Greigov sindrom je medicinski izraz za sindrom prirojenih malformacij, ki je povezan predvsem z deformacijami obraza in več sklepi prstov na rokah in nogah. Čeprav dednega sindroma ni mogoče pozdraviti, ga je mogoče zdraviti kirurško. Za bolnike z boleznijo, povezano z mutacijami, velja, da imajo odlično prognozo. Kaj je Greigov sindrom? Greigov sindrom je tudi ... Greigov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Asfiksna displazija prsnega koša je sindrom polidaktilije kratkega rebra. Pacientov ozek prsni koš običajno povzroči odpoved dihalnega toraka. Če prizadeti posamezniki preživijo prvi dve leti, se tveganje smrti v prihodnosti močno zmanjša. Kaj je zadušitvena prsna displazija? Asfiksna torakalna displazija je skeletna displazija v skupini polidaktilije kratkih reber… Zadušljiva prsna displazija: vzroki, simptomi in zdravljenje
Chondrodysplasia punctata tipa Sheffield predstavlja genetsko določeno obliko skeletne displazije. Zanj so značilne kalcifikacije stopal in rok ter nepravilnosti na obrazu. To je blaga bolezen tipa hondrodisplazije. Kaj je hondrodisplazija punktata tipa Sheffield? Chondrodysplasia punctata tipa Sheffield je ena od hondrodisplazij, za katero so značilne spremembe v hrustančnem tkivu. … Chondrodysplasia Punctata Type Sheffield: vzroki, simptomi in zdravljenje
Deformacije prstov se pojavljajo relativno redko. So bodisi podedovane bodisi se pojavijo kot spontane mutacije, ki se nato prenesejo tudi na potomce. Poleg tega so lahko nepravilnosti v prstih posledica nesreč. Običajno niso zelo opazni navzven, na primer camptodactyly, razen če gre za hude primere deformacije. Kaj je kamptodaktilija? Camptodactyly je… Camptodactyly: vzroki, simptomi in zdravljenje
Meckel-Gruberjev sindrom (FMD) je dedna motnja. Zanj so značilne najhujše prirojene motnje. Prizadeti novorojenčki običajno umrejo v prvih dveh tednih po rojstvu. Kaj je Meckel-Gruberjev sindrom? Meckel-Gruberjev sindrom je dedna motnja, za katero so značilne ledvične ciste, razvojne nepravilnosti in motnje centralnega živčnega sistema. Stanje je znano tudi kot Meckel ... Meckel-Gruberjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Za sindrom polisindaktilije palcev s tremi kraki je značilna večkratnost palca, ki je pogosto povezana s sindaktilijo in večkratnostjo prstov. Sindrom malformacije nastane na podlagi genetske mutacije in se podeduje avtosomno dominantno, pri čemer je ekspresivnost odvisna od variabilnosti. Bolnike zdravimo s kirurško amputacijo. Kaj je polsindaktilija palca treh krakov ... Sindrom polisindaktilije palca s tremi nogami: vzroki, simptomi in zdravljenje
Polidaktilija opisuje obstoj več kot petih prstov na roki ali več kot pet prstov na stopalu. Z avtosomno dominantno dedovanjem prizadeti posameznik podeduje to deformacijo od enega od staršev. Polidaktilija obstaja v različnih klasifikacijah in izrazih. Kaj je polidaktilija? Izraz polidaktilija se v medicini uporablja za opis dodatnih prstov ... Polidaktilija: vzroki, simptomi in zdravljenje
Fuhrmannov sindrom je bolezen, ki je prisotna pri prizadetih posameznikih ob rojstvu. Fuhrmannov sindrom je zelo redek in je ena od dednih bolezni. Za Fuhrmannov sindrom je značilna hipoplazija telečje kosti, ki se v medicinski terminologiji imenuje fibula. Poleg tega na prste vplivajo nepravilnosti, stegnenica pa… Fuhrmannov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
