Naegelijev sindrom je genetsko povzročena bolezen. Naegelijev sindrom se sinonimno imenuje Naegeli-Franceschetti-Jadassohnov sindrom in se nanj sklicuje s kratico NFJ. Naegelijev sindrom se v splošni populaciji pojavlja zelo redko. Naegelijev sindrom je v bistvu bolezen koža za katero je značilna pigmentna dermatoza anhidrotičnega retikularnega tipa. Izraz bolezni izhaja iz dermatologa Naegelija.
Kaj je Naegelijev sindrom?
Naegelijev sindrom predstavlja redko dedno bolezen koža. Spada v posebno kategorijo pigmentnih dermatoz. Naegelijev sindrom je bil prvič znanstveno zabeležen in opisan leta 1927. Osrednjo vlogo pri tem je imel dermatolog iz Švice Naegeli, ki je bil kasneje po njem poimenovan tudi bolezen. Zdravnik je v družini ugotovil Naegelijev sindrom. Oče in dve hčerki sta bili prizadeti koža Naegeli je podal celovit medicinski opis. Leta 1954 je ista družina sodelovala v drugi raziskavi o Naegelijevem sindromu. Tu sta bila v bistvu vpletena zdravnika Franceschetti in Jadassohn. Oba zdravnika sta ugotovila, da pri Naegelijevem sindromu obstaja avtosomno prevladujoč način dedovanja. Naegelijev sindrom je načeloma ena redkih bolezni. Glede na trenutno stanje raziskav bolezni so Naegelijev sindrom diagnosticirali le v petih družinah in njihovih naslednjih generacijah. To kaže na enako pogostnost bolezni pri ženskah in moških.
Vzroki
Sprožilci Naegelijevega sindroma ležijo v genih prizadetih posameznikov. Za nadaljnjo manifestacijo Naegelijevega sindroma je odgovorna specifična genetska mutacija 17. kromosoma. Genetska napaka se nahaja natančno na gen imenovan KRT14, ki je povezan s snovjo keratin. Naegelijev sindrom se deduje avtosomno-prevladujoče na potomce prizadetih posameznikov.
Simptomi, pritožbe in znaki
Specifične spremembe in nepravilnosti na koži so značilne za Naegelijev sindrom. Na primer, popolna odsotnost prstnih odtisov je še posebej značilna za Naegelijev sindrom. Poleg tega je za površino kože na celotnem telesu značilna posebna hiperpigmentacija. To v svoji obliki spominja na mrežno strukturo. Vendar se ta pojav vedno bolj umika, starejši kot so osebe, ki trpijo za Naegelijevim sindromom. Drug daljnosežen simptom je nezmožnost prizadetih posameznikov, da izločajo znoj iz telesa skozi kožo in žleze znojnice. Tudi ko je temperatura zraka primerno visoka, se prizadeti bolniki ne morejo potiti. Ta pojav je v medicini znan kot anhidroza in je najbolj zapleten simptom Naegelijevega sindroma. Poleg tega prizadeti posamezniki običajno izgubijo vse zobe. Ta izguba zob se pojavi pri večini bolnikov, ki že živijo v otroštvo ali mladostništvo. V zvezi s tem se pojavljajo anomalije v t.i. zobovje bolnikov. Poleg tega se na koži nekaterih obolelih pojavijo mehurji. The žeblji prstov na nogah je lahko deformiran. Vsi simptomi Naegelijevega sindroma pa se s starostjo zmanjšujejo. Številni simptomi Naegelijevega sindroma imajo vzporednice s simptomi Bloch-Sulzbergerjevega sindroma, zato je ustrezen diferencialna diagnoza je nujno potrebna.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnozo Naegelijevega sindroma opravi strokovnjak in glede na genetske vzroke in redkost bolezni običajno poteka v zdravstvenem centru. Na začetku je potrebna anamneza, med katero lečeči zdravnik vzame pacientovo zdravstvena zgodovina in analizira sedanje simptome. Za diagnozo Naegelijevega sindroma je še posebej pomembno, da vzamemo družinsko anamnezo, saj to hitro dokaže obstoječo bolezen. Po začetnem razgovoru s pacientom specialist pregleda bolnika s postopki kliničnega pregleda. Poleg splošnega vizualnega pregleda se še posebej pregleda koža prizadete osebe. V mnogih primerih zdravnik vzame vzorce določenih predelov kože in poskrbi za laboratorijsko preiskavo tkiva. zobovje običajno pregledajo zobozdravniki in ortodonti. V ta namen osebe, ki jih prizadene Naegelijev sindrom, običajno opravijo radiografski pregled. Za dokončanje diagnoze Naegelijevega sindroma se običajno opravi genetska analiza DNK prizadete osebe. Na ta način lahko z gotovostjo prepoznamo Naegelijev sindrom. Poleg tega a diferencialna diagnoza je potrebna za Naegelijev sindrom, pri čemer zdravnik razlikuje bolezen od, na primer, epidermolize bullosa simplex in dermatopathia pigmentosa reticularis. Prav tako je treba izključiti Bloch-Sulzbergerjev sindrom.
Zapleti
Zaradi Naegelijevega sindroma prizadeti posamezniki v večini primerov trpijo zaradi različnih kožnih težav. Prstnih odtisov ni, čeprav v vsakdanjem življenju pri prizadeti osebi običajno ni posebnih zapletov. Prav tako lahko pride do hiperpigmentacije, tako da se prizadeti tega simptoma neredko sramujejo in se ob njem počutijo neprijetno. To lahko povzroči komplekse manjvrednosti, ki vplivajo na kakovost življenja. Podobno se prizadeti ne morejo potiti, tako da se toplota med fizičnim naporom ne more pravilno odvajati. Ta sindrom pogosto povzroča tudi različne pritožbe na zobeh, tako da prizadete osebe popolnoma izgubijo zobe. Koža lahko razvije tudi mehurje. V mnogih primerih prizadeti trpijo zaradi ustrahovanja in draženja, zlasti v otroštvo. Zaradi izgube zob bolnik običajno ne more več jemati običajne hrane. Vzročno zdravljenje tega stanje običajno ni mogoče. Med zdravljenjem samih simptomov ne pride do posebnih zapletov.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Ko se pojavijo nepravilnosti na koži in hiperpigmentacija, je to jasen znak resne bolezni. Zdravnik mora ugotoviti, ali gre za Naegelijev sindrom ali drugo bolezen, in po potrebi uvesti zdravljenje. Če opazimo druge simptome, na primer hitro poslabšanje zob zdravje ali razvoj kožnih mehurjev, je treba o tem obvestiti družinskega zdravnika. Ker je Naegeli sindrom deden stanje, diagnozo je treba postaviti v otroštvo. Staršem, ki pri svojem otroku opazijo ustrezne simptome, je najbolje, da se posvetujejo z družinskim zdravnikom ali strokovnjakom. Kasneje v življenju mora otroka zdravnik natančno spremljati, saj je bolezen vedno povezana z zapleti. Osebe, ki trpijo za to boleznijo, bi se morale v primeru bolezni dogovoriti za genetski test nosečnost da bi dobili gotovost o otrokovem stanju zdravje. Zdravljenje zagotavlja tako dermatolog kot tudi internisti, kirurgi in specialisti stanje.
Zdravljenje in terapija
Naegelijev sindrom je genetski, zato učinkovito zdravljenje njegovih vzrokov ni praktično. Vendar medicinske raziskave delajo na načinih za preprečevanje in zdravljenje dednih bolezni. Tako vse zdravljenje ukrepe Naegelijevega sindroma osredotočeni na simptome bolnikov. V večini primerov se spremembe kože izboljšajo s starostjo ljudi. Izgubo zob lahko v veliki meri kompenziramo z ortodontsko ukrepe in proteze.
Obeti in napovedi
Napoved pri Naegelijevem sindromu je odvisna od vzorca simptomov. Posamezne pritožbe, kot so anhidroza in deformacije nohtov na nogah, lahko dlje časa povzročajo nelagodje. Bolniki trpijo zaradi zmanjšanega počutja in se zaradi svojega stanja pogosto počutijo socialno izključene. Kot rezultat fizičnih sprememb vnetje lahko tudi pride, kar še poslabša prognozo. Po izgubi zob je vnos hrane težaven in bolniki pogosto razvijejo simptome pomanjkanja ali postanejo dehidrirani. Kot posledica vnetnih kožnih bolezni srbenje oz bolečina lahko pojavijo. To pogosto spremlja povečana psihološka stres za paciente, ker so zaradi zunanjih sprememb izrinjeni. Zelo redko se lahko zaradi kožnih bolezni razvijejo kronične pritožbe. ekcem značilne so fistule, ki poslabšajo možnost popolnega okrevanja. Napoved je zato težka, saj tako sama bolezen kot simptomi in njihove posledice zmanjšujejo kakovost življenja. Pričakovana življenjska doba ni nujno omejena. Natančno prognozo določi zdravnik. Bolniki, ki trpijo zaradi Naegelijevega sindroma, morajo biti podvrženi obsežnemu zdravljenju, da dosežejo boljšo prognozo.
Preprečevanje
Za preprečevanje Naegelijevega sindroma ni možnosti. Bolezen se podeduje avtosomno-dominantno po starših do potomcev, zato bodo nekatere hčerinske generacije v fenotipu pokazale Naegelijev sindrom. Načeloma pa je napoved Naegelijevega sindroma pozitivna, saj se simptomi s starostjo zmanjšujejo.
Spremljanje
V večini primerov ima prizadeta oseba zelo malo in ponavadi zelo omejeno zdravstveno nego ukrepe mu na voljo pri Naegelijevem sindromu. Zaradi tega mora prizadeta oseba že zelo zgodaj obiskati zdravnika, da se prepreči pojav drugih zapletov in simptomov. Ker gre za genetsko bolezen, popolnega zdravljenja običajno ni mogoče doseči. Prizadeti posamezniki bi morali imeti genetsko testiranje in svetovanje, če želijo imeti otroke, da bi preprečili ponovitev sindroma. V večini primerov so prizadete osebe same odvisne od jemanja različnih zdravil. Vedno je pomembno zagotoviti, da se zdravilo jemlje redno in v pravilnem odmerku, da se trajno olajšajo simptomi. V primeru neželenih učinkov ali če je kaj nejasno, je treba najprej poklicati zdravnika. Težave s kožo je mogoče razmeroma dobro ublažiti s pomočjo posebnega kreme or mazila. Nujni so tudi redni pregledi in pregledi pri zdravniku. Naegelijev sindrom praviloma ne zmanjša pričakovane življenjske dobe bolnika. Nadaljnji ukrepi za nadaljnjo oskrbo v tem primeru prizadeti osebi niso na voljo.
Kaj lahko storite sami
Ker je Naegelijev sindrom genetska motnja, lahko za zdravljenje posameznih simptomov sprejmemo le simptomatske ukrepe. Bolniki lahko sami sprejmejo nekatere ukrepe za podporo zdravljenju. Najprej je treba upoštevati strogo osebno higieno. Redno ščetkanje lahko vsaj odloži izgubo zob. Poleg tega zdravje prstov na nogah lahko ohranimo tako, da jih redno čistimo in zdravimo z medicinskimi izdelki. Kateri ukrepi so tukaj podrobno koristni, vam lahko zdravnik odgovori glede na stopnjo bolezni. V najboljšem primeru vidno kožne spremembe je mogoče preprečiti z nošenjem skrivnih oblačil. Zdravljenje hiperpigmentacije ni mogoče, zato bo zdravnik priporočil terapevtsko svetovanje, da prepreči razvoj psiholoških pritožb. Prizadeti posamezniki, ki že močno trpijo zaradi psiholoških učinkov Naegelijevega sindroma, se morajo posvetovati tudi s podporo pogovor drugim prizadetim posameznikom. Če se pojavijo mehurji ali se pojavijo drugi zapleti, se je treba vzdržati nadaljnjih ukrepov za samopomoč. O tem je treba obvestiti zdravnika, da se lahko zdravljenje začne hitro.
