OTROK sindrom spada v skupino dednih koža bolezni, imenovane genodermatoze. Gre za zelo redko motnjo, ki prizadene le eno stran telesa, običajno desno. Poleg genodermatoze, enakostranske malformacije okončin in nepravilnosti notranjih organov pojavijo.
Kaj je sindrom OTROKA?
Kratica CHILD pomeni "prirojena hemidisplazija z napakami ihtiosiformnih nevusov in okončin", kar je en sam izraz, ki se uporablja za opis koža motnje, pa tudi malformacije in nepravilnosti okončin in notranjih organov. To prirojeno motnjo je leta 1968 prvič opisal človeški genetik Arthur Falek. Izraz je leta 1980 skoval dermatolog Rudolf Happle. Gre za prirojeno bolezen, ki se na otroka prenaša na prevladujoč X-vezan način. Do danes je bilo opisanih manj kot 60 primerov. Zaradi prevladujočega X kromosoma je dedovanje moškega spola povezano s smrtnimi malformacijami.
Vzroki
Ker sindrom OTROKA običajno prizadene desno stran telesa, to stanje je znan tudi kot sindrom hemipareze. Vzrok je monogensko dedovanje prek dominantnega kromosoma X, pri čemer je ena mutacija smrtna pri moških. Vzrok so mutacije v NSDHL gen (Xq28). Encimi vpleten v holesterol vplivajo na biosintezo. Celicam primanjkuje tega encima, ki je pomemben za razvoj zarodka, kar ima za posledico zelo širok spekter malformacij.
Simptomi, pritožbe in znaki
OTROKOV sindrom je značilen s hemifacialno prirojeno koža motnja, ki spada v skupino ihtiosiformne eritroderme. Literatura opisuje eritrodermijo kot pordelost celotnega kožnega organa, vendar v tem primeru prizadene le desno stran telesa. Koža prikazuje ihtiosiformna območja v lisasti obliki (nevusi) z rastočim, belkasto rumenkastim luščenjem, ki so spremenljivo obsežna in ostro razmejena. Vendar je možna neenakomerna vpletenost leve strani. Kožne manifestacije so še posebej izrazite v kožnih gubah, čeprav obraz običajno ni prizadet. Koža je rdeča, luskasta, infiltrirana in vneta. Ihtioza je skupni izraz za kožo, ki jo prizadenejo motnje roženice, ki se prenašajo z genetsko okvaro. Izraz izhaja iz grškega jezika in pomeni "riba", zato ihtioza je pogovorno znano tudi kot bolezen ribje lupine. Okončine prizadete polovice telesa kažejo na eno ali več nerazvitih okončin, za katere so značilne skrajšane metakarpale prstov in / ali prstov ali manjkajoče okončine. V prvih mesecih življenja kažejo rentgenske slike točkovno poapnitev (poapnitev) sklepnega hrustanca. Druge nepravilnosti vključujejo osrednjo živčni sistem, ledvice, srcein pljuča. Možne druge nepravilnosti vključujejo manjkajoča vretenca, dolga kosti in rebra. Večina prizadetih otrok kaže normalen duševni razvoj, čeprav dvostranske okvare osrednjega dela živčni sistem in možganov lahko se pojavi (lissencephaly). The možganov in hrbtenjača lahko tudi prizadeta. V posameznih primerih odsotnost posameznika obrazne mišice, izguba sluha, prirojena dvostranska deformacija kolka in degenerativna bolezen optični živec so bili opisani. Nerazvitost ščitnice, nadledvične žleze, jajcevodihin jajčniki možno tudi.
Diagnoza in potek
A diferencialna diagnoza je treba upoštevati podobno napredujoče motnje, kot so Conradi-Hünermannov sindrom, Schimmelpenning-Feuerstein-Mimov sindrom (nevus sebaceus) in Klippel-Trenaunayjev sindrom. OTROKOV sindrom je izjema v skupini prirojenih anomalij z izključno hemiparezo, ki na splošno ni dedna. Po mnenju medicinskih strokovnjakov je splošno ne dedno naravo te enostranske tvorbe mogoče razložiti z dejstvom, da genetska napaka, ki se prenaša skozi več generacij, ne vpliva izključno na polovico telesa. Vendar je več kot dve tretjini do zdaj dokumentiranih sindromov OTROK izključno desničarskih. Zdravniki sumijo, da je levostranska bolezen z močno razvito srce Vpletenost že vodi do smrti pred rojstvom. Hude kožne manifestacije ter nepravilnosti in malformacije okončin in organov so diagnostični namig, radiografije pa razkrivajo malformacije notranjih organov. Ehokardiogram, ultrazvok notranjih organov in celoten pregledmožganov MRI se uporabljajo za odkrivanje dodatnih nepravilnosti.
Zapleti
Zaradi sindroma OTROK bolnik trpi zaradi pomembnih malformacij in deformacij po telesu. V večini primerov to prizadene predvsem notranje organe in okončine. Obstajajo resne omejitve gibanja, tako da je lahko pacient v vsakdanjem življenju odvisen od pomoči drugih ljudi. Pacientova celotna koža je pordela, kar lahko vodi do resnega estetskega nelagodja. V večini primerov so tudi ti povezani z depresija in druge duševne bolezni. Neredko se pojavijo madeži na koži. OTROK sindrom običajno ne vpliva na duševni razvoj. Vendar se lahko pojavlja ustrahovanje in draženje, zlasti pri otrocih, zaradi različnih deformacij. Te pritožbe negativno vplivajo na otrokovo življenje in lahko vodi do vedenjskih težav in nelagodja v odrasli dobi. Prav tako niso redke okvare vida in sluha zaradi sindroma OTROK. V najslabšem primeru lahko bolnik oslepi ali popolnoma izgubi sluh. Zdravljenje je lahko samo simptomatsko in ne vodi do nadaljnjih zapletov. Ker sindrom OTROKA ni usoden, lahko simptome olajšamo s kirurškim posegom.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če se zaradi malformacij in deformacij zgodi nesreča ali padec, morajo oboleli za OTROKOM oditi v bolnišnico. Če se otrok vse bolj pritožuje, je treba poklicati pediatra bolečina, srbenje in drugo nelagodje. Značilno rdečico mora zdravnik natančno spremljati in po potrebi zdraviti. V primeru vnetje ali nenavadno hudo luščenje, je treba otroka takoj odpeljati k splošnemu zdravniku ali dermatologu. Enako velja, če pogosto prihaja do napačne lege kolka zaradi slabe drže telesa - v tem primeru je treba nujno posvetovati z ortopedom. V primeru bolezni levice se je treba ob prvih znakih posvetovati z zdravnikom srčna aritmija. Če depresija, kompleksi manjvrednosti in druge psihološke motnje se pojavijo kot posledica bolezni, potreben je psihološki nasvet. Zaradi velikega števila možnih simptomov, ki jih lahko povzroči OTROK, morajo prizadeti otroci vedno redno obiskovati strokovnjaka. V primeru hudih zapletov je priporočljivo, da se obrnete na nujno medicinsko pomoč.
Zdravljenje in terapija
Pri posameznikih prizadetih žensk sindrom OTROKA na splošno ni usoden, vendar ga ni mogoče pozdraviti. Glede na obseg malformacij in nepravilnosti obstajajo različne dolgoročne prognoze. Srce in pljuč nepravilnosti so potencialno usodne in zahtevajo takojšen kirurški poseg. Ledvične malformacije je mogoče zdraviti z odstranitvijo prizadetega organa ali drenažo. Prizadete predele kože lahko omilite z ustreznim zdravljenjem in nego ukrepe. Dermatologi raje uporabljajo sečninapripravki na osnovi, ki se uporabljajo tudi za zdravljenje nevrodermatitis. Aktualni imunomodulatorji, kot so pimekrolimus in takrolimus so se izkazali za učinkovite na lokalni ravni terapija. Dolgotrajno zdravljenje obolelih predelov kože izvajamo z mehčalci, ki so osnova številnih kozmetičnih in medicinskih mazila. To so lipofilne snovi, ki delujejo kot sredstva za ponovno nabiranje kože, ki mehčajo kožo. Masti or losjoni vsebuje simvastatin or lovastatin v kombinaciji z holesterol izkazali tudi za učinkovite. Pripravki, ki vsebujejo kortizon lahko tudi ublaži spremljajoče simptome teh kožnih bolezni. Starši dojenčka imajo pri tem osrednjo vlogo terapija. Zagotoviti morajo skladnost z oskrbo in zdravljenjem ukrepe, in navodila lečečega zdravnika je treba nujno upoštevati. Glede na obseg kožnih bolezni in malformacij bodo morda potrebni avtologni presadki kože in korektivni kirurški posegi. Ortopedske podporne naprave so lahko koristne v primerih skeletnih malformacij.
Obeti in napovedi
Ker je CHILD sindrom kompleks genetskih malformacij, sindroma ni mogoče zdraviti vzročno, prizadetemu posamezniku je na voljo le simptomatsko zdravljenje. Popolno zdravljenje ni doseženo. Nadaljnji potek je odvisen tudi od obsega kožnih pritožb, tako da bo v nekaterih primerih potrebna presaditev kože, da se pritožbe popolnoma ublažijo. Zaradi težav s skeletom so prizadete osebe odvisne tudi od pomoči v vsakdanjem življenju. Če sindrom OTROKA povzroči tudi malformacije srca ali pljuč, te malformacije običajno privedejo do smrti prizadete osebe ali do znatno zmanjšane pričakovane življenjske dobe. Le takojšnja intervencija po rojstvu bolnika jih lahko reši. Blage kožne motnje lahko lajšamo tudi s pomočjo zdravil in kreme, čeprav vseživljenjsko terapija je potrebno. Ker sindrom OTROKA na bolnikovo inteligenco ne vpliva negativno, običajno pride do običajnega duševnega razvoja. Malformacije možganov lahko povzroči težave s sluhom, ki jih običajno ni mogoče zdraviti. V tem primeru jih blaži le slušni aparat.
Preprečevanje
Ker gre za X-vezano dominantno dedno motnjo, je treba bodoče matere pregledati na prisotnost minimalnih simptomov. Nadalje se izvede presejanje za mutacijo NSDHL. Genetski test iz vzorčenje horionskih resic bo pokazal, ali je bolezen prisotna v zarodkov. Nekatere nepravilnosti je mogoče prepoznati z rutinskimi sonogrami. Obstaja 50-odstotna verjetnost prenosa z matere na hčerko. Vendar dedovanje živorojenih moških dojenčkov ni mogoče. Zaradi te začetne situacije preventiva v kliničnem smislu ni mogoča.
Spremljanje
Pri sindromu OTROK je vseživljenjsko zdravljenje in spremljanje je potrebna zaradi simptomatologije te genetske motnje. V zvezi s tem se ne zdi povsem pravilno govoriti o nadaljnjem ukrepanju. To pomeni težnjo k izboljšanju, ki je tu ni mogoče podati. Simptomi, ki jih povzroča sindrom OTROKA blizu rojstva, so večinoma razviti samo na eni strani telesa. Blage lezije pa lahko prizadenejo tudi nasprotno stran telesa. Nenormalnosti v več organskih sistemih zahtevajo stalno simptomatsko zdravljenje. Poleg že obstoječih simptomov se lahko v življenju pojavijo še nadaljnje spremembe. Ti običajno prizadenejo hrbtenico ali drugo spoji. Po potrebi je treba podpirati poškodovano okostje. Zaradi redkosti sindroma OTROK so možnosti zdravljenja omejene. V primeru organskih nepravilnosti je pogosto potrebna operacija zgodaj v življenju, da se prizadeti osebi prepreči smrt. Presaditev kože občasno pojavi. V obeh primerih je potrebna posebna nadaljnja oskrba, ker so bolniki običajno novorojenčki. V nasprotnem primeru je zdravljenje usmerjeno na simptome. Če se dajejo kortikosteroidi ali imunomodulatorji, dolgoročno spremljanje postane nujno. To je del nadaljnje oskrbe. Ljudje, ki zagotavljajo nadaljnjo oskrbo sindroma OTROKA, morajo biti pozorni tudi na morebitna poslabšanja ali nov pojav simptomov. Ljudje, ki jih prizadene CHILD sindrom, potrebujejo storitve vseživljenjske podpore.
Tukaj lahko naredite sami
Vsakdanje življenje predstavlja izzive za bolnike s sindromom OTROK. Glede na to, kako izrazit je potek bolezni, je treba poskrbeti za več stvari. The vnetje kože je treba redno zdraviti. V ta namen lahko bolniki uporabljajo mazila or kreme ki so posebej mastne in vsebujejo malo dišav. Uporaba kreme pomirja kožo in jo naredi manj občutljivo. Pomembno je tudi, da je koža ves čas topla. Zato bolniki s sindromom OTROK ne smejo nositi pretankih oblačil. V nasprotnem primeru se lahko hitro ohladijo. Če obstajajo fizične omejitve zaradi deformacij okončin, postane pacienti vsakdanje življenje še težje. V mnogih primerih pa je druga polovica telesa normalna. Bolniki zato lahko pogosto izvajajo lahke dejavnosti brez pomoči. Celo vožnja z avtomobilom je mogoča, če je avtomobil namesto menjalnika opremljen s samodejnim upravljanjem, druge okvare, kot sta hoja ali sluh, pa lahko nadomestimo z uporabo hoje pomoč or slušni aparat. Bolniki se lahko posebej naučijo, kako jih uporabljati pomoč za vsakdanje življenje v posebnih terapijah.
