Več hrustančnih eksostoz je večkratnih in dednih eksostoz. Pod benigno je osnova avtosomno dominantna podedovana mutacija kostni tumorji. Zdravljenje je v glavnem sestavljeno iz kirurške ablacije tumorjev.
Kaj so večkratne hrustančne eksostoze?
Eksostoze vključujejo razmejeno novotvorbo kompaktne kostne snovi, ki je usmerjena navzven. Eksostoze so hiperostoze ali hiperplazije kostnega tkiva, za katere je značilno povečanje števila celic. V večini primerov je eksostoza hiperplastična reakcija. V tem primeru se kost spremeni kot odziv na dražljaje, kot je pritisk. V drugih primerih je eksostoza benigna tumorska bolezen, povezana s tvorbo osteomov in za katero je značilna počasna rast. Obstajajo tudi dedne eksostoze. Ena pridružena bolezen je večkratna dedna eksostoza ali MHE. To je avtosomno dominantna dedna motnja z več benignimi kostni tumorji, znan tudi kot več hrustančnih eksostoz. Čeprav gre za prirojeno motnjo, tumorji ob rojstvu običajno še niso prisotni. Razvoj se običajno začne leta otroštvo ali adolescenca in ustreza počasi progresivnemu razvoju. Tumorji so osteohondromi z hialinski hrustanec. Pojavnost bolezni naj bi bila en primer pri 50,000 ljudeh. S to pogostnostjo je bolezen ena najpogostejših bolezni eksostoze, ženske in moški pa so enako prizadeti.
Vzroki
Več dednih eksostoz je dedna bolezen, pri kateri je bilo opaženo družinsko združevanje. Tako je družinska oblika prisotna pri približno 70 odstotkih vseh bolnikov in se prenaša v avtosomno dominantnem načinu dedovanja. Le v približno 30 odstotkih se bolezen pojavlja občasno. Vzroke za pojav najdemo v genetika. V večini primerov so prisotne dedne mutacije. V sporadičnem deležu prizadetih bolezen ustreza novi mutaciji, ki je verjetno povezana z eksogenimi dejavniki, kot so toksini v okolju. Zdaj so bile ugotovljene vzročne mutacije za več dednih eksostoz. Gre za mutacije genov EXT1 in EXT2 na kromosomu 8 in kromosomu 11. Ti geni kodirajo beljakovin eksostozin 1 in eksostozin 2 v DNA. Dva beljakovin so tako imenovane glikoziltransferaze, ki modificirajo heparan sulfat v Golgijevem aparatu. Heparan sulfat je proteoglikan, ki sodeluje v angiogenezi. Zaradi mutacij je beljakovin za spremembo te snovi niso pravilno sestavljeni. Kako ta mutacija in izguba funkcije encimi so povezane z kostni tumor razvoj še vedno ni jasen.
Simptomi, pritožbe in znaki
Klinična predstavitev bolnikov z več dednimi eksostozami je zelo različna. V mnogih primerih je bolezen asimptomatska. Za klinično očitne primere je značilna nenadzorovana rast eksostoze, ki se pojavi v bližini rastne plošče kostnih koncev in je zajeta v hrustanec. kosti deformirajo in povzročijo neenakomerno rast dolžine nog, rok, rok, stopal, prstov ali prstov. Več eksostoz lahko spodbuja omejeno gibljivost. Splošno nizke rasti je tudi možna posledica. Nekateri bolniki se pritožujejo bolečina, običajno povezano s stiskanjem živca. Klinično ločimo različne tečaje bolezni. Po mnenju Pedrinija je MHE razvrščen v tri faze:
- V razredu 1 iz tumorjev ne izhaja nobena deformacija in enako malo funkcionalnih omejitev, saj je običajno manj kot pet eksostoz.
- Večkratne hrustančne eksostoze razreda 2 so povezane z deformacijami, vendar brez funkcionalnih omejitev.
- Za razred 3 so značilne deformacije s funkcionalnimi omejitvami
.
Koliko eksostoz je prisotnih, se od primera do primera razlikuje. Tako, spremljevalni bolečina simptomi okvare so tudi zelo različni.
Diagnoza in napredovanje bolezni
O kostni tumorji multipla hrustančna eksostoza ob rojstvu ni prisotna, zato diagnoza praviloma ni postavljena do 12. leta starosti. Ker v mnogih primerih eksostoze nimajo za posledico bolečina ali okvara, je možna še poznejša diagnoza.Diagnostika se osredotoča na slikovne tehnike, kot so Rentgen slikanje in a biopsijo se običajno opravi za oceno tumorjev. Histološka analiza dokazuje benigno naravo tumorjev. V primeru dvoma lahko opravimo molekularno genetsko analizo, da dobimo dokaze o vzročnih mutacijah. Vendar je ta analiza včasih zelo draga. Napoved bolnikov je odvisna od resnosti bolezni v vsakem posameznem primeru. V primerih hude eksostoze so terapevtski rezultati pogosto nezadovoljivi.
Zapleti
Pri tej bolezni imajo prizadeti posamezniki v večini primerov zelo hude omejitve gibanja. Običajno obstaja tudi nizke rasti, kar zelo negativno vpliva na kakovost življenja bolnikov. Poleg tega lahko obstajajo omejitve v vsakdanjem življenju, tako da je prizadeta oseba odvisna od pomoči drugih ljudi v vsakdanjem življenju. Neredko se pojavijo tudi bolečine, ki še naprej motijo vsakdanje življenje. Prizadeta oseba trpi tudi zaradi težav s spanjem in motenj spanja, če se bolečina pojavi tudi ponoči v obliki bolečine v mirovanju. V večini primerov zgodnja diagnoza in zdravljenje nista mogoča. Ker pa so tumorji običajno benigni, jim ne predstavljajo posebne grožnje zdravje na prvem mestu. Iz tega razloga zdravljenje običajno poteka le, če bolezen vodi do resnih omejitev ali bolečin v vsakdanjem življenju. Posebnih zapletov ni in pričakovana življenjska doba se ne zmanjša. V mnogih primerih pa so bolniki odvisni od fizioterapija.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Oteklina ali izrastki na kosti so redki. Če se pojavijo po modrica ali padec, lahko pogosto pride do spontanega zdravljenja. Če je nelagodje izginilo po ohladitvi ali ustreznem nočnem spanju, zdravnik običajno ni potreben. Če nepravilnosti trajajo ali se intenzivnost še naprej povečuje, je treba obiskati zdravnika, saj obstaja stanje ki potrebujejo zdravljenje. Če pride do motenj v gibalnih vzorcih, omejitev splošne gibljivosti ali težav s skupno dejavnostjo, je potreben zdravnik. Če se pojavi bolečina, je povečana potreba po ukrepanju. Neodvisna uporaba zdravil proti bolečinam na splošno ni priporočljiva. Zaradi možnih tveganj in neželenih učinkov je treba zdravila jemati le po posvetovanju z lečečim zdravnikom. Deformacije kostne strukture, slabo držo in mišično napetost naj pregleda zdravnik. Če se zaradi pritožb zmanjša sodelovanje v družbenem in družbenem življenju, če vsakodnevnih obveznosti ni več mogoče izpolniti ali če navadnih športnih dejavnosti ni več mogoče opravljati, je potreben zdravnik. Notranji nemir, vedenjske težave, spremembe videza kožain motnje spanja je treba pregledati in zdraviti. Čustveno in duševno stres, tesnoba ali hude spremembe teže so znaki a zdravje prizadetost. Prizadeta oseba potrebuje zdravniško pomoč, da lahko pride do olajšanja simptomov.
Zdravljenje in terapija
Dokler več hrustančnih eksostoz ne kaže simptomov, zdravljenje bolnika ni obvezno. Vzročno zdravljenje se tako ali tako ne more zgoditi, ker je genetska mutacija nepopravljiva. Tako so na voljo le možnosti simptomatskega zdravljenja za bolnike z dednimi eksostozami. Ti terapevtski pristopi se običajno izvajajo le, kadar eksostoze oslabijo bolnikovo mobilnost in vsakdanje življenje ali kadar močne bolečine omejujejo bolnikovo kakovost življenja. V takih primerih se eksostoze invazivno odstranijo s kirurškim posegom. Kirurg pri tem postopku velikodušno nadaljuje. Bolj ko ga odstrani, manj verjetno je, da se bodo pojavile ponovitve. Če eksostoze spodbujajo sekundarne bolezni, kot je osteoartritis v starosti uporaba protetike spoji je morda potrebno. Če obstaja izrazita bolečinska simptomatologija, se lahko bolnikova kakovost življenja izboljša z zdravili za lajšanje bolečin. V nekaterih primerih, fizioterapija poteka v boju proti omejitvam gibanja.
Obeti in napovedi
Napoved za več hrustančnih eksostoz je različna, odvisno od nagnjenosti k rasti benignega tumorja in posameznih simptomov. Bolezen bolnike običajno spremlja skozi celo življenje. Kontrola napredka poteka redno. To je lahko psihološko breme zaradi neizračunljivosti začetka bolezni. V najslabšem primeru prizadeti trpijo zaradi omejevanja kakovosti življenja. Težave z bolečino in gibanjem so značilne za vsakdanje življenje. Zaradi možne maligne degeneracije lahko tudi več hrustančnih eksostoz skrajša življenje. Statistično se to zgodi v petih odstotkih vseh primerov. Bolezen je diagnosticirana v približno enakem številu pri obeh spolih. Večina bolnikov je ob diagnozi še vedno otrok in so že dvanajsti. Na koncu faze fizične rasti se več hrustančnih eksostoz preneha tvoriti. Če bodo še naprej rastejo v odrasli dobi to kaže na maligno degeneracijo in s tem na neugodno prognozo. V terapevtski praksi se zdi problematično, da večkratne hrustančne eksostoze tvorijo ponovitve. Zato kirurški posegi pogosto vodi do nezadovoljivih rezultatov. To je tudi posledica dejstva, da pri mnogih bolnikih najdemo več kot dvajset eksostoz.
Preprečevanje
Več hrustančnih eksostoz so dedne eksostoze. Zaradi tega razloga, genetsko svetovanje v fazi načrtovanja družine velja za enega od redkih načinov za preprečevanje stanje. Vendar njegov pojav ni popolnoma izključen, tudi če se sprejme odločitev, da ne bomo imeli lastnih otrok, saj bi lahko nove mutacije vodi do bolezni.
Spremljanje
Ko je rast končana, se razvoj novih eksostoz običajno tudi konča, zato se bolezen od tega trenutka ne poslabša. Tudi če so bile vse funkcionalne omejitve odpravljene s pomočjo fizioterapija in kirurških posegov je treba nadaljevati z rednimi pregledi. Če se eksostoza še naprej povečuje ali se na novo razvije, je to znak degeneracije, ki zahteva ponovno zdravljenje. Nekatere posledice več hrustančnih eksostoz spremljajo bolnike skozi celo življenje. Leg neskladja v dolžini ali osna odstopanja v spoji je treba neprekinjeno zdraviti z ortozami in fizioterapija za preprečevanje sekundarnih bolezni, kot je osteoartritis ali druge znake obrabe. Na splošno je priporočljiv aktiven življenjski slog z redno vadbo. To ohranja mobilnost omejenih spoji, včasih celo nekoliko izboljšali. V primeru hudih omejitev naj bi športi, ki so lahki za sklepe, kot npr plavanje ali hojo. Usposabljanje moči krepi muskulaturo, ki služi kot opora deformiranim sklepom in jih tako razbremeni. Prav tako ne smemo podcenjevati psiholoških posledic več hrustančnih eksostoz. Ker so različni, zlasti otroci pogosto doživljajo izključenost in ustrahovanje. Psihoterapija prilagojeno simptomom ali obiskovanju skupin za samopomoč lahko pomaga pridobiti pozitivne izkušnje.
Kaj lahko storite sami
Do zaključka pubertete in faze rasti so kirurški popravki kontraindicirani, saj sprožijo še večjo rast kosti in s tem poslabšanje. Kljub temu imajo sorodniki za lajšanje simptomov, povezanih z boleznimi, do tega časa več možnosti. Intenzivno fizioterapija in medicinske masaže se izkažejo za pomirjujoče tudi v primeru pomembnih omejitev gibanja in lahko v določenih okoliščinah simptomi popolnoma izginejo. Uporabljene vaje lahko nadaljujete tudi v domačem okolju. Da bi izboljšali kakovost življenja, se je treba najprej in predvsem boriti proti bolečinam in s tem povezanim pomanjkanjem spanja. Vzmetnice in blazinice za stole dobro blažijo in blažijo pritisk na boleče ganglije. Številni bolniki se tudi v hladnejših mesecih leta znatno poslabšajo. Paketi segrevalnih gelov, vroči vode steklenice ali posebne grelne blazinice za shranjevanje toplote poskrbijo za hitro olajšanje. Za manjše otroke so se izkazale tudi tople ljubke igrače za mikrovalovno pečico. Električne odeje niso priporočljive, saj predstavljajo nevarnost pregrevanja in lahko vodi do požarov v domu. Starši morajo zagotoviti, da imajo otroci dostop do predpisanih proti bolečinam po potrebi v šoli. Idealno bi bilo, če bi jih postavili neposredno v učilnico. Da bi se izognili prevelikemu odmerjanju, pomaga imeti tabelo, v kateri je vsak vnos na kratko dokumentiran.
