Oslerjeva bolezen je ena redkih žilnih bolezni, ki še posebej prizadene krvne žile kože in sluznice. Obolele žile so tako razširjene kot tankostenske. Zaradi tega lahko zlahka počijo, kar posledično povzroči krvavitev. Kaj je Oslerjeva bolezen? Oslerjeva bolezen je vaskularna bolezen, za katero so značilne malformacije ... Oslerjeva bolezen: vzroki, simptomi in zdravljenje
FISH test je mikroskopski kromosomski test, ki se uporablja pri prenatalni in karcinomski diagnozi raka dojke, želodca in pri kronični limfocitni levkemiji. Test, katerega rezultat je na voljo v 1 do 2 dneh, lahko odkrije predvsem kromosomske nepravilnosti, ki so posledica spremenjenega kromosomskega niza določenih kromosomov. Test je… TEST RIB: Zdravljenje, učinek in tveganja
V naslednjem članku je razložen tako imenovani Brooke-Spieglerjev sindrom. Po natančni opredelitvi dedne bolezni so opisani njeni vzroki in možni simptomi, potek, zdravljenje in preprečevanje. Kaj je Brooke-Spieglerjev sindrom? Izraz Brooke-Spieglerjev sindrom se nanaša na zelo redko dedno motnjo, pri kateri kožni tumorji in tumorji ... Brooke-Spieglerjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Začetek je prvi korak in s tem priprava na prevod, prepis in replikacijo. Skupaj te stopnje v bistvu vodijo do izražanja genov. Začetek igra vlogo tudi v patofiziologiji glede na bolezni, kot je rak. Kaj je iniciacija? Začetek je prvi korak in s tem priprava na prevod, prepis in replikacijo. Skupaj ti… Začetek: funkcija, naloge, vloga in bolezni
Hibridizacija in situ je metoda za odkrivanje kromosomskih aberacij. Vključuje označevanje določenih kromosomov z flouroscentnimi barvili in njihovo vezavo na sondo DNA. Ta tehnika se uporablja za prenatalno diagnozo genetskih mutacij. Kaj je hibridizacija in situ? Hibridizacija in situ vključuje označevanje specifičnih kromosomov z flouroscentnimi barvili in njihovo vezavo na ... In Situ Hybridization: Zdravljenje, učinki in tveganja
Celoten celični cikel nadzira sistem kontrolnih točk. Kontrolna točka celičnega cikla ureja kritične procese in fazne prehode, ki se zgodijo v celičnem ciklu. Kaj je kontrolna točka celičnega cikla? Celoten celični cikel nadzira nadzorni sistem. Kontrolna točka celičnega cikla ureja kritične procese in fazne prehode, ki se zgodijo znotraj ... Kontrolna točka celičnega cikla: funkcija, naloge, vloga in bolezni
Kromatidi so sestavni del kromosomov. Vsebujejo dvojno verigo DNK in igrajo vlogo pri mitozi in mejozi. Bolezni, kot je Downov sindrom, so povezane z napakami pri delitvi kromatid in kromosomov. Kaj je kromatida? Živa bitja z jedrnimi celicami imenujemo tudi evkarioti. Njihovi geni in genetske informacije sedijo ... Kromatida: zgradba, delovanje in bolezni
Kromatin je material, ki tvori kromosome. Predstavlja kompleks DNK in okoliških beljakovin, ki lahko stisnejo genski material. Motnje v strukturi kromatina lahko povzročijo hudo bolezen. Kaj je kromatin? Kromatin je mešanica DNK, histonov in drugih beljakovin, vezanih na DNK. Ta tvori kompleks beljakovin DNK, vendar njegov ... Kromatin: zgradba, delovanje in bolezni
Kromosomi so prenosniki genetskih informacij. Zagotavljajo, da se telesne lastnosti staršev prenašajo na skupne otroke. Hkrati lahko pride do resnih bolezni, ko so moteni kromosomi. Kaj so kromosomi? DNK je osnova za dednost. Ta je prisoten zvit v obliki kromosomov. Ljudje imamo… Kromosomi: zgradba, delovanje in bolezni
Kromosomske mutacije so spremembe enega ali več kromosomov pri posamezniku. Te spremembe je mogoče prenesti na potomce. Posledica takšnih mutacij je lahko bolezen, malformacija ali invalidnost. Kaj so kromosomske mutacije? Na kromosomu so možne različne spremembe. To je zato, ker se lahko kromosomi razpadejo, kar povzroči mutacije. Obstaja sedem… Kromosomska mutacija: vzroki, simptomi in zdravljenje
Pomanjkanje biotinidaze je zelo redka dedna presnovna motnja. Nastane zaradi genetske okvare encima biotinidaze. Približno eden od 80,000 otrok se rodi s takšno encimsko motnjo. Pregled pri novorojenčku pomaga pri postavitvi diagnoze. Kaj je pomanjkanje biotinidaze? Pomanjkanje biotinidaze ali na kratko BTD spada v skupino redkih ... Pomanjkanje biotinidaze: vzroki, simptomi in zdravljenje
