Dedne nevropatije s težnjo k paralizi pritiska so dedne nevrološke motnje, ki spadajo v skupino nevropatij. Najmanjši pritisk na živci vodi do simptomov paralize, ki pa v nenapetem stanju v celoti ali delno nazadujejo. The stanje ni življenjsko nevarna.
Kaj je dedna nevropatija s težnjo k paralizi pritiska?
Za dedno nevropatijo s težnjo k paralizi tlaka je značilna povečana občutljivost živci na pritisk. Tudi nizke ravni stres ki jih povzroča telesna aktivnost lahko vodi do paralize. Te motnje so skupni izraz za nevrološke motnje, katerih glavna značilnost je omejevanje prevodnosti živcev pri pritisku. Dedna nevropatija s težnjo k paralizi pritiska je okrajšana kot HNPP. HNPP izhaja iz angleškega izraza "dedna nevropatija z odgovornostjo za tlačne palsie". Poleg tega se bolezen imenuje tudi tomakularna nevropatija, za katero je značilno klobasam podobno otekanje mielinskih ovojnic. HNPP je dedna bolezen. Poročajo, da je njegova razširjenost 1/50,000 1 do 20,000/XNUMX XNUMX. HNP je še posebej pogost na Finskem. Ker imajo dedne nevropatije s težnjo k paralizi pritiska genetsko podlago, jih ni mogoče pozdraviti. Vendar jih je mogoče dobro zdraviti. Pričakovana življenjska doba prizadetih posameznikov ni omejena. Značilna značilnost bolezni je demielinizacija medularnih ovojnic, ki posledično nabreknejo. Mielinske ovojnice obdajajo živčne celice ali njihove aksone in zagotavljajo njihovo električno izolacijo. V HNPP pa se mielinske ovojnice uničijo. Zato svoje zaščitne funkcije ne morejo več opravljati ustrezno. Rezultat je zmanjšanje hitrosti prevodnosti živca. Zmanjšana prevodnost povzroči odpoved pomembnih refleks in pojav otrplosti, neobčutljivosti in šibkosti. Predvsem pri pritisku na živci, njihovo pomanjkanje električne izolacije postane opazno.
Vzroki
Vzrok za demielinizacijo mielinskih ovojnic je pomanjkljivo sestavljen mieloprotein PMP22. Ta beljakovina je kodirana z gen na kromosomu 17. Enako gen je odgovoren tudi za razvoj dedne motorično občutljive nevropatije pri ustreznih okvarah. Vendar pa obstaja veliko različnih mutacij PM22 gen lahko tudi vodi do dedne nevropatije s težnjo k paralizi pritiska. Večina teh je izbrisov (skrajšanj). Vendar pa lahko tudi točkovne mutacije vodi do malformacije PMP22. Približno 80 odstotkov HNPP je posledica izbrisa gena PMP22. Preostalih 20 odstotkov povzročajo točkovne mutacije istega gena in mutacije drugih genov. Sem spadajo geni MPZ in connexin 32. Osnova tlačne paralize predstavlja zmanjšano sposobnost demieliniranih mielinskih ovojnic za izolacijo živčnih celic. Ko so živci stisnjeni, pride do električnih kratkih stikov, ki omejujejo živčno prevodnost.
Simptomi, pritožbe in znaki
O stanje ponavadi se prvič pojavi v drugem ali tretjem desetletju življenja. V redkih primerih pa se lahko pojavi v otroštvo. Vendar obstajajo tudi bolniki brez simptomov, ki jim kljub genetski nagnjenosti nikoli ne diagnosticirajo HNPP. Najpogostejša simptoma sta nenadna izguba občutka in mišična oslabelost ob poteku posameznih živcev. Ne obstaja bolečina povezane s tem. Ta izguba občutljivosti določenega živca je posledica lokaliziranega pritiska. Pritisk povzroča večkratno gibanje oz raztezanje na prizadetem območju. Simptomi se pogosto pojavijo v fibuli, komolcu, zapestje ali stopala. Za razliko polinevropatije, to so mononevropatije, ker so prizadeti samo posamezni živci. Opaženi so simptomi, kot so otrplost in šibkost rok, izguba občutljivosti prstov in rok, šibkost rok ali padanje stopal. Ko se tlačna obremenitev ustavi, v 50 odstotkih simptomi izzvenijo v dneh do mesecih. V drugih primerih se simptomi izboljšajo, preostali simptomi pa ostanejo. Vendar se ob večkratnem obremenjevanju s pritiskom simptomi ponovno pojavijo.
Diagnoza
Sum diagnoze HNPP je posledica ponavljajočega se pojavljanja mononevropatij in družinskega združevanja teh motenj. Nadalje se izvajajo elektrofiziološke študije in biopsije živčnega tkiva, da se določi žariščno zadebelitev mielinskih ovojnic. Genetsko testiranje lahko dokončno ugotovi diagnozo.
Zapleti
Ta bolezen lahko znatno omeji vsakdanje življenje in kakovost življenja prizadete osebe. V tem primeru celo zelo preprosti in lahki pritiski na določena področja v telesu povzročijo simptome paralize. Čeprav se te regresirajo, prizadet človek v svojem vsakdanjem življenju ni redko odvisen od pomoči drugih ljudi. Pričakovana življenjska doba se s to boleznijo ne zmanjša. Vendar pa niso redki primeri, ko bolniki trpijo zaradi psiholoških težav in depresija, tako da se v nekaterih primerih lahko pojavijo samomorilne misli. Pojavijo se motnje občutljivosti in mišična oslabelost. Na splošno je bolnikova sposobnost obvladovanja stres močno zmanjša. Vendar bolečina se ne pojavi. Paralize vodijo do omejitev gibanja, tako da je pacient lahko odvisen od invalidskega vozička. Paraliza sicer nazaduje, vendar to lahko traja do enega meseca. Vzročno zdravljenje te bolezni ni mogoče. Simptome je mogoče zdraviti tudi le v omejenem obsegu, pri čemer se uporabljajo zlasti različne terapije. V tem procesu ne pride do zapletov. Pacientovi svojci lahko trpijo tudi zaradi psiholoških simptomov in zato redko potrebujejo psihološko oskrbo.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Čeprav ta bolezen ni življenjsko nevarna, se je v tem primeru pri prvih znakih in simptomih vseeno treba posvetovati z zdravnikom. To lahko prepreči nadaljnje zaplete in nelagodje, saj običajno ni samozdravljenja. Če pride do motenj občutljivosti ali nelagodja v mišicah in splošne mišične oslabelosti, se je treba posvetovati z zdravnikom. Te pritožbe se lahko pojavijo v različnih delih telesa. Podobno lahko pride do motenj občutljivosti zaradi pritiska in brez pritiska ne sme biti. Poleg tega šibke ali otrple roke in noge kažejo tudi na bolezen in jih mora zdravnik vedno pregledati, če simptomi v kratkem času ne izginejo sami. Praviloma se lahko v primeru nevropatije s težnjo k paralizi pritiska najprej posvetuje s splošnim zdravnikom ali pri otrocih s pediatrom. Nadalje zdravljenje izvajajo različni strokovnjaki, natančno zdravljenje pa je odvisno tudi od vzroka nevropatije s težnjo k paralizi pritiska. Vendar pa pričakovana življenjska doba bolnika bolezen ne zmanjša.
Zdravljenje in terapija
Vzročnega ni terapija za dedne nevropatije s težnjo k paralizi pritiska, ker je bolezen genetska. Ortopedska pomoč je treba uporabljati, kadar je sposobnost hoje omejena s povečano parezo. Sem spadajo ortopedski čevlji, ortoze za dviganje čevljev, ortoze za kolena, sprehajalne palice, valjarji in po potrebi invalidski voziček. Kirurški popravki se izvajajo tudi pri večjih deformacijah stopal. Fizična terapija in Delovna terapija se tudi redno uporabljajo. Pri nekaterih bolnikih pa zdravljenje sploh ni potrebno, ker pritožbe čez nekaj časa izginejo same. Predpogoj za to pa je izogibanje mehanskim stres.
Obeti in napovedi
Dedne nevropatije s težnjo k paralizi pritiska ni mogoče pozdraviti. Je genetsko pogojena bolezen. Vendar je napoved bolezni običajno dobra. V polovici primerov pride do popolne regresije simptomov. Pri teh bolnikih terapija ni potrebno. Pri ostalih 50 odstotkih bolnikov pride do nepopolne regresije simptomov. Običajno so preostali simptomi blagi in ne vodijo do invalidnosti. Vendar je pri nekaterih bolnikih sposobnost hoje kasneje omejena. Ortopedska pomoč potem postanejo potrebni. Omejitve pa so zelo različne, tako da uporaba teh pomoč tudi spreminja. Med drugim se uporabljajo ortoze za dvigovanje stopal, ortoze za kolena, ortopedski čevlji, sprehajalne palice, rolatorji in včasih celo invalidski vozički. Če so prizadete roke, bodo morda potrebni tudi pripomočki za pisanje in prehranjevanje. V primerih hudih deformacije stopal, se včasih išče kirurška korekcija. Fizioterapija in Delovna terapija upoštevajo tudi nekatere omejitve, na primer paralizo v rokah. Vendar se mora pacient izogniti sprožilnim situacijam zaradi lezij zaradi pritiska. Obstajajo bolniki, ki v življenju ostanejo popolnoma brez simptomov. Uporaba povzročitelja nevropatije droge na primer visokoOdmerek penicilin or vitamin B6, pa tudi litij, zlato, vitamin A, in mnogi drugi, je vsekakor treba obravnavati na individualni osnovi.
Preprečevanje
Če obstaja družinska anamneza HNPP, človek genetsko svetovanje lahko iskali. Bolezen se običajno podeduje avtosomno prevladujoče. Posamezniki, ki jih HNPP že prizadenejo, lahko z izogibanjem tlačnim obremenitvam preprečijo pojav tipičnih simptomov. Sem spada med drugim dolgotrajno sedenje s prekrižanimi nogami, ponavljajoči se gibi zapestja ali počitek komolcev. Hitro hujšanje je tudi kontraproduktivno. Poleg tega mnogi droge ki krepijo učinek na polinevropatije je treba kritično vprašati. Izogibati se je treba zlasti uporabi vinkristina.
Spremljanje
Po terapija pri dedni nevropatiji s težnjo k paralizi pritiska je koristno uporabiti zaščitne blazinice za prizadete spoji. Pacienti od zdravnika prejmejo ustrezne informacije o tem, kako v prihodnosti dobro zaščititi živce. Če je mogoče, se je treba izogibati pretiranim mehanskim obremenitvam. Če so prizadeta kolena, bolniki ne bi smeli dlje časa neprekinjeno prekrižati nog. Če obstajajo težave s komolci in zapestji, se izognemo ponavljajočim se gibom ali pogostim podpiranjem. Hitra izguba teže lahko negativno vpliva tudi na telesno počutje. V posvetovanju z zdravnikom se bolniki naučijo, katera zdravila bodo morda morali prenehati jemati. Vincristin je na primer tabu. Kot del nadaljnje oskrbe in kot podporno zdravljenje igra glavno vlogo zmanjšanje preveč močnih gibov in pretiranih dejavnosti. Poleg tega so na voljo povoji in oblazinjeni elementi, ki zmanjšujejo pritisk na spoji. To pomaga preprečiti, da bi se prekomerna uporaba ponovila. Poleg zaščite pred ponavljajočimi se poškodbami obstaja tudi zaščita živcev. To daje mielinski strukturi priložnost za uspešno obnovo.
Tukaj lahko naredite sami
Dedna nevropatija s težnjo k paralizi pritiska je vedno genetska in je zato ni mogoče vzročno zdraviti. Bolniki se morajo naučiti dolgoročno živeti s pritožbami in simptomi. To lahko po eni strani dosežemo s pogovorom s prijatelji in sorodniki, lahko pa tudi z obiskom skupine za samopomoč. Zdravnik lahko dolgoročno pomaga bolnikom, da sprejmejo bolezen. Spremljevalna terapija, ukrepe je treba sprejeti tudi za lajšanje nelagodja, ki ga povzročajo deformacije. Fizioterapija in Delovna terapija so med najpomembnejšimi ukrepe - oboje lahko oboleli podpira z zmernim športom, fizioterapijo in tudi joga. Pri nekaterih bolnikih simptomi izginejo sami od sebe. V tem primeru nadaljnje zdravljenje ni potrebno. Vendar pa morajo bolniki voditi dnevnik svojih simptomov in se tesno posvetovati s svojim zdravnikom. Če se simptomi nenadoma pojavijo, je treba to takoj razjasniti. Akutna bolečina lahko olajša naravna proti bolečinam. Kateri pripravki so primerni, je odvisno od vrste nevropatije, o njih pa se mora vedno odločiti zdravnik ali alternativni zdravnik.
