CADASIL je bolezen, katere razvoj je genetski in je povezan s skupinami možganskih kapi pri prizadetih posameznikih. Izraz bolezni CADASIL izhaja iz angleščine in pomeni Cerebralna avtosomno dominantna arteriopatija s subkortikalnimi infarkti in levkoencefalopatija. Infarkti se pojavijo predvsem v srednjih letih.
Kaj je CADASIL?
CADASIL je dedna bolezen, ki pri bolnikih povzroči družinske infarkte v gručah. V CADASILU je prisotno avtosomno prevladujoče dedovanje. CADASIL je ena od možganskih arteriopatij, ki ima poleg levkoencefalopatije tudi subkortikalne infarkte. Za razliko od večine drugih kapi zaradi arterioskleroza ali podobnih že obstoječih pogojih je pri CADASIL-u genetska mutacija odgovorna za dovzetnost za infarkt. Natančneje, mutacija NOTCH3 gen vodi do simptomov CADASILA. The gen se nahaja na določeni roki 19. kromosoma. Kot rezultat gen Pri mutaciji bolniki z zdravilom CADASIL trpijo zaradi mikroangiopatije, ki prizadene glavne arterije v možganov. Prvi znaki zdravila CADASIL so pogosto resni in ponavljajoči se glavoboli ki spominjajo na migrene. To bolečina je posledica tipičnih sprememb v kri plovila kot posledica bolezni. Na splošno CADASIL velja za redko bolezen. Vendar je sorazmerno pogost med dednimi kap bolezni, s prevalenco približno 5: 100,000.
Vzroki
CADASIL se razvije kot posledica genskih mutacij na genu NOTCH3. V CADASILU v osnovi obstaja avtosomno prevladujoč vzorec dedovanja. Odgovorni gen se nahaja na kratki veji 19. kromosoma. Zaradi dedne nagnjenosti se tipični infarkti v zdravilu CADASIL pogosteje pojavljajo v prizadetih družinah.
Simptomi, pritožbe in znaki
Zaradi zdravila CADASIL bolniki v nekaj letih na začetku trpijo zaradi ponavljajočih se manjših možganskih kapi. Ti v prvi vrsti poškodujejo belo snov možganov. Zaradi teh infarktov se ljudje, ki trpijo za CADASIL-om, povečujejo demenca. Posledično duševne sposobnosti prizadetih posameznikov postopoma vedno bolj upadajo. Med kliničnim pregledom lahko zdravilo CADASIL pokaže vzporednice z Binswangerjevo boleznijo. Vendar pacienti, ki trpijo za zdravilom CADASIL, ne trpijo hipertenzija. Načeloma se potek CADASIL-a zelo razlikuje tako med posamezniki kot v prizadetih družinah. Načeloma se vidijo tipični simptomi, povezani z majhnimi kapi. Zdravilo CADASIL skoraj ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo, zlasti pri ženskah. Nekateri nosilci genskih mutacij do konca življenja ne trpijo zaradi nobenih simptomov CADASILA. V naprednih fazah se vzroki CADASIL povečajo demenca simptomi ter gibanje in spastičnost motnje. V zadnji fazi CADASIL-a bolniki ležijo v vegetativnem stanju in so odvisni od umetne prehrane. Načeloma CADASIL pogosto vpliva na druge arteriole v različnih organih in zato ni neizogibno omejena na možganov. Na primer, na oči vplivajo nenormalnosti, s spremembami predvsem na mrežnici. Vendar nenormalnosti običajno ne povzročajo simptomov. The koža lahko vplivajo tudi spremembe zaradi CADASILA. V redkih primerih se zaradi CADASILA razvijejo omejitve delovanja ledvic. V teh primerih bolniki trpijo tudi za mikrohematurijo in blago proteinurijo.
Diagnoza in potek
Družinska anamneza je zelo pomembna pri diagnozi CADASIL. Poleg tega je izjemnega pomena natančen opis prejšnjega poteka bolezni. Za diagnosticiranje zdravila CADASIL zdravnik uporablja slikovne tehnike, kot so MRI ali CT. Pogosto diagnozo CADASIL postavimo šele po možganski kapi. Tipično glavoboli teoretično kažejo na CADASIL pred tem, vendar nekateri zdravniki to zamenjajo bolečina z migrena. Vendar so zgodnje diagnoze možne pri otrocih prizadetih posameznikov. Zanesljivo diagnozo zdravila CADASIL običajno dajo genetsko testiranje, pri katerem zdravniki prepoznajo sprožilni gen. Kot del diferencialna diagnoza, zdravnik pojasni, ali so druge levkoencefalopatije, na primer Fabryjeva bolezen ali centralni živčni sistem vaskulitisPrav tako je treba izključiti levkodistrofije, kot je metakromatska levkodistrofija. Poleg tega zdravila CADASIL ne smemo zamenjevati z boleznijo CARASIL.
Zapleti
Zdravilo CADASIL povzroči, da ima bolnik infarkt v razmeroma zgodnji fazi. V najslabšem primeru to lahko vodi do smrti bolnika. Pogosto infarkti vodi do hudih in nepopravljivih posledic, za katere ni mogoče neposredno zdravljenje. Kapi v prvi vrsti poškodujejo možgane. Pojavijo se senzorične motnje in omejitve motorične funkcije. Poleg tega demenca lahko pride do tega, pri čemer je prizadeta oseba tudi omejena v svojem razmišljanju in delovanju. Nenavadno je, da CADASIL povzroča motnje govora in vedenja. Kakovost življenja je zaradi te bolezni izredno zmanjšana. Z napredovanjem bolezni se pojavijo različne spastičnosti, tako da je bolnik lahko odvisen od oskrbe drugih ljudi ali umetnega hranjenja. Notranji organi lahko tudi poškoduje, kar prav tako zmanjša pričakovano življenjsko dobo bolnika. CADASIL vpliva tudi na oči, zato pride do izgube vida. CADASIL-a ni mogoče zdraviti vzročno. Iz tega razloga je zdravljenje namenjeno le zmanjšanju infarkta. Visok krvni tlak se je treba izogibati, prizadeti pa se mora vodi zdrav življenjski slog. Nadaljnji zapleti se običajno ne pojavijo.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Zaradi ponovitve se je treba posvetovati z zdravnikom migrena-Všeč glavoboli. Slednji lahko ugotovi, ali te pritožbe predstavljajo zgodnji simptom CADASILA ali so posledica drugega stanje. V vsakem primeru je potrebno takojšnje zdravljenje. Možni zgodnji simptomi vključujejo tudi: ledvice disfunkcija, težave z vidom in znaki demence. Če opazite te opozorilne znake, je potreben obisk zdravnika. Če kap Takoj se je treba obrniti na nujnega zdravnika. Ponavljajoče se kapi, ki jih spremljajo tudi omenjeni spremljajoči simptomi, so zanesljiv znak genetske bolezni in bi jih bilo treba v vsakem primeru zdraviti. Najpozneje, ko se duševne sposobnosti prizadetih zmanjšajo, lahko domnevamo, da gre za bolezen CADASIL. Nadaljnji opozorilni znaki, ki jih zdravnik zahteva takoj razjasniti, so motnje gibanja in spastičnost. Zaradi množice možnih simptomov in različnega poteka bolezni je določena diagnoza običajno mogoča le v poznih fazah. Družinska anamneza lahko zagotovi informacije o vseh tveganjih bolezni in tako omogoči zgodnjo diagnozo in terapija.
Zdravljenje in terapija
Vzročno zdravljenje in zdravljenje zdravila CADASIL še ni mogoče. Bolniki običajno dobijo zdravila za zmanjšanje akutnih simptomov in zmanjšanje tveganja za nastanek kap. Na tem tečaju so spremembe življenjskega sloga običajno koristne za zmanjšanje nekaterih dejavniki tveganja. Na primer, zdravniki si prizadevajo za nizko kri pritisk in nizka kri lipidov in krvni sladkor ravni pri zdravljenju CADASILA. Vendar na potek CADASIL-a težko vplivamo. Zato je tudi pomembno, da bolniki pravočasno pripravijo predhodno navodilo, če bolezen napreduje v končno fazo. Zaradi omejene zmožnosti vpliva na napredovanje zdravila CADASIL je zgodnja diagnoza pogosto nepotrebna, saj samo povečuje psihološko trpljenje prizadetih bolnikov brez razloga.
Obeti in napovedi
V najslabšem primeru lahko CADASIL privede do smrti prizadetega posameznika, saj bolnik doživi možgansko kap. Običajno se to zgodi, če bolezni ne zdravimo. V tem primeru zdravljenje poteka z jemanjem zdravil, ki lahko zmanjšajo tveganje za možgansko kap. Prav tako lahko zdrav način življenja pozitivno vpliva na potek bolezni in preprečuje kapi. Potek zdravila CADASIL je zelo odvisen od vrste zdravljenja in bolnikovega načina življenja. Pogosto pa na potek CADASIL-a ni mogoče vplivati, saj je bila bolezen doslej malo raziskana. Vendar zgodnja diagnoza zelo pozitivno vpliva na bolnikovo stanje v vsakem primeru. Ker se simptomi zdravila CADASIL pogosto pojavijo v mladosti, se pričakovana življenjska doba prizadetih močno zmanjša. Če zdravila CADASIL ne zdravimo, večina bolnikov umre zaradi možganske kapi ali njenih posledic. Posledice kapi so pogosto nepopravljive in jih ni več mogoče zdraviti. Bolezen kljub zdravljenju napreduje in je žal ni mogoče ustaviti.
Preprečevanje
Preventivno ukrepe CADASIL še niso na voljo. CADASIL je določen ob rojstvu, zato bi morali preventivni agenti ciljati na genetske mutacije. Dovzetnost za možgansko kap zaradi zdravila CADASIL je zmanjšana s spremembami življenjskega sloga, zato je preventiva tukaj delno mogoča.
Spremljanje
Ker je CADASIL dedna bolezen, ga tudi ni mogoče vzročno ali popolnoma ozdraviti. Nadaljnja oskrba tudi v tem primeru ni mogoča, zato je prizadeta oseba celo življenje odvisna od zdravljenja. Ker CADASIL povzroča večje tveganje za možganske kapi, jih je treba preprečiti. To je mogoče predvsem z zdravim načinom življenja. V primeru možganske kapi je treba takoj obiskati bolnišnico ali poklicati nujnega zdravnika. Pogosto po možganski kapi terapija je potrebno tudi za nadomestitev morebitnih invalidnosti. Možganske kapi se lahko pojavijo pogosto, zlasti v srednjih letih. Po bivanju v bolnišnici je prizadeta oseba običajno odvisna od jemanja zdravil. Vzeti jih je treba redno in v pravilnem odmerku. Nekatere posledice kapi so žal nepopravljive in jih ni mogoče v celoti zdraviti. Tveganje za novo možgansko kap se znatno zmanjša z zdravim načinom življenja in jemanjem zdravil. Če pacientovi starši želijo imeti drugega otroka, bi morali to opraviti genetsko svetovanje da bi se morda izognili pojavu CADASILA.
Tukaj lahko naredite sami
Bolniki, ki trpijo za zdravilom CADASIL, lahko sami sprejmejo nekaj ukrepov za lajšanje simptomov. Sprememba življenjskega sloga se je izkazala za učinkovito. Prizadeti posamezniki se morajo izogibati prekomerni teži ali zmanjšati obstoječo odvečno težo prehrana in vadbo. Telesna aktivnost in uravnoteženo prehrana so pomembni sestavni deli spremljajočega terapija. Bolniki se morajo tudi izogibati kajenje ali prenehajte kaditi, da preprečite visok krvni tlak, holesterol motnje in drugi zapleti, ki lahko negativno vplivajo na sindrom CADASIL. Drugi škodljivi vplivi, kot so sladkorna bolezen ali dislipidemije se je treba izogibati z aktivnim življenjskim slogom in rednimi zdravniškimi pregledi. Ženske naj prenehajo jemati tablete ali po potrebi preidejo na pripravek z nizko vsebnostjo estrogena. Prav tako naj pijejo veliko tekočine. Redno uživanje tekočine je še posebej pomembno poleti. Spremljevalni ukrepe osredotočite se na preprečevanje možganske kapi. Če se je možganska kap že zgodila, se samoterapija osredotoči na podporno fizioterapevtsko in duševno ukrepe. Kateri koraki so koristni in podrobno potrebni, je odvisno od resnosti stanje. Načeloma je treba poiskati skupino za samopomoč, kajti pogovor z drugimi obolelimi je pomemben del spopadanja z možgansko kapjo. V ta namen so poleg terapevtskih centrov koristni tudi internetni forumi.
