Oslerjeva bolezen je ena redkih žilnih bolezni, ki še posebej prizadene kri plovila od koža in sluznica. Oboleli plovila so razširjene kot tudi tankostenske. Iz tega razloga lahko zlahka počijo, kar posledično povzroči krvavitev.
Kaj je Oslerjeva bolezen?
Oslerjeva bolezen je vaskularna bolezen, za katero so značilne malformacije kri plovila. Te malformacije vključujejo kratke stike med žilami in arterijami ter hitro ranljive vazodilatacije. Prvi znak te bolezni se običajno ponovi krvavitve iz nosu. Če je to hudo, lahko povzroči anemija. Majhne in patološke žilne dilatacije so lahko videti kot drobne, rdečkaste in nepravilno oblikovane lise na obrazu. Pogosto se pojavijo tudi na konicah prstov in na sluznici nos kot tudi usta. Z naraščajočo starostjo se madeži postopoma povečujejo do 50. leta starosti. Lahko pa vplivajo tudi spremembe na posodah notranjih organov, tako da so možne nadaljnje posledice. Tako lahko vaskularna bolezen Oslerjeva bolezen povzroči tudi krvave solze, kri v urinu, katranskemu blatu, srce neuspeh in a kap.
Vzroki
Oslerjeva bolezen je dedna motnja. Razvije se zaradi specifične poškodbe nosilca DNA. Ta napaka je dominantna in ni specifična za spol. To pomeni, da obstaja 50-odstotna verjetnost, da bo otroka prizadela Oslerjeva bolezen, če ima eden od staršev to vaskularno bolezen. Ta genetska napaka je lahko locirana na dveh različnih genih, ta pa na dveh različnih genih kromosomi. Oba gena vplivata na notranjo oblogo krvnih žil. Pri Oslerjevi bolezni so okvarjene, tako da so prizadete najmanjše krvne žile. Razširijo se in postanejo ranljivi ter tankostenski. Poleg tega se med žilami in arterijami razvijejo stiki kratkega stika. Malformacije žil in njihova dednost so razlogi, da Oslerjevo bolezen imenujejo tudi dedna hemoragična telangiektazija.
Simptomi, pritožbe in znaki
Oslerjeva bolezen lahko povzroči precej različne simptome, vedno odvisno od resnosti bolezni in lokacije kakršnih koli Oslerjevih vozličkov. V prvi vrsti se genetska napaka kaže predvsem v ponavljajočih se krvavitvah krvavitve iz nosu in koža krvavitev okoli obraza. Kot posledica te tako imenovane telangiektazije, anemija lahko pojavijo. Simptomi, kot so utrujenost in koncentracija takrat pride do motenj. To lahko spremlja pomanjkanje železa anemija, ki omejuje telesno in duševno zmogljivost prizadetih in povzroča dolgoročno škodo kosti, zob in žeblji. Oslerjeva bolezen na splošno postane očitna na začetku pubertete ali pozneje v življenju. Zunanji znaki se postopoma povečujejo do 50. leta, preden stagnirajo ali postopoma nazadujejo. Glavni simptom so rdeče do modrikasto vijolične lise, ki dosežejo velikost od enega do štirih milimetrov in se pojavljajo nepravilno. Lokalizirani so predvsem na sluznicah usta in nos in na konicah prstov. V posameznih primerih notranjih organov in na tkiva vplivajo žilne dilatacije. Če genetska napaka temelji na poškodovanem endoglinu gen, pride do poškodb žil tudi v pljučih. Poškodovan ALK-1 gen kaže na splošno blažji simptomi.
Diagnoza in napredovanje
Diagnozo Oslerjeve bolezni običajno postavimo z oceno prisotnih simptomov. Klasični simptomi vključujejo pogoste krvavitev iz nosu in rdeče lise na obrazu in prstih. Temeljito zdravstvena zgodovina lahko tudi koristne napotke za diagnozo. Če obstaja sum na to dedno vaskularno bolezen, se uporabljajo tudi slikovne tehnike. endoskopija, ultrazvok in z računalniško tomografijo lahko ugotovimo, ali notranjih organov prizadeti. Za potrditev diagnoze lahko vzamemo tudi vzorce krvi. Te preučujemo molekularno genetika za odkrivanje odgovornih malformacij v genskem materialu. Nadaljnji potek bolezni je odvisen od genetske okvare in okvare organov. Tako se lahko glede na resnost Oslerjeve bolezni pojavijo tudi zapleti, kot je krvavitev v možganov, kapi, abscesi in srce neuspeh.
Zapleti
Zaradi Oslerjeve bolezni imajo prizadeti različne simptome. V večini primerov pride do povečane krvavitve. To se lahko zgodi tudi v koža, tako da so pod kožo vidne majhne krvavitve. Niso redki primeri, ko bolniki trpijo za njimi krvavitve iz nosu in anemijo. Anemija zelo negativno vpliva na celoten organizem bolnika in ga lahko vodi do utrujenost in izčrpanost. Tudi odpornost prizadete osebe se močno zmanjša zaradi Morbusa Oslerja in prihaja do pomanjkanja železo. Tudi različni organi lahko prizadenejo in poškodujejo Oslerjeva bolezen. Iz tega razloga je zdravljenje te bolezni v vsakem primeru potrebno. Ni samozdravljenja Oslerjeva bolezen. Oslerjeva bolezen je mogoče zdraviti. Vendar je zdravljenje namenjeno le omejevanju simptomov, vzročno zdravljenje ni mogoče. S pomočjo transfuzije krvi ali kožnih presadkov je mogoče omejiti številne simptome. Pričakovane življenjske dobe prizadete osebe bolezen običajno ne zmanjša. Med zdravljenjem se tudi ne pojavijo posebni zapleti.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Čas, ko prvič obiščete zdravnika, je v primeru simptomov, ki jih povzroča Oslerjeva bolezen, običajno zgoden. Najpozneje med puberteto se pokažejo tipični simptomi in vzorec bolezni postane prepoznaven. Takoj, ko se pojavijo prvi simptomi, se posvetujte z družinskim zdravnikom. Otroci, ki pogosto brez očitnega razloga pogosto krvavijo iz nosu ali kažejo vidno vazodilatacijo na območju nos povzročajo zaskrbljenost svojih staršev. Z Oslerjevo boleznijo je lahko prizadeto celotno telo. Pogosto je ta bolezen podedovana v družini. Najpogosteje se zaradi pogostih in dolgotrajnih krvavitev iz nosu posvetujejo z otorinolaringologom. Izkušeni zdravnik površinske žarišča Oslerja v nosu zlahka prepozna. Po potrebi zdravnik napoti prizadetega otroka v specializirano kliniko za nadaljnje preiskave. Pri sumu na Oslerjevo bolezen je treba razjasniti sodelovanje drugih organskih sistemov. Obstaja nevarnost notranje krvavitve. Ker je dedna hemoragična telangiektazija dedna, je treba simptome takoj razjasniti in zdraviti. Pogosto so interdisciplinarni pristopi zdravljenja potrebni za razvoj ustrezne strategije zdravljenja. Priporočeno terapija lahko nato nadzira zdravnik primarne zdravstvene oskrbe ali otolaringolog. Bolj kot lajšanje simptomov in akutno zdravljenje krvavitve pri Oslerjevi bolezni ni mogoče. Zato je pričakovati redne obiske zdravnika ali občasne obiske oddelka za nujne primere.
Zdravljenje in terapija
Terapija za Oslerjevo bolezen je namenjen lajšanju simptomov vaskularne bolezni. Trenutno vzroka ni mogoče odpraviti. Kateri terapija možnosti pojava je odvisno od simptomov in posameznih okoliščin. Pogost krvavitev iz nosu lahko zaustavijo nosne tamponade. Poleg tega lahko krvavitev iz nosu nadziramo s skleroziranjem razširjenih posod z laserjem. V večini primerov to laserska terapija je le kratkotrajno. Dolgoročni uspeh obljublja presaditev kože. Tukaj, oboleli nosna sluznica se nadomesti s kožo iz drugih delov telesa. Koža se pogosto vzame iz tesno. Vendar obstajajo tudi nežnejše metode, ki obljubljajo pomoč. Sem spadajo posebne kreme zasnovan za zaščito sluznica pred škodo. Včasih vaskularna bolezen zaradi pogostih krvavitev povzroči tudi anemijo. V takih primerih lahko anemijo zdravimo železo dodatki. Če je izguba krvi zelo huda, so v terapijo vključene tudi transfuzije. Če so prizadeti notranji organi in povzročajo nelagodje, lahko žilne povezave zapremo z vstavitvijo kovinskih tuljav. Če je to neuspešno, je operacija možnost zdravljenja Oslerjeve bolezni.
Nadaljnja skrb
Oslerjeva bolezen je prirojena motnja, ki je po trenutnih spoznanjih ni mogoče zdraviti v celoti in zlasti vzročno. Značilni za bolezen so različni simptomi, ki so povezani z razširjenimi krvnimi žilami. Iz tega razloga Oslerjeva bolezen prizadene različna področja in organe človeškega organizma. Nekatere simptome bolezni je mogoče zdraviti simptomatsko, tako da je mogoče po oskrbi ukrepe so izvedljivi za posamezne tretmaje. Vendar pa splošne oskrbe za Oslerjevo bolezen ni, ker je bolezen neozdravljiva. Pogoste krvavitve iz nosu pri bolnikih z Oslerjevo boleznijo je mogoče zdraviti s kirurškim posegom, ki pa ne odpravi vzrokov in s tem simptomov v celoti. Po operaciji nosu je treba posebno pozornost nameniti higieni in preprečevanju okužbe z vplivajo virusi tako da operirani nosna sluznica lahko pozdravi. Nekateri bolniki imajo povečane krvavitve v prebavilih. Tudi tu pridejo v poštev različne možnosti zdravljenja, na primer z laserskim obsevanjem. Kot del naknadne oskrbe po takšnih metodah zdravljenja se prizadeti strogo držijo predpisanih prehranskih načrtov, tako da želodec in črevesje si lahko opomore po posegih. Na splošno se bolniki z Oslerjevo boleznijo redno pregledujejo pri različnih strokovnjakih za spremljanje bolezni stanje vazodilatacij notranjih organov.
Obeti in napovedi
Oslerjeva bolezen je neozdravljiva genetska motnja. Napoved temelji na vrsti bolezni in posebnih simptomih in pritožbah. Simptomatsko zdravljenje zmanjša značilne simptome, kot so bolečina in kožne lezije in omogoča bolnikom, da živijo razmeroma brez simptomov. Redni zdravniški pregledi služijo za odkrivanje in zdravljenje zapletov v zgodnji fazi. Problematične so le pljučne arterijske venske malformacije, ki lahko s starostjo in pri nosečnicah povzročijo smrtno nevarne krvavitve. Poleg tega zaradi nevarnosti zračnih embolij pri bolnikih z Oslerjevo boleznijo potapljanje s stisnjenimi zračnimi cilindri ni dovoljeno, če so v pljučih diagnosticirane kratke okluzije. Obeti in napovedi Oslerjeve bolezni so odvisni od poteka bolezni in posamezne slike simptomov. Možni so najrazličnejši tečaji, od komaj opaznih omejitev do hudih zapletov. V posameznih primerih jetra presaditev kar je povezano s hudimi omejitvami za prizadeto osebo. Pričakovana življenjska doba s HHT tipa 1 je krajša, če je stanje se ne zdravi ali če pride do kratkih zapor v pljučih in možganov. Bolniki s HHT tipa 2 imajo normalno pričakovano življenjsko dobo z ustreznim zdravljenjem.
Preprečevanje
Ni preventivnih ukrepe za dedno bolezen Oslerjeva bolezen. Če je ta genetska napaka prisotna, različne ukrepe lahko preprečijo razvoj zapletov. Na primer prizadeti posamezniki naj se izogibajo alkohol, nikotin, stresin težki fizični napori in upogibanje. The prehrana mora biti zavestna. Priporočljivo je veliko solate, malo mesa in izogibanje kislim jagodam.
To lahko storite sami
Pri Oslerjevi bolezni je poudarek na celovitem zdravljenju. Glede na resnost bolezni lahko prizadeti sami sprejmejo številne ukrepe za zmanjšanje simptomov in podporo procesu zdravljenja. Med drugim sta hlajenje in počitek v pomoč pri tipičnem krvavitev iz nosu. Ker so stene krvnih žil še posebej občutljive, se je treba izogibati kakršnim koli nasilnim vplivom. Če se anemija pojavi kot posledica krvavitve, je treba v vsakem primeru obvestiti zdravnika. V blažjih primerih lahko simptome pomanjkanja zmanjšamo s spremembo prehrana. V vsakem primeru morajo prizadete osebe piti veliko vode ali špricerje in jejte uravnoteženo prehrana. Ker se tipični simptomi Osslerjeve bolezni običajno pojavijo v puberteti, je priporočljiva terapevtska podpora. Udeležba skupine za samopomoč lahko pomaga bolnikom, da bolje sprejmejo bolezen. Na splošno bolniki potrebujejo celovito podporo strokovnjakov in psihologov. Svojci bi morali paziti na nenavadne simptome in v primeru dvoma poklicati nujno službo. Zlasti v poznejših fazah bolezni je pomembna podpora bližnjih sorodnikov. Spremljajte to, blizu spremljanje zdravnik je vedno potreben.
