Simptomi Karsch-Neugebauerjevega sindroma so predvsem deformacije rok in stopal. Poleg tega sta značilna nenadzorovana tremor oči in hud strabizem. Vse terapevtske možnosti temeljijo predvsem na simptomih in zdravljenje se začne takoj po rojstvu. Kaj je Karsch-Neugebauerjev sindrom? Karsch-Neugebauerjev sindrom je zelo redka dedna motnja. Prvič ga je opisal oftalmolog ... Karsch-Neugebauerjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Akrorenalni sindrom je skupina motenj, povezanih z malformacijami ledvic in okončin. Akrorenalni sindrom obstaja pri prizadetih posameznikih od rojstva in je značilen po avtosomno recesivnem načinu dedovanja. Akrorenalni sindrom je relativno redek. Kaj je akrorenalni sindrom? Akrorenalni sindrom je dedno stanje, ki ima za posledico malformacije okončin ... Akrorenalni sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Osteoonychodysplasia je sindrom malformacije, povezan z mutacijo, s prevladujočo prizadetostjo okončin. Poleg skeletnih anomalij so pogosto prisotne tudi ledvice in oči. Simptomatsko zdravljenje je namenjeno predvsem odložitvi terminalne odpovedi ledvic. Kaj je osteoonhododisplazija? Za sindrome malformacije je značilna displazija različnih struktur anatomije. V medicini je displazija… Osteoonychodysplasia: vzroki, simptomi in zdravljenje
Popolno odpornost na androgene zdravniki imenujejo mutacija, ki proizvaja moške fenotipe iz moških karotipov. Bolniki imajo slepo nožnico, na testise pa vplivajo distopije testisov. Testisi se odstranijo pred 20. letom, da se zmanjša tveganje za degeneracijo. Kaj je popolna odpornost na androgene? Popolna odpornost na androgene se imenuje tudi ... Popolna odpornost na androgene: vzroki, simptomi in zdravljenje
Metilmalonska kislina je bolezen presnove. Bolezen lahko imenujemo tudi sinonimno kot metilmalonacidemija ali s kratico MMA. Na splošno je izjemno redek, zato ima le relativno majhno število ljudi motnjo. Ta motnja je običajno vključena v kategorijo organoacidopatij. Metilmalonska kislina se deduje predvsem v… Metilmalonska kislina: vzroki, simptomi in zdravljenje
Disleksija je motnja, pri kateri imajo prizadeti bolniki težave pri branju in razumevanju prebranih informacij. Skladno s tem disleksija predstavlja predvsem bralno motnjo. Po drugi strani prizadete osebe ne kažejo motenj vida ali sluha. V nekaterih primerih se disleksija pojavi skupaj z disleksijo. Kaj je disleksija? V bistvu v… Disleksija: vzroki, simptomi in zdravljenje
Hondroblasti so celice predhodnice hondrocitov in tvorijo zunajcelični matriks hrustančnega tkiva. Med procesom se v lakuni izolirajo od sosednjih celic in v tem trenutku postanejo hrustančne celice hondrociti. Najbolj znana bolezen, povezana s hrustančnim tkivom, je degenerativni osteoartritis. Kaj je hondroblast? V grščini "chondros" ... Hondroblast: zgradba, delovanje in bolezni
Chondrodyplasia punctata rhizomelic tipa je ena od prirojenih malformacij. Za motnjo je značilna izrazita nizka rast. Pričakovana življenjska doba bolnika se pri tej bolezni močno skrajša. Kaj je chondrodyplasia punctata tipa rizomelike? Sindromi hondrodyplasia punctata so skupina različnih bolezni. Vsi podtipi so genetske bolezni z značilnimi ... Chondrodyplasia Punctata rizomelnega tipa: vzroki, simptomi in zdravljenje
Vodikova vezava je interakcija med molekulami, ki spominja na Van der Waalsove interakcije in se pojavi v človeškem telesu. Vez igra vlogo predvsem v kontekstu peptidnih vezi in verig aminokislin v beljakovinah. Brez sposobnosti povezovanja vodika organizem ni sposoben preživeti, ker nima vitalnih aminokislin. Kaj je… Vodikova vezava: funkcija, naloge in bolezni
Beta-sekretaza spada v družino proteaz. Sodeluje pri tvorbi beta-amiloida, ki igra pomembno vlogo pri prenosu informacij v možganih. Hkrati imata beta-sekretaza in beta-amiloid pomembno vlogo pri razvoju Alzheimerjeve bolezni. Kaj je beta-sekretaza? Beta-sekretaza spada v skupino proteaz, ki razgrajujejo beljakovine pri ... Beta-sekretaza: delovanje in bolezni
Sarkomer je majhna funkcionalna enota v mišici: postavljeni drug za drugim tvorijo miofibrile, podobne filamentom, ki so združene skupaj in tvorijo mišična vlakna. Električna stimulacija živčnih celic povzroči, da se filamenti znotraj sarkomera potisnejo drug v drugega, zaradi česar se mišica skrči. Kaj je sarkomer? Tam… Sarcomere: Struktura, delovanje in bolezni
Desbuquoisov sindrom je redka in prirojena osteohondrodisplazija. Vodilni simptom je huda nizka rast z ukrivljenostjo hrbtenice in skrajšanimi okončinami. Poleg fizioterapevtskih ukrepov se za zdravljenje uporabljajo predvsem kirurški korekcijski postopki. Kaj je Desbuquoisov sindrom? Osteohondrodisplazije so skupina bolezni skeletnih displazij in displazij hrustanca. Te okvare tkiva vključujejo Desbuquoisov sindrom, ... Desbuquoisov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
