Multisistemska atrofija je nevrološka motnja, ki spada v kategorijo atipičnih Parkinsonovih sindromov. Atipični Parkinsonovi sindromi imajo pogosto podobne simptome kot sorazmerno znani Parkinsonova bolezen, vendar so pogosto hitreje progresivne, imajo simetrične distribucija simptomov že na začetku bolezni, se slabše odzivajo na Parkinsonovo zdravilo L-dopa in se razlikujejo od "orginialnega" Parkinsonovega obolenja na podlagi več drugih nepravilnosti. Razlikovanje je pogosto težko in vsekakor velja za nevrološkega specialista. Kljub temu je tu kratek pregled MSA.
Kaj je večsistemska atrofija?
Multisistemska atrofija (MSA) se nanaša na občasno nevrodegenerativno bolezen srednje odrasle dobe, za katero je značilna kombinacija avtonomnih živčni sistem disfunkcija (glejte spodaj) s parkinsonovo simptomatologijo ali cerebelarno ataksijo. Izraz MSA se zdaj uporablja za označevanje številnih motenj, ki so bile znane že nekaj časa in so prvotno veljale za ločene bolezni: Shy-Dragerjev sindrom, občasni olivo-ponto-atrofija malih možganov in striatonigralna degeneracija, ki je najpogostejša oblika manifestacije z izrazitimi avtonomnimi motnjami in ekstrapiramidnimi motnjami. MSA prizadene približno 4 od 100,000 ljudi. Parkinsonova bolezen je tako približno 50-krat pogostejša.
Vzroki
Etiologija, tj. Mehanizem razvoja večsistemske atrofije ni znan, področje raziskovanja pa je celo za strokovnjake zelo zapleteno. Atipični Parkinsonovi sindromi so razvrščeni predvsem glede na nevropatološke ugotovitve, torej po določenih kriterijih, ki jih je mogoče zaznati le pod mikroskopom (in s tem pogosto šele po smrti prizadete osebe). Značilna ugotovitev v primeru MSA je odkrivanje alfa-sinuklein pozitivnih inkluzijskih teles v oligodendrocitih možganov. To je protein, ki se odlaga v teh "podpornih celicah" možganov ne da bi vedel natančen razlog ali izvor. Všeč mi je Parkinsonova bolezen in Lewyjevo telo demenca, MSA je zato klasificiran kot sinukleinopatija. Opazimo tudi propad živčnih celic na različnih področjih možganov, ki sčasoma povzroči simptomatologijo in hitro napreduje. Degeneracija v substantia nigra je značilna za Parkinsonovo bolezen in zato povzroča Parkinsonove simptome. Hkrati pa v MSA dopamin tkivo, ki vsebuje receptor, tudi umre v striatumu in povzroči neodzivnost na dopamin kot zdravilo, kar MSA loči od Parkinsonove bolezni. Smrt živčnega tkiva v možganov kot tudi v ponsu odgovoren za cerebelarno ataksijo. Medtem smrt živčnega tkiva v hrbtenjača naj bi bil odgovoren za avtonomno živčni sistem disfunkcijo.
Simptomi, pritožbe in znaki
Za multisistemsko atrofijo so značilni različni nevrološki in fizični simptomi. Sčasoma se simptomi postopoma zaostrujejo. Po približno treh do petih letih se sposobnost hoje izgubi. Smrt običajno nastopi po osmih do desetih letih. Obstajata dva možna poteka bolezni. Pri enem prevladujejo tako imenovani Parkinsonovi simptomi. Drugi potek bolezni kaže predvsem cerebelarne simptome. V primeru parkinsonizma simptomi tremor (tresenje), prevladujejo mišična togost (togost) in upočasnitev gibov (bradikinezija). Pri cerebelarnih oblikah napredovanja bolezni predvsem usklajevanje motnje gibanja (ataksija drže in hoje) s stalnim tveganjem padca, patološka zaspanost (Nistagmus) in motnje prostovoljnih gibov (dismetrija). Tem simptomom se lahko pridruži še disfagija, govorne motnje, stalna nihanja v kri tlak na nizek krvni tlak, erektilna disfunkcija in urinska inkontinenca. Demenca pogosto se tudi razvije. Poleg tega se pojavijo tudi piramidalni traktni znaki, ki se kažejo s povečano refleksno pripravljenostjo ali s pozitivnim Babinskim refleksom. Pri Babinskem refleksu se nožni prst pri krtačenju podplata stopala premakne navzven, v nasprotju z običajnim refleksom. Vendar pa niso potrebni vsi simptomi pri stanje. Simptomatologija je zelo odvisna od tega, kateri sistemi so prizadeti. Pričakovana življenjska doba se znatno zmanjša zaradi zapletov, kot je aspiracija pljučnica v primerih disfagije ali hudih dihalnih motenj. Še posebej pri cerebelarni večsistemski atrofiji, terapija ni mogoča. Na splošno večsistemska atrofija trenutno nima zdravila.
Diagnoza in napredovanje
Multisistemska atrofija je klinično opazna zaradi kombinacije avtonomnih motenj s simptomi parkinsonije ali cerebelarne ataksije. Med avtonomne motnje spadajo tudi avtonomne motnje živčni sistem, tisti del našega živčnega sistema, ki uravnava fizične procese vsakdanjega življenja brez našega prostovoljnega nadzora in vpliva: Blood motnje regulacije tlaka, mehurja v tem okviru se lahko pojavijo motnje praznjenja, motnje spanja, govora in požiranja. Zlasti motnje požiranja lahko hitro postanejo nevarne, če ostanki hrane vstopijo v spodnji del dihalni trakt zaradi okvare in sprožilca pljučnica tam - take aspiracijske pljučnice so pogost vzrok smrti pri bolnikih z MSA. Medicinska skupnost Parkinsonovo simptomatologijo opredeljuje kot kombinacijo strogosti, tremorin akinezija. Strogost simptomov opisuje mišično povečanje tonusa do prostovoljno neuničljive mišične togosti, tremor je fino utrip mišičnega tremorja (npr. rok), akinezija (ali nekoliko manj izrazita: hipokinezija) opisuje pomanjkanje gibanja, ki je posledica pomanjkanja zagona v možganih. Na splošno gre za osiromašenje obraznih izrazov in kretenj, upognjeno držo, upočasnitev reakcij in s tem težnjo k padcu naprej, pa tudi tipično hojo Parkinsonove bolnice v majhnih korakih. Cerebelarna ataksija se lahko pojavi tudi pri MSA in opisuje motnje gibanja in držanja usklajevanje, ki ima svoj vzrok v možganov. To lahko vodina primer do nagnjenosti k padcu med hojo ali stoje. Osnovna stebra diagnoze sta anamneza in klinični pregled. Tukaj, a Parkinsonov sindrom lahko hitro zaključimo na podlagi grobega opisa in videza, ki je viden tudi zdravniku. Natančna diagnoza s Parkinsonovimi sindromi pa je pogosto težavna tudi za strokovnjaka. Motnje avtonomne regulacije so za MSA vedno obvezne, vse ostalo je mogoče dodati, ni pa nujno, da je to potrebno. Nekatere funkcije, kot sta požiranje in govorne motnje, zgodnja težnja k padcu in hitro napredovanje bolezni bolj kažejo na MSA - zlasti pa neodziv na L-dopo kot zdravilo zdravniku pogosto pomaga le pri razlikovanju od "običajnega" PD. V težjih primerih lahko slikanje s CT, MRI ali IBZM-SPECT dodatno pomaga in odkrije atrofične možganske regije (CT, MRI) ali odsotnost dopamin receptorji (SPECT).
Zapleti
Multisistemska atrofija v večini primerov povzroča simptome, ki spominjajo na Parkinsonovo bolezen. Te pritožbe lahko s tem vodi do precejšnjih omejitev in zapletov v pacientovem vsakdanjem življenju, tako da je pacient odvisen od pomoči drugih ljudi. Pojavi se paraliza in motnje občutljivosti, kar lahko tudi vodi omejitvam gibanja. Bolniki trpijo zaradi koncentracija motnje in tudi motorične motnje. Poleg tega pacienti pogosto tudi težko govorijo in imajo težave s požiranjem. Te lahko vodijo do težav z vnosom tekočine in hrane, tako da prizadeti trpijo zaradi simptomov pomanjkanja oz dehidracija. Poleg tega se pojavita napetost in mišična oslabelost. Bolniki pogosto trepetajo in trpijo zaradi notranjega nemira oz depresija. Bolnikova kakovost življenja se znatno zmanjša in omeji z večsistemsko atrofijo. Prav tako ni nenavadno vnetje v pljučih, kar lahko v najslabšem primeru privede do smrti bolnika. Neposredno in vzročno zdravljenje te bolezni običajno ni mogoče. Vendar pa lahko simptome omejijo različne terapije in s pomočjo zdravil. V večini primerov večsistemska atrofija zmanjša pričakovano življenjsko dobo bolnika.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Nestabilnost hoje in oslabljena gibljivost sta znaka oslabelosti zdravje to bi moral oceniti zdravnik. Če pride do šibke telesne zmogljivosti, nizke odpornosti in zmanjšanja obsega gibanja, je potreben zdravnik. Če prizadeto osebo trpijo okončine, notranji nemir ali motnje prostovoljnega gibanja, se je treba posvetovati z zdravnikom. Pogosto bolniki z večsistemsko atrofijo med premikanjem ne morejo več varno in stabilno doseči predvidenih ciljev. Če vsakodnevnih obveznosti ni več mogoče opravljati, se splošno tveganje za nesreče in padce poveča in se pogosto pojavljajo poškodbe, je treba obiskati zdravnika. Če običajnih športnih dejavnosti ni več mogoče izvajati, če obstaja omejitev dnevne rutine ali če se pojavijo vegetativne težave, prizadeta oseba potrebuje pomoč in podporo. V primeru inkontinenco, spremembe v spomin, motnje požiranja in težave s fonacijo je treba obiskati zdravnika. Nepravilnosti srce ritem, zmedenost, težave z orientacijo, vedenjske nenormalnosti in zmanjšan občutek dobrega počutja so pritožbe, ki jih je treba predložiti zdravniku. Razpršen občutek bolezni, socialni umik ali spremembe vida zaradi nihanja telesne teže so indikacije organizma, ki jih je treba razjasniti. Ker ima bolezen progresivni potek, se je treba ob prvih odstopanjih posvetovati z zdravnikom.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje večsistemske atrofije je vedno večplastno in običajno težko. Le ena tretjina bolnikov se odzove na L-dopo terapija, ki se običajno uporablja pri Parkinsonovi bolezni in običajno le za omejeno časovno obdobje. Amantadin je zdravilo, ki lahko alternativno pomaga pri gibalnih motnjah. Avtonomne motnje je treba simptomatsko zdraviti z obilnim vnosom tekočine oz kri zdravila proti tlaku proti običajno precej nizkim krvni tlak, mehurja motnje praznjenja prestrežemo z vložki ali s kateterizacijo za enkratno uporabo, v hujših primerih inkontinenco lahko preizkusite tudi zdravila. Sočasno depresija je treba čim prej zdraviti z zdravili. Za lajšanje trpljenja (paliacije) je vstavitev dovodne cevke oz prezračevanje z masko je pogosto koristen in potreben v naprednih fazah. Specifično terapija uporabo imunoglobulini je trenutno v preiskavi.
Obeti in napovedi
Prognoza pri multisistemski atrofiji je zelo slaba. Ustrezno vpliva na kakovost življenja in pričakovano življenjsko dobo. Bolezen hitro napreduje. Tri do pet let po diagnozi bolniki trpijo za hudo ravnovesje težave. Možnost hoje je omejena ali pa je ni več. Prvi bolniki redno umirajo od osmega leta simptomov. Znanost še ni ustvarila učinkovitega zdravila za učinkovit boj proti večsistemski atrofiji. Samo simptome je mogoče ublažiti, da bolnikom ni treba trpeti bolečina. Ljudje v naprednih življenjskih obdobjih imajo največje tveganje za razvoj večsistemske atrofije. Večina bolnikov je tik pred 60. letom starosti, ko jim postavijo diagnozo. Statistično je dokumentiranih deset primerov na 100,000 prebivalcev. Glede na trenutno stanje je tveganje enako za moške in ženske. Poznan vsakdan zaradi tipičnih znakov ni več mogoč. Prizadeti čedalje bolj potrebujejo pomoč v vsakdanjem življenju. Nenazadnje diagnoza vodi tudi v upokojitev. Številni bolniki in njihovi svojci se pritožujejo nad psihološkimi težavami stres posledica nezdravljive večsistemske atrofije.
Preprečevanje
Preprečevanje večsistemske atrofije po trenutnih znanstvenih spoznanjih ni mogoče.
Nadaljnja skrb
V večini primerov večsistemske atrofije je le malo, včasih pa tudi zelo omejena nega ukrepe so na voljo prizadeti osebi. Zaradi tega mora prizadeta oseba že v zgodnji fazi obiskati zdravnika, da prepreči pojav drugih zapletov ali pritožb. Samozdravljenje ni mogoče, zato je zgodnja diagnoza bolezni primarnega pomena. Tisti, ki jih prizadene multisistemska atrofija, so praviloma odvisni od jemanja različnih zdravil, ki lahko ublažijo simptome. V vsakem primeru mora prizadeta oseba upoštevati vsa zdravnikova navodila in paziti tudi na pravilen odmerek in reden vnos zdravil. Če obstajajo negotovosti ali vprašanja, se je priporočljivo najprej posvetovati z zdravnikom. Številni bolniki so prav tako v vsakdanjem življenju odvisni od pomoči in oskrbe drugih ljudi zaradi večsistemske atrofije, pri čemer lahko nega lastne družine pozitivno vpliva na potek bolezni. ukrepe običajno niso na voljo prizadeti osebi. Nadaljnji potek bolezni je močno odvisen od vzroka, tako da v zvezi s tem ni mogoče predvideti splošnih napovedi.
Kaj lahko storite sami
Vsakodnevna oskrba in samopomoč bolnikov z večsistemsko atrofijo obravnava predvsem simptome in temelji na natančnih pritožbah. V primeru nizke krvni tlak, podprite nogavice in položaj za počitek z Glava povišani malo so primerni. Na ta način kri kroženje je olajšan. Poleg tega povečan vnos tekočin in a prehrana priporočamo nekoliko bogatejšo sol. Če obstajajo težave s požiralnimi mišicami, se prehrana ustrezno prilagoditi. Izogibati se je treba suhi, žvečilni hrani. Da bi čim bolj zadržali izgubo motoričnih sposobnosti, so omembe vreden pristop redne fizioterapevtske vaje. Upoštevati je treba tako fino kot bruto motoriko. Pozitiven stranski učinek teh vaj je tudi na krvni tlak. Enako priporočamo za govorne mišice. Redna vadba lahko prepreči hitro izgubo govora. Bolniki morajo biti previdni tudi, da se kljub bolezni in z njo povezanimi simptomi ne izolirajo od svojega okolja. Po eni strani je že omenjene vaje, zlasti z govorom povezane, mogoče bolje preizkusiti v vsakdanjem življenju, po drugi strani pa tako omilijo morebitne psihološke učinke.
