Zgodovina bolezni (zgodovina bolezni) je pomemben sestavni del pri diagnozi amiotrofične lateralne skleroze (ALS). Družinska anamneza Ali je v vaši družini kakšna dedna bolezen? Ali so v vaši družini pogoste bolezni? Socialna anamneza Trenutna anamneza/sistemska anamneza (somatske in psihološke pritožbe). Katere simptome ste opazili? Kdaj se to… Amiotrofična lateralna skleroza: anamneza
Mišično-skeletni sistem in vezivno tkivo (M00-M99). Inkluzijski telesni miozitis - živčno -mišična bolezen; šibkost, povezana s trupom, manj atrofij. Psiha-živčni sistem (F00-F99; G00-G99). Kronična vnetna demielinizirajoča polinevropatija (CIDP) - oslabitev mišičnih refleksov, zvišanje beljakovin v cerebrospinalni tekočini ("živčna voda"), patološka hitrost prevodnosti živcev. Demenca, čelna nevropatija (multifokalna, motorna) Polinevropatija (kronična, motorna) Pseudobulbarna paraliza - bolezen ... Amiotrofična lateralna skleroza: Ali kaj drugega? Diferencialna diagnoza
Sledijo glavne bolezni ali zapleti, do katerih lahko prispeva amiotrofična lateralna skleroza (ALS): Dihalni sistem (J00-J99) Aspiracijska pljučnica (pljučnica, ki jo povzroči vdihavanje tujih snovi (pogosto želodčne vsebine)). Pljučnica Dihalna insuficienca (odpoved dihanja; motnje zunanjega (mehanskega) dihanja). Simptomi in nenormalni klinični in laboratorijski izvidi, ki niso drugje razvrščeni (R00-R99) Nenormalno ... Amiotrofična lateralna skleroza: zapleti
Celovit klinični pregled je podlaga za izbiro nadaljnjih diagnostičnih korakov: Splošni fizični pregled - vključno s krvnim tlakom, utripom, telesno težo, višino. Če lahko tapkanje mišic ali hladni dražljaji povzročijo fascikulacije (nehoteno gibanje zelo majhnih mišičnih skupin), je treba izvesti dodatne diagnostične korake. Nevrološki pregled - vključno s preizkušanjem moči, sprožanjem refleksov itd. Amiotrofična lateralna skleroza: pregled
Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testi. Majhna krvna slika Diferencialna krvna slika Kreatin kinaza (CK, CK-MB)-lahko je povišana. Elektroliti - kalcij, magnezij, natrij, kalij, fosfati, klorid. Vnetni parametri-CRP (C-reaktivni protein) ali ESR (hitrost sedimentacije eritrocitov). Jetrni parametri - alanin aminotransferaza (GPT), aspartat aminotransferaza (GOT). Glukoza na tešče (glukoza v krvi na tešče),… Amiotrofična lateralna skleroza: test in diagnoza
Terapevtski cilji Funkcionalno izboljšanje Lajšanje nelagodja Priporočila za podaljšanje življenjske dobe Vzročna terapija ALS še ni možna. Simptomatska terapija: Bulbarni simptomi (v zvezi z mišicami žrela/grla): metantinijev bromid (antiholinergiki); triheksifenidil (anatgonisti muskarinskih receptorjev); glikopironij (parasimpatolitiki). Anksioznost: benzodiazepini (npr. Lorazepam). Depresija (glejte pod depresijo): prednostna uporaba zaviralcev ponovnega privzema serotonina (npr. Citaloprama); triciklični (npr. amitriptilin). Hipersalivacija… Amiotrofična lateralna skleroza (ALS): terapija z zdravili
Obvezna diagnostika medicinskih pripomočkov. Elektromiografija (EMG; merjenje električne aktivnosti mišic) in elektronevrografija (ENG; merjenje hitrosti prevajanja živcev (NLG) motoričnih in senzoričnih poti perifernih živcev) - za odkrivanje patološke (patološke) mišične aktivnosti, ki je pogosto v kombinaciji z zmanjšanjem motorne enote Slikanje z magnetno resonanco (MRI; računalniško podprt postopek slikanja v preseku (z uporabo magnetnega… Amiotrofična lateralna skleroza: diagnostični testi
Za diagnozo amiotrofične lateralne skleroze je potrebna prisotnost klinične patologije 1. in 2. motornega nevrona na eni ravni; alternativno pa so za 2. motorni nevron potrebni elektrofiziološki znaki poškodb na dveh ravneh. Naslednji simptomi in pritožbe lahko kažejo na amiotrofično lateralno sklerozo (ALS): Glavni simptomi Ataksija (motnje hoje) ... Amiotrofična lateralna skleroza: simptomi, pritožbe, znaki
Patogeneza (razvoj bolezni) Motoneuroni (motorične živčne celice) običajno prenašajo živčne impulze iz možganov in hrbtenjače (= CNS, centralni živčni sistem) v mišice telesa. Vsaka skeletna mišica dobiva svoje živčne dražljaje iz dveh živčnih celic, prvega motonevrona (zgornji motonevron) in drugega motonevrona (spodnjega motonevrona). Prvi motoneuron izvira iz ... Amiotrofična lateralna skleroza: vzroki
Terapija ALS mora biti interdisciplinarna. Glavni poudarek je na delovni terapiji, fizioterapiji, govorni terapiji, psihoterapevtski podpori in paliativnih medicinskih ukrepih. Splošni ukrepi Ohranjanje bolnikove avtonomije, kar med drugim pomeni zgodnje izobraževanje in pripravo vnaprejšnje direktive. Prehranski medicinski ukrepi (glej spodaj) za preprečevanje izgube teže in s tem podaljšanje ... Amiotrofična lateralna skleroza (ALS): Terapija
