Pričakovana življenjska doba Pri sindromu Sturge Weber ni nujno, da je življenjska doba omejena. Če je predvsem madež porto-vina v ospredju bolezni in ni drastičnih spremljajočih simptomov, se bolnik komaj razlikuje od zdrave osebe. Očesne bolezni, povezane s sindromom, se običajno ne spremenijo ... Pričakovana življenjska doba | Sturge Weberjev sindrom
Vzroki Vzrok za sindrom Sturge Weber je na genetski ravni. Po trenutnem znanju gre za somatsko mutacijo. To pomeni, da bolezen ni dedna, ampak se spontano sproži zaradi napak v DNK nosilca. Zaporedje nekaterih spojin v DNK, tako imenovanih baznih parov, določa načrt ... Vzroki | Sturge Weberjev sindrom
Opredelitev Sturge Weberjev sindrom, znan tudi kot encefalotrigeminalna angiomatoza, je kronično progresivna bolezen iz tako imenovanega kroga nevrokutanih fakomatoz. To je skupina bolezni živčnega sistema in kože, za katere so značilne malformacije. Za sindrom Sturge Weber je značilno nastajanje angiomov (nemško: Blutschwamm). Angiomi so benigni žilni tumorji ... Sturge Weberjev sindrom
Opredelitev Von Hippel-Lindauov sindrom je redka genetska motnja, ki povzroča tumorju podobne, a benigne vaskularne malformacije v osrednjem živčevju. Najpogosteje sta prizadeti očesna mrežnica in mali možgani. Zato se bolezen imenuje tudi retinocerebelarna angiomatoza. Bolezen je dobila ime po prvih deskriptorjih; nemški oftalmolog Eugen von Hippel ... Von-Hippel-Lindau sindrom
Terapija Von-Hippel-Lindau sindroma Vzrok Von Hippel-Lindau sindroma je mutacija na kromosomu tri. Vzročna terapija trenutno ni možna. Zato ostaja le možnost simptomatskega zdravljenja. Tu sta velikost in lokalizacija vaskularne malformacije odločilni. Majhne tumorje na območju mrežnice zdravimo z laserjem. … Terapija Von-Hippel-Lindau sindroma | Von-Hippel-Lindau sindrom
