Celiakija: test in diagnoza

Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testi.

  • Majhna krvna slika za izključitev anemije zaradi pomanjkanja železa [mikrocitna hipokromna anemija:
    • MCV ↓ → mikrocitni
    • MCH ↓ → hipokromno]
  • Feritin (beljakovine za shranjevanje železa) [feritin ↓]
  • alanin aminotransferaza (ALT, GPT), aspartat aminotransferaza (AST, GOT), gama-glutamil transferaza (γ-GT, gama-GT; GGT) [v do 50% primerov: povišane transaminaze].
  • Odkrivanje gliadina protitelesa tipa IgA in IgG. [ti laboratorijski parametri vse bolj izgubljajo pomen; protitelesa proti naravnemu gliadinu imajo le nizko pozitivno napovedno vrednost: 18-31%] Te določitve protiteles so primerne tudi za spremljanje tečaj pod a gluten-prost prehrana, saj s povečanjem trajanja terapija, njihove koncentracije padejo pod mejo zaznavnosti.
  • Celiakija serologija *: Protitelesa proti transglutaminazi (tTG) oz endomizijevo protitelo (EMA) / endomizij IgA in transglutaminaza IgA.
    • Transglutaminaza IgA protitelesa (V angleščini: tkivna transglutaminaza, okrajšano tTG-Ak): občutljivost (odstotek obolelih bolnikov, pri katerih bolezen odkrijemo z uporabo testa, tj. Pozitiven rezultat testa), 74–100%, specifičnost (verjetnost, da je dejansko zdrava osebe, ki ne trpijo za zadevno boleznijo, se v testu odkrijejo tudi kot zdrave) 78-100%.
    • Protitelesa proti endomiziju (EMA): občutljivost 83-100%, specifičnost 95-100%; obstaja povezava med ravnijo titra in stopnjo atrofije viloze.
    • Pred tem je treba izključiti selektivno pomanjkanje IgA (določanje celotnega IgA) (razširjenost (pogostnost bolezni) 2%); ker ob pomanjkanju IgA * protiteles proti endomiziju in transglutaminazi IgA morda ni mogoče zaznati.
  • Protitelesa IgG proti deamidiranim gliadinskim peptidom (IgG anti-DGP), ki nastanejo po deaminiranju s tkivno transgluatminazo (TG2) v tankem črevesju sluznica (sluznica) v celiakija - v primerih dokazanega pomanjkanja IgA in suma na celiakijo [napovedna vrednost: <70%].
  • IgA (skupni IgA v serumu) - glej zgoraj pod celiakija serologija.

* Duodenalna biopsija se lahko izpusti, če so izpolnjeni naslednji pogoji [smernica Evropskega združenja za pediatrično gastroenterologijo, hepatologijo in prehrano (ESPGHAN)]:

  • IgG Anti-TG (transglutaminaza) [> 10-krat nad normalno mejo].
  • Titer protiteles Endomysium (EMA) [pozitiven v drugem, ločeno odvzetem vzorcu krvi]

Laboratorijski parametri 2. vrstni red - odvisno od rezultatov zgodovine, Zdravniški pregleditd. - za razjasnitev diferencialne diagnostike.

  • Izključitev malabsorpcije
  • Genetsko testiranje (analiza DNK) / odkrivanje konstelacije genov HLA-DQ, povezane s celiakijo (Caveat: Zakon o genski diagnostiki) *:
    • HLA-DQ2 heterodimer v cis-konfiguraciji (HLA-DR3-DQA1 * 0501-DQB1 * 0201) ali v trans-konfiguraciji (HLA-DR5-DQA1 * 0505- DQB1 * 0301 in DR7-DQA1 * 0201-DQB1 * 0202) in.
    • HLA-DQ8 heterodimer (HLA-DR4-DQA1 * 0301- DQB1 * 0302).

    [30-35-40% celotne populacije je pozitivno na HLA-DQ2 ali DH8; le približno 2% teh posameznikov bo v življenju razvilo celiakijo; skoraj 100% bolnikov s celiakijo je pozitivnih na HLA-DQ2 in / ali -DQ8]

* Genetski test izključuje celiakijo (v največji možni meri), če je negativna, in če je pozitivna, ponuja možnost potrditve celiakije brez biopsije, če so izpolnjeni naslednji pogoji:

  • Klasična (gastrointestinalna) manifestacija.
  • Titri IgA transglutaminaze (TG2) so bili povišani 10-krat nad mejno vrednostjo.
  • Potrditev pozitivnosti seropozitivnosti endomizijevo protitelo (≥ 1:5).
  • Izobraževanje staršev o prednostih in slabostih dvanajstnika biopsijo (pri pediatričnem gastroenterologu).
  • Klinična in serološka remisija na a gluten-prost prehrana.

Nadaljnje opombe

  • Po potrjeni diagnozi celiakijo bolezen, a kri Priporoča se test na protitelesa (glej zgoraj) pri družinskih članih, da bi morda ugotovili prizadete osebe s celiakijo bolezen.
  • Za oceno a gluten-prost prehrana, tTG-IgA-Ak (IgA avtoantibodije proti transglutaminazi v tkivih): trajno povišan titer je zelo sumljiv na trajno odpoved prehrane.
  • Imunohistokemijske ugotovitve in analiza klonalnosti receptorja T-celic gen so kritični za razlikovanje ognjevzdržnih materialov celiakijo bolezen tipa I (avtoimunski značaj) v primerjavi z vrsto II (prelimfomski značaj).

Presejanje celiakije [smernica S2k]

Družinskim članom 1. stopnje (starši, otroci, bratje in sestre) bolnikov s celiakijo je treba ponuditi diagnostiko protiteles, tudi če nimajo značilnih simptomov.

  • Pri otrocih in mladostnikih: Diagnostiko vsakih 1-2 let in jo je treba ponoviti, če se pojavijo simptomi, povezani s celiakijo (glejte "Simptomi - pritožbe" spodaj).
  • Pri odraslih: enkratno testiranje; nadaljnji čas samo, če so simptomi povezani s celiakijo.