Myotonia congenita Thomsen je tako imenovana dedna bolezen; gre za hiperekscitabilnost skeletnih mišic. Myotonia congenita Thomsen je ena od dednih bolezni. Napoved in potek bolezni sta precej pozitivna; resne omejitve, ki bistveno vplivajo na kakovost življenja, niso pričakovane.
Kaj je miotonija kongenita Thomsen?
Pod izrazom myotonia congenita Thomsen medicinska stroka opisuje motnje mišičnih funkcij - miopatijo. Myotonia congenita Thomsen je zelo redka bolezen (1 na 400,000 XNUMX), ki se podeduje avtosomno prevladujoče. Pri myotonia congenita Thomsen se pojavi tako imenovana miotonija. Togost mišic je značilna za myotonia congenita Thomsen.
Vzroki
Nastanek miotonije kongenita Thomsen je posledica a gen okvara na kromosomu 7, ki kodira klorid kanalov mišična vlakna membrano. Zaradi zmanjšane klorid permeabilnosti pride do lažje depolarizacije mišičnih vlaken. Razlog za takšno mutacijo ali spremembo v gen še ni znan. To tudi otežuje zdravljenje; pri Myotonia congenita Thomsen se upošteva le lajšanje simptomov. Glede na sedanje znanje vzročno zdravljenje ni.
Simptomi, pritožbe in znaki
Prizadeti posamezniki se pritožujejo predvsem zaradi težav z mišicami. Prvi simptomi se pojavijo v otroštvo. Vendar pa simptomi postanejo bolj izraziti šele v odrasli dobi, tako da Myotonia congenita Thomsen v mnogih primerih ni mogoče zaznati šele po dopolnjenem 18. letu starosti. gibanja. Druga značilnost je togost mišic. Tako imenovana miotonija lahko včasih traja tudi nekaj minut. Klasičen primer je poseganje po kljuki vrat. Prizadeta oseba odpre vrata, vendar nekaj minut kasneje ne more izpustiti ročaja, ker mišice ostanejo napete. Samokontrola ali preprečevanje ni mogoče. Seveda mišica zaradi napetosti trpi rahle modrice. Dokler si mišica popolnoma ne opomore, lahko mine nekaj minut, lahko pa tudi ure ali dnevi.
Diagnoza in potek bolezni
Zdravnik začne v okviru diagnoze preučevati zgodovino bolnika. Pri tem lahko simptome zaradi prevladujoče dediščine myotonia congenita Thomsen opazimo že zgodaj. Zaradi tega je priporočljivo, da so med diagnostičnim postopkom prisotni tudi svojci, ki jih prizadene Myotonia congenita Thomsen, tako da lahko te osebe odgovorijo tudi na vsa vprašanja o klinični sliki. Še posebej v primeru genetske bolezni in dednih boleznih, je pomembno, da so družinski člani vedno vpleteni, saj so morda podedovali gensko napako. Če pa je prisotna spontana mutacija, kar pomeni, da ni družinskega ozadja, se diagnoza izkaže za izredno težko. Poleg tega je težava v tem, da Myotonia congenita Thomsen ni mogoče zlahka diagnosticirati. Končno ni posebnih nepravilnosti; niti organov niti klorid napaka vpliva na kanal. Vendar izkušeni zdravniki priznavajo, da že nežno tapkanje po mišici zadostuje, da se takoj napne in povzroči miotonični odziv. Medtem ko slikovne tehnike oz ultrazvok pregledi ne dajejo želenih informacij, elektromiografija lahko pomaga pri diagnozi. S pomočjo elektromiografija, je mogoča motnja ionskega kanala, da postane vidna. Za popolno gotovost, da gre res za miotonijo kongenita Thomsen, se izvajajo genetski testi. S takimi testi je mogoče zaznati mutacijo. Pomembno je, da lahko izključimo miotonijo kongenita Becker. Napoved za prizadete posameznike z Myotonia congenita Thomsen je dobra. V skoraj vseh primerih kakovost življenja prizadete osebe ni omejena. Problematično pa postane le v okviru možnih nezgod pri delu, na primer, ko se mišična okorelost začne med aktivnimi aktivnostmi; zaradi teh situacij se pogostost nesreč poveča.
Zapleti
Zaradi miotonije kongenita Thomsen prizadeti posamezniki trpijo zaradi pomembnih omejitev in poslabšanja kakovosti življenja. Obstajajo hude motnje v gibanju in usklajevanje, tako da običajnih vsakdanjih dejavnosti običajno ni mogoče več izvajati brez nadaljnjega. Še posebej pacienti brez nadaljnjega običajno ne morejo več hoditi in stati, tako da so bolniki v vsakdanjem življenju odvisni od pomoči drugih ljudi. Mišice so pri myotonia congenita Thomsen otrdele in jih ni mogoče hitro premikati. Prav tako lahko bolnik doživi nenadzorovane gibe. Tudi mišice lahko krčijo, kar ima za posledico zelo hudo bolečina. Traja lahko tudi več dni, da se mišice opomorejo od obremenitve. Samozdravljenje Myotonia congenita Thomsen se ne pojavi. Vzročno zdravljenje te bolezni ni mogoče. Simptome lahko omeji in zmanjša fizioterapija, čeprav bolezen ne napreduje povsem pozitivno. V mnogih primerih se morajo prizadeti izogibati tudi velikim obremenitvam in stres, tako da ne pride do pritožb mišic.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če se otroci in mladostniki večkrat pritožujejo zaradi mišičnih motenj, je treba te pritožbe upoštevati. Pogosto pride do zmede zaradi naravnega procesa rasti in prvi znaki miotonije kongenita Thomsen niso opaženi v zadostni meri. Če se otroci pogosteje pritožujejo zaradi pritožb mišic oz kosti v neposredni primerjavi z vrstniki in jih bolj intenzivno doživljamo, se je treba o opažanjih pogovoriti z zdravnikom. Nizka mišica moč, zategnjenost mišic, čeprav so bile sproščene, in treba je preučiti in zdraviti omejitve obsega gibanja. Motnje prijemala, nestabilnost hoje, nastanek modric ali hematomov brez zunanjega vpliva so znaki obstoječe bolezni. Če obstoječe pritožbe trajajo dlje časa ali se obseg in intenzivnost povečajo, je priporočljiv obisk zdravnika. Če se bolnik ne more več premikati pod lastno močjo, je Thomsenova miotonija kongenita že v napredni fazi in jo mora zdravnik nemudoma pregledati. Če pride do vedenjskih vidnosti, če otrok močno objokuje ali noče sodelovati v družabnem življenju, to kaže na obstoječo nepravilnost. Če ni več mogoče sodelovati pri šolskih urah športa ali če obstajajo omejitve prostočasnih dejavnosti, je potreben zdravnik.
Zdravljenje in terapija
Ker ima miotonija kongenita Thomsen genetsko ozadje ali razlog za nastanek te mutacije ni razjasnjen, lahko le simptome ublažimo v okviru terapija. Zdravljenje vzroka sploh ni mogoče. Ker miotonija ni življenjsko nevarna bolezen in nima ustreznih simptomov, običajna fizioterapija lahko pomaga, če se bolnik pritožuje zaradi naraščajoče togosti mišic. Pomembno je, da fizioterapevtski ukrepe jemljejo redno. Na ta način lahko bolnik trenira ali sprosti mišice in se nato bori proti okorelosti mišic. Bolnika je priporočljivo obvestiti o možnih pozitivnih dejavnikih, ki lahko sprožijo miotonijo. Hladno, utrujenost in stres se je treba izogibati. Ti dejavniki lahko sprožijo okrepljen učinek. Vročina pa lahko pomaga pri ublažitvi simptomov, ki so se že pojavili. V mnogih primerih prizadeti dobijo tudi zdravila, pri čemer učinkovina večinoma podpira bolnikove ionske kanale. Zdravniki najprej predpišejo učinkovine fenitoin ali meksiletin. Če pa se prizadeta oseba pritožuje le nad zelo blagimi simptomi, lahko zdravilo tudi izpustite; v primeru zelo blagih simptomov, fizioterapija je na koncu dovolj. Ni možnosti kirurškega ali drugega zdravljenja, ki bi lahko ublažilo simptome ali se celo borilo proti bolezni.
Obeti in napovedi
Obeti za miotonijo kongenita Thomsen so ugodni. Pojavi se redko. Statistično je prizadeta ena od 400,000 oseb. Opazno je družinsko združevanje. To je zato, ker se miotonija kongenita Thomsen prenaša prek genov. Vzrokov trenutno ni mogoče odpraviti. Treba je še ugotoviti, ali bodo znanstvene raziskave v prihodnosti razvile ustrezne terapevtske pristope. Vendar lahko zdravniki simptome ublažijo, da se ohrani kakovost življenja. Mišična bolezen ne vpliva na življenjsko dobo. Mnogi pacienti se na treningih naučijo, kako preživijo svoje vsakdanje življenje z miotonijo kongenita Thomsen. Posledično v mnogih poklicih ni bistvenih pomanjkljivosti. Tudi zasebno življenje je mogoče obvladati brez zunanje pomoči. V večini primerov zdravljenje z zdravili ni potrebno. Le redko in v hudi obliki se med drugim daje meksiletin. Intenzivnost simptomov je običajno večja pri moških kot pri ženskah. Zunanji dejavniki, kot sta temperatura in čas dneva, lahko povzročijo miotonijo kongenita Thomsen ter fizične in psihološke razmere, ki jih je težko povezati z boleznijo.
Preprečevanje
Ker ni znanega razloga, zaradi katerega bi miotonija kongenita Thomsen obstajala ali gre za dedno bolezen, ni ukrepe so možni ali znani.
Spremljanje
V večini primerov je ukrepe in možnosti za naknadno oskrbo pri myotonia congenita Thomsen so znatno omejene. Prednost pri tej bolezni je zato zgodnje odkrivanje in zdravljenje, da se preprečijo nadaljnji zapleti ali druge omejitve. Prizadeta oseba se mora zato pravočasno posvetovati z zdravnikom in začeti zdravljenje bolezni, saj ni mogoče, da bi se bolezen sama pozdravila. V večini primerov Myotonia congenita Thomsen zahteva uporabo različnih zdravil za trajno in pravilno lajšanje simptomov. Prizadete osebe morajo upoštevati reden vnos in predpisani odmerek, da omejijo nelagodje. Velikokrat so zelo pomembni tudi ukrepi fizioterapije in fizioterapije, pri čemer lahko pacient večino vaj iz teh terapij ponovi in izvaja tudi doma. Pomoč in oskrba lastne družine pacienta zelo pozitivno vpliva tudi na nadaljnji potek bolezni. To lahko tudi prepreči depresija in druge psihološke težave. Sama bolezen običajno ne zmanjša pričakovane življenjske dobe prizadete osebe.
Kaj lahko storite sami
Myotonia congenita Thomsen je dedna bolezen, ki zahteva predvsem zdravljenje. Spremljevalci lahko ob zdravljenju začnejo različne ukrepe za spremljanje terapija. Na primer dejavnosti, kot so vadba in spreminjanje vsakdana prehrana so učinkovite. Za lajšanje atrofij, ki se običajno pojavijo, je pomembna tudi stroga osebna higiena. Poleg tega nobena nezdrava hrana ali pijača, kot je hitra hrana or alkohol zaužiti ali piti. The prehrana je treba opraviti v posvetovanju z nutricionistom in družinskim zdravnikom, da se doseže največja možna učinkovitost. Poleg tega se je treba izogibati izpostavljenosti soncu. Še posebej poleti je treba oči zaščititi, da se izognemo nadaljnjim poškodbam. Invalidnost mišično-skeletnega sistema lahko omilimo z vajami iz joga in fizioterapija, ki spremlja fizioterapijo, ki jo predpiše zdravnik. Oboleli bi morali poskrbeti tudi za invalidsko dostopne ustanove ali si priskrbeti hojo pomoč in podobno v zgodnji fazi, da nadomestijo padce in posledične fizične posledice. Kateri ukrepi so podrobno koristni, lahko odgovorni zdravnik odgovori.
