Saethre-Chotzenov sindrom je bolezen, povezana s kraniosinostozo. Saethre-Chotzenov sindrom je prirojen, saj so vzroki genetski. Na bolezen se sklicuje s kratico SCS. Glavni simptomi Saethre-Chotzenovega sindroma so sinostoza lobanjskega šiva na eni ali obeh straneh, ptoza, asimetričen obraz, nenavadno majhna ušesa in strabizem.
Kaj je Saethre-Chotzenov sindrom?
Saethre-Chotzenov sindrom se pojavi razmeroma redko. Vendar se pri ocenjeni incidenci od 1 na 25,000 1 do 50,000 na XNUMX XNUMX Saethre-Chotzenov sindrom pojavi nekoliko pogosteje kot mnoge druge prirojene dedne motnje. Za Saethre-Chotzenov sindrom so značilne kraniofacialne malformacije. Kraniosinostoza se pojavi skupaj s simfalangizmom in sindaktili. Nekateri zdravniki imenujejo Saethre-Chotzenov sindrom s sinonimnimi izrazi Chotzenov sindrom ali sindrom akrocefalosindaktilije tipa III. V bistvu se splošno ime sindroma Saethre-Chotzen vrača tistim, ki so prvi znanstveno opisali stanje leta 1931. To sta zdravnika Chotzen in Saethre. Poleg tega obstaja posebna oblika Saethre-Chotzenovega sindroma, pri kateri imajo bolniki poleg tipičnih simptomov še nenormalnosti vek. Ta posebnost se imenuje Robinow-Soraufov sindrom. Med to boleznijo se palec na nogah razdeli ali delno podvoji. Do danes naj bi bil Robinow-Soraufov sindrom alelna variacija Saethre-Chotzenovega sindroma.
Vzroki
Dejavniki patogeneze Saethre-Chotzenovega sindroma so genetske okvare. Kar zadeva razvoj Saethre-Chotzenovega sindroma, so tukaj posebej pomembni tako izbrisi kot točkovne mutacije. Ti okvarjeni procesi potekajo na tako imenovanem TWIST1 gen. Na ustreznem gen lokusa, poteka kodiranje posebnega transkripcijskega faktorja. To določa celične rodove in je vključeno v diferenciacijo. Zaradi genetskih napak na tem gen, šivi na lobanja varovalka prezgodaj. Delecije povzročijo bistveno drugačen videz prizadetih bolnikov od povprečja. Poleg tega so v nekaterih primerih odgovorni za to, da nekateri posamezniki, ki trpijo zaradi Saethre-Chotzenovega sindroma, trpijo zaradi zmanjšanja duševnih sposobnosti.
Simptomi, pritožbe in znaki
Klinični simptomi Saethre-Chotzenovega sindroma se v posameznih primerih razlikujejo. Običajno imajo prizadeti posamezniki sinostozo kot novorojenčke, ki se pojavi v predelu koronalnega šiva. Ta šiv se imenuje tudi lambdoidni šiv ali šiv puščice. Iz tega razloga lobanja bolnikov ima nenavadno obliko. Poleg tega obstajajo pogosto različne asimetrije v obrazu posameznikov. Poleg tega imajo bolniki običajno zelo visoko čelo z nizko linijo las, zmanjšanimi ušesi in strabizmom. Ptoza, brahidaktilija in stenoza solzni kanali so pogosto prisotni. Srednji in kazalni prst sta pogosto delno spojena na koža. V večini primerov imajo ljudje, ki jih prizadene Saethre-Chotzenov sindrom, povprečni količnik inteligence. Vendar nekateri prizadeti posamezniki kažejo velike zamude v intelektualnem razvoju. Pri nekaterih posameznikih s Saethre-Chotzenovim sindromom izguba sluha se razvije med otroštvo. To je pogosto prevodno izguba sluha. V redkih primerih bolniki trpijo zaradi nizke rasti, hipoplastična maksilarna kost, malformacije srce ali hipertelorizem poleg splošnih simptomov. Poleg tega nekateri bolniki kažejo na razpoko neba, malformacije vretenc kosti, uvula bifida in obstruktivno apnea spanja. Če je sinostoza še posebej huda, lahko pri prizadetih bolnikih pride do okvare vida, bolečina v Glava regiji zaradi povečanega notranjega tlaka lobanjain epileptični napadi. V skrajnih primerih posamezniki umrejo zaradi svojih simptomov.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnozo Saethre-Chotzenovega sindroma običajno postavi specializiran zdravnik. Splošni zdravnik ali pediater pacienta napoti k ustreznemu specialistu. Začetna anamneza v prisotnosti staršev ali skrbnikov pacienta, ki je običajno otrok, daje informacije o prisotnih simptomih. Klinični pregled temelji na tipičnih pritožbah, ki v nekaterih primerih že močno kažejo na Saethre-Chotzenov sindrom. V ospredju so vizualni pregledi fenotipa in različni slikovni postopki. Na primer, lečeči zdravnik uporablja Rentgen in CT tehnike. Ti se običajno osredotočijo na območje lobanje, okončin in hrbtenice. Zanesljiva diagnoza Saethre-Chotzenovega sindroma je na koncu mogoča s pomočjo genetskega laboratorijskega testa. Če se ugotovi izbris ali točkovna mutacija odgovornega gena, se šteje, da je diagnoza Saethre-Chotzenovega sindroma potrjena. Prav tako diferencialna diagnoza igra pomembno vlogo, saj so nekateri simptomi Saethre-Chotzenovega sindroma včasih zmedeni. Zdravnik izključuje Crouzonov sindrom, Baller-Geroldov sindrom, Pfeifferjev sindrom in Muenkejev sindrom.
Zapleti
Zaradi Saethre-Chotzenovega sindroma se lahko pojavijo številni zapleti. Prizadeti posamezniki običajno močno zaostajajo v intelektualnem razvoju. To lahko vodi do socialne izključenosti in posledično do razvoja sekundarnih psiholoških motenj, kot je depresija ali kompleksi manjvrednosti. Kot rezultat izguba sluha, lahko obstajajo nadaljnje omejitve v vsakdanjem življenju in kakovost življenja prizadetih se zmanjša. Če so malformacije srce so prisotni, srčno popuščanje se lahko pojavi kot pozna posledica. Poleg tega se epileptični napadi ponavljajo med boleznijo, kar povečuje tveganje za nesreče. V najslabšem primeru prizadeta oseba zaradi različnih simptomov umre. Tudi ob pozitivnem poteku se neizogibno pojavijo fizični in duševni zapleti. Kirurško zdravljenje posameznih malformacij je vedno povezano s tveganji. Med operacijo se lahko pojavijo krvavitve in okužbe ter poškodbe živcev. Potem, celjenje ran težave, vnetje in lahko se pojavijo brazgotine. Zdravila, predpisana za kirurško zdravljenje, morajo biti natančno prilagojena pacientu stanje. V nasprotnem primeru so življenjsko nevarni neželeni učinki in interakcije se lahko pojavijo zaradi različnih duševnih in fizičnih motenj.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Saethre-Chotzenov sindrom mora vedno oceniti in zdraviti zdravnik. Če se ne zdravi, lahko vodi do resnih zapletov, ki znatno prizadenejo življenje prizadete osebe. Ker je ta sindrom genetska bolezen, ga ni mogoče popolnoma pozdraviti. Bolnik je torej odvisen od zgolj simptomatskega zdravljenja. Če prizadeta oseba želi imeti otroke, genetsko svetovanje lahko tudi za preprečitev prenosa sindroma na otroke. Če bolnik trpi zaradi znatno zapoznelega razvoja, se je treba posvetovati z zdravnikom. V tem primeru je predvsem intelektualni razvoj močno omejen. Izguba sluha oz nizke rasti lahko kaže tudi na Saethre-Chotzenov sindrom in ga mora vedno pregledati zdravnik. V večini primerov so malformacije srce pojavijo tudi, tako da je prizadeta oseba odvisna od rednih pregledov srca. Začetni pregled in diagnozo Saethre-Chotzenovega sindroma lahko opravi splošni zdravnik ali pediater. Vendar pa nadaljnje zdravljenje izvajajo različni strokovnjaki in je odvisno od resnosti malformacij.
Zdravljenje in terapija
Bolniki s Saethre-Chotzenovim sindromom med otroštvo. To običajno vključuje kranioplastiko. Zožene dihalne poti se razširijo in razcep nepca je zaprt. Redni pregledi spremljajo sposobnost sluha ter intelektualni in motorični razvoj. Prav tako je pomembno, da pravočasno odkrijemo morebitno ambliopijo. Enako velja za papileme s kroničnim potekom.
Preprečevanje
Po trenutnih raziskavah sindroma Saethre-Chotzen ni mogoče preprečiti.
Spremljanje
Obseg nadaljnjega spremljanja Saethre-Chotzenovega sindroma (SCS) temelji na naravi simptomov bolezni in njihovi ustreznosti. Simptomatično lahko SCS povzroči deformacije v Glava, srednja površina, hrbtenica in okončine ter spoji. V večini primerov se omenjeni deli telesa ne razvijejo pravilno. Deformaciji lahko sledijo hude sekundarne bolezni. Naloga nadaljnje oskrbe je odkriti in zdraviti sekundarne bolezni SCS čim prej. Poudarek nadaljnje oskrbe je opazovanje poteka bolezni. Deformacije v Glava na primer običajno kirurško preoblikujejo. Blindness prizadete osebe se tako lahko izogne. Med nadaljevanjem preoblikovanja je bil oftalmologa pregleda optiko živci vsako četrtletje, dokler prizadeta oseba ne dopolni 12 let. Nadaljnji pregledi želijo čim prej odkriti, ali in v kolikšni meri je lobanja spet preozka in, če je tako, ali obstaja tveganje za slepota. S preoblikovanjem lobanje se lahko v posameznih primerih pojavijo tudi epileptični napadi. Te lahko med nadaljnjo oskrbo zdravimo z zdravili. Razvoj epilepsija je treba skrbno spremljati nevrološko z elektroencefalografskimi posnetki (EEG), ko bolezen napreduje. Deformacije v preostalih štirih delih telesa vodi redno simptomatsko do omejitev gibanja. Aftercare se osredotoča na povečanje mobilnosti s pomočjo fizioterapija. Boleče dele telesa zdravimo z zdravili.
Kaj lahko storite sami
Možnosti samopomoči pri Saethre-Chotzenovem sindromu so usmerjene v optimalno obvladovanje bolezni. Pacient in sorodniki so pri spoprijemanju z različnimi izzivi, na katere bi morali biti čim bolj pripravljeni. Pozornost je treba posvetiti bolnikovi samozavesti v zgodnji fazi. Zaradi vidnih vidnosti motnja predstavlja posebno težavo v vsakdanjem življenju, s katero bi se moral bolnik čustveno spoprijeti. V ta namen lahko poiščete tudi pomoč in podporo psihoterapevta. Ker obstajajo omejitve duševnih sposobnosti, je treba upoštevati razvoj otroka. Izogibati se je treba primerjanju s soigralci iste starosti. Proces učenje mora biti usmerjena tudi na možnosti in kompetence pacienta. Med potekom bolezni je v prvih letih življenja pogosto treba več kirurških posegov. Za spopadanje s temi izzivi je treba organizem podpirati z zdravim prehrana bogat z vitamini. Optimalna higiena spanja in izogibanje stres pomagajo tudi pri lajšanju simptomov. Mnogi bolniki poleg deformacij trpijo tudi zaradi izgube sluha. To okoliščino je treba upoštevati v vsakdanjem življenju pri zmanjševanju nevarnosti nesreč in govora. Ciljno usposabljanje pomaga izboljšati govor in komunikacijo z drugimi.
