Krabbejeva bolezen je dedna bolezen, ki povzroča demielinizacijo živčni sistem. Povzroča ga kromosomska mutacija. Do danes je bolezen neozdravljiva.
Kaj je Krabbejeva bolezen?
Krabbejeva bolezen je v družini cerebrozidov redka bolezen za shranjevanje. Bolezen je znana tudi kot levkodistrofija globoidnih celic. Bolezen je poimenovana po danskem zdravniku Knudu Krabbeju. Prvi je podrobno opisal avtosomno recesivno bolezen. Pri Krabbejevi bolezni se v telesu kopičijo toksične spojine zaradi a gen mutacija. Poleg infantilne oblike obstaja posebna oblika bolezni, ki se začne šele v odrasli dobi. Gaucherjevo bolezen je treba ločiti od Krabbejeve bolezni. To je tudi dedna bolezen shranjevanja, ki temelji na gen mutacija. Pri obeh boleznih prizadetim posameznikom primanjkuje encima. Pri Krabbejevi bolezni je to encim β-galaktozidaza. Brez galaktocerebrosidaze se demielinizacija živčni sistem se zgodi. Gaucherjeva bolezenna drugi strani vključuje encim glukocerebrosidazo, katerega odsotnost ima druge učinke na organizem.
Vzroki
Osnovni vzrok za Krabbejevo bolezen je okvara GALC gen. Ta gen sedi na kromosomu 14 in se nahaja v oddelku q3.1. Med biološkim prevajanjem se mRNA prevede v beljakovin ob oddaji. Med prevajanjem je gen GALC osnutek encimske galaktocerebrosidaze. Napaka v tem genu povzroča napake pri prevajanju. V primeru Krabbejeve bolezni pride do izbrisa, kar pomeni, da prizadeti osebi popolnoma manjka encim galaktocerebrosidaza. Posledično se v organizmu kopičijo snovi, ki nastajajo med presnovo mielina. Mielin je izolacija živčnih vlaken v živčni sistem. Encim galaktocerebrosidaza razgrajuje metabolite mielina na galaktoza in galaktocerebrozidi. Če encim manjka, do te delitve ne more več priti. Nabirajo se zlasti galaktocerebrozid in psihozin. Psihozin je škodljiv za oligodendrocite, ki zagotavljajo vzdrževanje mielina.
Simptomi, pritožbe in znaki
Bolnike z Krabbejevo boleznijo prizadenejo simptomi, podobni simptomom multipla skleroza. Obe bolezni sta povezani z demielinizacijo živčnih poti. Sprva se ta demielinizacija pogosto kaže v senzoričnih motnjah. Zaradi razgradnje mielina se pri bolnikih zmanjša hitrost prevodnosti živca. Glede na to, katero področje živčnega sistema je trenutno prizadeto, se lahko razvijejo motorične in kognitivne okvare. Možna je paraliza, vendar je tudi zmožnost zaznavanja oslabljena. V določenih okoliščinah slepota na primer. Možna je tudi gluhost. Praviloma pacientova refleks ni več mogoče sprožiti. Pri otroški Krabbejevi bolezni se simptomi običajno začnejo, ko je dojenček star le nekaj mesecev. Prizadeti dojenčki trpijo zaradi jokajočih napadov in so zlahka razdraženi. Noge se pogosto odtehtajo kot odziv na zunanje dražljaje. Razvoj se ustavi in roke se trajno upognejo. hiperventilacija in povišana telesna temperatura pojavijo.
Diagnoza in potek bolezni
Pri diagnosticiranju Krabbejeve bolezni mora zdravnik upoštevati multipla skleroza kot primarno diferencialna diagnoza. Vzorec CSF lahko vsebuje informacije o vzroku za demielinizacijo. V multipla skleroza, imunoglobulini najdemo v CSF kljub kri-možganov pregrado. Po drugi strani pa pri Krabbejevi bolezni beljakovin so povišane. Galaktocerebrosidazo lahko zaznamo v levkociti za potrditev diagnoze. Kulture fibroblastov lahko pomagajo tudi pri potrditvi diagnoze. Enako velja za genetsko analizo, ki razkrije mutacijo ustreznega kromosoma. Za infantilno obliko Krabbejeve bolezni je napoved neugodna. Prizadeti posamezniki umrejo v povprečni starosti 13 mesecev. Za posebno obliko pri odraslih je napoved ugodnejša, ker bolezen v tem primeru napreduje počasneje.
Zapleti
V večini primerov bolniki s Krabbejevo boleznijo trpijo zaradi različnih motenj občutljivosti in paralize. Zaradi tega je bolnikovo vsakdanje življenje znatno omejeno in prizadeta oseba je odvisna od pomoči drugih ljudi. Bolnikovo kakovost življenja bistveno zmanjša tudi Krabbejeva bolezen in ni redko, da bolezen to stori vodi do kognitivnih ali motoričnih motenj, ki lahko pomembno vplivajo na otrokov razvoj. Poleg tega lahko otroke dražijo ali ustrahujejo, kar lahko pogosto vodi do depresija ali druge psihološke težave. Poleg tega lahko povzroči Krabbejeva bolezen slepota or vodi do gluhosti. Še posebej pri mladih, nenadoma slepota lahko privede do hudih depresija. Dojenčki zaradi simptomov pogosto jokajo in tudi trpijo povišana telesna temperatura. Svojci ali starši lahko trpijo tudi zaradi duševnega nelagodja oz depresija zaradi bolezni. Zdravljenje je običajno mogoče le s pomočjo zdravil. Vendar presaditev možnih tudi izvornih celic. V tem primeru ne pride do posebnih zapletov. V določenih okoliščinah se pričakovana življenjska doba prizadete osebe zmanjša zaradi Krabbejeve bolezni.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Klasična oblika shranjevanja bolezni, Krabbejeva bolezen, je očitna že zgodaj otroštvo. Če se družina zaveda dednosti bolezni, je pot do zdravnika hitra. Tveganje, da bo otrok v družini zbolel za Krabbejevo boleznijo, je veliko. Bratje in sestre pa imajo le 1 od 4 možnosti, da zbolijo za boleznijo. Krabbejevo bolezen pogosto odkrijemo med prenatalno diagnozo. Ker bolezni ni mogoče pozdraviti, Splav je možno po zdravniški indikaciji. Levkodistrofija globoidnih celic je v otroški obliki vedno usodna. Otroci običajno umrejo, preden dopolnijo eno leto. Poleg lajšanja simptomov uprava of proti bolečinam za paliativne namene lečeči zdravnik nima kaj dosti storiti. Zdravnik lahko predpiše tudi pripravke za sprostitev mišic in pomirjevala. V primeru kasnejših posebnih oblik Krabbejeve bolezni so terapevtske možnosti enako slabe. Potek bolezni je počasnejši in simptomi morda niso tako hudi. Pri pozni obliki Krabbejeve bolezni lahko zdravniki včasih dosežejo izboljšave z presaditev matičnih celic.
Zdravljenje in terapija
Krabbejeva bolezen velja za neozdravljivo. Brez povzročitelja terapija Na voljo. Za razliko od demielinizacije multiple skleroze tudi napredovanja Krabbejeve bolezni ni mogoče odložiti. Zato je namesto podaljšanja življenja terapevtski poudarek na izboljšanju kakovosti življenja. Da bi dosegli ta cilj, zdravljenje z zdravili z antispazmodiki spazmolitiki se pogosto uporabljajo. Sredstva za lajšanje bolečin in pomirjevala lahko doseže tudi simptomatske pozitivne učinke. Starši prizadetih otrok so običajno deležni psihoterapevtske oskrbe. Pri poznih oblikah Krabbejeve bolezni je v nasprotju z infantilno obliko možna zamuda pri poteku bolezni. V tem pogledu so terapije z matičnimi celicami dosegle dobre rezultate. V tem terapija, kri matične celice darovalca se prenesejo na pacienta. Vendar je ta alogena presaditev matičnih celic je vedno tvegana zadeva. Zlasti vnetne reakcije in okužbe so v okviru možnosti. Z napredkom na področju gen terapija, bo morda v prihodnosti mogoče zdraviti bolnike z Krabbejevo boleznijo. Trenutno pa je ta scenarij še daleč.
Obeti in napovedi
Krabbejeva bolezen ponuja slabo prognozo. Veliko otrok umre v 12 do 13 mesecih po rojstvu. Pričakovano življenjsko dobo lahko podaljšate do presaditev matičnih celic. Zdravilo za genetsko bolezen še ni mogoče. The stanje je mogoče zdraviti le paliativno. Do otrokove smrti simptomi napredujejo, dokler se končno ne pojavi večinoma neodzivno stanje. Smrt nastopi kot posledica zapletov, kot sta zastoj dihanja ali odpoved srca in ožilja. Pozno infantilna ali mladoletna oblika Krabbejeve bolezni ponuja ugodnejšo prognozo. Otroci, prizadeti zaradi mladoletniške oblike, lahko živijo več let. Prvi simptomi se pojavijo veliko kasneje, kar pomeni, da se razvoj imunski sistem je že v glavnem končana. Boljša zaščita telesa odpira dodatne možnosti zdravljenja in možnosti sorazmerno brez simptomov. Vendar je tudi mladoletna oblika smrtonosna. Za otroka in svojce bolezen pomeni veliko breme, zato prizadete družine dobijo podrobna svetovanja, med katerimi se razpravlja tudi o napovedih in možnostih zdravljenja. Združenje ELA Deutschland e. V. ponuja nadaljnje podrobnosti o napovedi Krabbejeve bolezni.
Preprečevanje
Kromosomskih mutacij, kot je Krabbejeva bolezen, ni mogoče neposredno preprečiti. Vendar pa lahko družine v procesu načrtovanja otrok tvegajo prenos dednih bolezni, ocenjene z analizo zaporedja njihove DNK. Če je enega otroka prizadela Krabbejeva bolezen, obstaja približno 25-odstotna verjetnost, da bi nadaljnji otroci razvili bolezen.
Spremljanje
Kot genetski stanje, Krabbejeva bolezen je trenutno neozdravljiva in zato v strogem smislu ni zdravstvenega varstva. Tečaj se vedno konča usodno. Če se bolezen pojavi v otroštvo ali po rojstvu morajo biti starši dobro obveščeni o Krabbejevi bolezni in terapiji. Nato se najprej da simptomatsko zdravljenje, predvsem za nadzor nad razdražljivostjo in spastično paralizo. Nato pride do kasnejših faz bolezni predvsem paliativno ukrepe. Ljudje s kasnejšim začetkom bolezni kažejo enake simptome. Vendar je napredovanje počasnejše, kar lahko da svojcem več časa za pripravo in še vedno preživljanje časa z osebo, ki trpi za Krabbejevo boleznijo. Nadomestno varstvo svojcev je po potrebi psihološka podpora. Genetski test lahko zagotovi tudi informacije o tveganju za nadaljnje potomstvo, ki trpi za Krabbejevo boleznijo. A presaditev matičnih celic je možno. Vendar tudi to ne more zagotoviti zdravila. Če matična celica presaditev poizkus, potrebno potrebno zdravstveno varstvo ukrepe se dodajo. To pomeni na primer posebno zaščito prejemnika pred kalčki, ker je njegov imunski sistem je treba za zdravljenje oslabiti.
Tukaj lahko naredite sami
Krabbejeva bolezen za zdaj ni ozdravljiva. Starši prizadetih otrok zato pogosto potrebujejo terapevtsko podporo. Zdravljenje z zdravili lahko podpirajo različni ukrepe. Najprej je treba otroka opazovati neprekinjeno, tako da je mogoče v primeru krčev hitro uporabiti potrebna zdravila. Poleg proti bolečinam, telesna vadba in odvračanje pozornosti lahko prav tako olajšata. V vsakem primeru je treba tipične motorične in kognitivne motnje zdraviti v specializirani kliniki. Starši bi morali pogovor odgovornemu zdravniku o nadaljnjih možnostih zdravljenja, saj raziskave te redke dedne bolezni hitro napredujejo in ves čas najdemo nove metode zdravljenja. Dejansko multiplo sklerozo lahko zdravimo z fizioterapija, masaže in razne sprostitev vaje. To lahko učinkovito ublaži tipične simptome, kot so tresenje oz omotica. Redno medeničnega dna trening lahko pomaga pri težavah s potenco. Kakovost življenja tako otroka kot staršev lahko izboljšamo tudi s celovitim psihološkim svetovanjem. Še posebej po daljši fazi bolezni se je treba o življenjski situaciji pogovoriti s strokovnjakom in razviti nove pristope zdravljenja. Vzporedno je treba skrbeti za organizacijske naloge, kot sta vpis v posebne vrtce in nakup podpornih naprav.