Sotosov sindrom je redka genetska motnja. Zanj je značilna pospešena rast telesa in nekoliko upočasnjen razvoj motorike in jezika v otroštvu. V odrasli dobi so tipični simptomi komaj opazni. Kaj je Sotosov sindrom? Sotosov sindrom predstavlja sindrom redkih malformacij, ki se pojavlja občasno. V tem stanju je pospešena rast z nesorazmernim obsegom lobanje (makrocefalus) in ... Sotosov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Mikrocefalija je ena redkih malformacij pri ljudeh. Je bodisi genetski bodisi pridobljen in se kaže predvsem s premajhnim obsegom lobanje. Otroci, rojeni z mikrocefalijo, imajo pogosto tudi manjše možgane in kažejo druge nepravilnosti v telesnem in duševnem razvoju. Obstajajo pa tudi primeri mikrocefalije, pri katerih mladi ... Mikrocefalija: vzroki, simptomi in zdravljenje
Noding je nevrološka motnja otrok in mladostnikov, ki je endemična v Južnem Sudanu, Tanzaniji in severni Ugandi. Za bolezen so značilni nenehni napadi nihanja med obroki in postopno fizično in duševno poslabšanje. Značilno je, da bolezen z glavo privede do smrti v nekaj letih. Kaj je bolezen z glavo? Bolezen vozlanja je bolezen ... Prikimavanje bolezni: vzroki, simptomi in zdravljenje
Nicolaides-Baraitserjev sindrom je bolezen, ki prizadene le majhno število posameznikov. Nicolaides-Baraitserjev sindrom je prirojena motnja, ki posledično obstaja pri prizadetih posameznikih od rojstva. Nekateri simptomi se pojavijo šele s starostjo. Vodilni simptomi Nicolaides-Baraitserjevega sindroma vključujejo nenormalnosti prstov, nizko rast in motnje v odlakanosti ... Nicolaides-Baraitserjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Bourneville-Pringleov sindrom je znan kot triada možganskih tumorjev z epilepsijo in razvojno zamudo, kožnimi lezijami in izrastki v drugih organskih sistemih. Bolezen je posledica mutacije dveh genov, TSC1 in TSC2. Terapija je simptomatska s poudarkom na epilepsiji. Kaj je Bourneville-Pringleov sindrom? Medicinski izraz Bourneville-Pringle… Sindrom Bourneville-Pringle: vzroki, simptomi in zdravljenje
Bolezen argininosukcinatne kisline je presnovna motnja, ki je že prirojena. Nastane zaradi okvare encima argininosukcinatne lize. Kaj je bolezen argininosukcinatne kisline? Bolezen argininosukcinatne kisline (argininosuccinaturia) je prirojena okvara ciklusa sečnine. Sečnina, ki je ena izmed organskih spojin, nastaja v jetrih. Urea je zelo pomembna ... Bolezen argininosukcinatne kisline: vzroki, simptomi in zdravljenje
Pallister-Killian sindrom je dedna bolezen, ki vodi do različnih anatomskih nepravilnosti. V Nemčiji in okoliških državah je trenutno znanih le 38 primerov sindroma. Tako je Pallister-Killian sindrom zelo redka bolezen. Kaj je Pallister-Killian sindrom? Pallister-Killian sindrom, imenovan tudi Teschler-Nicola sindrom ali 12p mozaik tetrasomije, je genetsko dedna motnja. Sindrom… Pallister-Killianov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Mišično-očesno-možganska bolezen (MEB) spada v skupino bolezni prirojenih mišičnih distrofij, ki imajo poleg hude disfunkcije v mišicah tudi malformacije v očeh in možganih. Vse bolezni te skupine so dedne. Vsaka oblika mišično-očesno-možganske bolezni je neozdravljiva in vodi v smrt v otroštvu ali adolescenci. Kaj je mišično-očesno-možganska bolezen? … Mišično-očesno-možganska bolezen: vzroki, simptomi in zdravljenje
Brbotanje je predhodna faza govora. Po prvi obliki komunikacije, joku, se otrok nauči nizati samoglasnike in soglasnike. Posledica tega je žuborjenje, ki se odraslim zdi ljubko in je bistveno za oblikovanje besed. Kaj je brbotanje? Brbotanje je predhodna faza govora. Po prvi obliki komunikacije, joku, ... Klepetanje: funkcija, naloge, vloga in bolezni
Nevrodegeneracija z odlaganjem železa v možganih predstavlja bolezen, ki se pojavlja z zelo nizko frekvenco. Bolezen se v mednarodnem medicinskem žargonu pogosto imenuje tudi kratica NBIA. Nevrodegeneracija z odlaganjem železa v možganih vodi v nevrološko degeneracijo. Tipična značilnost bolezni je predvsem depozit železa ... Nevrodegeneracija z odlaganjem železa v možganih: vzroki, simptomi in zdravljenje
Partingtonov sindrom je prirojena motnja, ki se kaže v posebnih vodilnih simptomih. Na primer, Partingtonov sindrom je povezan z duševno zaostalostjo, distoničnimi gibi rok in dizartrijo. Intelektualne sposobnosti so pri Partingtonovem sindromu le blago do zmerno oslabljene. Partingtonov sindrom predstavlja dedno motnjo, povezano z x. Kaj je Partingtonov sindrom? Partingtonov sindrom je zelo redek. … Partingtonov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
V začetku 18. stoletja je izraz heteroseksualnost skoval Karl Maria Kertbeny. Sestavljen je iz grškega "heteros" in latinskega "sexus", s čimer je pojasnjena tvorba besed iz delov "drugi, neenaki" v povezavi z moškim in ženskim spolom. Tako je nastala tudi definicija homoseksualnosti,… Heteroseksualnost: funkcija, vloga in bolezni
