Ohtaharin sindrom je izjemno redek stanje ki se pojavlja pri novorojenčkih. Dojenčki z boleznijo doživljajo epileptične napade. Bolezen prizadene oba spola.
Kaj je Ohtahara sindrom?
Ohtaharin sindrom ali zgodnja infantilna mioklonična encefalopatija se nanaša na razvoj možganov motnja. Prizadeti so novorojenčki, ki imajo težave z mišično napetostjo in trpijo zaradi epileptičnih napadov. V tem primeru dojenčki trpijo zaradi spontanega napada. Ta napad je povzročil predhodni vzrok. Ohtaharin sindrom se pojavlja izključno pri dojenčkih in znotraj zgodnji otroški razvoj. Ker je bilo le okoli 200 dokumentiranih primerov zgodnjega otroštvo možganov motnja s epilepsija do danes poročali po vsem svetu, gre za zelo redko bolezen. Do sedaj v dokumentiranih primerih niso ugotovili razlik med spoloma glede verjetnosti pojava. Tako se bolezen enako pojavlja pri novorojenih dečkih in deklicah. Prvi simptomi se pojavijo pri prizadetih dojenčkih kmalu po rojstvu. Prvi opis je leta 1976 naredil japonski epileptolog Ohtahara, ki je dal ime tej zelo redki bolezni. Ohtaharin sindrom je raziskoval v sodelovanju z več kolegi.
Vzroki
Vzrok Ohtaharinega sindroma je huda razvojna motnja možganov. To je posebej huda motnja v delovanju možganov. Vendar pa rezultati raziskav znanstvenikov in nevrologov doslej niso mogli dati popolne razlage. Znano je, da pri novorojenčkih pride do močnih malformacij možganskega tkiva. Malformacije prizadenejo celotne možgane ali samo nekatere dele možganov. Prizadete možganske regije so vedno različne. Prvi znaki hudih poškodb možganov se pojavijo kmalu po rojstvu. Bolniki s Ohtaharinim sindromom imajo lahko mutacije v možganih ali strukturne možganske malformacije. Ugotovljeno je bilo, da imajo moški bolniki mutacije kromosoma X posebej glede na spol.
Simptomi, pritožbe in znaki
Začetni znak bolezni lahko vidimo v zmanjšanju celotne napetosti telesnih mišic. To lahko zaznamo kmalu po rojstvu. Poleg tega imajo novorojenčki, ki trpijo zaradi zgodnje dojenčke mioklonične encefalopatije, težave Glava drža takoj po rojstvu. Ne morejo jih zadržati Glava sami zaradi starosti pomanjkanja mišičnega tonusa. V prvih tednih življenja ali v prvih treh mesecih življenja imajo bolniki epileptične napade. Včasih se napadi pojavijo že po rojstvu. Sprva se pojavijo kratki napadi ali infantilni krči, ki se pozneje med boleznijo okrepijo. Mišična napetost se pojavi na več predelih telesa in lahko traja od nekaj sekund do nekaj minut. Mišica Napetosti so izraženi kot krči, ki se razlikujejo od otroka do otroka. Poleg tega ritmična trzanje okončin. Lahko je prizadeta ena ali več okončin. Zaradi kratkega napada je zavest prizadetega dojenčka običajno nedotaknjena. Če napad traja dlje časa, je lahko zavest oslabljena. Pogosto se po napadu pacientova reakcija zmanjša. Na primer, dojenčki se na odgovor morda ne bodo odzvali, dokler ne mine približno ena minuta.
Diagnoza in potek bolezni
Ohtaharin sindrom diagnosticiramo na dva različna medicinska načina. Poškodba možganov se zazna prek slikanje z magnetno resonanco (MRI) v bolnišničnem okolju. Postopek slikanja obravnava strukturo in funkcionalno aktivnost različnih možganskih regij. Preko njega se lokalizirajo območja, kjer je nastala škoda. Medicinske dokaze o epileptičnih napadih zagotavlja elektroencefalogram (EEG). Ta naprava beleži električno aktivnost možganov. Z EEG opazujemo živčne celice v možganih in določamo napetosti v možganih. Uporablja se lahko tudi za določanje nepravilnosti v obdobju brez napadov. EEG se lahko uporablja tako pri budnih kot pri spečih otrocih. V nadaljnjem poteku bolezni pa tudi pri drugih epilepsija lahko se pojavijo sindromi. Sem spadajo Westov sindrom, ki se začne pri starosti 4 mesecev in Lennox-Gastautov sindrom pri približno dveh do osmih letih.
Zapleti
Ohtaharin sindrom ima običajno zelo slabo prognozo. Zdravilnega ni terapija. Veliko otrok umre v prvem letu življenja zaradi zapletov, ki se pojavijo. Ker je bolezen težko nadzorovati z zdravili, ostaja le simptomatsko zdravljenje, da se zmanjša tveganje za zaplete. Resnost in vrsta vsakega epileptični napad se razlikuje od otroka do otroka, pa tudi pri prizadetem posamezniku. Med napadom se lahko pojavijo številni zapleti, ki lahko vodijo do smrti. Najpogostejši zapleti vključujejo poškodbe, kot so ugrizne rane, raztrganine, zlom vretenc in še več. Smrtne nesreče se pogosto zgodijo kot posledica aspiracije za hrano oz vode, kot tudi začasna ukinitev dihanje, vključno s premajhno ponudbo kisik v možgane. V 75 odstotkih vseh primerov bolezni se Westov sindrom razvije kot zaplet pri napadih strele, padca in salaama. Za njih je značilno trzanje celotnega telesa, prikimavanje Glava premiki in hitro upogibanje glave in trupa naprej. Zahodni sindrom je zelo težko zdraviti in običajno povzroči hude kognitivne motnje, vedenjske težave in druge duševne motnje. Približno pet odstotkov bolnikov prvih pet let življenja ne preživi. Drug zaplet Ohtaharinega sindroma je Lennox-Gastautov sindrom. To stanje je tudi težko zdraviti, običajno vodi do hudih kognitivnih motenj in je lahko v prvih petih letih življenja v petih odstotkih usoden.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Ohtahara sindrom se pojavi pri novorojenčkih. Zato imajo skrbniki in negovalci otroka posebno odgovornost, če so v njem nepravilnosti zdravje potomcev. Če obstajajo nepravilnosti v mišičnem sistemu, je treba ukrepati. Če se razvije izguba mišičnega tonusa, je potreben zdravnik. Če dojenček pokaže nenavadno vedenje, ga je treba skrbno opazovati. Če krči Začnite, je zavrnitev jesti, jok ali vztrajen jok, se je treba posvetovati z zdravnikom. V primeru akutnega zdravje-grozna stanje, je treba takoj poklicati nujnega zdravnika. Motnje zavesti ali izguba zavesti so alarmantna stanja, ki zahtevajo takojšnje ukrepanje. Prva pomoč ukrepe je treba zagotoviti do prihoda nujne medicinske pomoči, da se zagotovi preživetje novorojenčka. Dihalna stiska, pomanjkanje kisikali modro obarvanje koža se mora nemudoma udeležiti nujni zdravnik. V organizmu je premalo preskrbe, ki se lahko konča s smrtjo, če se ne zdravi. Poleg vztrajnih krčev je zaskrbljujoča tudi okorelost telesa. Če se otrok ne odziva na socialno interakcije na ustrezen način je potrebna medicinska ocena. Zakasnjen odziv je nenavaden in ga je treba pojasniti. Če ritmično trzanje če se pojavijo napadi, se je treba takoj posvetovati z zdravnikom.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje dojenčkov s sindromom Ohtahara je zelo težko. Mnogi prizadeti dojenčki ne preživijo prvih nekaj mesecev življenja ali prvega leta življenja. V skoraj vseh znanih primerih prizadetih dojenčkov obstaja odpornost na zdravilo ukrepe uporablja se za epileptične napade. ACTH zdravljenje je bilo v nekaj primerih uspešno uporabljeno. Pri tem zdravljenju je hormon adrenokortikotropin (ACTH) se uporablja intramuskularno. ACTH je hipofiza hormon, ki se injicira neposredno v mišico, da se olajša. Administracija hormona je namenjen zmanjšanju pogostosti napadov in v najboljšem primeru izginotju napadov. Ko bolezen napreduje, imajo otroci, prizadeti s sindromom Ohtahara, razvojne težave. V posameznih primerih je treba preučiti, katere možganske regije kažejo malformacije. V skladu s tem je pričakovati posamezne motnje, ki jih je treba reševati z različnimi ukrepe. Kljub temu vsi terapija metode so namenjene lajšanju in ne zdravljenju. Kognitivni in psihomotorični razvoj bosta trajno zaostala za otroki iste starosti.
Obeti in napovedi
Medicinske prognoze za zgodnji Ohtaharin sindrom niso posebej dobre. Jasno je, da izjemno redka motnja vodi do trajnih okvar kakovosti življenja. Zgodnja infantilna epileptična encefalopatija z "supresijo-rafalom" je bila po vsem svetu diagnosticirana le 200-krat. Zaradi tega je ena redkih bolezni, za katero skoraj ni možnosti zdravljenja. To ne izboljša ravno obeta. Problematično je tudi, da sorazmerno veliko novorojenčkov s Ohtaharinim sindromom običajno razvije druge oblike epilepsija v času te oblike epilepsije. Približno tri četrtine vseh prizadetih novorojenčkov s Ohtaharinim sindromom po nekaj mesecih razvije Westov sindrom. Drugi se razvijajo Lennox-Gastautov sindrom v starosti od dveh do osmih let. Upoštevati je treba, da takšni otroci še naprej prizadenejo svoj razvoj, ker je prisotna poškodba možganov. Zlasti psihomotorične in kognitivne sposobnosti so skozi življenje bistveno nižje kot pri otrocih, ki nimajo bolezni. Kljub temu se obeti od otroka do otroka razlikujejo. Na primer, obseg možganske poškodbe je odločilen za napoved. Vrsta prisotne poškodbe možganov lahko tudi izboljša ali poslabša prognozo. Na splošno napoved zdravstvenega stanja sindroma Ohtahara ocenjujejo kot slabo do zelo slabo. Vendar razlog za to oceno niso duševne okvare. Namesto tega najdemo v visoki stopnji umrljivosti otrok.
Preprečevanje
Preventivnih ukrepov pri Ohtaharinem sindromu ni mogoče sprejeti. Možganskih lezij v maternici še ni mogoče zaznati. Takoj po rojstvu jih opazijo zaradi hudih nepravilnosti in nato diagnosticirajo.
Spremljanje
Prizadete osebe imajo v večini primerov Ohtaharinega sindroma na voljo zelo malo ali celo nobenih posebnih ukrepov za nadaljnjo oskrbo. Ker je to tudi dedna bolezen, je običajno ni mogoče ponovno popolnoma pozdraviti, tako da je prizadeta oseba v tem primeru vedno odvisna od zdravniškega pregleda in zdravljenja. Le tako lahko preprečite nadaljnje poslabšanje simptomov. Če prizadeta oseba želi imeti otroke, se priporoča genetski pregled in svetovanje, da se prepreči ponovitev bolezni. Samo zdravljenje poteka z uporabo različnih zdravil. Vedno je treba paziti, da se zdravilo jemlje redno in tudi v pravilnem odmerku. Pri otrocih morajo starši nadzorovati predpisani vnos. Otroci so v vsakdanjem življenju odvisni tudi od intenzivne podpore in nege. S pomočjo ljubečih in intenzivnih pogovorov depresija ali pa je mogoče preprečiti tudi druge psihološke težave. Na splošno ni mogoče napovedati, ali bo ohtaharski sindrom zmanjšal pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe.
Tukaj lahko naredite sami
Posamezniki, ki trpijo zaradi sindroma Ohtahara, lahko vodi relativno brezsimptomsko vsakdanje življenje z nekaj koraki. Najprej je treba sprejeti previdnostne ukrepe za morebitne epileptične napade. Ukrepi spreminjanja v gospodinjstvu in vpis v ustrezno šolo sta le dva nujna koraka. Ker se bolezen lahko pojavi v različnih fazah, simptomi pa se lahko razlikujejo od bolnika do bolnika, je treba po posvetovanju z zdravnikom vedno sprejeti potrebne ukrepe. Če prizadeta oseba trpi zaradi epileptični napad, človek mora zagotoviti Prva pomoč kot sorodnik ali prisotna oseba. Bolnika je treba položiti in sleči na zgornjem delu telesa. Poleg tega ga je treba odpeljati v varno okolje, kjer ni nevarnosti za poškodbe. To naj spremlja klic reševalne službe. Treba se je izogibati tresenju ali trpljenju prizadete osebe, saj ti ukrepi ne povzročajo izboljšanja stanja epileptični napad. Otroci pa bi morali biti zadržani, če jih še enkrat zasežejo, da ne bi prišlo do nesreče. Nato je treba bolnika pregledati v specializirani kliniki. Če se epileptični napadi ponovijo, bodo morda potrebne nadaljnje spremembe, na primer selitev v mirnejše okolje ali zamenjava šole.
