahko v pomoč. Udeleženci se korak za korakom naučijo, kako se bolje odzvati na drugačno stres sprožilci v vsakdanjem življenju in trenirajo možna optimizirana vedenja. To spodbuja izboljšano medosebno interakcijo in povečuje zavest o lastnem vedenju. Da bi ravnovesje notranja stres izkušnja, sprostitev tehnike so se v mnogih primerih izkazale. Skozi joga or meditacija, notranji ravnovesje se promovira. Z vzpostavitvijo notranje harmonije in preusmeritvijo zaznavanja lahko pri mnogih ljudeh opazimo izboljšanje kakovosti življenja. Metode se lahko uporabljajo samostojno ali z udeležbo na tečajih. Zadevna oseba je tako prilagodljiva pri uporabi tehnik in lahko deluje, ko je potrebno, ko se pojavijo težave. Uravnoteženo prehrana in izogibanje toksinom, kot so nikotin in alkohol spodbujati dobro počutje in prispevati k izboljšanju zdravje.
