Kromosomi so narejeni iz zvite DNK (deoksiribonukleinacid) in jih najdemo v jedru vsake človeške celice. Čeprav se število kromosomov pri vsaki vrsti razlikuje, je količina kromosomov v vrsti na telesno celico enaka. Ljudje imamo 23 parov kromosomov (diploidni) ali 46 posameznih kromosomov (haploidnih). Vendar pa v primerjavi z drugimi organizmi ... Kaj so kromosomi?
Opredelitev - Kaj so kromosomi? Genski material celice je shranjen v obliki DNK (deoksiribonukleinska kislina) in njenih baz (adenin, timin, gvanin in citozin). V vseh evkariontskih celicah (živali, rastline, glive) je to prisotno v celičnem jedru v obliki kromosomov. Kromosom je sestavljen iz enotne, koherentne DNK ... kromosomi
Kakšne funkcije imajo kromosomi? Kromosom kot organizacijska enota našega genskega materiala služi predvsem za enakomerno porazdelitev podvojenega genskega materiala v hčerinske celice med delitvijo celic. V ta namen je vredno podrobneje preučiti mehanizme celične delitve ali celice ... Kakšne funkcije imajo kromosomi? | Kromosomi
Kakšen je normalen niz kromosomov pri ljudeh? Človeške celice imajo 22 spolno neodvisnih parov kromosomov (avtosomi) in dva spolna kromosoma (gonosoma), zato skupaj 46 kromosomov sestavlja en kromosom. Avtosomi so običajno prisotni v parih. Kromosomi para so si po obliki in zaporedju genov podobni in… Kakšen je običajni nabor kromosomov pri ljudeh? | Kromosomi
Kaj je kromosomska aberacija? Strukturna kromosomska aberacija v osnovi ustreza definiciji kromosomske mutacije (glej zgoraj). Če količina genskega materiala ostane enaka in se le drugače porazdeli, se to imenuje uravnotežena aberacija. To se pogosto zgodi s translokacijo, torej s prenosom segmenta kromosoma v drug kromosom. … Kaj je kromosomska aberacija? | Kromosomi
Kaj je kromosomska analiza? Kromosomska analiza je citogenetska metoda, ki se uporablja za odkrivanje numeričnih ali strukturnih kromosomskih aberacij. Takšno analizo bi uporabili na primer v primerih takojšnjega suma na kromosomski sindrom, to je malformacije (dismorfije) ali duševno zaostalost (zaostalost), pa tudi pri neplodnosti, rednih splavih (splavih) in tudi pri nekaterih vrstah ... Kaj je kromosomska analiza? | Kromosomi
Opredelitev - kaj je Turnerjev sindrom? Turnerjev sindrom, znan tudi kot Monosomy X in Ullrich-Turnerjev sindrom, je genetska motnja, ki prizadene samo dekleta. Ime je dobil po svojih odkriteljih, nemškem pediatru Ottu Ullrichu in ameriškem endokrinologu Henryju H. Turnerju. Značilna znaka Turnerjevega sindroma sta pritlikavost in neplodnost. Turnerjev sindrom ... Turnerjev sindrom
Turnerjev sindrom prepoznam po teh simptomih Pri Turnerjevem sindromu se lahko pojavijo številni možni simptomi. Vendar se vse to ne zgodi hkrati. Nekateri simptomi so lahko tudi povezani s starostjo. Novorojenčki so že ob rojstvu vidni zaradi limfedema hrbta rok in stopal. Opazen je tudi pritlikavost ... Turnerjev sindrom prepoznam po teh simptomih | Turnerjev sindrom
Napoved trajanja Ker Turnerjev sindrom ni ozdravljiv, dekleta in ženske, ki jih bolezen prizadene, spremljajo vse življenje. Reden zdravniški pregled je pomemben, saj obstaja povečano tveganje za različne bolezni. Ti vključujejo: visok krvni tlak, diabetes mellitus, prekomerno telesno težo, osteoporozo, bolezni ščitnice in bolezni ... Trajanje Prognoza | Turnerjev sindrom
