Definicija
Von Hippel-Lindauov sindrom je redka genetska motnja, ki povzroča tumorju podobne, a benigne vaskularne malformacije v osrednjem delu živčni sistem. mrežnica očesa in možganov so najpogosteje prizadeti. Zato bolezen imenujemo tudi retinocerebelarna angiomatoza. Bolezen je poimenovana po svojih prvih deskriptorjih; nemški oftalmologa Eugen von Hippel in njegov švedski kolega Arvid Lindau. Poleg tega so pogosto malformacije ledvic in nadledvična žleza.
Vzroki za Von Hippelov sindrom
Von Hippel-Lindauov sindrom je genetska motnja. Deduje se avtosomno-dominantno. Pomembno je vedeti, da se resnost bolezni v družini lahko zelo razlikuje.
Njenega pojava ni treba vedno podedovati. Spontane mutacije lastne genetske sestave lahko privedejo tudi do bolezni. Okvaren gen se nahaja na kromosomu tri. Zaradi mutacije je spremenjen tako, da nastane nov kri plovila v osrednjem živčni sistem ni več mogoče pravilno urediti. To vodi do zgoraj opisanih benignih tumorjev podobnih vaskularnih malformacij.
Diagnoza Von-Hippel-Lindau sindroma
Sum na Von Hippel-Lindauov sindrom je pri bolnikih s številnimi vaskularnimi malformacijami v mrežnici. Poleg tega so malformacije notranjih organov kot so tumorji na nadledvična žleza in ledvice so pogostejši pri teh bolnikih. Te si lahko vizualizirate s pomočjo ultrazvok.
Pogosto je bolezen znana tudi v družinski anamnezi. V takih primerih se opravi magnetna resonanca možganov je treba izvesti za odkrivanje nadaljnjih malformacij, na primer v možganov. Možen je tudi genetski pregled. Tu lahko neposredno zaznamo ustrezno gensko mutacijo na kromosomu 3.
Simptomi Von-Hippel-Lindau sindroma
Za Von Hippel-Lindau sindrom so značilne številne vaskularne malformacije v osrednjem delu živčni sistem in tudi na območju mrežnice. Ti benigni tumorji se nato imenujejo angiomi. Malformacije notranjih organov kot so ciste na jetra, ledvice pogosti so tudi trebušna slinavka.
To velja tudi za tumorje nadledvična žleza. Vendar nimajo vsi bolniki enakih malformacij. Zato obstaja tudi širok spekter simptomov.
Simptomi so odvisni od velikosti in lokacije malformacij. Pogosto kri plovila mrežnice se spremenijo, kar postane opazno pri motnjah vida. Angiomi v osrednjem živčevju običajno povzročajo le glavoboli najprej.
Če je napaka zelo velika in se premakne možganov tkiva, se poveča intrakranialni tlak. Klinično bolniki pogosto na začetku kažejo prebavne simptome s slabost in bruhanje. V primeru napredovalega možganskega tlaka se poveča kri tlak s padcem srce stopnja kot tudi motnje v dihanje.
Ti simptomi so povzeti pod izrazom znaki cerebralnega tlaka. Če so spremembe lokalizirane v možganov, to vodi v ataksijo in ravnovesje motnje. Ataksija je motnja gibanja usklajevanje.
Spremembe na področju trebušna slinavka so zelo pogosti pri bolnikih z Von-Hippel-Lindau sindromom. Skoraj 80% teh bolnikov ima te večinoma benigne malformacije. Prvič, takšne malformacije so pogosto ciste.
Ciste so v tkivu napolnjene votline in so same po sebi neškodljive. Praviloma ne povzročajo nobenih simptomov in jih zato ni treba zdraviti. Poleg cist pa se lahko pojavijo tudi nevroendokrine neoplazije trebušna slinavka.
Te izvirajo iz celic otočkov, ki proizvajajo hormone (endokrine), in se lahko razvijejo v maligne tumorje. Manjše tovrstne spremembe pod 2 cm lahko redno spremljamo z magnetno resonanco. Zaradi velikosti tumorja nad 2 cm in znatne rasti velikosti je treba tumor odstraniti kirurško.
Pogosto se Von Hippel-Lindauov sindrom najprej pokaže s spremembami na območju mrežnice. Tu nastajajo tumorski angiomi, ki lahko vodijo do motenj vida. Pri veliki večini prizadetih pride do prizadetosti oči v življenju.
Pomembno je vedeti, da se takšne vaskularne malformacije v mrežnici razvijajo zelo počasi, zato se simptomi, kot so motnje vida, pojavijo pozno. Če je bolezen že znana, mora imeti bolnik redne oftalmološke preglede. Manjše vaskularne malformacije je mogoče zdraviti z laserjem. Če so tumorji večji ali se nahajajo v bližini optični živec Glava, se uporabljajo različni drugi intervencijski postopki. Uredniki priporočajo tudi: Štorkljin ugriz v oko
