Nevrofibromatoza tipa 1 je genetska motnja, pri kateri so malformacije osrednjega živčni sistem in koža so značilne. Pri približno enem od 3000 novorojenčkov nevrofibromatoza tipa 1 je ena najpogostejših genetskih motenj.
Kaj je nevrofibromatoza tipa 1?
Nevrofibromatoza tipa 1 (znana tudi kot Recklinghausenova bolezen) je genetska fakomatoza z malformacijami koža in osrednja živčni sistem. Nevrofibromatoza se kaže v pigmentnih nepravilnostih, ki se pojavijo že v povojih, kot so obliži kava-barva obarvanost (café-au-lait obliži ali latte obliži) ter aksilarni in dimeljski lentigini (pege podobna pigmentacija v aksilarnih in dimeljskih regijah). Drug vodilni simptom nevrofibromatoze tipa 1 so nevrofibromi, ki jih najdemo po telesu prizadete osebe. Nevrofibromi so benigni (benigni) tumorji, ki se v večini primerov pojavijo v otroštvo in lahko vodi do bolečina in nevrološki primanjkljaji, kot so parestezije, kadar notranjih organov, Zlasti hrbtenjača živci in možganov, so prizadeti poleg koža. Poleg tega se pri tovrstni nevrofibromatozi pojavijo kostne nepravilnosti, kot so skolioza (ukrivljenost hrbtenice), iris amartomi (Lischovi vozli na šarenici in sprednjem očesu) in učenje in koncentracija primanjkljaji so možni simptomi.
Vzroki
Nevrofibromatoza tipa 1 je posledica mutacije gen spremembe in pri Recklinghausenovi bolezni pride do mutacije tako imenovanega gena NF-1 (gen nevrofibromatoze 1) na 17. kromosomu, kar vodi do nenadzorovane proliferacije celic (celična proliferacija in rast). V tem primeru se mutacija, ki je odgovorna za manifestacijo bolezni, bodisi prenese z enega starša na otroka z avtosomno dominantno dediščino ali pa se razvije kot posledica novih mutacij kot spontane spremembe v genomu prizadete osebe (v približno 50 odstotkih primerov). Zaenkrat še ni znano, kateri dejavniki sprožijo te mutativne procese. Sumi se, da ima odločilno vlogo velikost prizadetega kromosoma, ki poveča verjetnost mutacij.
Simptomi, pritožbe in znaki
Za nevrofibromatozo tipa 1 so značilne predvsem različno izražene, običajno benigne bolezni kožne spremembe. Sem spada prekomerna pigmentacija kože, ki se lahko pojavi že pri dojenčkih in novorojenčkih. Njihova oblika je pogosto ovalna, barva pa na daljavo spominja na latte. Zato so ti v medicini znani tudi kot kavarne s kavarno. Pegaste pikice se občasno pojavijo v pazduhah, predelu dimelj ali celo v ustni votlini sluznica. V naprednih stadijih bolezni benigni vozlički rastejo na površini kože, včasih s precejšnjo velikostjo več centimetrov, od desetega leta dalje. Ti nevrofibromi se spontano pojavijo tudi med nosečnost. Praviloma tumorji in kožne spremembe ne povzročajo nobenega bolečina ali drugo nelagodje. Prizadete osebe zato lahko poleg estetske okvare pričakujejo zdravo in neboleče življenje. Rast nevrofibromov ni omejena na površino kože. Njihova tvorba je možna tudi na iris ali znotraj telesa. Benigni tumorji na optični živec ovirajo vid (optikuzsgliomi). Podobno, živčno vlakno tumorji in ukrivljenost kosti (skolioza) nato obremenite zmogljivost. Izobraževanje težave in izguba koncentracija so rezultat. V skrajnih primerih izrastki povzročajo tudi epileptične napade. Pri blažjih oblikah lahko opazimo motnje vida, znake paralize ali splošno nagnjenost k neobčutljivosti. Zelo redko se nevrofibromi tipa 1 nadalje razvijejo v maligne tumorje in zato povzročijo obolele bolečina odvisno od njihove lokalizacije.
Diagnoza in potek
Nevrofibromatozo tipa 1 diagnosticiramo na podlagi simptomov, značilnih za bolezen, kot so pike cafe-au-lait, nevrofibromi, več lentiginov, Lischovi vozlički. Analiza DNA lahko zazna osnovno mutacijo na kromosomu 17 (NF-1 gen). Družinsko kopičenje bolezni lahko kaže tudi na nevrofibromatozo. Če je znana specifična mutacija v družini, jo lahko prenatalno zazna vzorčenje horionskih resic or amniocenteza. Slikovne tehnike, kot so Rentgen (skolioza) Ali elektroencefalografija (oslabitev možganov) se uporabljajo za določitev vpletenosti notranjih organov. Čeprav se tečaji lahko zelo razlikujejo tudi v družinah, ima nevrofibromatoza v večini primerov blag potek (približno 60 odstotkov). Če se nevrofibromatoza ne zdravi, lahko vodi do izrazitih okvar, kot so tumorji na optični živec or možganov.
Zapleti
Ali nevrofibromatoza tipa 1 povzroči zaplete ali ne, se zelo razlikuje. Na primer, nekateri primeri bolezni imajo blag potek, medtem ko so pri drugih prizadetih možne resne posledice. Zato so redni pregledi izjemno pomembni, saj omogočajo zdravniku, da že v zgodnji fazi odkrije kakršne koli učinke, ki zahtevajo zdravljenje. Med najpogostejšimi posledicami nevrofibromatoze tipa 1 so tako imenovane delne motnje zmogljivosti. V tem primeru otroci, ki imajo dejansko običajne inteligenčne izkušnje učenje težave. Približno polovica vseh otrok z boleznijo je prizadeta učne težave. Neredko se vzporedno pojavljajo vedenjske motnje, pomanjkanje pozornosti ali hiperaktivnost. Učne težave pa se ne poslabšajo. Prizadete otroke je treba podpirati še pred začetkom šolanja. Druga posledica nevrofibromatoze tipa 1 je pojav nevrofibromov pod kožo. Pri nekaterih bolnikih se že pojavijo otroštvo, pri drugih šele v puberteti. Že prisotni nevrofibromi lahko rastejo med puberteto. Glede na to, na katerem delu telesa se izrastki pojavijo, so možne nevrološke motnje ali bolečine. Med bolniki z nevrofibromatozo so pogoste tudi ukrivljenosti hrbtenice ali skolioza. Pogosteje se pojavijo pri nevrofibromatozi kot pri zdravih ljudeh. Brain tumorji ali tumorji optični živec kot je optična gliomi štejejo za resne zaplete. Poleg tega so možni epileptični napadi.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Starši, ki opazijo tipično kožne spremembe pri svojem otroku se nemudoma posvetujte s pediatrom. Najpozneje, ko na koži nastanejo izrastki ali vozlički, je potreben zdravniški nasvet. Zdravnik lahko diagnosticira nevrofibromatozo tipa 1 in takoj začne zdravljenje. Če je kožne lezije okužen, bo otrok še isti dan potreboval zdravniško pomoč. Če povišana telesna temperatura in dodani drugi spremljajoči simptomi, je nujen bolnišnični pregled v bolnišnici. Poleg družinskega zdravnika ali pediatra lahko nevrofibromatozo tipa 1 vidi tudi dermatolog, nevrolog, nevrokirurg ali drug internist. Dejansko terapija običajno poteka v specializirani kliniki za kožne bolezni. Za zagotovitev optimalne oskrbe je lahko koristno multidisciplinarno posvetovanje. Ker je bolezen lahko tudi za starše veliko breme, je tudi terapevtsko svetovanje vedno koristno. Po končanem zdravljenju mora otroka vsaj enkrat letno pregledati zdravnik. Zdravnik lahko razjasni, ali so se razvili novi tumorji, in preuči notranjih organov pa tudi oči in ušesa za nadaljnje poškodbe.
Zdravljenje in terapija
Ker je osnovni vzrok nevrofibromatoze tipa 1 genetski ali mutacijski, ga ni mogoče zdraviti vzročno. V skladu s tem terapevtski ukrepe so namenjeni zmanjšanju specifičnih prisotnih simptomov in preprečevanju morebitnih sekundarnih simptomov. Nevrofibrome, ki prizadetemu povzročijo bolečino in / ali obstaja nevarnost degeneracije, običajno odstranimo z (mikro) operacijo. Tumorje lahko odstranimo s skalpelom, laserjem ali elektrokauterjem. Medtem ko se nevrofibromi, ki se nahajajo nad nivojem kože, izrezujejo s skalpelom, lahko kožne tumorje ali tumorje, ki se nahajajo na ravni kože, odstranimo z laserjem ali z elektrokauterjem. Slednja hkrati omogoča pospeševanje hemostaza zaradi učinka toplote, kar je odločilna prednost, zlasti v primeru nevrofibromov, bogatih z kri plovilaVendar pa je načeloma treba v vseh primerih pred operacijo izvesti celovito analizo tveganja in koristi, saj lahko vsak kirurški poseg povzroči paralizo zaradi izgube funkcije proksimalnega živci. Poleg tega tumorji v osrednji živčni sistem je lahko neugodno lokaliziran, tako da se s kirurškim posegom lahko poškodujejo tudi zdrave tkivne strukture. Prav tako radioterapevtska ukrepe za degenerirane tumorje je treba skrbno pretehtati zaradi povečanega tveganja za nadaljnjo degeneracijo. Nenazadnje še dodatno obstoječe simptomi nevrofibromatoze tipa 1 kot epilepsija (karbamazepin, klonazepam), slabo koncentracija (vaje za koncentracijo sprememb v prehrani) ali skolioza (fizioterapija, steznik, operacija) je treba zdraviti.
Obeti in napovedi
Ljudje z nevrofibromatozo tipa 1 trpijo za neozdravljivo boleznijo. Kot vzrok je bila ugotovljena genetska napaka zdravje motnja. Kot posegi in spremembe pri človeku genetika zaradi zakonskih predpisov ni dovoljeno, ozdravitev ni mogoča. To predstavlja precejšnje breme tako za prizadeto osebo kot za njene sorodnike. Zdravniki osredotočajo svojo zdravstveno oskrbo na lajšanje obstoječih in posamično hudih simptomov. Poleg tega je en cilj zdravljenja nadzor nad napredovanjem bolezni. Zaradi medicinskega napredka danes obstajajo različni pristopi k zdravljenju vodi do znatnega lajšanja simptomov. Redni zdravstveni spremljanje se uporablja tudi za preprečevanje kakršnih koli zapletov. V mnogih primerih je pričakovati motnje senzorike in motorične motnje. Če se zdravniško zdravljenje ne poišče, se poveča tveganje za resne posledice. Poleg tega je splošno poslabšana kakovost življenja. V mnogih primerih prizadeti potrebujejo intenzivno vsakodnevno oskrbo, saj se sami ne morejo spoprijeti z vsakdanjim življenjem. Bolniki morajo v življenju običajno ponavljati kirurške posege. Pri njih je treba odstraniti izrastke tkiva, da se lahko zmanjša primanjkljaj ali pride do regresije obstoječih simptomov.
Preprečevanje
Ker je nevrofibromatoza tipa 1 genetska ali mutacijska bolezen, je ni mogoče neposredno preprečiti. Vendar je treba izvajati redne preglede, da se preprečijo zapleti, tako terapevtski ukrepe se lahko začne pravočasno, zlasti ob prisotnosti nevrofibromov, ki se lahko degenerirajo v limfome ali nevrofibrosarkome.
Spremljanje
V večini primerov nevrofibromatoze tipa 1 ima prizadeta oseba zelo malo in tudi zelo omejene ukrepe in možnosti za naknadno oskrbo. Zaradi tega mora prizadeta oseba zelo zgodaj obiskati zdravnika, da se izogne drugim zapletom ali pritožbam. Samozdravljenje praviloma ni mogoče. Zaradi genetske narave bolezni tudi ni popolnega zdravila. Če želi prizadeta oseba imeti otroke, mora v vsakem primeru opraviti genetsko testiranje in svetovanje, da se prepreči ponovitev nevrofibromatoze tipa 1 pri otrocih. Med zdravljenjem je prizadeta oseba običajno odvisna od pomoči in podpore lastne družine. Nenavadno je, da je za preprečevanje potrebna tudi psihološka podpora depresija in druge psihološke težave. V mnogih primerih otroci z nevrofibromatozo tipa 1 potrebujejo tudi intenzivno podporo v šoli, da bi preprečili zaplete v odrasli dobi. Prav tako ukrepi fizioterapija in fizioterapija sta zelo pomembni, čeprav je veliko vaj iz teh terapij mogoče izvajati tudi doma.
To lahko storite sami
Pigmentarne spremembe, ki se pogosto pojavijo v povezavi z nevrofibromatozo tipa 1, lahko bolnik zdravi kozmetično sam, na primer z ustreznimi kreme. Vsekakor se je treba izogibati predelom telesa, ki so nagnjeni k pigmentarnim spremembam, zaradi močne sončne svetlobe. Duševne okvare, ki včasih spremljajo nevrofibromatozo tipa 1 (npr. Motnje delne zmogljivosti, vedenjske težave ali motorične okvare), je mogoče zdraviti z ustreznimi terapijami - po navodilih terapevt, tudi samostojno. Skupine za samopomoč so poleg običajne zdravstvene oskrbe najpomembnejši steber. Skupine za samopomoč nudijo pacientom široko paleto storitev, na primer pripravo terapij, informiranje o poteku bolezni in njenih oblikah zdravljenja ter svetovanje in podporo, na primer v primeru genskega pregleda plod med nosečnost. V vsaki zvezni državi obstajajo skupine za samopomoč. Nevrofibromatoza tipa 1 pri vsakem bolniku napreduje različno; življenje z negotovostjo - kdaj bo izbruhnila nevrofibromatoza tipa 1, kaj točno se bo takrat zgodilo - je tako neizogibno del bolnikovega življenja. Priporočljivo je, da ob morebitni podpori ustreznega terapevta poiščemo rešitve iz tega nezadovoljivega stanja, da bi lahko negotovost vključili v vsakdanje življenje.
