Družinska sredozemska mrzlica (FMF) je dedna bolezen, ki se pojavlja zlasti v vzhodnem Sredozemlju. Je redka bolezen, vendar pogostejša pri nekaterih populacijah. Bolezen s sporadičnimi epizodami povišana telesna temperatura, lahko povzroči amiloidozo.
Družinska sredozemska mrzlica (FMF).
Zlasti v vzhodni sredozemski regiji, tako imenovani družinska sredozemska mrzlica včasih se pojavi. Kot že ime pove, se več primerov bolezni pogosteje pojavlja v družini. Običajno je ta bolezen zelo redka. Vendar se pogosteje pojavlja v vzhodnem Sredozemlju. To že kaže na genetsko ozadje. Tako ta bolezen prizadene predvsem severnoafriške Jude, armenske etnične skupine in dele turškega prebivalstva. Skupno približno 0.1 do 0.2 odstotka teh skupin prebivalstva trpi za to boleznijo. Družinska sredozemska mrzlica je kronična bolezen za katero so značilne občasne epizode povišana telesna temperatura in vnetje tunike serosa. Pri približno 30 do 60 odstotkih bolnikov se lahko razvije amiloidoza. To lahko zmanjša pričakovano življenjsko dobo prizadetih zaradi razvoja poškodb organov, zlasti ledvic. Če je amiloidozo mogoče preprečiti, je pričakovana življenjska doba v mejah normale. Obstajajo dokazi, da ne gre za enotno bolezen.
Vzroki
Vzrok za družinsko Sredozemlje povišana telesna temperatura je bila identificirana kot genetska sprememba a gen kromosoma 16 z genskim lokusom 16p13.3 (MEFV gen). To gen kodira protein, znan kot pirin ali marenostrin. Natančna funkcija te beljakovine še ni znana. Tu lahko le ugibamo. Vsekakor ga sestavlja 781 aminokisline. Poleg tega se proizvaja samo v kri celic. Čeprav migrira v celično jedro, nima posebne vezavne domene na DNA. Tako naj bi imel vlogo pri uravnavanju vnetnih (vnetnih) procesov z aktiviranjem nekaterih transkripcijskih faktorjev. V zvezi s tem naj bi beljakovine spodbujale tudi proizvodnjo interlevkina-1β. Interlevkin-1β je pomemben dejavnik pri vnetnih odzivih. Ker interlevkin-1β verjetno nastaja bolj zaradi vpliva pirina, pride do povečanega dotoka granulocitov s povečanjem vnetnih reakcij. Da ima vlogo interlevkin-1β, so ugotovili z izboljšanjem simptomov po zdravljenju z antagonisti Il-1β. Vendar to ni enoten postopek bolezni. Mnoge mutacije gena MEFV lahko vodi podobnim simptomom. Obstajajo primeri bolezni z avtosomno recesivno dedovanjem. Ugotovljeni pa so bili tudi primeri FMF z avtosomno prevladujočim dedovanjem.
Simptomi, pritožbe in znaki
Družinska sredozemska mrzlica (FMF) je bolezen, ki se ponavlja. Intervali med ponovitvami lahko trajajo dneve, mesece ali celo leta. Manj pogosto kot epizoda, bolj ugodna je napoved glede razvoja amiloidoze. Med ponovitvijo, vnetje tunike serosa. Tunica serosa predstavlja sluznico prsne votline, peritonealne votline, perikarda in sklep kapsul. Skladno s tem se v akutni fazi bolezen kaže kot v prsih, trebuh in bolečine v sklepih. Ta vnetja spremlja vročina. Običajno se prvi recidivi pojavijo pred 20. letom. Napadi trajajo nekaj dni. Med posameznimi napadi se prizadete osebe počutijo zdrave. Med vnetnimi procesi, tako imenovana akutna faza beljakovin nastanejo, ki se nato odložijo v medcelični prostor. Te imunske celice nato ne morejo več doseči in se kopičijo. Več recidivov se pojavi med kronična bolezen, Bolj beljakovin se deponirajo. Ta proces se imenuje amiloidoza. Zaradi nanosov se struktura organov počasi poškoduje. Glavni zaplet je razvoj hudega odpoved ledvic, ki lahko vodi do smrti.
Diagnoza
Diagnostično se med napadom vročine določijo vnetni parametri. Vendar je ta pregled sprva nespecifičen, ker te rezultate kažejo številne vnetne bolezni. Bolj dokončno je genetsko testiranje ustreznega gena MEFV, vendar tudi negativni rezultat ne more nujno izključiti družinske sredozemske mrzlice, ker lahko igrajo vlogo tudi druge mutacije. Zdravilo metaraminol lahko uporabimo za izzivanje vnetne epizode ob prisotnosti FMF. To bolezen razlikuje od drugih možnih sindromov.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Ta stanje mora oceniti zdravnik. Čeprav le redko povzroči zaplete ali resen potek, v najslabšem primeru lahko vodi do ledvična insuficienca in s tem do smrti prizadete osebe. Če prizadeta oseba redno trpi zaradi vročine, se je treba posvetovati z zdravnikom. To pogosto vključuje pordelost koža in bolečina v trebuhu oz v prsih. Prav tako prizadeta oseba pogosto trpi zaradi splošne bolezni utrujenost in izčrpanost in poleg tega tudi od bolečina v spoji. Lahko se pojavijo zapleti, zlasti v primeru rednih ali pogosto pojavljajočih se pritožb, zato je potreben zdravniški pregled. Če je kri vrednosti kažejo nepravilnosti v ledvicah med drugim pregledom, ledvice je treba pregledati. Diagnozo bolezni običajno lahko postavi internist ali splošni zdravnik. Vendar so bolniki odvisni od jemanja zdravil za zdravljenje. Poleg tega so za odkrivanje in preprečevanje škode priporočljivi tudi redni pregledi in pregledi notranjih organov v zgodnji fazi.
Zdravljenje in terapija
Ker je družinska sredozemska mrzlica genetska bolezen, jo lahko zdravimo le simptomatsko. Vzročno terapija trenutno ni na voljo. Med akutnimi napadi bodisi opioidi kot morfin ali protivnetno droge kot acetilsalicilna kislina or diklofenak se uporabljajo kot analgetiki. Da bi preprečili razvoj amiloidoze, je treba zmanjšati število ponovitev bolezni. To je mogoče doseči z uprava of kolhicin. Kolhicin inhibira nevtrofilni granulociti in tako pomaga preprečevati vnetne procese. Tako se lahko intervali med napadi drastično podaljšajo. Uspehi so bili nedavno doseženi tudi z uprava zdravila anakinra. anakinra je antagonist interlevkina-1 z vezavo na njegov receptor.
Obeti in napovedi
Gensko bolezen simptomatsko zdravijo zdravniki. Sprememba mutiranih genov ni dovoljena iz pravnih razlogov. Čeprav se bolezen pojavlja predvsem pri ljudeh iz sredozemske regije, nemški zdravniki ne morejo opraviti genskega zdravljenja terapija zaradi zakonskih predpisov. Zato glede na trenutno stanje znanosti bolnik ne more pozdraviti nobenega zdravila. Simptome, ki se pojavijo v epizodah, simptomatsko obvladuje lečeči zdravnik. Z dajanjem zdravil je mogoče obstoječe nepravilnosti dobro nadzorovati in zajeziti. Simptomi se olajšajo v kratkem času, dokler se po nekaj dneh ali tednih popolnoma ne umirijo. Cilj terapija je tudi zmanjšanje števila epizod, ki se zgodijo v življenju. Ker v življenju vedno obstajajo faze brez simptomov, bolnik doživlja obdobja okrevanja. To izboljša počutje in spodbuja kakovost življenja. Kljub temu se je treba držati dolgotrajne terapije, sicer se simptomi povrnejo. Če je zdravstvena oskrba zavrnjena, je napoved slabša. Ponovitve se pojavijo v krajših intervalih. Poleg tega posamezne faze trajajo dlje ali postanejo intenzivnejše. Ker lahko pride do poškodbe organov, se povprečna pričakovana življenjska doba pri tej bolezni zmanjša.
Preprečevanje
Za preprečitev nadaljnjega prenosa na potomce je mogoče opraviti človeško gensko testiranje. Če so se v družini ali sorodnikih pojavili primeri družinske sredozemske mrzlice, obstaja nevarnost nadaljnjega prenosa. Če je prisoten FMF, je treba preprečiti amiloidozo. To lahko dosežemo z neprekinjenim zdravljenjem z kolhicin. Druga možnost je zdravljenje z anakinra.
Spremljanje
V večini primerov mediteranske mrzlice ni posebnih ukrepe ali so potrebne nadaljnje ukrepe. Praviloma je poudarek na hitrem odkrivanju in poznejšem zdravljenju bolezni, tako da ni posebnih zapletov ali poslabšanja simptomov. Čim prej se odkrije sredozemska mrzlica, tem boljši je nadaljnji potek bolezni. Zato se je treba ob prvih simptomih in znakih bolezni posvetovati z zdravnikom. Sredozemsko mrzlico običajno zdravimo s pomočjo zdravil. Prizadete osebe so odvisne od rednega in predvsem pravilnega jemanja zdravil, da bi pritožbe trajno lajšale, saj s tem ne more priti do samostojnega zdravljenja. V večini primerov lahko simptome popolnoma odpravimo z jemanjem zdravil. Če obstaja negotovost, je treba vedno poklicati zdravnika. Na splošno bi morali tisti, ki jih prizadene sredozemska mrzlica, počivati in si lažje prizadevati telo. Treba se je vzdržati prizadevanj ali stresnih dejavnosti. Sprožilcu sredozemske mrzlice se je seveda treba še naprej izogibati, da ne pride spet do izbruha bolezni.
To lahko storite sami
Dedna družinska sredozemska mrzlica spada v skupino sindromov periodične mrzlice. Motnja je združena med prebivalci vzhodne sredozemske regije. Trenutno ni niti običajnih niti alternativnih metod, ki bi bolezen zdravile vzročno. Samopomoč ukrepe lahko v najboljšem primeru usmerimo k preprečevanju ali zdravljenju simptomov. Ker bolezen lahko spremljajo nevarni zapleti, če je ne zdravimo profesionalno, se je treba ob prvih znakih posvetovati s specialistom za to dokaj redko bolezen. Pari, pri katerih sorodnikih se je pojavila družinska sredozemska mrzlica, lahko poiščejo humanistično svetovanje. Med tem svetovanjem mladi pari, ki načrtujejo družino, spoznajo tveganje, da bodo njihovi potomci zboleli za motnjo, in bremena, s katerimi se bodo nato soočili. Najboljši ukrep samopomoči za posameznike, ki sami odkrijejo simptome družinske sredozemske mrzlice, je takojšen posvet z zdravnikom. Administracija zdravila kolhicin lahko znatno podaljša interval med epizodami vročine, kar znatno zmanjša tveganje za amiloidozo. Acetilsalicilna kislina se redno uporablja za boj proti vnetnim procesom med napadi akutne vročine. Ta snov najdemo tudi v Vrba lubje. Bolniki, ki imajo raje naturopatsko terapijo, lahko po posvetovanju z zdravnikom jemljejo pripravke na osnovi Vrba lubje namesto ali poleg alopatskih zdravil.
