Za diagnozo cistične fibroze v skladu z) mora biti prisoten vsaj en diagnostični namig in dokazati disfunkcijo CFTR: Presejanje cistične fibroze v Nemčiji poteka v treh fazah kot zaporedna kombinacija dveh biokemičnih testov za imunoreaktivni tripsin (IRT) in analizo beljakovin, povezanih s pankreatitisom (PAP), in DNK mutacijo. Začetek septembra… Cistična fibroza: test in diagnoza
Cilji terapije Izboljšanje simptomatologije Stabilizacija delovanja pljuč Priporočila za terapijo Opomba: Terapija s cistično fibrozo temelji na treh stebrih prehranske medicine (glej spodaj., Športna medicina in fizioterapija (glej »Druga terapija« spodaj), pa tudi farmakoterapijo. Farmakoterapija Farmakoterapija cistične fibroze (CF). Sekretolitična terapija (utekočinjanje izločkov: uporaba peroralnih ekspektoransov ... Cistična fibroza: terapija z zdravili
Izbirna diagnostika medicinskih pripomočkov - odvisno od rezultatov anamneze, fizičnega pregleda in obveznih laboratorijskih parametrov - za razjasnitev diferencialne diagnoze. Razlika potenciala transepitelija v nosu (nPD) - če je bil znojni test (določitev koncentracije kloridnih ionov; zlati standard) neopazen ali mejen, vendar sum ostaja (zaradi nedokončane analize mutacije). Ultrazvok trebuha (ultrazvok ... Cistična fibroza: diagnostični testi
1. red V primeru velikega pnevmotoraksa* je potrebna namestitev odtoka v prsni koš. Embolizacija bronhialne arterije (= umetna okluzija pljučne arterije z žilnim čepom) se uporablja v primeru hemoptize (izkašljevanje krvi) Pri hudi dihalni insuficienci ( šibkost dihal), edini kurativni ukrep je presaditev pljuč (LUTX) * ... Cistična fibroza: kirurška terapija
Naslednji simptomi in pritožbe lahko kažejo na cistično fibrozo (CF): Vodilni simptomi Kronični bronhitis s produktivnim kašljem (sputum). Kronični sinusitis (sinusitis) in nosni polipi (izbokline sluznice). Ponavljajoče se (ponavljajoče se) okužbe dihal. Neuspeh pri razvoju mekonijevega ileusa (črevesna obstrukcija pri novorojenčkih) ali pomanjkanje očistka mekonija v prvih 48 urah življenja -… Cistična fibroza: simptomi, pritožbe, znaki
Patogeneza (razvoj bolezni) Cistična fibroza - cistična fibroza (CF) - je avtosomno recesivna dedna bolezen, ki jo povzroča mutacija (trajna genetska sprememba) gena regulatorja transmembranske prevodnosti za cistično fibrozo (CFTR) ("transmembranski regulator cistične fibroze"), regulator beljakovine transporta klorida na kromosomu. V večini primerov pride do izbrisa (izgube) ... Cistična fibroza: vzroki
Splošni ukrepi Vdihavanje hipertoničnih fizioloških raztopin je koristen in učinkovit ukrep Za vzdrževanje stabilne pljučne funkcije je treba večkrat na dan izvajati dihalne vaje s plapolajočim ventilom. Upoštevanje splošnih higienskih ukrepov! Omejitev nikotina (ne uporabljajte tobaka). Cilj za normalno težo! Določanje BMI (indeks telesne mase, indeks telesne mase) ... Cistična fibroza: terapija
Sledijo glavne bolezni ali zapleti, do katerih lahko prispeva cistična fibroza (CF): Dihalni sistem (J00-J99) Progresivna respiratorna insuficienca (odpoved dihanja) s kronično srčno pljučo (desno srce obremenjeno s pritiskom). Alergijska bronhopulmonalna aspergiloza/Aspergillus bronhitis (okužba s plesnijo) - približno 30% bolnikov s cistično fibrozo ima pljuča kolonizirano s plesnijo Aspergillus… Cistična fibroza: zapleti
Celovit klinični pregled je podlaga za izbiro nadaljnjih diagnostičnih korakov: Splošni fizični pregled - vključno s krvnim tlakom, utripom, telesno temperaturo, telesno težo, telesno višino [neuspeh]; dalje: Pregled (ogled). Koža, sluznice in beločnice (bel del očesa) [Icterus prolongatus (= zlatenica (zlatenica)> več kot 14 dni)] Auskultacija (poslušanje)… Cistična fibroza: pregled
Zgodovina bolezni (zgodovina bolezni) predstavlja pomemben sestavni del pri diagnozi cistične fibroze (CF). Družinska anamneza Ali je v vaši družini pogosto prisotna pljučna bolezen? Ali so v vaši družini kakšne dedne bolezni? Socialna anamneza Trenutna anamneza/sistemska anamneza (somatske in psihološke pritožbe). Katere simptome ste opazili? Ali… Cistična fibroza: anamneza
Dihalni sistem (J00-J99) Plevralni izliv-kopičenje tekočine v pljučni razpoki med pljuči in pleuro. Bronhiektazije (sopomenka: bronhiektazija)-vztrajna ireverzibilna vrečasta ali cilindrična dilatacija bronhijev (srednje velikih dihalnih poti), ki je lahko prirojena ali pridobljena; simptomi: kronični kašelj z "izkašljevanjem iz ust" (troslojni sputum velikega volumna: pena, sluz in gnoj), utrujenost, hujšanje, ... Cistična fibroza: Ali kaj drugega? Diferencialna diagnoza
