Conradi-Hünermannov sindrom je izraz, ki se uporablja v humani medicini, kadar pacientki zaradi genetskih vzrokov diagnosticirajo izredno redko pomanjkanje rasti. To se med drugim kaže v nizki poraščenosti, skrajšanih okončinah, pretirano velikih koža pore in druge morfološke napake. Sindroma ni mogoče pozdraviti, ampak le simptomatsko zdraviti.
Kaj je Conradi-Hünermannov sindrom?
Conradi-Hünermannov sindrom je genetsko povzročena nenormalnost rasti, ki se pojavlja izključno pri deklicah. Prizadeti posamezniki trpijo zaradi velikih morfoloških nepravilnosti. Te so zunaj vidne s skrajšanimi udi, izrazito velikimi koža pore in nizka poraščenost. Možni so tudi deformiran obraz in druge okvare telesa. Bolezen je dobila ime po svojih odkritjih, nemških pediatrih Erichu Conradu, Carlu Hünermannu in Rudolfu Happleu. V literaturi lahko najdemo tudi izraze Happleov sindrom, Conradi-Hünermann-Happlejev sindrom in latinska imena chondrodystrophia congenita calcificans in chondrodysplasia foaetalis calcarea. Po klasifikaciji ICD-10 lahko uporabimo tudi ime sindrom hondrodysplasia punctata. Ker bolezen prizadene hondrodisplazije, spada v skupino hondrodysplasia punctata. Za predstavnike te skupine je značilno poapnitev larinks, sapnik oz spoji. Danes je zapletene bolezni te skupine mogoče diagnosticirati že v maternici. V medicinski literaturi je pogostnost Conradi-Hünermannovega sindroma ocenjena na približno enega od 100,000 rojstev. Tako je bolezen izjemno redka.
Vzroki
Conradi-Hünermannov sindrom je posledica izključno genetskih vzrokov. Diferenciacija od drugih bolezni skupine chondrodysplasia punctata temelji na genetski napaki, ki povzroča simptome, ki se pojavijo v vsakem primeru, in ustreznem načinu dedovanja. Tako se v nasprotju z drugimi boleznimi Conradi-Hünermannov sindrom deduje preko dominantnega X-kromosoma. Ta ima okvarjen EBP gen in tako povzroča tipične morfološke nepravilnosti. EBP gen je znan tudi kot sterol delta8 / 7 izomeraza in je encim, ki ga najdemo v holesterol presnovo. Med drugim je odgovoren za preurejanje dvojnih vezi in je prizadetim dekletom mutiran v kromosomski regiji Xp 11.23 - p 11.22.
Simptomi, pritožbe in znaki
Različne manifestacije Conradi-Hünermannovega sindroma se izkažejo drugače, zato ni treba, da so prisotni vsi spodaj navedeni simptomi. Pogosto se pri prizadetih osebah pojavijo le nekateri simptomi, ki so v celoti možni. Tako so na primer pogoste znatne morfološke nepravilnosti na obrazu. Pri mnogih prizadetih je obraz zelo raven in ga zaznamuje še posebej sploščen most nos. Poleg tega so spremembe na očeh med tipičnimi simptomi Conradi-Hünermannovega sindroma. Najpogostejši simptomi vključujejo zamegljenost očesne leče (katarakta), izguba ali močno zmanjšanje živčnih vlaken očesa (glavkom) in degenerativne škode na optični živec, kar se kaže v zmanjšanju števila živčnih celic (optična atrofija). Poleg tega lahko pride do močnega krajšanja okončin, zato sindrom pogosto imenujemo a motnja rasti. Zlasti so prizadete roke in noge. Delno so asimetrični. Tudi razlike v dolžini niso nenavadne. Poleg tega omejitve v funkcionalnosti in mobilnosti spoji so tudi pogost simptom (kontraktura sklepa). Kyphosis or skolioza pogosto poročajo tudi o Kyphosis se razume kot hrbtna (hrbtna) ukrivljenost hrbtenice. Imenuje se bočni odklon istega skolioza. Poleg tega, kožne spremembe so pogosti. Prizadeti posamezniki imajo velike pore. Ihtioza Pogoste so tudi (ihtioza), pigmentne motnje, eritdroderma in atrophoderma.
Diagnoza in potek
Prva diagnoza je sodobni človeški medicini možna že v maternici in zato že zelo zgodaj. Zaznavanje je mogoče doseči z x-ray. To ponavadi kaže na nekatere nepravilnosti. Na primer kalcifikacije na koncih spoji, tako imenovana epifizna kost, so lahko vidne, zlasti v zgodnjih letih življenja. Kalcifikacije so vidne, kot Rentgen slike. Poleg tega a telo vretenc značilno je zmanjšanje višine in skrajšanje okončin. Zlasti pri starejših bolnikih lahko že povsem vizualni pregled vodi do začetne ugotovitve. Ker pa je treba Conradi-Hünermannov sindrom ločiti od ostalih predstavnikov skupine hondrodysplasia punctata, je treba diferencialna diagnoza bo vedno potrebno. Izključiti je treba tudi druge možne povzročitelje simptomov, ki niso povezani s sindromom.
Zapleti
Pri agenezi corpus callosum se lahko pojavijo različni simptomi in zapleti. V večini primerov pa obstajajo vedenjske motnje in omejitve sluha in vida. Omejitve se običajno ne pojavijo nenadoma, ampak vodi do stalnega zmanjševanja teh zaznav med potekom bolezni. Dokončano slepota ali popolna izguba sluha lahko tudi pojavijo. Zaradi povečanega možganov tlak, v mnogih primerih obstajajo glavoboli in motenj v možganih. Zaradi teh nepravilnosti se pojavijo vedenjske motnje in druge psihološke težave. Pogosto se pri starosti pojavlja tudi agenesis corpus callosum nizke rasti. Bolniki trpijo zaradi presnovnih motenj in imajo slabšo kakovost življenja. Koncentracija je tudi zmanjšana, zato je običajno zmanjšana inteligenca. Vzročno zdravljenje ni mogoče, ker ni mogoče ponoviti možganov bar. Iz tega razloga v glavnem vedenjske terapije in učenje terapije se uporabljajo tako, da pacientova inteligenca zaradi agenesis corpus callosum ni zmanjšana. terapija govor v mnogih primerih je treba izvesti. Če se pojavijo epileptični napadi, možganov tlak je treba zmanjšati. V redkih primerih ageneza corpus callosum ne povzroča nobenih simptomov ali zapletov.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Ko opazimo morfološke nepravilnosti na obrazu ali druge tipične simptome Conradi-Hühnermanovega sindroma, je treba v vsakem primeru posvetovati z zdravnikom. V primeru opaznih simptomov, kot je značilnost katarakta ali motenj rasti, obstaja velika verjetnost, da gre za genetsko bolezen - takrat je treba takoj pogovor pediatru. Conradi-Hühnermanov sindrom je dedna bolezen, ki se pojavlja predvsem pri ženskah. Starši, ki opazijo simptome, omenjene pri otroku, ali zaradi družinske anamneze dejansko sumijo na bolezen, se morajo nemudoma posvetovati z zdravnikom. Na splošno je treba nenavadne simptome in zunanje nepravilnosti hitro razjasniti, da jih je mogoče zdraviti v zgodnji fazi. Zato: če imate zgolj sum ali značilne znake bolezni, pojdite k svojemu družinskemu zdravniku ali pediatru. Nadaljnji stiki so strokovnjak za dedne bolezni in strokovnjak za posamezne simptome. Na primer, oftalmologa se je treba posvetovati zaradi težav z vidom, medtem ko motnje rasti zahtevajo ortopedsko pomoč. V nujnih primerih je treba poklicati nujno medicinsko pomoč.
Zdravljenje in terapija
Ker se Conradi-Hünermannov sindrom predstavlja kot genetska motnja, ki vodi do morfoloških sprememb tudi v embrionalni fazi, zdravljenje ni mogoče. V skladu s tem imajo vsi terapevtski pristopi simptomatski poudarek. Cilj je torej ublažiti simptome bolezni. Na primer spremembe v koža lahko ublaži mazila. Razlike v noga dolžine zahtevajo ortopedsko zdravljenje. Spremembe ali napačne položaje hrbtenice lahko zdravimo tudi z nošenjem steznika. Zdravila so predpisana za zdravljenje potencialno pojavnih bolečina. Fizioterapija ali fizioterapevtski koncepti lahko tvorijo koristen komplementarni element celovitega in že samega sebe usklajenega terapija koncept.
Obeti in napovedi
Conradi-Hünermannovega sindroma praviloma ni mogoče zdraviti vzročno. Iz tega razloga je možno le simptomatsko zdravljenje sindroma, zato popolnega zdravljenja ni. Če Conradi-Hünermannovega sindroma ne zdravimo, prizadeti trpijo zaradi različnih obraznih deformacij, ki lahko negativno vplivajo na bolnikovo estetiko. motnja rasti se tudi pojavi, pri čemer so te motnje v prvi vrsti prizadete roke in noge. Razlika v dolžini lahko tudi vodi omejitvam v gibanju in s tem v vsakdanjem življenju. Na splošno Conradi-Hünermannov sindrom zelo negativno vpliva na otrokov razvoj in ga upočasni. Sindrom zmanjša tudi pacientov vid, v najslabših primerih pa pride do popolne izgube vida. Zdravljenje Conradi-Hünermannovega sindroma lahko v prvi vrsti kompenzira spremembe na koži in hrbtenici. Za lajšanje deformacije hrbtenice lahko uporabimo steznik. Fizioterapija or fizioterapija lahko tudi ublaži bolečina. Preprečevanje Conradi-Hünermannovega sindroma ni mogoče. Vendar pa na pričakovano življenjsko dobo bolnika bolezen običajno ne vpliva negativno.
Preprečevanje
Conradi-Hünermannov sindrom povzroča okvarjen kromosom. Bolezen je torej izključno genetska, zato je preprečevanje popolnoma nemogoče.
Porodna oskrba
Ker je genetski Conradi-Hünermannov sindrom ali Happlejev sindrom povezan z motnjami rasti, je večkratni obisk zdravnika norma v mladosti. Zdravljenje je lahko simptomatsko le zaradi genetskega vzroka Conradi-Hünermannovega sindroma. Vendar poleg potrebnih zdravstvenih ukrepe na podlagi klinične slike so v pomoč tudi ukrepi po oskrbi. Eden od pomembnih ukrepe naknadne oskrbe so podporne storitve psihološke narave. O naravi bolezni je treba obvestiti neposredno okolje, da se izognemo ustrahovanju in posmehovanju zaradi posebnega videza prizadete osebe. Uporaba meditacija, sprostitev metode oz joga lahko tudi pomaga prizadetim, da se lažje spopadejo s posledicami bolezni. Sodelovanje v skupini za samopomoč je lahko pomemben ukrep v okviru naknadne oskrbe. Tu lahko dobijo pomoč, nasvet in podporo tako oboleli kot njihovi neposredni sorodniki. Pomembne in polne prostočasne dejavnosti so prav tako del Conradi-Hünermannovega sindroma kot redna vadba. V okviru svojih fizičnih možnosti se prizadeti lahko ukvarjajo s športom za invalide. To tudi zagotavlja, da se ustvari podporno socialno okolje, v katerem se prizadeti počutijo sprejete. Z vidika zdravstvene oskrbe Conradi-Hünermannovega sindroma ni mogoče storiti preveč. Vendar fizioterapija in druge fizioterapevtske ukrepe ki ohranjajo mobilnost. Takšni ukrepi pomagajo tudi pri lajšanju bolečina.
Kaj lahko storite sami
Ker so močne opazne spremembe vida povezane s simptomi dedne bolezni, mora prizadeti biti pozoren na krepitev svoje samozavesti. V vsakdanjem življenju je kljub vsem nelagodjem dobra psihološka stabilnost pomembna za ohranjanje dobre kakovosti življenja. Da bi zagotovili, da spopadanje z boleznijo ni povezano s presenečenji ali neprijetnimi situacijami prizadete osebe in ljudi v njenem družbenem okolju, je treba zagotoviti dobre informacije o bolezni in njenem poteku. To olajša medosebno interakcijo. Koristno je ustvariti sproščeno vzdušje, v katerem lahko ljudje pogovor odkrito o bolezni in razjasnite odprta vprašanja. Na ta način je mogoče zmanjšati predsodke in ovire. Za duševno krepitev, sprostitev metode, ki jih je mogoče kadar koli izvesti neodvisno. Meditacija, joga ali progresivna mišica sprostitev pomagati zmanjšanje stresa in razbistri um. Pogosto se zdi, da so v pomoč tudi skupine za samopomoč. Tu si prizadeti izmenjujejo informacije in si med seboj nudijo podporo in pomembne nasvete. Kljub resnim simptomom prosti čas in športne dejavnosti pomagajo ohranjati in graditi občutek dobrega počutja. Glede na fizične možnosti je sodelovanje v družbenem življenju za duševno pomembno zdravje. V stiku z drugimi ljudmi je mogoče zmanjšati strahove in živeti veselje do življenja.
