Myotonia congenita Thomsen je tako imenovana dedna bolezen; je hiperekscitabilnost skeletnih mišic. Myotonia congenita Thomsen je ena od dednih bolezni. Napoved in potek bolezni sta precej pozitivna; hudih omejitev, ki pomembno vplivajo na kakovost življenja, ne pričakujemo. Kaj je prirojena miotonija Thomsen? Pod izrazom miotonija ... Myotonia Congenita Thomsen: vzroki, simptomi in zdravljenje
Antley-Bixlerjev sindrom je genetsko povzročena motnja, katere pojavnost v splošni populaciji je relativno nizka. Pogosto uporabljena okrajšava za motnjo je ABS. Do danes je pri posameznikih znanih in opisanih približno 50 primerov bolezni. V bistvu se Antley-Bixlerjev sindrom pojavlja enako pri moških in ženskah. Kaj je Antley-Bixlerjev sindrom? Antley-Bixlerjev sindrom je dobil ... Antley-Bixlerjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Fenotipska variacija opisuje različne izraze lastnosti posameznikov z istim genotipom. Načelo je populariziral evolucijski biolog Darwin. Bolezni, kot je anemija srpastih celic, temeljijo na fenotipskih variacijah in so bile prvotno povezane z evolucijsko prednostjo. Kaj je fenotipska variacija? S fenotipskimi variacijami se biologija nanaša na različne izraze lastnosti med… Fenotipska variacija: funkcija, vloga in bolezni
Prirojena paramiotonija spada v skupino oblik miotonije, za katero so značilna podaljšana stanja mišične napetosti. Gre za genetsko motnjo, pri kateri je delovanje natrijevih kanalov oslabljeno. Simptomi se pojavijo šele, ko se mišice ohladijo ali med dolgotrajno telesno aktivnostjo in niso opazni ali komaj opazni, ko so mišice ... Paramyotonia Congenita: vzroki, simptomi in zdravljenje
Ohtahara sindrom je izjemno redko stanje, ki se pojavi pri novorojenčkih. Dojenčki s to boleznijo doživijo epileptične napade. Bolezen prizadene oba spola. Kaj je Ohtahara sindrom? Ohtahara sindrom ali zgodnja otroška mioklonična encefalopatija se nanaša na razvojno motnjo možganov. Prizadeti so novorojenčki, ki imajo težave z mišično napetostjo in ... Ohtahara sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) je zelo redka dedna motnja, za katero je značilna progresivna okostenelost okostja. Tudi najmanjše poškodbe sprožijo dodatno rast kosti. Povzročitelja za to bolezen še ni. Kaj je progresivna fibrodisplazija ossificans? Izraz fibrodysplasia ossificans progressiva že kaže na progresivno rast kosti. To se pojavlja v sunkih in… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: vzroki, simptomi in zdravljenje
Fechtnerjev sindrom je okvara trombocitov. Vzrok je mutacija genskega materiala: prizadeti starši lahko sindrom prenesejo na svoje otroke. Kaj je Fechtnerjev sindrom? Fechtnerjev sindrom je dedna motnja, ki jo Svetovna zdravstvena organizacija (WHO) uvršča med kvalitativne okvare trombocitov (ICD-10, D69.1). Sindrom torej pripada ... Fechtnerjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Greigov sindrom je medicinski izraz za sindrom prirojenih malformacij, ki je povezan predvsem z deformacijami obraza in več sklepi prstov na rokah in nogah. Čeprav dednega sindroma ni mogoče pozdraviti, ga je mogoče zdraviti kirurško. Za bolnike z boleznijo, povezano z mutacijami, velja, da imajo odlično prognozo. Kaj je Greigov sindrom? Greigov sindrom je tudi ... Greigov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Prekinitev je zadnja faza replikacije DNK. Pred tem se začne in podaljša. Prezgodnja prekinitev replikacije lahko povzroči izražanje okrnjenih beljakovin in s tem mutacijo. Kaj je odpoved? Prekinitev je zadnja faza replikacije DNK. Med replikacijo ali redukcijo se DNK nosilca genetskih informacij pomnoži v posameznih celicah. … Prenehanje: funkcija, naloge, vloga in bolezni
Partingtonov sindrom je prirojena motnja, ki se kaže v posebnih vodilnih simptomih. Na primer, Partingtonov sindrom je povezan z duševno zaostalostjo, distoničnimi gibi rok in dizartrijo. Intelektualne sposobnosti so pri Partingtonovem sindromu le blago do zmerno oslabljene. Partingtonov sindrom predstavlja dedno motnjo, povezano z x. Kaj je Partingtonov sindrom? Partingtonov sindrom je zelo redek. … Partingtonov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Eritropoetska protoporfirija (EPP) je redka dedna bolezen, ki je razvrščena kot porfirija. V tem stanju se protoporfirin kopiči v krvi in jetrih kot predhodnik hema. Če so prizadeta jetra, je lahko bolezen usodna. Kaj je eritropoetska protoporfirija? Za eritropoetsko protoporfirijo je značilno kopičenje protoporfirina v eritrocitih. To… Eritropoetska protoporfirija: vzroki, simptomi in zdravljenje
Oto-spondilo-megaepifizna displazija je skeletna displazija, povezana z mutacijami. Bolniki simptomatsko trpijo zaradi svinca zaradi napak v kostnem in hrustančnem tkivu ter senzorinevralne izgube sluha. Zdravljenje je zgolj simptomatsko in običajno vključuje obvladovanje bolečin. Kaj je oto-spondilo-megaepifizna displazija? Skeletne displazije so prirojene motnje kostnega ali hrustančnega tkiva in so znane tudi kot osteohondrodisplazije. Nešteto motenj ... Oto-spondilo-megaepifizna displazija: vzroki, simptomi in zdravljenje
