Juberg-Marsidijev sindrom je dedna motnja, povezana z duševno zaostalostjo in telesnimi motnjami. Sindrom je redek, z enim primerom na milijon rojstev. To je posledica mutacije gena ATRX. Kaj je sindrom Juberg-Marsidi? Juberg-Marsidijev sindrom, imenovan tudi Smith-Fineman-Myersov sindrom ali sindrom duševne zaostalosti-hipotonične facije I, povezan z X, je dedna motnja. To… Juberg-Marsidi sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Fetalni alkoholni sindrom je povezan z več motnjami v kognitivnem in somatskem razvoju otroka in se kaže kot posledica uživanja alkohola med nosečnostjo. S pogostnostjo približno 1 na 500 je fetalni alkoholni sindrom eden najpogostejših vzrokov za motnje v duševnem razvoju (pred Downovim sindromom). Kaj je fetalni alkoholni sindrom? Fetal… Fetalni alkoholni sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Celični cikel je redno pojavljajoče se zaporedje različnih faz v telesni celici. Celični cikel se vedno začne po delitvi celice in konča po zaključku naslednje delitve celice. Kaj je celični cikel? Celični cikel se vedno začne po delitvi celice in konča po zaključku ... Celični cikel: funkcija, naloge, vloga in bolezni
Baller-Geroldov sindrom spada v skupino malformacijskih sindromov s prevladujočo prizadetostjo obraza. Sindrom je posledica mutacij in se prenaša v avtosomno dominantni dediščini. Terapija je omejena na simptomatsko zdravljenje, ki je v veliki meri sestavljeno iz kirurškega odpravljanja malformacij. Kaj je Baller-Geroldov sindrom? V prirojeni skupini bolezni ... Baller-Geroldov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Ostrvena nadarjenost je sodoben tehnični izraz za določen profil inteligence, ki je bil prej znan pod diskriminatornim imenom "idiot savant" ali zavajajoč izraz savant. Ostrvena nadarjenost se pojavi, ko obstaja neenakomeren spekter sposobnosti. Tako otoško nadarjeni posamezniki nimajo uravnotežene, enakomerno porazdeljene inteligence; raje imajo otoške darove; so… Ostrinska nadarjenost: vzroki, simptomi in zdravljenje
Pomanjkanje joda-pomembna tema v Nemčiji, med drugim zaradi njivsko obdelovalnih tal. Z ustreznimi ukrepi je pomanjkanje joda in s tem povezane fizične težave običajno mogoče preprečiti že v zgodnji fazi. Kaj je pomanjkanje joda? Zdravnik pregleda ščitnične žleze, še posebej, če prevladuje pomanjkanje joda. Pomanjkanje joda je premalo ... Pomanjkanje joda: vzroki, simptomi in zdravljenje
Wernickejeva afazija je huda motnja iskanja govora in besed. Trpeči trpijo zaradi skrajne jezikovne okvare in z veliko težavo lahko razumejo ali reproducirajo najpreprostejše besede. Wernickejevi afaziki lahko z intenzivnim usposabljanjem in terapijo sploh razumejo govorno vsebino, tako da se osredotočijo na mimiko in govorne razlike. Kaj je… Wernickes Afazija: vzroki, simptomi in zdravljenje
Sindrom amnijske okužbe je resen zaplet med nosečnostjo ali porodom. Gre za resno bakterijsko okužbo posteljice, jajčne votline, membran in morda ploda, ki jo je treba takoj zdraviti, da bi rešili življenja tako matere kot otroka. Kaj je sindrom amnijske okužbe? Sindrom amnijske okužbe je resna bakterijska okužba ... Sindrom amnijske okužbe: vzroki, simptomi in zdravljenje
Poriomanija predstavlja motnjo nadzora impulzov, za katero je značilen neutemeljen kompulzivni beg. Tu je beg vedno povezan vsaj z delno amnezijo. Poriomanija ima lahko različne vzroke. Kaj je poriomanija? Poriomanija ni samostojna bolezen, ampak predstavlja simptom duševne motnje. To se kaže… Poriomania: vzroki, simptomi in zdravljenje
Distroglikanopatije spadajo med dedne mišične distrofije. So skupina mišičnih motenj z različnimi simptomi, vendar vse izvirajo iz motenj specifične glikozilacije. Trenutno za nobeno od distroglikanopatij ni vzročnega zdravljenja. Kaj so distroglikanopatije? Distroglikanopatije predstavljajo dedne mišične distrofije, ki temeljijo na presnovnih motnjah glikozilacijskih reakcij. So zelo redki… Distroglikanopatija: vzroki, simptomi in zdravljenje
Mowat-Wilsonov sindrom je redka genetska razvojna motnja z več simptomi. Kot del genetske okvare so poleg anomalij obraza, črevesja in spolovil prisotne tudi srčne napake in nenormalnosti v razvoju možganov. Bolezen, ki je še neozdravljiva, je mogoče zdraviti le simptomatsko. Kaj je Mowat-Wilsonov sindrom? Mowat-Wilsonov sindrom je precej nov… Mowat-Wilsonov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Chondrodyplasia punctata rhizomelic tipa je ena od prirojenih malformacij. Za motnjo je značilna izrazita nizka rast. Pričakovana življenjska doba bolnika se pri tej bolezni močno skrajša. Kaj je chondrodyplasia punctata tipa rizomelike? Sindromi hondrodyplasia punctata so skupina različnih bolezni. Vsi podtipi so genetske bolezni z značilnimi ... Chondrodyplasia Punctata rizomelnega tipa: vzroki, simptomi in zdravljenje
