brahidaktilija

Nicolaides-Baraitserjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Nicolaides-Baraitserjev sindrom je bolezen, ki prizadene le majhno število posameznikov. Nicolaides-Baraitserjev sindrom je prirojena motnja, ki posledično obstaja pri prizadetih posameznikih od rojstva. Nekateri simptomi se pojavijo šele s starostjo. Vodilni simptomi Nicolaides-Baraitserjevega sindroma vključujejo nenormalnosti prstov, nizko rast in motnje v odlakanosti ... Nicolaides-Baraitserjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Sensenbrennerjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Sensenbrennerjev sindrom je genetska motnja, ki je izjemno redka. Za Sensenbrennerjev sindrom so značilne različne anatomske in funkcionalne napake. Trenutno je znanih manj kot 20 primerov Sensenbrennerjevega sindroma. Prvi opis Sensenbrennerjevega sindroma je bil dan leta 1975. Kaj je Sensenbrennerjev sindrom? Sensenbrennerjev sindrom je dedna motnja z ... Sensenbrennerjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: vzroki, simptomi in zdravljenje

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) je zelo redka dedna motnja, za katero je značilna progresivna okostenelost okostja. Tudi najmanjše poškodbe sprožijo dodatno rast kosti. Povzročitelja za to bolezen še ni. Kaj je progresivna fibrodisplazija ossificans? Izraz fibrodysplasia ossificans progressiva že kaže na progresivno rast kosti. To se pojavlja v sunkih in… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: vzroki, simptomi in zdravljenje

Brachydactyly: vzroki, simptomi in zdravljenje

Medicinski izraz brahidaktilija opisuje skrajšane prste na rokah in nogah. To stanje, običajno podedovano avtosomno dominantno, spada v skupino nepravilno oblikovanih udov. Kaj je brahidaktilija? Ta genetska napaka se pojavi bodisi ločeno bodisi sindromsko. Tečaj ima lahko primarni ali sekundarni vzrok. Dodatno je značilna kostna disostoza. Samo… Brachydactyly: vzroki, simptomi in zdravljenje

Peters-Plus sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Peters-Plus sindrom je zelo redka očesna motnja, pri kateri je moten razvoj sprednjega očesnega segmenta. Motnja je posledica genske mutacije. Zdravljenje se osredotoča na lajšanje nastalih simptomov. Ena od možnosti zdravljenja je presaditev roženice. Kaj je Peters plus sindrom? Peters-Plus sindrom ali Krause-Kivlin sindrom je oko ... Peters-Plus sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Akrorenalni sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Akrorenalni sindrom je skupina motenj, povezanih z malformacijami ledvic in okončin. Akrorenalni sindrom obstaja pri prizadetih posameznikih od rojstva in je značilen po avtosomno recesivnem načinu dedovanja. Akrorenalni sindrom je relativno redek. Kaj je akrorenalni sindrom? Akrorenalni sindrom je dedno stanje, ki ima za posledico malformacije okončin ... Akrorenalni sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Saethre-Chotzenov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Saethre-Chotzenov sindrom je bolezen, povezana s kraniosinostozo. Saethre-Chotzenov sindrom je prirojen, saj so vzroki genetski. Bolezen se imenuje okrajšava SCS. Glavni simptomi Saethre-Chotzenovega sindroma so sinostoza lobanjskega šiva na eni ali obeh straneh, ptoza, asimetričen obraz, nenavadno majhna ušesa in strabizem. Kaj je Saethre-Chotzen ... Saethre-Chotzenov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Conradi-Huenermannov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Conradi-Hünermannov sindrom je izraz, ki se uporablja v humani medicini, ko se pri ženski diagnosticira izjemno redka pomanjkljivost rasti zaradi genetskih vzrokov. To se med drugim kaže z nizko poraščenostjo, skrajšanimi okončinami, pretirano velikimi kožnimi porami in drugimi morfološkimi napakami. Sindroma ni mogoče pozdraviti, ampak le simptomatsko. Kaj je… Conradi-Huenermannov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Beemer-Langerjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Beemer-Langerjev sindrom je stanje, ki ga običajno uvrščamo med tako imenovane osteohondrodisplazije. V mnogih primerih Beemer-Langerjev sindrom imenujemo sinonimni izraz sindrom kratkega rebra polidaktilije tipa Beemer. Kaj je Beemer-Langerjev sindrom? Z medicinskega vidika je Beemer-Langerjev sindrom razvrščen kot eden od tako imenovanih sindromov polidaktilije kratkih reber. … Beemer-Langerjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Catel-Manzkejev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Catel-Manzkejev sindrom ali CATMANS se pojavlja relativno redko in je spolno povezan. Tipični simptomi bolezni ustrezajo simptomom tako imenovanega zaporedja Pierre-Robin. Ti vključujejo na primer simptome, kot so razcep nepca, glosotopsa in mikrogenija. Druga značilnost je, da je na rokah preveč delov prstov. Poleg tega kazalec ... Catel-Manzkejev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Trisomija 8: Vzroki, simptomi in zdravljenje

Trisomija 8 je genomska mutacija, ki povzroči kromosomsko aberacijo. Simptomi so odvisni od oblike mutacije. Mnogi bolniki s trisomijo osem imajo blagi potek z razmeroma normalno inteligenco. Kaj je trisomija osem? Trisomija 8 je redka kromosomska nepravilnost, ki je posledica genomske mutacije in se pojavlja občasno. Pogoj je tudi… Trisomija 8: Vzroki, simptomi in zdravljenje

Laurence-Moon-Biedl-Bardetov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Bardet-Biedlov sindrom, znan tudi kot Laurence-Moon-Biedl-Bardetov sindrom (LMBBS), je motnja ciliopatij, ki se pojavi izključno zaradi dednosti. Sindrom se kaže kot več malformacij, ki jih povzročajo spremembe (mutacije) na različnih genskih lokusih ali kromosomih. Kaj je Bardet-Biedlov sindrom? Zdravnika Moon in Laurence, kasneje pa Bardet in Biedl, opredeljujeta Bardet-Biedlov sindrom ... Laurence-Moon-Biedl-Bardetov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje