Bolezen Dejerine-Sottas: vzroki, simptomi in zdravljenje

Dejerine-Sottasova bolezen je dedna motnja, ki prizadene periferne živce. Dejerine-Sottasova bolezen spada v skupino podedovanih senzoričnih in motoričnih nevropatij. Zdravniki pogosto imenujejo motnjo HMSN tipa 3. Kaj je Dejerine-Sottasova bolezen? Dejerine-Sottasova bolezen je znana tudi po sopomenkah hipertrofična nevropatija v otroštvu in Charcot-Marie-Tootova bolezen tipa 3. Dejerine-Sottas ... Bolezen Dejerine-Sottas: vzroki, simptomi in zdravljenje

Partingtonov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Partingtonov sindrom je prirojena motnja, ki se kaže v posebnih vodilnih simptomih. Na primer, Partingtonov sindrom je povezan z duševno zaostalostjo, distoničnimi gibi rok in dizartrijo. Intelektualne sposobnosti so pri Partingtonovem sindromu le blago do zmerno oslabljene. Partingtonov sindrom predstavlja dedno motnjo, povezano z x. Kaj je Partingtonov sindrom? Partingtonov sindrom je zelo redek. … Partingtonov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Nevrofibromatoza tipa 1: vzroki, simptomi in zdravljenje

Nevrofibromatoza tipa 1 je genetska motnja, za katero so značilne malformacije centralnega živčnega sistema in kože. Pri približno enem od 3000 novorojenčkov je nevrofibromatoza tipa 1 ena najpogostejših genetskih motenj. Kaj je nevrofibromatoza tipa 1? Nevrofibromatoza tipa 1 (znana tudi kot Recklinghausenova bolezen) je genetska fakomatoza z malformacijami ... Nevrofibromatoza tipa 1: vzroki, simptomi in zdravljenje

Baller-Geroldov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Baller-Geroldov sindrom spada v skupino malformacijskih sindromov s prevladujočo prizadetostjo obraza. Sindrom je posledica mutacij in se prenaša v avtosomno dominantni dediščini. Terapija je omejena na simptomatsko zdravljenje, ki je v veliki meri sestavljeno iz kirurškega odpravljanja malformacij. Kaj je Baller-Geroldov sindrom? V prirojeni skupini bolezni ... Baller-Geroldov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Karsch-Neugebauerjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Simptomi Karsch-Neugebauerjevega sindroma so predvsem deformacije rok in stopal. Poleg tega sta značilna nenadzorovana tremor oči in hud strabizem. Vse terapevtske možnosti temeljijo predvsem na simptomih in zdravljenje se začne takoj po rojstvu. Kaj je Karsch-Neugebauerjev sindrom? Karsch-Neugebauerjev sindrom je zelo redka dedna motnja. Prvič ga je opisal oftalmolog ... Karsch-Neugebauerjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje