Klinični izraz multipla epifizna displazija se v medicini uporablja za opis nepravilnosti na sklepnih koncih dolge cevaste kosti. Zdi se, da so za nepravilnosti odgovorne mutacije v genih, ki kodirajo beljakovine. Terapija se osredotoča na poravnavo vsake prizadete površine sklepa.
Kaj je multipla epifizna displazija?
Epifizne bolezni so dolgotrajne bolezni sklepnih koncev kosti. V skupini heterogenih bolezni epifiznih premikov imajo ti sklepni konci nepravilnosti. Motnje rasti povzročajo nenormalno rast epifiz. Pojav imenujemo tudi Fairbank-ova bolezen ali Ribbing-Müllerjeva bolezen. Bolezen spada med sekundarne motnje rasti in je posledica kromosomskih mutacij v različnih izrazih. Še posebej so prizadete epifize bokov in gležnjev. Razširjenost bolezni je 1: 20,000. Od heterogene skupine bolezni je bil EDM1 doslej najbolje preučen. Ta podtip je podedovan avtosomno-dominantno. Vendar pa je avtosomno recesivno dedovanje možno tudi znotraj skupine epifiznih displazij. Ena izmed številnih posebnih oblik iz te skupine bolezni je Meyerjeva displazija stegneničnih epifiz. Skupina bolezni še ni dokončno raziskana.
Vzroki
Vzrok za več epifiznih displazij je v genskem materialu. Mutacije različnih genov sprožijo motnje rasti. Za EDM1 mutacije COMP gen so bili dokumentirani kot vzrok. To gen kode za oligomerne hrustanec matrični protein. Zaradi mutacije je struktura beljakovin nenormalna. Njegova funkcionalnost trpi in struktura kostnega matriksa je motena. Vse druge vrste EMD so manj natančno dokumentirane glede na njihov vzrok. Zdi se, da so mutacije v genih COL9A2 pri gen lokus 1p33-p32.2, COL9A3 na genskem lokusu 20q13.3, MATN3 na lokusu 2p24-p23 in COL9A1 na lokusu 6q13. Tako so v vseh oblikah mutacije beljakovin kodiranje zunajceličnega hrustanec matrike. Slednja mutacija je a kolagen IX nenormalnost. Končna in bolj netipična oblika EDM je povezana z mutacijami gena SLC26A2 na genskem lokusu 5q32-q33.1. Avtomatsko dominantno dedovanje je standardno. Avtosomno recesivne oblike so manj pogoste. Velik del etiopatogeneze ostaja nejasen. Ugibajo se, da je transport beljakovinskih delov proteoglikanov oslabljen. Tako beljakovinski deli ne morejo migrirati iz grobega endoplazemskega retikuluma v Golgijev aparat.
Simptomi, pritožbe in znaki
Multipla epifizna displazija se lahko izrazi v različnih življenjskih obdobjih. Zgodaj otroštvo, večina bolnikov je še vedno brez simptomov. Prvi znaki epifizne bolezni so artritični bolečine v sklepih. Predartrotične spremembe v več spoji povzročajo omejitev gibanja skozi čas. Motnje hoje, kot je hoja, so značilen znak bolezni. Zmerno nizke rasti so lahko enako značilne. Glede na dejanski vzrok so prisotne več epifiznih lezij v kombinaciji z dodatnimi simptomi. Na primer, multipla epifizna displazija je zdaj povezana z miopija. Izguba sluha in obrazna dismorfija sta enako pogosto povezani z raznoliko skupino bolezni. Displazije prizadenejo predvsem kolk in gleženj spoji. bolečina seva iz spoji artritično po telesu.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnoza multiple epifizne displazije je odvisna od prepoznavanja znakov na radiogramu. Zgodovina od zdravnika zahteva, da opravi radiografsko slikanje. Rentgenski žarki razkrivajo simetrične spremembe epifiz različnih časov kosti. Epifizna jedra so videti zapoznela, majhna in fragmentirana. Glavna in manjša jedra se stopijo in tvorijo nenormalne sklepne konce. Ta fuzija povzroči motnje rasti in odstopanja osi, kar povzroči artritične spremembe. Molekularno genetska analiza lahko zagotovi dokaze o genskih mutacijah. Potek multiple epifizne displazije je odvisen od vzročne mutacije, časa diagnoze in zdravljenja. Zgodnja diagnoza ugodno vpliva na prognozo.
Zapleti
Pri tej bolezni se običajno pojavijo različne malformacije in nepravilnosti, predvsem v bolnikovih sklepih, kar ima za posledico precejšnje omejitve v vsakdanjem življenju in tudi pacientovo gibanje. Nenavadno je, da prizadeti trpijo tudi za hudo boleznijo bolečine v sklepih, ki lahko vodi težave s spanjem, zlasti ponoči. Zaradi tega postanejo bolniki razdražljivi in kakovost življenja se bistveno zmanjša. Prav tako bolečina iz sklepov lahko seva tudi v druge regije in tam povzroča nelagodje. V nekaterih primerih ta bolezen vodi tudi do nizke rasti. Podobno tudi trajno bolečina lahko povzroči tudi psihološko nelagodje in depresija. V nekaterih primerih prizadete osebe v vsakdanjem življenju niso izvedljive, zato je odvisen od pomoči drugih. Vzročno zdraviti bolezni ni mogoče. Številne pritožbe in bolečine pa so lahko omejene. Vendar je prizadeta oseba odvisna od različnih terapij. Pričakovana življenjska doba praviloma ni omejena. V nekaterih primerih lahko uporabimo kirurške posege za lajšanje bolnikovega nelagodja. V večini primerov se ne pojavijo posebni zapleti.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Neugodje v sklepih in nepravilnosti kažejo zdravje prizadetost. Če vztrajajo ali se intenzivnost poveča, je potreben zdravnik. Če se nepravilnosti pojavijo po fizični prekomerni napori ali intenzivni športni aktivnosti, sta pogosto dovolj ohlajanje sklepov in ustrezen počitek. Če pride do spontanega zdravljenja takoj po mirnem nočnem spanju, obisk zdravnika ni potreben. V prihodnosti se je treba izogibati prekomerni napori in preveriti toleranco obutve ter po potrebi optimizirati. Če je gibljivost ali skupna aktivnost omejena, je priporočljiv pregled pri zdravniku. Da bi se izognili trajnim poškodbam, se je treba z zdravnikom pogovoriti o motnjah v gibanju, napačnih položajih ali ukrivljeni drži. Če obstaja razvojna motnja, nizke rasti ali slabe drže, se je treba posvetovati z zdravnikom. O motnjah splošnega gibanja ali manjši zmožnosti opravljanja vsakodnevnih obveznosti se je treba pogovoriti z zdravnikom. Izguba sluha je zaskrbljujoč. Če pride do poslabšanja sluha, se je treba takoj posvetovati z zdravnikom. Bolečine v sklepih ali nenavadne deformacije obraza so drugi znaki a stanje ki potrebujejo zdravljenje. Poleg tega je treba zdravila za lajšanje bolečin, da bi se izognili neželenim učinkom, izvajati le po posvetovanju z lečečim zdravnikom.
Zdravljenje in terapija
Vzročnega ni terapija za bolnike z EDM. Genetske mutacije ni mogoče odstraniti. Zdravljenje je simptomatsko. V središču pozornosti je ustvarjanje čim bolj skladnih površin sklepov terapija pri multipli epifizni displaziji. Artična bolečina se zmanjša zaradi skladnosti sklepnih površin in sklep ne poškoduje več. Operacije so izbira zdravljenja za ustvarjanje skladnih površin sklepov. Te ortopedske operacije v idealnem primeru potekajo v Ljubljani otroštvo. Na ta način se posledična škoda, kot je npr artroza je mogoče vsebovati na najboljši možen način. Število potrebnih operacij je odvisno od posameznega primera. Za izboljšanje bolnikove kakovosti življenja proti bolečinam se lahko daje za hude bolečine. Akutna bolečinana primer, lahko vsebujejo periferno delujoči analgetiki. V idealnem primeru bi morali bolniki ostati aktivni. Da bi to dosegli, fizioterapija je korak izbire. Starejši bolniki z multiplo epifizno displazijo pogosto trpijo osteoartritis kljub protiukrepom. Začetek te sekundarne bolezni obrabe lahko pogosto odlaša zgoraj omenjeni terapevt ukrepe. V primeru hudih osteoartritis v enem ali več sklepih bo morda potrebna zamenjava sklepov. Če je prizadetih več sklepov, postopki zamenjave potekajo čim bolj narazen. Spremljevalni fizioterapija je nepogrešljiv, še posebej po takih operacijah. Drugi bolniki v tej skupini bolezni kljub deformacijam ne potrebujejo nadomestitve sklepov do konca življenja. V prihodnosti bo morda mogoče najti vzročno zdravljenje bolezni. Medicinske raziskave trenutno preučujejo pristope, kot je genska terapija.
Obeti in napovedi
Vzrok multiple epifizne displazije najdemo v mutaciji genetika. Tega zdravnik ne sme spremeniti. Pravne zahteve zdravnikom prepovedujejo spreminjanje ljudi genetika. Zato bolezen velja za neozdravljivo. Takoj po rojstvu in v nadaljnjem poteku ima pacient različne malformacije, optične nepravilnosti ali motnje čutnega zaznavanja. Čeprav okrevanja ni mogoče doseči, znanstveniki nenehno razvijajo nove metode za lajšanje posamezno izrazitih simptomov. Zaradi tega je v nekaterih primerih mogoče doseči izboljšanje splošne situacije tako, da začnemo z zdravljenjem v zgodnji fazi in uporabljamo različne korake zdravljenja ter kirurške posege. Če kirurški poseg poteka brez nadaljnjih zapletov, pride do pomembnega napredka pri stabilizaciji zdravje je pogosto mogoče dokumentirati. Splošni rezultati se izboljšajo, če bolnik tudi zunaj zdravljenja izvaja fizioterapevtske vaje in treninge za podporo mišično-skeletnega sistema. Poleg tega je treba upoštevati različne previdnostne ukrepe zmanjšanje stresa na sklepih. To znatno prispeva k optimizaciji počutja in preprečuje nadaljnje sekundarne bolezni. Kljub temu je breme bolezni in posledične okoliščine v vsakdanjem življenju na splošno zelo veliko in tveganje za nastanek duševne motnje je večje.
Preprečevanje
Etiologija multiple epifizne displazije ni dokončno določena. Zato preventivnih ni ukrepe. Vendar zgodnje zdravljenje pomaga preprečevati posledice.
Spremljanje
Multipla epifizna displazija je genetsko povzročena bolezen, ki nima zdravila. Iz tega razloga se nadaljnja oskrba za to bolezen ne nanaša ukrepe po popolnem okrevanju, vendar le na posamezne korake med terapijo. Ker popolno okrevanje ni mogoče, je mogoče zdraviti samo simptome bolezni. Zgodnji začetek osteoartritisna primer, ga je mogoče vsaj delno omiliti s pomočjo vložkov za čevlje in drugih ortopedskih pomoč. Poleg tega fizioterapevtsko zdravljenje običajno blagodejno vpliva na stanje bolnikov z multiplo epifizno displazijo. Enako velja za bolečine v sklepih povezane z boleznijo. Nadaljnja oskrba te bolezni običajno vključuje spremljanje posameznih postopkov, kot so kirurški posegi. V naprednih fazah osteoartritisa lahko razmislimo o kirurških posegih, na primer o uporabi umetnih sklepov. V takem primeru je nadaljnja oskrba podobna kot pri drugih pooperativnih situacijah. Intenzivno fizioterapija je nujno, da bolnika navadimo na nov sklep. A prehrana načrt, ki ga je razvil poklicni strokovnjak za prehrano, lahko ugodno vpliva na stanje osteoartritisa, tako kot na splošno zdrav način življenja z lahko vadbo.
Tukaj lahko naredite sami
Ker multipla epifizna displazija temelji na genetski mutaciji, vzročna terapija ni mogoča. Zato so tudi možnosti samopomoči omejene. Lahko pa se uporabijo ukrepi za lajšanje simptomov. Pomembno dopolnilo medicinski terapiji je vzdrževanje telesne aktivnosti. Bolniki se lahko naučijo vaj, ki pomagajo lajšati bolečino s fizioterapevtsko podporo. Poleg tega obstajajo tudi druge alternativne možnosti za upravljanje bolečin treba poskusiti. Ti lahko vključujejo akupunktura, Hipnoza ali progresivna mišica sprostitev. Zdravniki in fizioterapevti zagotavljajo informacije o individualno ustreznih možnostih zdravljenja. Pomembno je, da ustrezne spremljevalne ukrepe uporabljate neprekinjeno. Le tako lahko s temi terapijami dosežemo dolgoročni fizični in psihološki uspeh. Strukturirana dnevna rutina pomaga, da si vzamete čas za vaje in sprostitev. Poleg takšnih aplikacij je pomembno vključiti tudi socialno okolje. Zdravo družabno življenje lahko pomaga ohranjati aktiven življenjski slog. Za podporo v času je pomembno tudi nedotaknjeno socialno omrežje akutna bolečina in drugih hudih simptomov bolezni. Kljub težki napovedi in dolgotrajnim zdravljenjem lahko tako pozitivno prispevamo k ohranjanju kakovosti življenja na individualni osnovi.
