Leberjeva prirojena amauroza je dedna motnja v delovanju mrežnica očesa. Predvsem določen pigment epitelija na mrežnici vpliva prizadetost. Izraz bolezni izhaja iz grške besede "amauros", kar pomeni slep ali temen. Leberjeva prirojena amauroza je prirojena in vključuje tudi različna degenerativna stanja, ki se razvijejo na žilnice očesa.
Kaj je Leberjeva prirojena amauroza?
V bistvu je Leberjeva prirojena amauroza dedna motnja. Motnjo je leta 1869 prvič opisal zdravnik Theodor von Leber. Opozoril je tudi, da je bila bolezen združena pri tesno povezanih posameznikih, in na ta način odkril genetsko komponento Leberjeve prirojene amauroze. Značilnost bolezni je, da se bolniki že rodijo z motnjami vida. V nekaterih primerih so od rojstva celo popolnoma slepi. Pri bratih in sestrah se z verjetnostjo približno 25 odstotkov pojavi tudi Leberjeva prirojena amauroza. Načeloma približno 10 odstotkov vseh primerov slepota povzroča Leberjeva prirojena amauroza. Paziti je treba, da Leberjeve prirojene amauroze ne zamenjamo z Leberjevo dedno optična atrofija. To je genetska bolezen, ki običajno prizadene optični živec. Izraz Leberjeva prirojena amauroza povzema različne tako imenovane mrežnično-horoidne distrofije. Te se pojavijo, ker imajo prizadeti bolniki motnje v pigmentu epitelija v mrežnici. Zaradi tega mrežnica izgubi svojo funkcijo. Poleg tega žilnice očesa degenerira. Število prizadetih posameznikov v Nemčiji naj bi bilo približno 2,000.
Vzroki
Vzroki Leberjeve prirojene amauroze so v veliki meri razumljeni v sodobnem času. Bolezen je genetska in se v večini primerov na avtosomno recesivno prenese na potomce. Leberjeva prirojena amauroza se podeduje avtosomno prevladujoče. Glede na trenutno znanje v medicinskih raziskavah so natančni vzroki bolezni v različnih vrstah mutacij. Ugotovljeno je bilo petnajst podkategorij mutacij in genetskih napak. Pogosto so prisotni homozigoti nekaterih genov vodi do izraza Leberjeve prirojene amauroze. Na primer, eden od možnih vzrokov je okvara na RPE65 gen. Posledično se spremeni poseben encim, ki je zelo pomemben za obnovo snovi rodopsin. Poleg tega se Leberjeva prirojena amauroza pogosteje pojavlja pri otrocih iz zakonskih zvez med sorodniki.
Simptomi, pritožbe in znaki
Leberjeva prirojena amauroza je običajno povezana z več simptomi. Prvič, ostrina vida pri prizadetih bolnikih je običajno izrazito zmanjšana, vidno polje pa precej omejeno. V večini primerov to vodi do popolnosti slepota. Poleg tega prizadeti pogosto trpijo zaradi Nistagmus v povezavi s tako imenovanim strabizmom. Obstaja tudi nizka občutljivost na bleščanje in hipermetropijo. V poznejšem poteku Leberjeve prirojene amauroze se lahko razvije zamegljenost leče in keratoglobus. V številnih primerih ugotovitve na mrežnici niso zelo opazne na začetku bolezni. Vendar pa sčasoma prizadenejo pigment epitelija postanejo bolj očitni. V toku tega pride tudi do pigmentacije, ki spominja na sol oz poper na slikanju. The optični živec lahko vpliva na atrofijo.
Diagnoza in potek bolezni
Če opazimo tipične simptome Leberjeve prirojene amauroze, se je treba čim prej posvetovati z ustreznim strokovnjakom. Zlasti pri prizadetih otrocih je pomembno, da ne čakate na predstavitev zdravniku. To je zato, ker prej terapija pri mladih bolnikih, potek bolezni običajno postane ugodnejši. Prvi korak je jemati pacientovo zdravstvena zgodovina, ki ga lečeči zdravnik opravi skupaj s prizadetim pacientom. Posamezne pritožbe osebe zdravstvena zgodovina in v središču analize so družinske povezave. Na ta način zdravnik že pridobi vrsto pomembnih informacij, ki mu pomagajo pri postavitvi diagnoze. Tipičen klinični videz končno kaže na prisotnost Leberjeve prirojene amauroze. Bolezen je mogoče z gotovostjo diagnosticirati s pomočjo elektroretinografija. Če oseba trpi za Leberjevo prirojeno amaurozo, ta pregled razkrije razmeroma zgodaj odsotne dražljaje. To tudi omogoča razlikovanje bolezni od drugih dednih atrofij optike živci.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Leberjeva prirojena amauroza je dedna in jo zato običajno diagnosticirajo takoj po rojstvu. Ali so potrebni nadaljnji obiski zdravnika, je odvisno od vrste in resnosti bolezni stanje. Če otrok trpi zaradi vizualnih težav, se oftalmologa se je treba v vsakem primeru posvetovati. Če so simptomi resni, je treba nemudoma poiskati zdravniško pomoč, ker če bolnika ne zdravimo, lahko popolnoma oslepi. Osebe, ki same trpijo za Leberjevo prirojeno amaurozo, bi morale opraviti genetski test, če čakajo potomci. Zgodnja diagnoza, po možnosti, ko je otrok še vedno v maternici, omogoča hitro uvedbo zdravljenja. To bistveno izboljša možnosti za okrevanje otroka. Če se med zdravljenjem pojavijo nadaljnje motnje vida ali druge težave na območju mrežnice in zenic, je potreben zdravniški nasvet. Nadaljnji stiki so oftalmologa, internistka in specialistična ambulanta za dedne bolezni. Otroke mora skrbno nadzorovati tudi pediater. V primeru zapletov primerno ukrepe lahko nato hitro.
Zdravljenje in terapija
Dolgo časa je zdravniška skupnost verjela, da Leberjeva prirojena amauroza ni ozdravljiva. V zadnjem času pa so študije razkrile nove dokaze o načinih za uspešno zdravljenje bolezni. To vključuje injiciranje adenovirusov v mrežnico, da se nadomestijo okvarjeni geni.
Obeti in napovedi
Napoved bolezni je odvisna od obsega prisotnih motenj. Raziskovalci so ugotovili, da je vzrok Leberjeve prirojene amauroze posledica genetske okvare. Izziv je torej iskanje ustrezne metode zdravljenja. Zaradi zakonskih zahtev zdravniki ne smejo spreminjati ljudi genetika. Kljub temu se je v zadnjih letih pokazalo, da obstaja možnost, da se nekaterim bolnikom simptomi ublažijo pod določenimi pogoji. Po prvih študijah so adenoviruse uspešno injicirali v mrežnico bolnikov z boleznijo. Vid je bil obnovljen. To lahko znatno izboljša bolnikovo kakovost življenja. V nekaterih primerih je bilo dokumentirano, da je prišlo do popolne regeneracije vida in je bila primerljiva z zdravo osebo. Kljub temu se ta postopek ne uporablja pri vseh bolnikih ali pa se na splošno ne uporablja vodi do uspešnega terapija. Potrebne so nadaljnje študije in končno je treba preveriti pravno veljavnost. Upoštevati je treba, da v primeru neuspeha terapija tveganja za sekundarne motnje so povečana zaradi čustvenosti stres. V primeru neugodnega poteka bolezni se razvije psihološka motnja. To dodatno zmanjša kakovost življenja bolnika in pomembno vpliva na nadaljnji potek bolezni.
Preprečevanje
Leberjeva prirojena amauroza predstavlja dedno bolezen, ki je prisotna že ob rojstvu. Iz tega razloga bolezni ni mogoče preprečiti. Zato je še posebej pomembna ustrezna terapija.
Porodna oskrba
Pri tej bolezni je malo ukrepe večine primerov, ki so na voljo bolniku, saj bolezni ni mogoče popolnoma pozdraviti in običajno vodi do popolne slepota bolnika. Zato je večina ljudi, ki jih prizadene ta bolezen, odvisna od pomoči drugih ljudi in lastne družine, da se lahko še vedno spopada z vsakdanjim življenjem. Ker gre za genetsko bolezen, je priporočljivo, da prizadeti najprej opravijo gensko testiranje in svetovanje, če želijo imeti otroke, da se prepreči ponovitev bolezni. Prej ko se posvetuje z zdravnikom, boljši je nadaljnji potek ta bolezen običajno je. Če se je pri otrocih že pojavila slepota, so v življenju odvisni od intenzivne podpore, da se bodo lahko še naprej normalno razvijali. V tem kontekstu ljubeznivi pogovori s starši pozitivno vplivajo tudi na nadaljnji potek in lahko preprečijo psihološke pritožbe ali celo depresija. Poleg tega nobene posebne ukrepe dodatna oskrba potrebna ali možna. Ta bolezen praviloma tudi ne zmanjša pričakovane življenjske dobe prizadete osebe.
Kaj lahko storite sami
Bolniki z Leberjevo prirojeno amaurozo imajo svojo neodvisnost in kakovost življenja slabši. Tipične omejitve vidne funkcije vodi različnim težavam v vsakdanjem življenju in včasih povzročijo nadaljnje fizično in psihološko trpljenje. Na primer, zaradi zmanjšane vidne funkcije lahko nekateri bolniki zanemarjajo športne dejavnosti in njihove fitnes trpi temu primerno. Kar zadeva psihološke pritožbe, anksiozne motnje or depresija zaskrbljenost, saj grožnja slepote za mnoge ljudi predstavlja ogromno breme. Pomembno je, da obiščete oftalmologa redno, da lahko zazna ustrezne spremembe v stanje vidne funkcije v zgodnji fazi. Če se pacientova slepota dejansko zdi neizogibna, prenovi svoj dom, da se prilagodi okvara vida. Cilj novega objekta je olajšati iskanje slepe osebe in zmanjšati tveganje za nesreče. Slepi bolniki vadijo uporabo dolge palice v šoli za slepe in se po potrebi naučijo brajice. Večina prizadetih ima koristi tudi od socialnih stikov, s katerimi kljub bolezni doživi podporo. Tukaj pridejo pod vprašaj tudi slepi. To je zato, ker bolniki pogosto doživljajo večjo kakovost življenja zaradi interakcije z drugimi slabovidnimi.
