Opredelitev Izraz shranjevalna bolezen zajema številne bolezni, pri katerih motena presnova vodi v nalaganje določenih snovi v organih ali celicah. Glede na snov in organ se lahko skladiščne bolezni močno razlikujejo po resnosti in obliki. Nekatere bolezni pri shranjevanju so že vidne ob rojstvu in zahtevajo takojšnjo terapijo, medtem ko ... Bolezni spomina
Sandhoffova bolezen predstavlja motnjo shranjevanja lizosomov, pri kateri je shranjevanje gangliozidov GM2 v nevronih. V tem primeru je encimska aktivnost heksozaminidaze A in B oslabljena. Napoved je običajno zelo slaba. Kaj je Sandhoffova bolezen? Sandhoffova bolezen je ena od bolezni shranjevanja lizosomov. Bolezen je bila prvič opisana leta… Bolezen Sandhoffs: vzroki, simptomi in zdravljenje
Maroteaux-Lamyjev sindrom je ena od mukopolisaharidoz, ki vključuje različne lizosomske bolezni shranjevanja. Sindrom je posledica genetske mutacije, ki povzroči nezadostno aktivnost encimov in vodi do shranjevanja dermatin sulfata. Terapija je sestavljena predvsem iz encimsko nadomestnih terapij. Kaj je Maroteaux-Lamyjev sindrom? Mukopolisaharidoze so posebna skupina motenj, ki vključujejo lizosomsko shranjevanje ... Maroteaux-Lamyjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Lizosomi so organele v celicah živih organizmov z oblikovanimi jedri (evkarionti). Lizosomi so vezikli celice, ki jih obdaja membrana in vsebujejo prebavne encime. Naloga lizosomov, ki se vzdržujejo v kislem okolju, je razgraditi endogene in eksogene snovi ter sprožiti celično uničenje (apoptozo), ko ... Lizosom: delovanje in bolezni
Znanih je skupaj 45 različnih lizosomskih bolezni shranjevanja, ki so heterogena skupina prirojenih napak pri presnovi. Ljudje, ki trpijo za katero od teh motenj, imajo genetsko napako. Vse bolezni shranjevanja imajo eno skupno stvar: poseben encim je odsoten ali le delno delujoč. Kaj je lizosomska shranjevalna bolezen? … Lizosomska bolezen za shranjevanje: vzroki, simptomi in zdravljenje
Hunterjeva bolezen spada med mukopolisaharidoze (MPS). Podeduje se na x-povezan recesivni način in zato prizadene skoraj samo fante in moške. Potek bolezni se med bolniki razlikuje. Kaj je Hunterjeva bolezen? Hunterjeva bolezen je dedna motnja shranjevanja lizosomov, pri kateri je motena razgradnja dermatana in heparan sulfata. Oboje … Lovci: vzroki, simptomi in zdravljenje
Kaj je Gaucherjeva bolezen? Gaucherjeva bolezen je dedna bolezen, to je genetsko prenašana bolezen, pri kateri se maščobe shranjujejo v nenavadnih celicah v telesu. Posledično imajo nekateri organi, katerih celice so prizadete, omejeno delovanje. Bolniki pogosto kažejo hudo utrujenost, anemijo v krvi ter povečanje jeter in vranice. V… Gaucherjeva bolezen
Razvrstitev glede na resnost Tip I Gaucherjeve bolezni se imenuje tudi "nevropatska oblika". To pomeni, da v tej obliki ne pride do poškodb živcev. Tu encim glukocerebrozidaza še vedno deluje v določeni meri, tako da se prve težave pojavijo v odrasli dobi. Ti se kažejo s povečanjem vranice in jeter. Ti organi… Razvrstitev glede na resnost | Gaucherjeva bolezen
Zdravljenje Za neposredno obravnavo vzroka bolezni je treba bolniku zagotoviti potrebni encim. Terapija Gaucherjeve bolezni je torej sestavljena iz dajanja encima z infuzijami skozi venski dostop. To lahko storite na primer enkrat na mesec v višjem odmerku ali več ... Zdravljenje | Gaucherjeva bolezen
Pričakovana življenjska doba Pričakovana življenjska doba pri Gaucherjevi bolezni je odvisna predvsem od resnosti in vrste bolezni. Gaucherjeva bolezen tipa I ima kot nevropatsko bolezen le nekoliko skrajšano pričakovano življenjsko dobo. Za kronično nevropatsko obliko so značilne drastične življenjske omejitve in hudo trpljenje pacienta. Vendar pa je težko… Pričakovana življenjska doba | Gaucherjeva bolezen
