Za heterotaksijo je značilna razporeditev telesnih organov v trebuhu. Simptomi te motnje se precej razlikujejo glede na lokacijo organov, od asimptomatskih do hudih življenjsko nevarnih srčnih nepravilnosti.
Kaj je heterotaksija?
Heterotaksija sama po sebi ni bolezen, ampak predstavlja kompleks simptomov nekaterih osnovnih genetskih motenj. Beseda heterotaksija izhaja iz grščine in prevedena pomeni "drugačen dogovor". Tako se ta izraz nanaša na deviantno razporeditev telesnih organov. To je premik vseh ali nekaterih telesnih organov z desne na levo polovico telesa ali obratno. To se imenuje lateralizacijska napaka. Popolnoma obrnjeno zrcalo distribucija organov imenujemo tudi situs inversus. Vendar to stanje ne povzroča fizičnih težav in ostaja asimptomatska. Vendar hudo zdravje v primeru delnega premika organov je pričakovati okvare. V teh primerih poleg hudih srce napake, obstajajo tudi nepravilnosti žolč kanali ali ledvice. V večini primerov najdemo tudi hude napake na srednji črti. Tako je a terapija heterotaksije odvisna od tega, katere organske okvare so prisotne. Popolna izmenjava organov v kontekstu situs inversus ne zahteva nobenega zdravljenja, ker ni napak. Heterotaksija je zelo redka motnja, ne glede na stopnjo izraženosti. Ta anomalija prizadene le enega od 15,000 posameznikov.
Vzroki
Skupna značilnost vseh heterotaksij je dejstvo, da so te motnje vedno genetske. V večini primerov predstavljajo simptom ali kompleks simptomov nekaterih genetskih motenj. Za nastanek heterotaksije so lahko odgovorni različni geni, ki so med embrionalnim razvojem pomembni za levo-desno usmerjenost telesnih organov. Ti geni vključujejo ACVR2B, LEVO A, CFC1 ali ZIC3. Najdemo avtosomno recesivno, avtosomno dominantno in x-povezano dediščino. Najpogostejše je avtosomno recesivno dedovanje. Redkejše je že avtosomno prevladujoče dedovanje in zelo redko pride do x-vezanega prenosa. Pri avtosomno recesivni dediščini morata biti oba starša nosilca napake gen. Pri potomcih se bolezen razvije le, če prejme mutirane gene obeh staršev. V družinah z visokim tveganjem je to v 25 odstotkih. Pri treh odstotkih heterotaks le eden gen in to je avtosomno prevladujoča dediščina. Mutacija se pojavi spontano ali pa je okvarjena gen se v 50 odstotkih prenese od prizadetega starša na otroka. V prizadetih družinah je stopnja izražanja heterotaksije kljub istemu genetskemu vzroku lahko popolnoma drugačna.
Simptomi, pritožbe in znaki
Za zgoraj omenjeno heteroteroksijo je značilno premikanje telesnih organov od leve proti desni ali obratno. To lahko vključuje popolno izmenjavo celotnih organov z drugo stranjo telesa. V tem primeru ni simptomov, ker vsi organi ohranijo svoje običajno okolje. Če pa le posamezni organi spremenijo stran telesa, resno zdravje pogosto se pojavijo težave. V večini primerov različne srce prisotne napake, ki so posledica a stanje imenovano transpozicija velikih arterij ali dvojni izhod desni prekat. Pri transpoziciji velikih arterij, velikih plovila od srce se izmenjujejo. Pojavi se med embriogenezo zaradi motenega vrtenja iztočnega trakta srca. V dvojni vtičnici desni prekat, pljučni arterije in aorte izvirajo izključno iz desni prekat srca. Včasih srčna napaka je povezano tudi z odsotnostjo Vranica (asplenija). Pri aspleniji ima celotno telo samo značilnosti desne strani telesa. Nasprotno pa, če ima organizem značilnosti le leve polovice telesa, vedno obstaja polisplenija. Polisplenija se nanaša na prisotnost številnih majhnih vranic. V srednjih okvarah, ki so pogosto x-kromosonalnega izvora, arhenska encefalija (odsotnost vohalne možganov), razcepi hrbtenice, razcep neba, malformacije anus in kaktusin anomalije sečil pogosto opazimo. Posebna bolezen je tako imenovani Kartagenerjev sindrom. Za to genetsko bolezen so značilni trije simptomatski kompleksi situs inversus, bronhialni izlivi (bronhiektazije) in kronično sinusitis. Samo pojav situs inversus (popolna izmenjava organov) kaže na genetski vzrok za težave z dihanjem. Če tega simptoma ni, je bolezen PCD, katere diagnoza je bistveno težja.
Diagnoza in napredovanje bolezni
Diagnozo heterotaksije postavimo s slikovnimi tehnikami. V posebnem primeru x-vezane dediščine je mogoče zaznati tudi genetsko napako v genu ZIC3. Možno je tudi prenatalno testiranje heterotaksije v primeru družinskega združevanja.
Zapleti
Posledica heterotaksije je nepravilna razporeditev organov v pacientovem telesu. Vendar so simptomi in zapleti odvisni od natančne ureditve notranjih organov, zato splošna napoved v tem primeru ni mogoča. Običajno pa obstajajo resni zapleti, ki lahko ogroženi ogrozijo življenje. Prizadeta oseba praviloma trpi zaradi srčna napaka, kar v najslabšem primeru lahko vodi do smrti. Poleg tega lahko pride do nelagodja in bolečina v Vranica. Niso redki primeri, ko bolniki trpijo zaradi tako imenovanih razcepov neba in dihal. To lahko povzroči zadihanost, kar v mnogih primerih povzroči napad panike. Kakovost življenja prizadete osebe je zelo omejena s heterotaksijo. Poleg tega zdravljenje tudi ni potrebno, če je izmenjava organov končana. To ne povzroči zmanjšane pričakovane življenjske dobe ali nadaljnjega nelagodja. Če obstajajo malformacije organov, bo morda treba opraviti kirurške posege, da bi jih odpravili.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Heterotaksija ne zahteva nujno obiska zdravnika. Če bolnik nima simptomov in bolnik v vsakdanjem življenju nima nobenih okvar, zdravnik ni potreben. V nekaterih primerih ni nujno, da heterotaksija povzroči kakršno koli zdravljenje za življenje. Če pa posameznik trpi zaradi težav s srcem, obstaja razlog za skrb. Če so palpitacije povišane kri pritisk ali občutek pritiska v v prsih, se svetuje obisk zdravnika. V primeru motenj spanja, znojenja, notranjega nemira ali motenj kri kroženje, je treba začeti nadaljnje preiskave. Če bolečina nastopi, obstaja omotica, splošen občutek bolezni ali slabega počutja, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če se simptomi povečajo ali razširijo, se je treba vedno posvetovati z zdravnikom. Če se splošna raven uspešnosti zmanjša, so v koncentracija ali pomanjkanje pozornosti, je potreben zdravnik. Težave z dihanje, razvoj an anksiozna motnja or panični napadi zahtevajo zdravniški pregled in terapija. Brez njihove uporabe bo prišlo do nadaljnjega poslabšanja zdravje in znatno poslabšanje kakovosti življenja. V primeru pritožb Vranica ali ponovljeno prebavne težave, se je treba posvetovati z zdravnikom. Heterotaksija lahko vodi do življenjsko nevarne stanje. Zato je treba obisk zdravnika začeti takoj, takoj ko prizadeta oseba trpi zaradi disfunkcije ali opazi nenadno spremembo zdravstvenega stanja.
Zdravljenje in terapija
Heterotaksije ni mogoče zdraviti vzročno, ker gre za genetsko motnjo. Pogosto terapija prav tako ni nujno, zlasti v primeru situs inversus, ker pri popolni izmenjavi organov ne pride do simptomov. Le organi so razporejeni stransko obrnjeno. Če so na organe prizadete hude malformacije, jih je treba seveda izpostaviti specifični terapiji. Vendar dejanske okvare lateralizacije, tj. Premika organov, ni treba zdraviti.
Obeti in napovedi
Napoved heterotaksije se zelo razlikuje in se določi glede na posamezne specifikacije bolnika. V bistvu vrstnega reda organov v telesu, ki je nastal v razvojnem procesu, za nazaj ni mogoče popolnoma spremeniti. Zdravljenje je simptomatsko. V skladu s tem se oceni nadaljnji potek in možnost ublažitve simptomov. Veliko je bolnikov, ki so kljub heterotaksiji brez življenjskih okvar in nimajo nobenih omejitev v kakovosti svojega vsakdanjega življenja. Prizadeti posamezniki dobijo ugodno prognozo, čeprav so za dokumentiranje splošnega zdravstvenega stanja potrebni redni pregledi in možne spremembe v zgodnji fazi. Ljudje, ki imajo le nekatere anatomske premike organov oz plovila običajno poslabšajo dobro prognozo. Prenos glavnega kri pa tudi srce plovila lahko za bolnika in v hudih primerih ogrozi življenje vodi do skrajševanja splošne pričakovane življenjske dobe. Če pride do razcepov, je v večini primerov potrebna kirurška intervencija in korekcija. Na splošno veljavna prognoza ni mogoča, saj se lahko pojavijo zapleti in posledice. Če se pritožbe dihalni trakt prisotne, poleg fizičnih omejitev obstaja tudi tveganje za psihološke bolezni. Anksioznost, depresija in vedenjske težave lahko vodijo v nadaljnje poslabšanje prognoze. Nekateri bolniki so do konca življenja odvisni od pomoči.
Preprečevanje
Preprečevanje heterotaksije ni mogoče zaradi njenega genetskega vzroka. Vendar se prenatalno testiranje na motnjo lateralizacije s sonografijo vedno opravi, kadar se v družini pojavi heterotaksija. Človek genetsko svetovanje lahko tudi v družinskih primerih za oceno tveganja za potomce.
Spremljanje
V heterotaksiji je običajno zelo malo nadaljnje oskrbe, če sploh obstaja ukrepe na voljo prizadeti osebi. Prizadeti posamezniki v tem stanju so v prvi vrsti odvisni od hitre in predvsem zgodnje diagnoze, da se preprečijo nadaljnji zapleti in tudi nadaljnje poslabšanje simptomov. Zato je glavni poudarek heterotaksije zgodnje odkrivanje z nadaljnjim zdravljenjem. V najslabšem primeru pa lahko ta bolezen privede do smrti, če notranjih organov prizadene bolezen. Prav tako ni možnosti samozdravljenja. Ker gre za genetsko bolezen, tudi ni popolnega zdravila. Če prizadeta oseba želi imeti otroke, genetsko svetovanje je lahko koristen za preprečevanje nadaljnjega dedovanja heterotaksije. V nekaterih primerih je mogoče napake na organih odpraviti. Po takem kirurškem posegu pa mora prizadeti vedno počivati in skrbeti za svoje telo. Vzdrževati se morajo napora ali stresnih dejavnosti. Pričakovana življenjska doba prizadete osebe se zaradi heterotaksije znatno zmanjša.
Tukaj lahko naredite sami
Ker heterotaksija zdravi genetsko motnjo, je zdravljenje običajno zgolj simptomatsko. V nekaterih primerih terapija sploh ni potrebna, ker ni hudih simptomov. Posamezniki, ki trpijo zaradi heterotaksije, bi morali redno opravljati zdravniške preglede, da bi lahko hitro ugotovili kakršne koli zdravstvene težave in jih po potrebi zdravili. Če se razvijejo zapleti, je nujen obisk zdravnika. Najpomembnejši ukrep samopomoči je biti pozoren na telesne signale in dokumentirati morebitne nepravilnosti. Če je potreben kirurški poseg, je treba upoštevati navodila odgovornega zdravnika. Pacient mora skrbeti zase pred operacijo in po njej ter slediti ustreznemu prehrana brez stimulansi. Odvisno od tega, kateri organ je treba kirurško prestaviti, naprej ukrepe se lahko sprejme. Na primer, v primeru kirurškega posega na jetra, je treba paziti, da prihranite desni zgornji del trebuha. Za kirurško rano je treba dobro skrbeti, da preprečimo brazgotinjenje in celjenje ran težave. Obsežna nadaljnja oskrba je vedno indicirana za operacijo na notranjih organov.
