Madelung deformacija je a motnja rasti od podlakti ki ima za posledico napačno položeno roko in nenormalno dolgo ulno. Pacientova tvorba kosti je motena, kar povzroča disostozo, ki je ponavadi opazna v adolescenci zaradi obremenitve. Deformacijo je mogoče kirurško odpraviti.
Kaj je deformacija Madelung?
Madelung deformacija spada v skupino prirojenih deformacij. Za klinično sliko je značilen a motnja rasti od podlakti, kar običajno vodi do znatne deformacije roke. Kirurg Otto Wilhelm Madelung je deformacijo prvič opisal v 19. stoletju. Kirurg je tudi soimenjak Madelungove deformacije roke, kar se jasno razlikuje od Madelungove deformacije. Preden je Madelung opisal motnja rasti s posledično napačno postavitvijo podlakti, šest drugih zdravnikov ga je že poskušalo opisati, na primer Dupuytren. Deformacija se pojavi v okviru različnih kompleksov simptomov in kliničnih slik. Ideopatska oblika deformacije Madelung je izjemno redka. Poleg enhondromatoz so sindromi, kot je Ullrich-Turnerjev sindrom in Léri Weill dishondrosteoza pogosto spremljata deformacijo.
Vzroki
Videti je, da se deformacija Madelung pojavlja občasno, vendar je očitno predmet družinskega združevanja. Večkrat so opazili avtosomno prevladujoč način dedovanja. Deformacija je posledica disostoze, ki jo povzroča oslabljena tvorba enhondralne kosti. Med rastjo je metafiza distalnega polmera zaostala na ulnarni in hrbtni strani, zaradi česar se polmer upogne in rastejo krajši od ulne. Pri idiopatski Madelungovi deformaciji je ligamentna struktura poleg tega nenormalna zaradi Vickersove vezi med proksimalnim karpusom in distalnim koncem polmera, kar povzroči subluksacijo karpalne vrste. Nenormalna Vickersova vez je sestavljena iz fibrotičnih in fibrokartilarnih struktur. Bolniki z dishondrosteozo Léri Weill zato redno trpijo zaradi deformacije Madelung, ker jih prizadene primanjkljaj zdravila SHOX beljakovin.
Simptomi, pritožbe in znaki
Ulna pri bolnikih z Madelungovo deformacijo na dnu hrbta štrli široko zapestje. Njihov polmer se široko upogne v ulnarnem in volarnem predelu, kar povzroči tako imenovano bajonetno deformacijo s subluksacijo v karpusu. Mobilnost zapestje je omejena s volarnim ali radialno nagnjenim položajem sklepa. Enako velja za rotacijo podlakti, ki paciente omejuje predvsem na supinacija in pronacija. Hrbtni podaljšek in Ugrabitev v ulnarni smeri tudi ovirane, torej predvsem zaradi kostne inhibicije. Čeprav je Madelungova deformacija ena od prirojenih deformacij, je očitna šele v adolescenci in je očitno odsotna otroštvo. Prve pritožbe bolnikov so na vidni ulni. Večina prizadetih posameznikov se na začetku pritožuje zaradi težav, povezanih z deformacijami. Madelungova deformacija ne povzroča vedno simptomov. Nekateri bolniki celo življenje ostanejo asimptomatski. Dolgoročno pa lahko deformacija Madelung spodbuja sekundarne bolezni. Najpogostejša sekundarna bolezen je osteoartritis, ki jo spodbuja deformacija in s tem povezana nepravilna obremenitev spoji.
Vzroki
Madelung deformacijo običajno diagnosticiramo s slikanjem. Prvi sum na deformacijo običajno pride do zdravnika med jemanjem anamneze, po katerem se običajno naročijo rentgenski žarki. Na primer, rentgenske slike zapestje kažejo hudo deformacijo na distalni površini radiusnega sklepa. Zdi se, da je sklep nagnjen v ulnarno in volarno smer. Slikanje prav tako dokazuje, da je ulna prizadete osebe predolga. V večini primerov x-ray kaže tudi močno povečano vrzel med polmerom in ulno, ki je pogosto videti klinasto. Včasih lunasta kost zdrsne v režo in se deformira na podoben klinast način. Vse ostale karpalne kosti so subluksirane. Napoved za bolnike z deformacijo Madelung je razmeroma ugodna.
Terapija in zdravljenje
Pri zdravljenju deformacije Madelung je izboljšanje gibljivosti sklepov najpomembnejši cilj. V večini primerov je treba rast najprej zaključiti prej terapija.Če kosti nehajte rasti, lahko pride do kirurškega posega. Kirurško zdravljenje je indicirano le, če bolnik omejuje gibanje kot okvaro ali izkušnje bolečina med gibanjem. Operativni poseg je bil včasih skrajšanje ulne ali operacija Suave-Kapangi-Lowenstein. Vendar sodobna medicina uporablja korektivne osteotomije za distalni polmer, saj je to področje polmera vzročna deformacija. Vickersova vez se med operacijo reže kot standardni postopek, da se pacientu omogoči premikanje zapestja brez bolečina v prihodnosti. Metafizna arkuatna korektivna osteotomija se med operacijo izvaja s sprednjim pristopom, kar omogoča tridimenzionalno korekcijo z nagibanjem na fragmentu distalnega polmera. Radialno vstavljeni Steinmannovi zatiči držijo korekcijo na mestu. Po operaciji se prizadeta roka imobilizira s humeralnim gipsom približno dva meseca. Kirurška korekcija deformacije se izvaja v specialnih centrih za otroško kirurgijo rok. Če se popravek izvede pred zaključkom faze rasti, se med nadaljnjo rastjo običajno pojavijo ponovitve. Tako mlajši kot je bolnik, večja je verjetnost ponovitve simptomov. Zaradi nevarnosti osteoartritis, popravek deformacije je lahko primeren tudi pri predhodno asimptomatskih bolnikih.
Preprečevanje
Madelung deformacije ni mogoče preprečiti, ker gre v večini primerov za avtosomno dominantno podedovano deformacijo. Posledične bolezni, kot so osteoartritis je mogoče preprečiti s pravočasnim popravkom.
