Kakšne so možnosti za nastanek raka dojke?
Večina vseh rakov dojk ni posledica genskih sprememb genov BRCA. Študije so pokazale, da je le približno 5-10% vseh vrst raka dojk podedovanih z mutacijami BRCA. Kljub temu imajo ženske, katerih družine imajo veliko raka dojk so negotovi in se sprašujejo, kako verjetno bodo zboleli za rakom dojke.
Verjetnost za razvoj žensk, ki trpijo zaradi mutacije BRCA 1 ali BRCA 2 raka dojk v nadaljnjem življenju je približno 50-80%, kar se znatno poveča v primerjavi z ženskami z nemutiranimi geni BRCA. Življenjsko tveganje rak jajčnikov se poveča tudi zaradi sprememb v genu BRCA1 ali BRCA2: ženske z mutacijami imajo 50% verjetnost za razvoj bolezni. Ženske z mutiranimi geni BRCA bolezen razvijejo tudi bistveno prej v mlajših letih (40 let ali manj).
Pri ženskah z ne dedno raka dojk, se bolezen v povprečju pojavi pri 60 letih in kasneje. Toda mutacije v genih BRCA ne prizadenejo samo žensk. Moški, na katere vplivajo mutacije BRCA, imajo tudi večje tveganje za razvoj dojk rak v njihovem življenju.
Vendar te številke veljajo samo za tako imenovane družine z visokim tveganjem, torej družine, v katerih je več primerov dojk rak or rak jajčnikov pojavili pri družinskih članih že v zgodnji mladosti. Poleg dveh genov BRCA obstajajo še drugi geni, ki naj bi povečali tveganje za dedne dojke rak. Vsak gen je podvojen v celici znotraj jedra.
Ena genska kopija prihaja od matere, druga od očeta. Mutacija ene od teh kopij zadostuje, da jo imenujemo a Mutacija BRCATo stanje se imenuje "heterozigotna" mutacija. Ta kopija gena je od rojstva okvarjena, druga kopija pa je še vedno nedotaknjena.
Če pride do mutacije v drugi kopiji zaradi vplivov iz okolja ali spontano, funkcija gena popolnoma odpove in je prisotna "homozigotna" mutacija. Posledično celica ne more več popravljati poškodb v DNK in nenadzorovano raste. Nekontrolirana rast celic vodi do nastanka tumorja.
Če se v družini pojavi več primerov raka dojke, je verjetno, da je bolezen dovzetnejša in se prenaša naprej. Dedovanje genov BRCA sledi shemi "avtosomno dominantno dedovanje". To pomeni, da se mutacija gena BRCA s 50% verjetnosti prenaša od enega od staršev na otroke. Pomembno je razumeti, da to velja za vse potomce, tako ženske kot moške, zato se mutacija lahko prenaša prek moških v družini. Po drugi strani pa ljudje, ki nimajo mutacije v genih BRCA, svojih otrok ne bodo prenašali mutacij BRCA, saj se genske mutacije prenašajo samo neposredno na potomce in ne morejo preskočiti generacije.
