Aminoacidurija se nanaša na številne bolezni in presnovne motnje, ki povzročijo izločanje aminokisline skozi končni urin. V večini primerov je to hiperaminoacidurija, pri kateri je več kot 5 odstotkov aminokisline ki so bili skozi ledvična telesca filtrirani v primarni urin, se ne absorbirajo in jih je zato mogoče zaznati v končnem urinu. Aminoacidurija je pomemben simptom pri več ledvičnih in presnovnih boleznih, ki so podedovane ali pridobljene.
Kaj je aminoacidurija?
Aminoacidurija je pri mnogih pomemben simptom ledvice in bolezni presnove, ki so podedovane ali pridobljene. Aminoacidurija se izloča aminokisline skozi končni urin. Ker tudi zdravi ljudje izločajo do pet odstotkov amino kisline ki so bili filtrirani v primarni urin, se aminoacidurija pogosto enači s hiperaminoacidurijo, pri kateri se več kot pet odstotkov aminokislin ne reabsorbira, ampak izloči v končnem urinu. Izločanje amino kisline skozi končni urin je izraz in simptom več različnih presnovnih motenj. Primarna aminoacidurija je, če gre za genetsko obliko bolezni, in sekundarna aminoacidurija, če pride do presnovne motnje. Okvara ponovne absorpcije se na splošno lahko nanaša na vse amino kisline zbrani v primarnem urinu. Vendar pa je možno tudi, da so prizadete določene aminokisline, kot pri cistinuriji, pri kateri le dvobazne aminokisline ornitin, arginin, lizinin cistin prizadeti. Aminoacidurija, ki traja le kratek čas, je lahko prehranska zaradi prekomernega vnosa beljakovin. To je naravna oblika aminoacidurije, ki se bo sama prilagajala.
Vzroki
Znano je, da več dejavnikov povzroča aminoacidurijo oziroma hiperaminoacidurijo. Večina je genetsko pogojenih presnovnih motenj, od katerih vsaka vodi v eno od podedovanih oblik aminoacidurije. Na primer, avtosomno recesivno cistinurijo povzroča pomanjkljivo kodiran transmembranski transportni protein. Posebne transportne beljakovine običajno zagotavljajo prehod aminokisline cistin in druge dvobazne aminokisline skozi membrane tubulnih celic v epitelijskih celicah proksimalnih tubulnih celic ledvice, kar ustreza klasični reabsorpciji. Redki dedni intoleranca za fruktozo, druga oblika aminoacidurije, se prav tako podeduje avtosomno recesivno. Genetska napaka povzroča pomanjkanje aldolaze B v jetra, kar vodi do zaviranja glikolize, kadar fruktoza se kopiči. Na koncu to povzroči znotrajcelično pomanjkanje ATP, kar povzroči hudo hipoglikemija (nizko kri sladkorja). Bolezen spremlja več simptomov, med katerimi je običajno opažena aminoacidurija. Obstajajo tudi druge znane dedne presnovne bolezni, pri katerih je aminoacidurija vodilni simptom. Vzroki lahko vključujejo transportne beljakovine za določen razred aminokislin ali zahtevani encim, ki je zaradi genetske okvare okvarjen in ima zaradi tega nefunkcionalnost. V nekaterih primerih intersticijski nefritis oz jetra disfunkcija povzroča tudi aminoacidurijo.
Simptomi, pritožbe in znaki
Simptomi in pritožbe, ki spremljajo aminoacidurijo, so različni in so odvisni od vzročnih dejavnikov in s tem od presnovnih procesov. Podedovana cistinurija se na primer kaže s precipitacijo neabsorbirane aminokisline cistin v urinu, ki ponavadi tvori sečne kamne. Približno 50 odstotkov prizadetih razvije sečne kamne. V redkih podedovali intoleranca za fruktozo, se simptomi pojavijo šele po zaužitju fruktoze. Vendar pa se lahko simptomi pojavijo tudi po zaužitju "običajne" saharoze, ker telo razgradi disaharid glukoze in fruktoza. Tipični simptomi vključujejo slabost, bruhanje, znojenje in aminoacidurija.
Diagnoza in potek
Splošno aminoacidurijo je mogoče zaznati z določitvijo koncentracija aminokislin v končnem urinu. Če v urinu najdemo le nekatere aminokisline, najdba olajša nadaljnjo diagnozo. Takrat je običajno ena od podedovanih presnovnih motenj, kot je cistinurija, pri kateri se kopičijo aminokisline cistin, ornitin, arginin in lizin v urinu. Bolezni ni mogoče pozdraviti, lahko pa na nadaljnji potek vplivamo z veliko vnosa tekočine, da čim bolj preprečimo nastanek sečnih kamnov. Potek bolezni je odvisen od vzrokov in vedenja prizadete osebe.
Zapleti
Zapleti in simptomi aminoacidurije so zelo različni in jih zato ni mogoče oceniti na splošno. Vedno pa pride do motenj presnovnih procesov. V mnogih primerih ta motnja na primer povzroči nastanek sečnih kamnov. Zaradi sečnih kamnov bolnik trpi za zelo hudo bolečina in neprijetnih občutkov. Vsako življenje je zelo omejeno z aminoacidurijo in običajno ni več mogoče opravljati neke dejavnosti. Poleg tega bruhanje, panični napadi or slabost z omotica pogosto pojavijo. Aminoacidurija lahko tudi vodi do razvoja različnih alergij, ki prej niso bile prisotne pri bolniku. Na nastanek in zdravljenje sečnih kamnov lahko razmeroma dobro vpliva povečan vnos tekočine. V tem primeru mora bolnik tudi poskušati ohranjati zdravje prehrana in življenjski slog. Če nestrpnost do fruktoza razvije se v primeru aminoacidurije, se mora prizadeta oseba vzdržati te bolezni do konca svojega življenja. V tem primeru ni možnosti zdravljenja. Pričakovana življenjska doba se običajno komaj skrajša, vendar je močno odvisna od bolnikovega življenjskega sloga.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Običajno aminoacidurija kaže na bolezni ledvic ali sečil. Vsekakor bi moral te bolezni raziskati in po potrebi zdraviti in odstraniti tudi zdravnik. V večini primerov aminoacidurija povzroči nastanek sečnega kamna. To je povezano z izredno hudo bolečina pri bolniku, pri čemer je uriniranje še posebej pomembno. Iz tega razloga je treba zdraviti, če je nenadoma veliko bolečina na področju ledvic in sečevodov. Nenavadno je, da bolniki trpijo tudi zaradi znojenja, omotica or bruhanje. Te pritožbe lahko kažejo tudi na aminoacidurijo. Če se pritožbe pojavijo po zaužitju fruktoze, mora to nestrpnost določiti zdravnik. V tem primeru se mora bolnik vzdržati sestavine. Zdravljenje se na splošno lahko začne pri splošnem zdravniku, če posameznik ni prepričan v simptome ali jih ne more natančno pripisati bolezni. V primeru akutna bolečina, je treba poklicati rešilca ali obiskati bolnišnico.
Zdravljenje in terapija
Aminoacidurije, ki so posledica gensko pogojenih okvar prevoza beljakovin or encimi ni mogoče zdraviti vzročno. Nujni cilj takšnih motenj je zmanjšati učinke aminoacidurije. V primeru zgoraj omenjene cistinurije je za preprečevanje sečnih kamnov potreben dnevni vnos tekočine do štiri litre. Visok vnos tekočine praktično razredči urin, tako da se slabo topen cistin ne obori. V primeru intoleranca za fruktozo, učinkovito je le dosmrtno izogibanje fruktozi in saharozi. Če je aminoacidurija posledica intersticijskega nefritisa ali funkcionalne okvare jetra, mogoče terapija je namenjen predvsem zdravljenju osnovne bolezni. Aminoacidurija se po vnetje od ledvice (nefritis) se je pozdravil.
Obeti in napovedi
Aminoacidurija lahko pri prizadeti osebi povzroči različne simptome in zaplete. Nadaljnji potek te bolezni je močno odvisen od drugih okoljski dejavniki, tako da splošna napoved običajno ni mogoča. Vendar lahko aminoacidurija vodi do nastanka sečnih kamnov. Te so povezane z zelo hudo bolečino in bistveno omejujejo bolnikovo kakovost življenja. Nadalje bruhanje oz slabost lahko tudi pojavijo. Prizadeti pogosto trpijo tudi zaradi znojenja in so zato v vsakdanjem življenju znatno omejeni. Aminoacidurija lahko tudi vodi do razvoja različnih alergij ali nestrpnosti. Podobno se v nekaterih primerih lahko pojavi intoleranca za fruktozo, tako da mora prizadeta oseba do konca življenja preživeti brez te sestavine. Žal vzročno zdraviti aminoacidurijo ni mogoče. Iz tega razloga je glavna stvar čim bolj omejiti učinke in simptome te bolezni. Nad vsem, ledvični kamni se lahko izognemo s povečanim vnosom tekočine. Na splošno ni mogoče predvideti, ali se pričakovana življenjska doba zmanjša zaradi aminoacidurije.
Preprečevanje
Katera koli oblika aminoacidurije je vedno učinek primarne bolezni ali okvare, kot je pomanjkljivo kodiran transport beljakovin or encimi. Neposredna preventiva ukrepe ki bi lahko preprečili aminoacidurijo, zato ne obstajajo. Načeloma preventivno ukrepe zato bi moral biti namenjen preprečevanju s tem povezanih primarnih bolezni ali napak. Vendar to pri večini primarnih bolezni ni mogoče, ker gre za gensko pogojene primarne napake. Načeloma vedenja, ki preprečujejo delovanje ledvic vnetje in bolezni jeter so koristne.
Spremljanje
V večini primerov aminoacidurija kaže na drugo dedno bolezen, zato je poudarek na zdravljenju osnovne bolezni. Vendar pa na splošno ni mogoče napovedati, ali bo to povzročilo popolno ozdravitev. V nekaterih primerih so prizadeti odvisni tudi od vseživljenjskega življenja terapija za ublažitev simptomov. Možnosti za nadaljnjo oskrbo so zato zelo omejene za tiste, ki jih prizadene aminoacidurija. Na splošno zdrav način življenja z zdravim prehrana pozitivno vpliva na potek bolezni. Hkrati je treba poiskati sprožilec aminoacidurije in se mu tudi izogibati. V nekaterih primerih lahko to zahteva, da se bolnik izogiba nekaterim živilom in sestavinam, da bo simptome čim manj. Da bi se izognili nastanku ledvični kamni, vzeti je treba dodatno tekočino. Možno je, da lahko aminoacidurija tudi zmanjša pričakovano življenjsko dobo bolnika. Hrani z večjo vsebnostjo fruktoze se je treba izogibati za vsako ceno. V primeru aminoacidurije se obrnite na druge bolnike z virusom stanje lahko tudi koristno, saj lahko vodi do izmenjave informacij.
Tukaj lahko naredite sami
Aminoacidurijo mora diagnosticirati in zdraviti zdravnik. Spremljevalni medicinski terapija, simptome lahko nekateri ublažijo domača sredstva in samopomoč ukrepe. Najprej prehrana je treba spremeniti: Živila, ki vsebujejo fruktozo in saharozo (sokovi, pomaranče in limone, leča, trs sladkorja, peciva) se je najbolje izogibati, medtem ko se živilom, bogatim z aminokislinami (meso, jajca, skuta, oreški) je treba pogosteje uživati. Po posvetovanju z zdravnikom lahko prehrano dopolnimo z prehranska dopolnila ki vsebujejo aminokisline. Poleg tega je treba veliko piti. Po eni strani to spodbuja presnovo in s tem prebavne aktivnosti. Po drugi strani pa se preprečujejo sečni kamni in drugi tipični sekundarni simptomi aminoacidurije. Domača sredstva kot je kombucha, koruza čaj ali toplo pivo priporočamo tudi proti ledvičnemu gramozu. Preverjena zdravila iz narave vključujejo posušene korenine osatovca, marshmallow listi oz breza listni čaj. Različno domača sredstva zdravilne rastline pa blažijo tudi spremljajoče simptome, kot so slabost, bruhanje in potenje. Katera zdravila in pripravki so podrobno koristni, je treba predhodno pojasniti z zdravnikom. Nazadnje je treba za pospešitev celjenja ohraniti zdrav življenjski slog z veliko gibanja in dovolj spanja.
