Rosai-Dorfmanov sindrom, ki ga namerno imenujejo tudi sinusna histiocitoza, je oblika proliferacije aktiviranih tkivnih makrofagov (histiocitov) v sinusih limfna vozlišča v vratu regija, ki se v Evropi pojavlja zelo redko. Aktivirani histiociti obkrožajo druge imunske celice, ne da bi jih fagocitozirali. Vzroki za običajno samoomejevalno bolezen, ki prizadene predvsem mladostnike, stare od 15 do 20 let, niso dobro razumljeni.
Kaj je Rosai-Dorfmanov sindrom?
Za Rosai-Dorfmanov sindrom (RDS) ali Rosai-Dorfmanovo bolezen je značilno prvotno nenadzorovano razraščanje aktiviranih histiocitov v sinusih limfna vozlišča, pretežno v Glava in vratu. Poveča se ujemanje zdravih eritrocitov in limfociti s strani histiocitov v prizadetih sinusih limfna vozlišča brez fagocitoze. Obložene imunske celice in eritrocitov ostanejo nedotaknjeni in funkcionalni. Postopek se imenuje tudi emperipoleza. Vzporedno z emperipolezo se istočasno širi sinus plazemskih celic, ki proizvajajo protitelesa, in nevtrofilni granulociti, ki so del prirojenega imunski sistem. Imunofiziološki procesi v sinusih prizadetih bezgavke vodi do njihove velike otekline. Bolezen je poimenovana Rosai-Dorfmanov sindrom po Juan Rosai in Ronald F. Dorfman, dveh ameriških patologah, ki sta prvi opisala stanje konec šestdesetih let in ga ločeval od drugih bolezni.
Vzroki
Vzroki za Rosai-Dorfmanov sindrom so še vedno v veliki meri nejasni. Prav tako ni jasno, zakaj med moško in žensko populacijo statistično ni pomembnih razlik v pogostnosti distribucija in zakaj ljudje s črno koža veliko bolj verjetno je, da bo Rosai-Dorfmanov sindrom prizadel barvo. Družinskega grozdenja, ki bi zagotovilo dokaze o ustrezni genski naravnanosti, prav tako še niso opazili. Nekateri raziskovalci sumijo na povezave z imunološko pomembnimi virusnimi okužbami, kot sta EBV ali HIV, ne da bi bile take povezave doslej dokazane. Prav tako še ni bilo mogoče najti nobene utemeljitve za to, da se bolezen pojavlja pretežno v ZDA vratu in Glava regiji, vendar da lahko vpliva tudi na koža, meninge, zgornji dihalni trakt, pa tudi parotidne žleze, kostni mozeg in ženskih mlečnih žlez v približno 40 do 50 odstotkih primerov. Okužba kosti, hrustanecin mehka tkiva zunaj bezgavke (ekstranodalno) lahko vodi do erozije v prizadetem tkivu.
Simptomi, pritožbe in znaki
Rosai-Dorfmanov sindrom se sprva oglaša z nespecifičnimi simptomi, kot je izrazito otekanje bezgavke (limfadenitis) in podobni simptomi. Poleg tega lahko bolezen spremlja povišana telesna temperatura, bolniki pa trpijo zaradi hujšanja. Če zgornji dihalni trakt prizadeta, dispneja in zvoki dihanja (stridor) se lahko razvije. Poročali so tudi o primerih, ko so bili prizadeti orbita in veke, kar je povzročilo povešanje vek (ptoza) in v posameznih primerih motnje vida.
Diagnoza in potek bolezni
Smiselno in zanesljivo diagnozo prisotnosti Rosai-Dorfmanovega sindroma postavljajo predvsem različni laboratorijske vrednosti. Hitrost sedimentacije eritrocitov je povečana in patološko povišana koncentracija nekaterih gama serumskih beljakovin monoklonalno protitelesa se vidi. Vendar pa je glavni namig emperipoleza, dokaz, da histiociti v prizadetih bezgavkah obkrožajo druge imunske celice, ne da bi jih fagocitozirali. Potek bolezni je običajno benigni in samoomejujoč. To pomeni, da se lahko pojavijo spontane regresije in ozdravitve kljub poškodbam tkiva in ponovitvam, ki se v nekaterih primerih pojavijo. Kljub temu je stopnja smrtnosti, ki naj bi bila približno sedemodstotna, razmeroma visoka.
Zapleti
Na žalost simptomi Rosai-Dorfmanovega sindroma niso posebej značilni, zato v mnogih primerih bolezen diagnosticirajo pozno. Iz tega razloga tudi zgodnje zdravljenje običajno ni mogoče. Prizadeti trpijo predvsem zaradi visokega povišana telesna temperatura in tudi iz močno otečenih bezgavk. Obstaja splošen občutek šibkosti in hudo utrujenost Lahko pride tudi do izgube teže, kar ni mogoče pripisati posebnim okoliščinam. Kakovost življenja pacienta se znatno zmanjša zaradi Rosai-Dorfmanovega sindroma. The dihalni trakt je tudi oslabljeno, tako da je hudo dihanje lahko se pojavijo težave. V nadaljnjem poteku se pojavijo tudi motnje vida in v najslabšem primeru lahko prizadeti popolnoma oslepi. Na žalost neposredno in vzročno zdravljenje Rosai-Dorfmanovega sindroma ni mogoče. Med zdravljenjem simptomov se ne pojavijo posebni zapleti. Vendar omejevanje vseh simptomov ni mogoče v vsakem primeru. Običajno pa se uporabljajo zdravila in različne terapije. Ni mogoče napovedati, ali bo bolnik imel omejeno pričakovano življenjsko dobo.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Rosai-Dorfmanov sindrom prizadene samo mladostnike med 15. in 20. letom starosti. Posledica je histiocitoza sinusov in močno otekanje prizadetih bezgavk. Če najstnik nenadoma trpi zaradi močno otečenih bezgavk, nepojasnjene izgube teže, je treba poiskati zdravniško pomoč zaradi Rosai-Dorfmanovega sindroma. povišana telesna temperatura or dihanje zvoki. Poleg tega lahko Rosai-Dorfmanov sindrom vodi do tkivnih izrastkov na vratu in Glava. Vendar sekundarni simptomi Rosai-Dorfmanovega sindroma pogosto vključujejo koža, zgornja dihala, meninge, kostni mozeg, ali parotidne žleze. Prizadeta je lahko tudi ženska mlečna žleza. Če je kosti in hrustanec poleg prizadetih mehkih tkiv, ki ležijo zunaj bezgavk, lahko pride do poškodbe tkiva. Obisk zdravnika je priporočljiv v primeru zgoraj omenjenih simptomov, čeprav le zato, ker približno sedem odstotkov prizadetih umre zaradi Rosai-Dorfmanovega sindroma. V drugih primerih lahko simptomi izginejo spontano. Po drugi strani pa lahko Rosai-Dorfmanov sindrom povzroči tudi ponovitve in povečana tveganja za slepota ali trajne poškodbe tkiva.
Zdravljenje in terapija
Ker vzroki za Rosai-Dorfmanov sindrom niso znani, je skoraj nemogoče ciljati na vzrok. V mnogih primerih, ko pride do spontanega zdravljenja zaradi samoomejevalnega poteka bolezni, zdravljenje ni potrebno. V preostalih primerih lahko razmislimo o uporabi citostatikov. V večini primerov gre za kortikosteroide, ki jih dajemo za zaustavitev poteka bolezni. Ta vrsta terapija je še posebej indicirano v približno 40 odstotkih primerov, ko gre za zunajododalno prizadetost, tj. prizadetost tkiva zunaj bezgavk. Če je kortizon ne daje pričakovanega uspeha zdravljenja in močno otekle bezgavke povzročajo težave, ker na primer povzročajo dihanje težko ali imajo druge resne učinke zaradi prostorskih stres, skrbno sestavljena kombinacija kemoterapija ali sevanja terapija se lahko navede tudi v posameznih primerih. Če je osamljena naklonjenost kosti, hrustanec ali če je bilo diagnosticirano drugo tkivo, je mogoče s kirurškim posegom ustaviti neposredno napredovanje bolezni. Obolelo tkivo odstranimo kirurško ali z minimalno invazivnimi metodami. Praviloma se nato odstranijo tudi prizadete bezgavke, da se preprečijo ponovitve. Poleg tega je splošno krepitev imunosti in izgradnja metabolizma ukrepe so označene.
Preprečevanje
Rosai-Dorfmanov sindrom ni le redek v Evropi, ampak se sprva kaže tudi s precej nespecifičnimi simptomi, kot so limfadenopatije in zvišana telesna temperatura, pa tudi z laboratorijskimi nepravilnostmi, ki kažejo na vnetje. Zato je verjetno, da znaki bolezni niso apriori povezani s prisotnostjo Rosai-Dorfmanovega sindroma. Ker tudi ni jasnosti o vzročnosti bolezni in je o njej mogoče le ugibati, tudi ni neposrednih preventivnih ukrepe ki bi ga lahko priporočili za preprečevanje Rosai-Dorfmanovega sindroma. Če je res, da so za nastanek bolezni odgovorne virusne okužbe, vse to krepi imunski sistem ukrepe in vedenje lahko štejemo za preventivno.
Spremljanje
Pri Rosai-Dorfmanovem sindromu je pomembno, da prizadeti posamezniki obiskujejo nadaljnje sestanke, sicer slepota ali celo smrt. Prizadeti posamezniki lahko veliko prispevajo k temu, da njihova kakovost življenja ne trpi zaradi bolezni. Izgubo teže, ki jo povzroči bolezen, je treba odpraviti z uravnoteženim prehrana. Način življenja je treba močno spremeniti. Še posebej, ker gre predvsem za mlade. Vzdržati se alkohol in izum je zelo pomemben pri bolezni. Prizadeti bi se morali tudi gibati, da bi se okrepili imunski sistem. Družbeno okolje bi moralo biti izjemno kultivirano. Dejavnosti, ki so jih oboleli uživali pred boleznijo, je treba opravljati s socialnimi stiki. To bo izjemno izboljšalo kakovost življenja. Če oboleli ne morejo obvladati bolezni, je priporočljivo, da se stalno podvržejo psihološkemu svetovanju. Psiholog lahko pomaga obolelim, da se jim življenje vrne na pravo pot. Poleg tega je priporočljiva udeležba v skupini za samopomoč. Tam lahko bolniki izmenjujejo informacije z drugimi, ki prav tako trpijo za to boleznijo, in primerjajo način življenja. To lahko pomaga tudi pri življenju z boleznijo.
Kaj lahko storite sami
Ker vzroki za to bolezen niso znani, lahko medicinsko zdravimo samo posamezne simptome. Večinoma mladostnikom je lahko v tolažbo, da se bolezen pogosto spontano pozdravi sama od sebe. Do takrat pa bi morali iskati redno zdravniško oskrbo, saj ima lahko Rosai-Dorfmanov sindrom tudi resne posledice zanje, kar lahko vodi do slepota ali celo smrt. Ne glede na zdravstvene ukrepe lahko bolniki sami veliko prispevajo k okrevanju ali vsaj k ohranjanju kakovosti življenja. Najprej bi morali pacienti poskrbeti za nadomestilo morebitne izgube teže. Ker so bolniki običajno mlajši od dvajset let, še niso popolnoma zrasli in imajo večjo potrebo po kalorijah v primerjavi z odraslimi. To je treba izpolniti z čim bolj zdravo in svežo hrano, ki vsebuje dovolj ogljikovi hidrati, zdrave maščobe in veliko vitamini. Na jedilniku naj bo torej polnozrnata moka kruh, krompir, zelenjava, sadje, oreški in semena, pa tudi olja, ki vsebujejo omega-3, kot je laneno olje. V boju proti Rosai-Dorfmanovemu sindromu vse, kar krepi imunski sistem poleg zavestnega prehrana je v pomoč. Alkohol in nikotin so tabu, bolnik pa naj se tudi vzdrži pretiranega življenjskega sloga, kar je sicer običajno za mlade. Namesto tega je priporočljivo dovolj spanja in veliko gibanja na svežem zraku.
