Tuberozna skleroza je dedna bolezen, povezana z različnimi malformacijami možganov in kožne spremembe. stanje je po odkritjih znan tudi kot Bourneville-Pringlejev sindrom.
Kaj je tuberkulozna skleroza?
Gomoljna skleroza se v angleščini imenuje gomoljni sklerozni kompleks (TSC). Bolezen spada v skupino fakomatoz. Fakomatoze so bolezni, za katere so značilne malformacije koža in živčni sistem. Poleg tuberkulozne skleroze med fakomatoze spadajo tudi nevrofibromatoze in Peutz-Jeghergov sindrom. Bolezen prizadene enega novorojenčka na vsakih 8000 rojstev. Bolezen je podedovana. Malformacije in tumorji na možganov, razvojne motnje, kožne spremembe in ugotovljene so spremembe organov. Tuberkulozne skleroze ni mogoče zdraviti vzročno. Zdravljenje je povsem simptomatsko. Običajno ljudje z blago tuberkulozno sklerozo vodi normalno življenje. Vendar je pri hudi bolezni pričakovana življenjska doba omejena.
Vzroki
Tuberozna skleroza je dedna bolezen. Deduje se avtosomno-dominantno. Pri avtosomno dominantnem dedovanju se genske informacije nahajajo na enem od 22 parov avtosomov. Bolezen je podedovana ne glede na spol. Otroci obolele osebe imajo 50-odstotno tveganje, da bodo podedovali oboleli alel in s tem tudi zboleli. Če oba starša trpita za tuberkulozno sklerozo in sta hkrati tudi heterozigotna nosilca lastnosti, se tveganje za bolezen poveča na 75 odstotkov. Če je eden od staršev homozigot, torej ima dva alela z napako, je tveganje za bolezen 100-odstotno. Pri 30 odstotkih vseh bolnikov bolezen podeduje tako oče kot mati. V preostalih 70 odstotkih se bolezen pojavlja le občasno. Možne so bolezni, ki jih povzročajo nove mutacije. Tudi če je tuberkulozna skleroza pri prizadetih starših le zelo blaga, obstaja verjetnost, da bodo otroci kasneje trpeli za zelo izrazito obliko bolezni.
Simptomi, pritožbe in znaki
Tumorju podobne spremembe in malformacije v možganov pogosto odkrijejo že zelo zgodaj pri tistih z boleznijo. V možganski skorji najdemo kortikalne glionevronske hamartome. Hamartomi so tumorji, ki izvirajo iz nepravilno oblikovanega embrionalnega tkiva. Razvijajo se izrastki, kar povzroči kognitivne okvare. Te gomoljnice lahko povzročijo tudi epilepsije. Oblikujejo se tudi tako imenovani subependimalni astrocitomi velikanskih celic in subependimalni vozli v bližini prekatnega sistema. Okvara ventrikularnega sistema običajno povzroči hidrocefalus. Hidrocefalus je izraz, ki opisuje nenormalno dilatacijo možganskih prekatov, napolnjenih s tekočino. Hidrocefalus se imenuje tudi hidrocefalus. Epileptični napadi so značilni za tuberkulozno sklerozo. Pogosto se pojavijo v prvih mesecih življenja. West-ov sindrom se lahko razvije pri dojenčkih. To je generaliziran maligni epilepsija povezane z napadi bliskavice, napadi s kimanjem in epileptičnimi napadi. Pogostejši kot so napadi, več jih je učenje težave otrok. Izobraževanje invalidnost je glavna težava pri gomoljni sklerozi. Razvoj je pogosto oslabljen. Pojavijo se težave, zlasti pri govornem in gibalnem razvoju. Lahko se pojavijo tudi vedenjske težave. Vendar ima polovica vseh bolnikov s tuberkulozno sklerozo običajni količnik inteligence. Hude omejitve so prisotne pri 30 odstotkih bolnikov. Kožne spremembe se lahko pojavijo v različni stopnji. Sprva se pojavijo neškodljive pigmentne nepravilnosti. Pozneje leta otroštvo, na območju nazolabialnih gub se razvijejo rdečkasti vozlički. Ti se imenujejo tudi angiofibromi. Značilni za bolezen so tudi "shagreen obliži". Ti so rahlo dvignjeni utrjeni koža lezije okoli križa. Pri četrtini bolnikov se na nohtni gubi razvijejo rdečkasti fibromatozni vozli. Ti se imenujejo tudi Koenenov tumor. Tumorji se lahko pojavijo tudi v drugih organskih sistemih. Ledvice imajo pogosto ciste ali angiomiolipome. Običajno pa te tumorske spremembe ne povzročajo nobenih simptomov. Vendar obstaja nevarnost maligne degeneracije tumorjev. Pljuča in drugi organi telesa lahko v času bolezni razvijejo tudi tumorje.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnoza tuberkulozne skleroze je težka, zlasti pri mlajših otrocih. Glavne značilnosti bolezni so angiofibromi obraza, tumorji nohtov, gube v možganski skorji in hamartomi mrežnice. Sekundarne značilnosti vključujejo pege na konfetih koža, ledvične cistein nepigmentirane lise mrežnice. Gomoljna skleroza se šteje za potrjeno, če sta prisotni dve glavni značilnosti ali ena glavna značilnost in dve manjši značilnosti. Če je prisotna ena glavna značilnost in ena manjša, je verjetna tuberkulozna skleroza. Če je prisotna ena glavna značilnost ali dve manjši značilnosti, obstaja vsaj sum na tuberkulozno sklerozo. Če sumimo na bolezen, lahko različne tehnike slikanja, kot so ultrazvok or računalniška tomografija so uporabljeni. Diagnozo lahko potrdimo z odkritjem a gen mutacija z molekularno genetika. Mutacijo genov TSC pa lahko zaznamo le v 85 odstotkih vseh primerov bolezni.
Zapleti
Pri tej bolezni prizadeti posamezniki trpijo predvsem zaradi različnih malformacij, ki se pojavijo neposredno v možganih. To običajno povzroči kognitivne in motorične okvare. Poleg tega lahko bolezen tudi vodi do duševnih zaostalost, tako da so prizadete osebe v vsakdanjem življenju vedno odvisne od pomoči drugih. Tudi bolezen lahko vodi epileptični napadi in v najslabšem primeru smrt prizadete osebe. Tudi bolniki trpijo za hudo učenje motnje in zato zahtevajo intenzivno nego. V nekaterih primerih lahko bolezen povzroči tudi pigmentne motnje, ki pa nimajo nadaljnjega negativnega vpliva na pacientove bolezni zdravje. notranjih organov lahko vplivajo na tumorje in jih je zato treba redno pregledovati. Pričakovana življenjska doba prizadete osebe se lahko tudi znatno zmanjša. Ker vzročno zdravljenje te bolezni običajno ni mogoče, je mogoče omejiti le posamezne simptome. To ne vodi do nadaljnjih zapletov. S pomočjo zdravil je mogoče odpraviti epileptične napade. Vendar popolno zdravljenje ni doseženo. V mnogih primerih starši in sorodniki potrebujejo tudi psihološko zdravljenje.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Ker pri tej bolezni ne more priti do samozdravljenja, mora prizadeti obiskati zdravnika. Le tako lahko preprečite nadaljnje zaplete. Prej ko bolezen odkrijemo in zdravimo, boljši je nadaljnji potek. Če ima prizadeta oseba različne možganske malformacije, je treba poklicati zdravnika. Na to bolezen lahko kažejo tudi epilepsije, ki bi jih moral pregledati tudi zdravnik. V nekaterih primerih prizadeta oseba zaradi te bolezni trpi tudi zaradi epileptičnih napadov, tako da lahko otroci znatno zaostajajo v razvoju. Hkrati pritožbe pri učenju ali govorjenju tudi močno kažejo na to bolezen. Na te pritožbe lahko kažejo tudi spremembe na koži. Sama bolezen lahko odkrije pediater ali splošni zdravnik. V večini primerov samo zdravljenje nato opravi strokovnjak in je odvisno od natančne manifestacije pritožb.
Zdravljenje in terapija
Vzročna terapija bolezni trenutno ni mogoča. Zdravljenje je zgolj simptomatsko in večinoma usmerjeno na epilepsija. Antiepileptična zdravila (antikonvulzivi) se uporabljajo za zdravljenje epilepsija. Cilj teh droge je preprečevanje epileptičnih napadov. Pri približno 80 odstotkih bolnikov lahko s pomočjo le-teh dosežemo svobodo napadov droge. Če napadov ni mogoče popolnoma preprečiti, se vsaj resnost in pogostnost zmanjšata.
Preprečevanje
Tuberkulozne skleroze ni mogoče preprečiti. Družinam, v katerih imajo družinski člani že tuberkulozno sklerozo, je priporočljivo opraviti molekularno genetsko testiranje, če želijo imeti otroke.
Spremljanje
Vzročnega ni terapija za tuberkulozno sklerozo. Terapija je le simptomatsko in je v veliki meri povezano z epilepsijo. Prizadeti posamezniki so v življenju z boleznijo zelo omejeni. Pomoči družine in sorodnikov ni mogoče odpraviti. Priporočljivo je, da se prizadete osebe posvetujejo s psihologom, kar lahko pomaga, kako najbolje obvladati bolezen in narediti vsakdanje življenje bolj vredno življenja. Obisk skupine za samopomoč bi bil prav tako koristen le za prizadete. Tam lahko dobite nasvete in druga mnenja o tem, kako živeti s tuberkulozno sklerozo. Predvsem pa lahko prizadete osebe pogovor tam z enako prizadetimi osebami in se ne počutijo same. Vsekakor naj bodo prizadeti pozorni na izjemno zdrav življenjski slog. To pomeni da nikotin, alkohol in droge se je treba izogibati. Pozornost je treba nameniti tudi uravnoteženemu prehrana bogat z vitamini. Prizadete osebe se morajo prepričati, da niso prekomerno telesno težo. Iz tega razloga je treba dovolj vaditi. Vsekakor je treba biti pozoren na zdrav ritem spanja. Če prizadete osebe želijo imeti otroke, jih je priporočljivo opraviti genetsko svetovanje vnaprej.
Kaj lahko storite sami
Ker to stanje je genetska, je ni mogoče pozdraviti. Toda njegove simptome je mogoče ublažiti - odvisno od resnosti. Tu so najprej in predvsem starši prizadetih otrok. Prej ko so kognitivne in motorične okvare prepoznane, hitreje jih je mogoče zdraviti in nadomestiti. Dajemo lahko zdravila za odpravo epileptičnih napadov. Starši morajo nadzorovati otrokov vnos zdravil, dokler ni otrok dovolj star, da se sam spopade z boleznijo. Glede na resnost simptomov je gomoljna skleroza zelo boleča bolezen. Zato je v mnogih primerih treba, da prizadeti posamezniki in njihove družine opravijo dodatno nego psihoterapija. Koristi jim lahko tudi obisk skupine za samopomoč. Nemško združenje za tuberkulozno sklerozo ponuja naslove in informacije o tem. (www.tsdev.org). Če prizadete osebe potrebujejo podporo pri spopadanju s svojim vsakdanom, zgoraj omenjeno združenje nudi tudi praktične nasvete o socialno-pravni pomoči. Kot pri vseh kroničnih boleznih bi morali biti prizadeti pozorni na zdrav način življenja. To vključuje uživanje a prehrana bogat z vitamini in hranil, vadbo, izogibanje nikotin in alkoholin zagotavljanje rednega ritma spanja / budnosti. Iskati bi morali odrasli bolniki s tuberkulozno sklerozo, ki želijo imeti otroke genetsko svetovanje vnaprej.
