Cushingova bolezen predstavlja a stanje pri katerem telo doživlja hiperkortizolizem, kar je prekomerna proizvodnja Kortizol. To neravnovesje povzroča adenom hipofize (tumor na hipofiza), kar posledično povzroči povečano proizvodnjo in izločanje ACTH.
Kaj je Cushingova bolezen?
Poimenovan po ameriškem nevrologu Harveyju Williamsu Cushingu, Cushingova bolezen se nanaša na motnjo spredaj hipofiza v katerem an ACTH-produkcijski tumor povzroči, da je nadledvična skorja pretirano stimulirana in posledično preveč izloča Kortizol. Tako je dr. Cushingova bolezen predstavlja vrsto hiperkortizolizma. Nastali simptomi se imenujejo Cushingov sindrom. Cushingova bolezen se sama po sebi nanaša na tumor na hipofiza, tako da preveč ACTH se proizvaja in sprošča v kri: Adrenokortikotropni hormon ali ACTH predstavlja vitalni hormon, ki nastaja v sprednji hipofizi. Prekomerna proizvodnja ACTH poveča tudi proizvodnjo mineralni kortikoidi, glukokortikoidi in seks hormoni. Nastala tipična klinična slika tega presežka ACTH se med drugim kaže v močnem povečanju telesne mase, zlasti [[lunin obraz]] in trupcu debelost (debel trup in precej tanke noge in roke), pa tudi zmanjšanje mišic masa in druge presnovne motnje in sistemske bolezni.
Vzroki
Natančen, ponovljiv vzrok za proizvodnjo ACTH tumor hipofize ali Cushingova bolezen znanstveno ni znana. Bolezen se pojavi približno enkrat na 100,000 ljudi, pri čemer ženske prizadenejo do štirikrat pogosteje kot moški spol. Sama Cushingova bolezen je poseben in hkrati najpogostejši vzrok za tako imenovano Cushingov sindrom: Pri približno 70 odstotkih prizadetih s Cushingovim sindromom je tumor hipofize, običajno benigni adenom hipofize, razlog za močno povečano Kortizol ravni v telesu. V tem primeru in kadar tumorske celice hipofize proizvajajo prekomerno vrednost ACTH, kar vodi do povečanega izločanja kortizola nadledvične žleze v telesu, zdravniki govorijo o Cushingovi bolezni. Vendar natančen mehanizem nastanka sprememb hipofize z omenjenimi hormonskimi in daljnosežnimi spremembami ni popolnoma razjasnjen. Redka bolezen se pojavlja prednostno med drugim in petim desetletjem življenja.
Simptomi, pritožbe in znaki
Diagnozo običajno postavimo, ker bolnik pride k zdravniku s tipičnimi - zanj verjetno ne tako določljivimi - simptomi Cushingove bolezni: otekanje obraza, "obraz polne lune" in znatno povečanje telesne mase, zlasti v vratu (tako imenovani »bivolji vrat«) so del značilnega videza Cushingove bolezni, čeprav so noge in roke razmeroma tanke. The koža postane tudi tanjši in hitreje kot običajno razvije modrice, lahko pa tudi splošna mišična oslabelost ali razgradnja mišic, izguba kosti (osteoporoza), visok krvni tlak, presnovne motnje (na primer diabetična presnova), neredne menstruacija, Pa tudi koncentracija motnje in nihanje razpoloženja, celo depresija in druge bolezni. Če želi zdravnik diagnostično razjasniti sum na Cushingovo bolezen na podlagi fizičnih simptomov, posebno kri count se najprej uporabi. Laboratorij kri testi lahko odkrijejo presežek ACTH, ki ga povzroča Cushingova bolezen, v odstopajoči količini glukokortikoidi, mineralni kortikoidi, seks hormoni tako dobro, kot CRH in ACTH. V primeru spremembe ali tumorja sprednje hipofize, ravni ACTH, spola hormoni, glukokortikoidiin mineralni kortikoidi se povečajo, medtem ko CRH se zmanjša. Vendar pa ena sama meritev glukokortikoidov ne zadošča za zanesljivo diagnozo, saj ravni glukokortikoidov nihajo ves dan in so na primer višje zjutraj kot zvečer. Kontracepcijska sredstva, različna zdravila, debelost in stres vplivajo tudi na proizvodnjo glukokortikoidov, tako da je treba za zanesljivo diagnozo, zlasti ravni ACTH, vedno opraviti več meritev. 24-urno merjenje urina lahko zagotovi tudi informacije o ravni glukokortikoidov in se lahko uporabi za potrditev krvni test.Poleg laboratorijskih preiskav se slikovni postopki uporabljajo tudi v primerih suma na Cushingovo bolezen, da se jasno potrdijo morebitne spremembe ali tumorji hipofize. Računalniška tomografija (CT) oz slikanje z magnetno resonanco so na voljo kot sodobne diagnostične metode za potrditev ali zavrnitev suma adenoma hipofize. Tumorji niso vedno jasno vidni. Poleg tega obstaja tako imenovana deksametazon supresijski test, ki ga je mogoče uporabiti tudi v primeru suma na Cushingovo bolezen in lahko določi hiperfunkcijo hormonske žleze.
Zapleti
Cushingova bolezen povzroča predvsem močno otekanje pacientovega obraza. Prizadeti tako trpijo zaradi značilnega obraza polne lune in s tem v mnogih primerih za komplekse manjvrednosti ali znižano samozavest. Ostali deli telesa pa ostanejo ponavadi vitki, kar ima za posledico nenavadna razmerja. Prav tako bolezen vodi do visok krvni tlak in redko do mišične oslabelosti, tako da se odpornost prizadetega znatno zmanjša. Motnje v koncentracija or nihanje razpoloženja so pogosti, ki bistveno zmanjšajo kakovost življenja prizadete osebe. Depresija in druge psihološke motnje prav tako niso redke. Zlasti pri otrocih lahko Cushingova bolezen vodi do resnih omejitev v razvoju in ga tako upočasni. Zdravljenje Cushingove bolezni poteka predvsem z odstranitvijo tumorja, ki je odgovoren za simptome. Prizadeti bolniki so odvisni od jemanja zdravil. Do posebnih zapletov ne pride. Vendar se nekateri prizadeti posamezniki zanašajo na jemanje zdravil in dodatki do konca življenja.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Enotna otekanje obraza kar ni posledica povečanja telesne mase ali neželenega učinka jemanja tablet, mora oceniti zdravnik. Če pride do znanega luninega obraza, zaobljene oblike obraza ali drugih vidnih nepravilnosti prizadete osebe, se je treba o opažanjih pogovoriti z zdravnikom. V primeru oslabitve običajne mišice moč, motnje v koncentracija poleg zmanjšanja običajne telesne in duševne zmogljivosti je potreben tudi zdravnik. Hitra utrujenost, utrujenost ali notranja oslabelost so znaki obstoječe motnje, ki jo je treba raziskati in zdraviti. Če vsakodnevnih zahtev ni več mogoče izpolniti, se pojavijo vedenjske težave ali se razvijejo hormonske motnje, je obisk zdravnika nujen. Če spolno zrele ženske trpijo zaradi nepravilnosti menstrualnega ciklusa, se morajo posvetovati z zdravnikom. Spremembe libida so tudi znaki prisotne bolezni. Nihanje v razpoloženju, visok krvni tlak in razdražljivost štejejo za nenavadne. Če obstoječe pritožbe trajajo več tednov ali če resno naraščajo, je priporočljiv obisk zdravnika. V primeru močnih sprememb teže, trajno povečane notranjosti se je treba obrniti na zdravnika stres izkušnje in opaznost koža videz. Za bolezen je značilno spremenjeno dojemanje zdravje tekom dneva. Zjutraj se prizadeti pogosto počuti slabše kot zvečer.
Zdravljenje in terapija
Terapija za Cushingovo bolezen v prvi vrsti vključuje kirurško odstranitev tumor hipofize. Tumor se kirurško odstrani s tako imenovanim transsfenoidnim pristopom, pri katerem se postopek izvaja skozi nos in sfenoidna kost. V nekaterih primerih, na primer kadar operacije ni mogoče izvesti, radioterapijo možnega tudi adenoma hipofize, odvisno od obsega tumorja in posamezne prognoze. To radioterapijo poškoduje tumorske celice tako, da po določenem času odmrejo; vendar je v tem primeru uspeh zdravljenja mogoče pričakovati šele po nekaj mesecih. Če niti radioterapija niti kirurška odstranitev nista uspešni (ali izvedljivi), obstaja možnost terapevtskega ciljanja na nadledvične žleze: tako imenovani adrenostatiki se lahko trajno preprečijo, da bi nadledvične žleze proizvajale glukokortikoide, mineralne kortikoide in spolne hormone. ni dovolj mogoče za učinkovit nadzor posledic in simptomov zaradi prekomerne produkcije ACTH, se lahko razmisli tudi o adrenektomiji. V tem primeru se obe nadledvični žlezi kirurško odstranita, da trajno nadziramo pomemben presežek ACTH. Če se zdravniki odločijo za ta ukrep, je nato potrebna doživljenjska nadomestitev glukokortikoidov in mineralnih kortikoidov. Sintetični glukokortikoidi, kot so deksametazon in prednizolona se vse pogosteje uporabljajo tudi pri zdravljenju Cushingove bolezni. Zaradi svoje posebne kemične priprave imajo večjo stabilnost kot tudi druge pozitivne lastnosti v presnovi hormonov, tako da jih lahko uporabimo tudi pri zdravljenju Cushingove bolezni.
Obeti in napovedi
Napoved pri Cushingovi bolezni je pozitivna, pod pogojem, da se pravočasno odkrije in zdravi vzročni tumor. Uporaba sintetike droge kot prednizolona or deksametazon izboljšuje stabilnost glukokortikoidnih receptorjev v možganov. Ob rednem jemanju v kombinaciji s kirurškim posegom lahko Cushingovo bolezen dobro zdravimo. Predpisani kortizol pa lahko povzroči različne neželene učinke in interakcije. Sem spadajo možganske kapi, kardiovaskularne težave in zlomi. Operacija obljublja približno 80-odstotno možnost ozdravitve Cushingove bolezni. Raven ACTH se normalizira takoj po operaciji, fizični simptomi pa se morajo hitro odpraviti. Če se ne zdravi, je napoved precej slabša, saj tumor raste, zaradi česar postane raven ACTH vse bolj neuravnotežena, kar lahko povzroči različne fizične simptome. Če se sindrom pojavi med dolgotrajnim zdravljenjem z nekaterimi droge, pritožbe izginejo tudi po prenehanju priprav. Bronhialni karcinomi ponujajo nekoliko slabšo prognozo kot karcinomi nadledvične žleze, ki jih je mogoče, če se še niso razširili, dobro zdraviti. Možnosti za ozdravitev od Cushingov sindrom so 50 do 80 odstotkov. Če je zdravljenje uspešno, se pričakovana življenjska doba bolnika ne zmanjša.
Preprečevanje
Preprečevanje ali individualno preprečevanje Cushingove bolezni samo po sebi verjetno ni mogoče glede na sedanje znanje. Obseg do katerega dejavniki tveganja ali pa morebitna genetska nagnjenost igra vlogo pri tej bolezni, prav tako še ni mogoče trditi z gotovostjo. Zaradi raznolike in včasih hude simptomatologije je priporočljivo poiskati zdravniško pomoč v primeru sumljivih sprememb in v primeru dvoma, da bi izboljšali prognozo in možnosti za terapija v nujnem primeru.
Spremljanje
Tudi po uspešni odstranitvi povzročitelja je potrebno redno spremljanje bolnika. Na primer, obstaja nevarnost, da ostanejo preostale celice v telesu. S pomočjo kontrolnih preiskav je mogoče pravočasno odkriti in zdraviti morebitne novotvorbe tumorja. Po operaciji odstranjeno tkivo pod mikroskopom pregleda patolog. Če je prisotna zadostna količina zdravega tkiva, to velja za pokazatelj, da je bil tumor popolnoma odstranjen. Popolno gotovost pa lahko dosežemo le s pregledom preostalega tkiva, kar še ni mogoče. Posameznih spremenjenih celic prav tako še ni mogoče zaznati. Če pa se določena količina ponovno oblikuje, to vodi do povečanja ravni kortizon v krvi. Metode slikanja, kot so slikanje z magnetno resonanco (MRI) zagotavljajo informacije o obnovljeni rasti tumorja. S pomočjo različnih nadaljnjih postopkov lahko ponovitev zaznamo, preden povzroči nove simptome. Prej ko se diagnosticira ponovitev Cushingove bolezni, večje so možnosti za uspeh. Pravi čas za nadaljnje preglede ima pomembno vlogo pri nadaljnji oskrbi. Vendar so za to odločilni različni dejavniki, kot sta hitrost rasti tumorja ter njen obseg in položaj. Zdravnik mora med nadaljnjo oskrbo upoštevati vse dejavnike z uporabo empiričnih vrednosti za smiselne intervale za preglede.
To lahko storite sami
Uspeh terapija za Cushingovo bolezen je bistveno odvisno od sodelovanja pacienta: Najpomembnejši pogoj je zanesljivo jemanje zdravil v odmerkih, ki jih je predpisal zdravnik, in ohranjanje zdravljenja in nadaljnjih sestankov. Izčrpne informacije o bolezni in njenih možnih učinkih so zelo pomembne, zlasti na začetku: Kontrolni seznam je dober način, da ob obisku zdravnika ne pozabite na nobeno pomembno vprašanje. Psihološka podpora je lahko v pomoč, zlasti v zgodnjih fazah, da bi bolje sprejeli bolezen in se lahko spopadli s spremenjenim stanjem. Psihoterapevtsko pomoč je treba poiskati tudi v primeru hormonsko povezanih depresivnih razpoloženj ali anksioznih stanj; poleg tega učenje stres upravljanje in sprostitev tehnike prispeva k duševni stabilnosti. V skupini za samopomoč imajo pacienti možnost izmenjave izkušenj. Za bližnje sorodnike je morda koristno tudi poiskati strokovno svetovanje. Okrevanje po uspešni operaciji ali po začetku zdravljenja z zdravili lahko traja nekaj časa. Dokler se simptomi ne bodo opazno izboljšali, je pomembno, da ne prekoračite lastnih omejitev učinkovitosti: v tej fazi se bolniki ne bi smeli bati, da bi sprejeli pomoč pri vsakodnevnih aktivnostih. Lahka telesna vadba in zdrava prehrana lahko znatno prispevajo k povečanju duševnega in fizičnega počutja.
