Adams-Oliverjev sindrom je zelo redek stanje. Je dedno. Za sindrom so značilne prirojene okvare Glava in okončin in živčni sistem motnje.
Kaj je Adams-Oliverjev sindrom?
Adams-Oliverjev sindrom je dedna motnja. Ljudje z boleznijo trpijo zaradi nepravilnosti in okvar v lobanja koža pa tudi okončin. Adams-Oliverjev sindrom je eden od prirojenih sindromov malformacij. Diagnosticira se kmalu po rojstvu ali v povojih. Sindrom je zelo redek stanje, z manj kot 150 dokumentiranimi primeri po vsem svetu do danes. Prvi opis simptomov sega v leto 1945 in gre za podedovano motnjo. Ljudje, ki trpijo zaradi Adams-Oliverjevega sindroma, trpijo zaradi nepravilnosti in okvar lobanja koža pa tudi okončin. Poleg tega koščen lobanja je lahko prisotna napaka. Značilna je malformacija okostja roke ali stopala enega ali več okončin. Resnost ektodaktilije se med bolniki razlikuje. Poleg tega se lahko pojavijo žilne malformacije. Gre za prirojene malformacije žilnega sistema z različno ekspresivnostjo. Motnje osrednjega živčni sistem kot tudi vidni sistem so prisotni pri obolelih za Adams-Oliverjevim sindromom. Epilepsija, duševne in psihomotorične motnje ali malformacije optični živec so manifestacije. Poleg tega se lahko razvijejo prizadeti posamezniki srce bolezen.
Vzroki
Kot vzrok Adams-Oliverjevega sindroma je bila ugotovljena genetsko podedovana napaka. Raziskovalci in znanstveniki so odkrili mutacije v NOTCH1 gen in gen DOCK6 v več primerih s sodobno tehnologijo DNA. Genetska napaka se imenuje avtosomno dominantna, ker je prizadeta gen se nahaja na avtosomu. V nedavnih raziskavah so znanstveniki odkrili tudi spremembe v ARHGAP31 gen. Ta gen uravnava dva beljakovin. Njihove funkcije vključujejo delitev celic med rastjo in gibanjem. Mutacija gena glede na rezultate vodi do motenj v normalni tvorbi in nastanku okončin. To pojasnjuje malformacije okončin. Genska napaka se deduje avtosomno recesivno. To pomeni, da starši prizadetega otroka nimajo Adams-Oliverjevega sindroma. Delujejo pa kot nosilci genske mutacije, ki povzroča bolezen, in jo prenašajo na svojega otroka. Bolezen je lahko podedovana bodisi od matere bodisi od očeta.
Simptomi, pritožbe in znaki
Pri Adams-Oliverjevem sindromu so opazne spremembe na okončinah. V predelu rok je deformacija v metakarpusu ali neenakomerna oblika prstov. V predelu stopal je lahko a votla noga, palica ali prekratka noga. Bolniki imajo pogosto nohte oz na nogah ki so premajhne ali manjkajo. Za redki dedni sindrom je značilna aplasia cutis circumscripta lasišča, a koža okvara povrhnjice in korija. Manifestacije vseh opisanih simptomov so pri vsakem bolniku različne. Osrednji živčni sistem motnje vključujejo viden EEG, spastičnostali epilepsija. Na napravi lahko pride do poškodb optični živec ali pa je bolnik lahko navzkrižno z očmi. Apozicija očesnih očes je bila v dokumentiranih primerih minimalna ali pa je sploh ni. Pri nekaterih bolnikih Adams-Oliverjev sindrom povzroči popolno paralizo ene strani telesa, hemiplegijo. Možna je tudi hemipareza, delna paraliza ene strani telesa. Občasno povzroči Adams-Oliverjev sindrom prezgodnji porod. Poleg tega je prirojena bolezen srce lahko prisotna. Občasno se pri prizadetih bolnikih inteligenca zmanjša.
Diagnoza in potek
Diagnozo po rojstvu opravi zdravstveni delavec. Začne se z vizualnim pregledom zdravnika. Pregledajo se vrh lobanje in okončine. Nato še naprej ukrepe so sprejeti. EEG ukrepe o možganov valovi in zazna nepravilnosti. Potek bolezni je odvisen od izražanja posameznih simptomov in uspešnosti ukrepe sprejeti. V kasnejšem tečaju se opravi genetski test, ki razkrije nenormalnost genov.
Zapleti
Za Adams-Oliverjev sindrom so značilne prirojene okvare okončin in Glava in motnje centralnega živčnega sistema; zato ta avtosomno-dominantni sindrom podedovane malformacije ni ozdravljiv. Napoved se razlikuje glede na zdravljenje. Zaradi napak in nepravilnosti okončin, pa tudi lobanjske kože, prihaja do motenj, ki močno vplivajo na življenje bolnikov. Značilni so okvara kostne lobanje, pa tudi malformacije okostja stopala ali roke. Poleg tega se lahko pojavijo malformacije žilnega sistema. Možna je delna paraliza ene strani telesa. Dodatne pritožbe so srce bolezni, psihosomatske in duševne motnje, epilepsija in malformacije optični živec. Te pritožbe in motnje se razlikujejo po resnosti in tudi ni treba, da se pojavijo hkrati. Dokončna napoved glede možnih izboljšav bolezni je še bolj zapletena, ker je Adams-Oliverjev sindrom izredno redek in do danes je bilo po vsem svetu dokumentiranih le 45 primerov. Zaradi zapletenih kirurških posegov in individualno terapija kakovost pacientov močno omejena. Nadaljnji potek bolezni je odvisen tudi od interdisciplinarnega sodelovanja med zdravniki, otrokom in starši. Bolje kot to napreduje, večja je verjetnost, da je mogoče spremljajoče simptome bolezni ublažiti do te mere, da pride do vsaj rahlega izboljšanja.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Če obstaja sum na Adams-Oliverjev sindrom, se je v vsakem primeru treba posvetovati z zdravnikom. Medicinsko pojasnilo je priporočljivo, če se pojavijo nepravilnosti, kot so rane na Glava območje, skrajšani ali manjkajoči prsti na rokah ali nogah ali palica, votla noga, ali upognjeno stopalo opazimo pri novorojenčku. Starši, ki sumijo na razvojno motnjo ali opazijo motnje gibanja pri svojem otroku, bi morali pogovor njihovemu pediatru za nadaljnjo oceno. Drugi opozorilni znaki Adams-Oliverjevega sindroma vključujejo razcep ustnic, dodatni bradavički in podobne motnje vida. Poleg tega srčne napake, ciroza jetra in lahko se pojavijo dvojne ledvice. Medicinsko pojasnilo je priporočljivo že ob prvem sumu na resno bolezen. To še posebej velja, če v ZDA najdemo primerljive bolezni zdravstvena zgodovina staršev ali starih staršev. Starši, ki tudi sami trpijo za Adams-Oliverjevim sindromom ali drugo dedno boleznijo, naj poskrbijo za čimprejšnji pregled otroka po rojstvu. Praviloma prej, ko se odkrije Adams-Oliverjev sindrom, boljše so možnosti za uspeh terapija.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje Adams-Oliverjevega sindroma zahteva tesno interdisciplinarno sodelovanje med starši, otrokom in zdravniki. Tu je poseben izziv zdravljenje tako pacienta kot njegovih sorodnikov. Zlasti poleg oskrbe pacienta sta za terapevtski uspeh pacienta bistvena psihološka spremljava in podpora staršev. V primeru poškodbe lasišča bolnik operira. V mnogih primerih je treba ta postopek ponavljati, dokler ni trajnega uspeha. Operativni poseg v prvi vrsti stabilizira lobanjo. Spremembe na okončinah predstavljajo za plastičnega kirurga prav poseben izziv. Zato kirurški terapija možnosti vključujejo razcepljeno kožo in kosti cepljenje pa tudi lokalno in brezplačno plastično operacijo lopute. Med operacijo se praviloma izvede več operacij otroštvo. Poleg tega se sprejmejo posamezni terapevtski ukrepi glede na posamezne simptome. Njihov cilj je čustvena podpora ter promocija in razvoj fizičnih možnosti. Obvladovanje spremenjenih fizičnih razmer se intenzivno trenira. V primeru epileptičnih napadov zaradi epilepsije je na voljo dodatna podpora v obliki zdravil. Cilj tega je zmanjšati krče. Podporno sprostitev tehnike se tudi učijo. Če pride do okvare vidnega živca ali srca stanje se diagnosticira, se sprejmejo nadaljnji posamezni ukrepi.
Obeti in napovedi
Adams-Oliverjev sindrom ima za posledico različne okvare in malformacije, ki se pojavijo predvsem v bolnikovih okončinah in glavi. Te deformacije lahko omejijo vsakdanje življenje prizadete osebe in znatno zmanjšajo kakovost življenja. V večini primerov bolnikom manjka nekaj prstov oz žeblji. Razvijajo tudi t.i. klistir, kar ima za posledico omejeno gibanje in druge zaplete. Neredko se pojavijo motnje živčnega sistema, ki se lahko vodi do paralize oz spastičnost. Epileptični napadi prav tako niso redki in v najslabšem primeru lahko vodi do nesreče ali smrti. Če je poškodovan tudi optični živec, pride do motenj vida in strabizma. V nekaterih primerih Adams-Oliverjev sindrom povzroči tudi zmanjšano inteligenco, tako da je lahko pacient v vsakdanjem življenju odvisen od pomoči drugih ljudi. Zdravljenje je samo simptomatsko in lahko omeji simptome. Vendar vseh malformacij in napak ni mogoče zdraviti. Poudarek je tudi na zmanjševanju konvulzij in epileptičnih napadov. Pričakovano življenjsko dobo pogosto zmanjša Adams-Oliverjev sindrom.
Preprečevanje
Starši lahko preventivno opravijo gensko testiranje. S tem lahko ugotovimo, ali so nosilci genetske okvare, ki bi lahko obstajala vodi na bolezen, če se prenaša naprej. Preprečevanje pri samem bolniku ni mogoče. Ker je Adams-Oliverjev sindrom genetska bolezen, ga ni mogoče zdraviti vzročno, temveč le simptomatsko. Zato popolno ozdravitev ni mogoča, tako da obstajajo tudi zelo omejene možnosti za naknadno oskrbo. Najprej in najpomembneje je, da je treba bolezen zdraviti simptomatsko, da olajšamo življenje prizadetega in ponovno izboljšamo kakovost življenja. Praviloma se malformacije zdravijo predvsem s kirurškimi posegi. Po teh posegih mora prizadeti vedno počivati in skrbeti za svoje telo. Ne smete izvajati nobenih napornih dejavnosti, športnih dejavnosti pa se je treba tudi vzdržati. Poleg tega je za lajšanje večine nelagodja običajno potrebnih več kirurških posegov. Prav tako so trpijo odvisni od fizioterapija, čeprav se vaje s terapije lahko izvajajo tudi v pacientovem domu. To lahko pospeši zdravljenje Adams-Oliverjevega sindroma. V mnogih primerih je treba jemati tudi zdravila in paziti je treba, da se redno jemljejo. Mogoče interakcije z drugimi zdravili se je treba pogovoriti tudi z zdravnikom. Neredko je lahko koristen tudi stik z drugimi ljudmi, ki jih prizadene Adams-Oliverjev sindrom, saj to vodi do izmenjave informacij.
Porodna oskrba
Ker je Adams-Oliverjev sindrom genetska motnja, ga ni mogoče zdraviti vzročno, temveč le simptomatsko. Zato popolno zdravljenje ni mogoče, zato so tudi možnosti nadaljnje oskrbe zelo omejene. Najprej in najpomembneje je, da je treba bolezen zdraviti simptomatsko, da olajšamo življenje prizadetega in ponovno izboljšamo kakovost življenja. Praviloma se malformacije zdravijo predvsem s kirurškimi posegi. Po teh posegih mora prizadeti vedno počivati in skrbeti za svoje telo. Ne smete izvajati nobenih napornih dejavnosti, športnih dejavnosti pa se je treba tudi vzdržati. Poleg tega je za lajšanje večine nelagodja običajno potrebnih več kirurških posegov. Prav tako so trpijo odvisni od fizioterapija, čeprav se vaje s terapije lahko izvajajo tudi v pacientovem domu. To lahko pospeši zdravljenje Adams-Oliverjevega sindroma. V mnogih primerih je treba jemati tudi zdravila in paziti je treba, da se redno jemljejo. Mogoče interakcije z drugimi zdravili se je treba pogovoriti tudi z zdravnikom. Neredko je lahko koristen tudi stik z drugimi ljudmi, ki jih prizadene Adams-Oliverjev sindrom, saj to vodi do izmenjave informacij.
Kaj lahko storite sami
Adams-Oliverjev sindrom zahteva obvezno zdravljenje. Takoj ko starši odkrijejo nepravilnosti pri svojem otroku - tako vizualno kot v vedenju - bi morali obiskati pediatra. Prej ko se začne zdravljenje, boljše so otrokove možnosti v življenju. Ukrepi, ki jih lahko starši sprejmejo sami, temeljijo izključno na simptomih in otroku lahko le olajšajo nelagodje. V prvi vrsti se morajo starši sami sprijazniti s poslabšanjem razmer. Tu je zelo priporočljiva spremljajoča psihološka terapija. Če so starši psihološko stabilni, so lahko otroku prepotrebna opora. Z veliko ljubezni in potrpljenja bi morali starši doma ponavljati vaje, ki jih učijo različni terapevti (fizioterapija, logopedska terapija, Delovna terapija). Pozornost je treba nameniti zdravemu prehrana, dovolj gibanja in veliko svežega zraka v vsakdanjem življenju. To krepi imunski sistem prizadete osebe in zmanjšuje tveganje za nalezljiva bolezen. Bolniki - zlasti v odrasli dobi - običajno ne morejo sami voditi svojega vsakdanjega življenja. Zato je potrebna stalna skrb. Potrebna je posebna previdnost, zlasti glede nevarnosti epileptičnih napadov, da se prizadeti ne poškodujejo. Če starši sami ne morejo več zagotavljati te oskrbe, naj se ne bojijo poiskati strokovne pomoči. To lahko zagotovi skrbnik ali pa otroka namesti v ustrezen objekt.
